OBJECTIVE: In the context of rare diseases, it may be helpful to detect patients with similar medical histories, diagnoses and outcomes from a large number of cases with automated methods. To reduce the time to find new cases, we developed a method to find similar patients given an index case leveraging data from the electronic health records.
MATERIALS AND METHODS: We used the clinical data warehouse of a children academic hospital in Paris, France (Necker-Enfants Malades), containing about 400,000 patients. Our model was based on a vector space model (VSM) to compute the similarity distance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many different combinations of available data have been used to identify gout cases in large genetic studies. The aim of this study was to determine the performance of case definitions of gout using the limited items available in multipurpose cohorts for population-based genetic studies.
METHODS: This research was conducted using the UK Biobank Resource. Data, including genome-wide genotypes, were available for 105,421 European participants aged 40-69 years without kidney disease. Gout definitions and combinations of these definitions were identified from previous epidemiological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess health-related quality of life (HRQoL) of adolescents with repaired tetralogy of Fallot (TOF) and whether impairments in HRQoL domains are associated with neurocognitive and medical factors.
STUDY DESIGN: Parents of subjects with TOF and healthy referents 13-16 years of age completed the Child Health Questionnaire-Parent Form 50, generating psychosocial (PsS) and physical (PhS) health summary scores. Adolescents completed the Child Health Questionnaire-Child Form 87 and concurrent in-person neurocognitive testing. We analyzed relationships of PsS and PhS scores with neuro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bronchial Asthma is one of the most extensively studied respiratory diseases and its genetic basis is well established. Dermatoglyphic traits are formed under genetic control early in development but may be affected by environmental factors during first trimester of pregnancy. These patterns may represent the genetic makeup of an individual and therefore his/her predisposition to certain diseases. Patterns of dermatoglyphics have been studied in various congenital disorders like Down's syndrome, Klinefelter's syndrome and also in chronic diseases like Hypertension, Diabetes Melli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective study was performed on all patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) who were followed up at the King Hussein Medical Center (KHMC), Amman, Jordan, during the period from January 1996 to June 2006. The aim was to evaluate the clinical features, special problems, and corrective interventions for these patients. The records of 73 children (39 were genetic females and 34 were genetic males) with CAH were reviewed in the study. The age of the patients at last follow-up was between five months and 18 years. Diagnostic criteria for CAH were typical clinical features of the i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the clinical and genetic characteristics of Chinese patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD). Methods: We retrospectively analyzed the clinical data of patients diagnosed with BHD between January 1, 2015, and April 30, 2025, at Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science (Beijing center); the First Affiliated Hospital of USTC, University of Science and Technology of China (Hefei center); and the First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University (Guangzhou center). Epidemiological characteristics, clinical manifestations, genetic
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of gene therapies for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), there is a surge in gene testing for this disease. Although there is ample experience with gene testing for C9orf72, SOD1, FUS and TARDBP in familial ALS, large studies exploring genetic variation in all ALS-associated genes in sporadic ALS (sALS) are still scarce. Gene testing in a diagnostic setting is challenging, given the complex genetic architecture of sALS, for which there are genetic variants with large and small effect sizes. Guidelines for the interpretation of genetic variants in gene panels and for counselli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ADNP syndrome is a rare genetic disorder associated with global developmental delay/intellectual disability, autism, aberrant behavior, and medical comorbidities. Sensory symptoms represent a core clinical feature, even in those without autism spectrum disorder (ASD). Differences in visual evoked potentials (VEPs), an objective measure of excitatory and inhibitory postsynaptic activity, have been reported in other genetic neurodevelopmental disorders and have yet to be examined in ADNP syndrome. METHODS: Transient VEPs (tVEP) were collected from 12 children with ADNP syndrome, 46 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant DNA (rDNA) technology has revolutionised modern medicine by providing precise genetic manipulation for therapeutic, diagnostic, and preventive uses. By integrating genetic material from multiple sources, rDNA permits the creation of physiologically active compounds and the development of new medical therapies. This study summarises the basics of rDNA technology, including DNA separation, gene cloning, vector design, transformation, and expression systems, emphasising their foundational importance in biotechnology. Recombinant procedures make it possible to produce insulin, growth h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a genetically confirmed case of autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) associated with angle-closure glaucoma (ACG) and complicated by central retinal vein occlusion (CRVO).
METHODS: A 28-year-old man with a history of glaucoma and irregular follow-up presented with decreased vision and underwent comprehensive ophthalmic examination, multimodal imaging, and genetic testing.
RESULTS: Best-corrected visual acuity was 0.1 in the right eye and counting fingers at 1 meter in the left eye. Both eyes demonstrated shallow anterior chambers, closed angles on gonioscopy, and sho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by widespread structural brain alterations, yet the specific patterns of brain atrophy and their underlying genetic mechanisms remain incompletely understood. Here, we integrated large-scale neuroimaging meta-analysis with population-scale imaging genetics to systematically characterize the genetic architecture linking gray matter volume (GMV) abnormalities to PD. We first performed a meta-analysis of structural MRI studies comprising 3212 patients with PD and 2056 controls, identifying robust patterns of GMV re
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguineous marriages are common, particularly in Saudi Arabia, where approximately half of all marriages are consanguineous. The likelihood of autosomal recessive (AR) genetic abnormalities, especially rare diseases (RDs) that present long-term health issues, is significantly increased by this trend, making Inherited Ocular Diseases (IODs) a public health concern in Saudi Arabia. The common IODs include Primary Congenital Glaucoma (PCG), Retinitis Pigmentosa (RP), and Leber Congenital Amaurosis (LCA). To date, there are no national initiatives for screening programs to detect, prevent, and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SPAST gene encodes spastin, a microtubule-severing protein. Pathogenic variants in this gene are commonly associated with autosomal dominant Spastic paraplegia type 4 (SPG4), a neurodegenerative disorder presenting with progressive lower limb spasticity. Severe phenotypes involving more extensive neurological impairment are rare.
CASE PRESENTATION: We report the first known case of an adolescent with a rare pathogenic SPAST variant (NM_014946.4: c.1507C > T; NP_055761.2: p. [Arg503Trp]) presenting with spastic quadriplegia. Additional features included severe intellectual disa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presbycusis, or age-related hearing loss (ARHL), is a multifactorial disorder characterized by a gradual, bilateral sensorineural decline in hearing sensitivity, predominantly affecting high-frequency sounds. It is one of the most common chronic conditions in the aging population and represents a major public health concern due to its high prevalence and progressive nature. Presbycusis significantly impairs speech perception, especially in noisy environments, leading to communication difficulties, reduced social participation, increased risk of social isolation, and a decline in quality of lif
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Difficulties of sharing information about genetic risks, for medical purposes, with family members are well known to patients with rare genetic diseases and healthcare professionals. To understand the mechanisms underlying the difficulties associated with the family disclosure of genetic risk (FDGR) process, an online questionnaire survey was designed in collaboration with French patient associations, healthcare professionals and academics. 595 patients with various rare diseases, or their relatives, who had an experience of FDGR, reported 685 FDGR events. Using hierarchical clustering on the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a novel presentation of homozygous PNPLA6 gene mutation (c.3547C>T; p.Arg1183Trp) manifesting as isolated cerebellar ataxia in two male first cousins from an Emirati family, characterized by cerebellar ataxia without systemic manifestation. This report highlights the implications for genetic diagnosis and counseling in families with consanguinity. Two affected male first cousins (ages 53 and 61 years) were retrospectively identified through our tertiary-care neurology clinic's medical registry. Both patients underwent standardized neurological examination, brain magn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Critically ill pediatric patients often have genetic disorders requiring a rapid diagnosis to guide urgent care decisions. Standard genetic testing typically takes weeks and requires multiple tests. Nanopore long-read genome sequencing (LR-GS) delivers genome-wide results within days as a one-test-fits-all solution. As one of the first centers in Europe, we implement ultrarapid LR-GS for critically ill patients. We enrolled 26 critically ill patients (median age 2 months) suspected of having a genetic disorder at the intensive care unit to perform (ultra)rapid nanopore LR-GS alongside standard
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic syndrome (MetS), a cluster of cardiometabolic abnormalities including elevated blood pressure, impaired glucose regulation, dyslipidemia, and increased waist circumference is increasingly recognized as a condition linked to both physical and psychological health risks. This study aims to investigate genotype-specific differences in psychological distress between healthy individuals and those with metabolic disorders, as well as to examine potential gene metabolic status interactions.
METHODS: This study is a cross-sectional analysis conducted in Turkistan city in the Sou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic dermatitis (AD) is a chronic inflammatory skin disease with high heritability, yet its genetic basis, especially in non-European populations, is not fully elucidated. To identify genetic variants associated with AD and to evaluate polygenic risk scores (PRS) for predicting AD risk, severity, and serum IgE levels in a Taiwanese Han population. We conducted a genome-wide association study (GWAS) using data from the China Medical University Hospital Biobank (1031 AD cases, 2106 controls). Two PRS models were developed: PRS_AD (AD risk) and PRS_IgE (IgE levels). The cohort was split into di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Retinopathy of prematurity (ROP), familial exudative vitreoretinopathy (FEVR), and telomere biology disorders (TBD) are classified as distinct diseases. However, emerging genetic research and evidence on multimodal imaging suggest a spectrum along which ROP may overlap with FEVR or TBD.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: This was an institutional review board-approved, retrospective study. A literature review was performed, and medical records of all patients with phenotypic ROP evaluated by the pediatric retina service at Bascom Palmer Eye Institute from M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования