UNLABELLED: Congenital alveolar proteinosis and misalignment of lung vessels are rare disorders. We report on five infants of consanguineous kindred. All infants were delivered at term after uneventful pregnancies. Shortly after birth they developed respiratory failure and severe persistent pulmonary hypertension. All died despite intensive care. Lung tissue of two infants was studied. Histological examination revealed combination of alveolar proteinosis and misalignment of lung vessels in one patient, alveolar proteinosis in the other. Immunostaining demonstrated surfactant protein B (SP-B) d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency leads to two phenotypically different diseases: cholesteryl ester storage disease (CESD) and Wolman's disease. Lysosomal acid lipase hydrolyzes cholesteryl esters and triglycerides. Deficiency of LAL results in intralysosomal storage of cholesteryl esters and triglycerides. CESD has a chronic and benign course and is characterized by hepatomegaly and mild hypercholesterolemia. It leads to fibrosis (cirrhosis) and early atherosclerosis. This report presents the clinical, biochemical and microscopic data of seven patients with CESD followed up over 10 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The state of microbiocenosis was studied and the level of immunoglobulins was determined in the gastric juice and feces of children with chronic diseases of the digestive system. In 20% of patients an increase in the contamination of the gastric biotope with opportunistic microflora was established. The isolation rate of Helicobacter pylori was 56%. The detection of H. pylori was found to be accompanied by the aggravation of the form and course of gastritis. In cases of Helicobacter-associated pathology the deficiency of Lactobacillus sp. in the stomach was established, which was accompanied b
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease with autosomal recessive inheritance caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), which is involved in degradation of dermatan sulfate and chondroitin 4-sulfate. A MPS VI mouse model was generated by targeted disruption of the ASB gene. Homozygous mutant animals exhibit ASB enzyme deficiency and elevated urinary secretion of dermatan sulfate. They develop progressive symptoms resembling those of MPS VI in humans. Around 4 weeks of age facial dysmorphia becomes overt, long bones are shortened, and pelvic and costal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorus magnetic resonance spectroscopy monitors muscle energy metabolism by recording the ratio of phosphocreatine to inorganic phosphate at rest, during exercise, and during recovery from exercise. In mitochondrial diseases, abnormalities may appear during some or all these phases. Low phosphocreatine-inorganic phosphate ratios at rest are not disease-specific, but can be increased by drug therapy in several myopathies. Phosphorus magnetic resonance spectroscopy can also record intracellular pH and thus identify disorders of glycogen metabolism in which the production of lactic acid is bl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jejunal secretion of albumin, immunoglobulins and secretory component was studied using the segmental perfusion technique with an occluding balloon, in two patients with common variable hypogammaglobulinemia and one patient with selective immunoglobulin A deficiency. Results were compared with those of twenty-two controls previously studied under the same conditions. In all three cases, jejunal secretion rate of immunoglobulin A was nil and secretion rates of albumin and immunoglobulin G were increased as compared to controls. Jejunal secretion rate of immunoglobulin M was increased in the pat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Centers for Disease Control conducted a case-control study to investigate an outbreak of Kaposi's sarcoma and Pneumocystis carinii pneumonia in homosexual men. The occurrence of these diseases was found to be associated with certain aspects of lifestyle, including a greater number of male sex partners per year, exposure to feces during sex, history of syphilis and non-B hepatitis, treatment for enteric parasites, and use of various illicit substances. Laboratory studies reflected both this lifestyle and the probable underlying cause of the Kaposi's sarcoma and P. carinii pneumonia--cellula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether sickle-cell trait and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency influence the course and fatality rates of certain diseases requiring hospitalization, especially those associated with thrombotic phenomena, we conducted a co-operative study of 65,154 consecutively admitted, black male patients in 13 Veterans Administration hospitals. The overall frequency of sickle-cell trait was 7.8 per cent and of glucose-6-phosphate dehydrogenase dificiency 11.2 per cent. Both conditions were present in 0.9 per cent of those examined. There were regional, but no age-dependent, differe
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses and mucolipidoses are recessively inherited lysosomal storage diseases. Each of the disorders can now be specifically identified in cultured fibroblasts. As a group these disorders clinically present with a Hurler-like phenotype. Genetic heterogeneity and variable expression of the same enzyme deficiency require a combined clinical and laboratory approach to the diagnosis of these disorders. This feature is demonstrated by mucopolysaccharidosis I. This diagnosis refers to a specific deficiency of the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. Further characterization requi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Sanfilippo A syndrome is an autosomal recessive mucopolysaccharidosis characterized clinically by severe mental retardation and biochemically by storage in tissue and excretion in urine of excessive amounts of heparan sulfate. Since sulfamide groups are present in heparan sulfate, a sulfamidase deficiency could explain the impaired degradation of this polysaccharide. To investigate the enzymic basis of this disease, assays for sulfamidase were performed. Extracts of cultured fibroblasts and post-mortem liver were prepared by suspension of tissues in acetate: NaCl buffer, pH 4.5, containing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review was made of experimental methods available to produce congenital hydrocephalus by teratogenic methods. Radiation, infections, trypan blue, hypervitaminosis A, salicylates and nutritional deficiencies were considered. In the course of prenatal zinc deficiency experiments, congenital hydrocephalus was frequently encountered and histologic sections were made of many representative specimens. Details of the findings are described, among them various types of aqueduct stenosis or obileration. Although these anomalies suggest that occlusion of the aqueduct is the cause of the enlargement of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary C1q deficiency is a rare disease and up to now only 41 cases have been reported. Since all but 3 cases developed SLE or SLE-like disease, C1q deficiency represents the most powerful disease susceptibility gene identified for the development of SLE in humans. A molecular defect in homozygous C1q deficiency has been identified in 13 families. Four of these families are Turkish in origin and they all share the same mutation which is a CAG to TAG change at codon 186 in the A chain. This led us to investigate whether this mutation might be found in Turkish SLE patients and whe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peer-reviewed journal Infectious Diseases of Poverty provides a new platform to engage with, and disseminate in an open-access format, science outside traditional disciplinary boundaries. The current piece reviews a thematic series on surveillance-response systems for elimination of tropical diseases. Overall, 22 contributions covering a broad array of diseases are featured - i.e. clonorchiasis, dengue, hepatitis, human immunodeficiency virus/acquired immune deficiency syndrome (HIV/AIDS), H7N9 avian influenza, lymphatic filariasis, malaria, Middle East respiratory syndrome (MERS), rabies,
Редакционная статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary aim of the study was to evaluate practice differences in reported morbidity in the second and third national morbidity surveys (1970/71, 1981/82) and to discuss their cause. A secondary aim concerned the validation of trends identified from analysis of the data from the total populations in the practices. Altogether 19 practices participated in both surveys. Annual prevalences (that is, the number of patients attending the general practitioner with a condition per 1000 persons at risk) were examined for: all conditions; each of three categories of seriousness of disease; diseases a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The lifestyle of the Arab population in Israel has changed in the last few decades, and modernization and urbanization have impacted the prevalence of chronic diseases.
OBJECTIVES: To investigate the prevalence of chronic diseases in the Arab population compared to the Jewish population in Israel.
METHODS: This retrospective study included Arab and Jewish people insured by Israel's largest health maintenance organization. Demographic data and data regarding chronic diseases were collected. Crude prevalence and age group adjusted prevalence were calculated.
RESULTS: In total, 863
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To update data previously published on the health profile of the refugees resettling in New Zealand, and to draw attention to the change in health profile over time, with a decline of infectious disease/deficiencies, and a rise of non-communicable diseases, a worldwide phenomenon.
METHOD: Comparative data was extracted from (1) written annual reports prepared by medical officers at the Mangere Refugee Resettlement Centre (1978-1991), (2) a Microsoft ACCESS patient management system between 1995 and 1999 and (3) a MEDTECH patient management system between 2010 and 2014.
RESULTS: Over the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic diseases, such as atopic dermatitis, allergic rhinitis, and asthma, are inflammatory diseases common in pediatric patients. This study investigated whether these inflammatory atopic diseases were associated with anemia in pediatrics.
METHODS: A cross-sectional study was conducted using a pediatric dataset from the Health Insurance Review and Assessment Service (HIRA) of South Korea in 2016. Multivariable logistic regression, adjusting for demographic covariates was used for analyse the association between atopic disease and iron deficiency anemia (IDA).
RESULTS: A total of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dependent on the absence or presence of associated diseases, autoimmune thrombocytopenia (ITP) can be classified as primary or secondary form. The manifestation of the associated diseases is not temporally defined and may occur during observation. Thus the question which disease is the primary one remains unanswered.
METHODS: All 386 patients included in this study were treated by a single primary physician between 1996 and 2015 at the Charité Berlin and met current ITP criteria. Medical records and investigations were reviewed to assess diseases associated with ITP.
RESULTS: Ini
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the Vitamin D status of patients with a single autoimmune disease and of patients with several autoimmune diseases.
METHODS: We enrolled 35 patients with isolated type 1 diabetes mellitus (T1DM), 60 with autoimmune polyendocrine syndromes (APS) including T1DM and 72 control subjects. Among patients with APS, 10 were classified as type 2 (Addison's disease + T1DM), whereas the other 50 as type 3 (autoimmune thyroid disease + T1DM + other autoimmune diseases). Vitamin D (25-OHD) levels were assessed by a chemiluminescent immunoassay in all patients and controls on samples d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For rare diseases it may be difficult to generate data from randomized trials to support funding of a drug. Enzyme replacement therapies for diseases of inherited metabolic enzyme deficiency provide an example of this dilemma. The Ontario Public Drug Programs convened the Drugs for Rare Diseases Working Group to develop a policy for assessing these drugs.
METHODS: The Drugs for Rare Diseases Working Group developed terms of reference expecting that the ideal policy product would be transparent and consistent and address unique aspects of the treatment of a specific rare condition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования