Psychoplastogen compounds such as ketamine and MDMA have shown therapeutic promise for mood and trauma-related disorders, yet the molecular mechanisms underlying their effects remain poorly understood. Here, we applied a Brain-Epigenome-Wide Association Study (BEWAS) targeting brain-relevant genes to examine DNA methylation changes following treatment. Pre- and post-treatment blood (ketamine, N = 20) and saliva (MDMA, N = 16) samples were collected from clinical trial participants. Treatment effects were assessed using repeated-measures linear mixed-effects models accounting for inter-individu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic kidney disease (DKD) is a significant microvascular complication of diabetes, accounting for the majority of cases of end-stage renal disease. Copper, an essential trace element, has been identified as a factor closely associated with the onset and progression of DKD. However, the precise causal link between serum copper levels and DKD, along with the mechanisms governing their association, remains unclear.
METHODS: This study employed Mendelian randomization (MR) analysis based on large-scale GWAS data to explore the causal relationship between serum copper levels and DK
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular dementia (VaD), caused by reduced cerebral blood flow, is a common form of dementia lacking effective treatments. This study used genome-wide association study (GWAS) summary data, Mendelian randomization (MR), and colocalization analyzes to prioritize blood metabolites and candidate therapeutic targets associated with VaD. Key analyzes included metabolic pathway enrichment, a descriptive Phenome-Wide Association Study (PheWAS) of the broader curated association profiles of prioritized genes, mediation analysis, and in-silico compound prioritization with molecular docking. Twenty-four…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is a primary neurodegenerative disorder of the brain with an unknown cause and complex pathogenesis. It is the most common form of dementia and poses a significant threat to the health of the aging population worldwide. However, effective pharmacological treatments remain limited. This study employed publicly available genome-wide association study summary statistics, which included 4907 plasma proteins as exposures and AD as the outcome. To explore the causal relationship between plasma proteins and AD, 5 Mendelian randomization (MR) analyses were applied. Heterogeneity…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dysregulation of the peripheral immune system may increase Alzheimer's disease (AD) risk, but the underlying cell type-specific mechanisms remain unclear.
METHODS: We conducted Mendelian randomization and colocalization analyses of 4489 genes using single-cell expression quantitative trait locus data from unstimulated and stimulated peripheral immune cells, integrated with an AD genome-wide association study (N = 455,258). Spatial transcriptomics of brain tissue samples was used to identify brain-infiltrating immune cells.
RESULTS: Thirteen genes were associated with AD risk. E…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation and depression have been consistently associated, with elevated C-reactive protein (CRP) levels observed in a significant subset of affected individuals. However, the genetic mechanisms underlying this association remain poorly understood. We integrated results from large-scale genome-wide association studies (GWAS) of depression and CRP levels in a cross-trait analysis specifically focusing on identifying horizontally pleiotropic loci. Identified variants were stratified as concordant versus discordant based on their direction of effects on the two traits and followed up using fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a 2-step Mendelian randomization (MR) study to investigate the associations of Fms-related tyrosine kinase 3 ligand (FLT3L) and phosphate levels with the risk of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Genetic instruments for 75 circulating inflammatory factors were obtained from the NHGRI-EBI GWAS Catalog, while summary statistics for circulating phosphate and HCM were derived from the UK Biobank and FinnGen, respectively. Univariable MR analysis using the inverse-variance weighted method indicated that genetically predicted higher phosphate levels were associated with an increased ri
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most existing transcriptome wide association studies (TWASs) of Alzheimer's Disease (AD) dementia only use bulk RNA-seq data and a single statistical method. Here, we utilize an omnibus TWAS (TWAS-O) pipeline that leverages multiple complementary statistical methods to integrate the snRNA-seq dataset (n = 415) of the dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) and the latest GWAS data of AD dementia. We fine-map TWAS risk genes by gene-based conditional analysis and conducted validation analyses by the analogous omnibus proteome-wide association studies (PWAS-O) using bulk proteomics data of DLPFC
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Observational studies have linked diabetes with cataracts, but they cannot fully elucidate the underlying causes and mechanisms. This investigation aims to evaluate the causal relationship between genetically predicted diabetes and cataract risk utilizing Mendelian randomisation (MR) techniques.
METHODS: We identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a significant threshold of P < 5×10^-8 as instrumental variables from genome-wide association study datasets pertaining to Type 1 (finn-b-E4_DM1, n=189,113), Type 2 diabetes (finn-b-E4_DM2, n=215,654), and catarac…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a highly prevalent gastrointestinal disorder with complex genetic underpinnings.While genome-wide association studies (GWAS) have identified several GERD-associated loci, traditional GWAS approaches rely on stringent significance thresholds and may miss variants with modest effects that still contribute to disease biology. To enhance the discovery of GERD-associated loci, we developed InsightGWAS, a Transformer-based deep learning model. Using transfer learning, the model was pre-trained on major depressive disorder GWAS data and fine-tuned with GERD G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRS) are increasingly recognized as pivotal tools for quantifying disease risk through the aggregation of multiple genetic variants. As sample sizes in genome-wide association studies (GWAS) continue to expand and PRS become more powerful, they are set to play a key role in translational research and personalized medicine. Understanding the interplay of PRS with environmental factors is critical for interpreting and applying PRS in diverse contexts. This interplay manifests in two forms: PRS-by-environment interaction (PRS × E) and gene-environment correlation (rGE). How
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most Mendelian randomization (MR) of dietary intake use the full set of genome-wide significant (GWS) variants in the instrumental variable (IV), likely biasing causal estimates due to pleiotropy. To characterize the common methods to handle pleiotropy in dietary intake MR, we conducted a scoping review of the literature on dietary intake MR studies. We extracted information on IV construction, assessment of pleiotropy, and sensitivity analyzes revealing that only 20% of studies used an IV with functional plausibility. In the absence of functionally-informed IVs, we tested if two-sample MR usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climate change threatens global food security by imposing concurrent abiotic and biotic stresses on major crops such as rice. Genetic resources conferring dual resistance to drought and blast disease are rare, limiting the development of climate-resilient crops. Here, using a genome-wide association study, we identify NLR8-Hap2, a natural allele of the rice resistance gene NLR8 that enhances resistance to drought and blast disease. A single-base deletion in the NLR8-Hap2 coding sequence generates a premature stop codon, resulting in a protein lacking the C-terminal leucine-rich repeat (LRR) do…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis, a life-threatening condition characterized by dysregulated immune responses, shares pathophysiological features with malignant skin … iseases, 10th revision). Genetic instruments for malignant skin neoplasms were derived from FinnGen genome-wide association study (4 datasets; N = 218,792). Instruments were selected at genome-wide significance (P < 5 × 10-8) and linkage disequilibrium pruned (r2 < 0.001; mean F-statistic = 32.6). Primary causal estimates used inverse-variance weighted (IVW) with random effect …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A well-defined causal relationship between nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) and abdominal aortic aneurysm (AAA) is lacking, and it remains unknown whether AAA risk varies across different NAFLD stages. This study applied Mendelian randomization (MR) to evaluate the stratified effects of different NAFLD stages on AAA. Multi-omics data were integrated to identify potential mediating pathways. Large-scale genome-wide association study summary data were analyzed using inverse-variance weighted as the primary MR method. MR-Egger and weighted median MR methods were employed as complementary …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Excess adiposity, most commonly indexed through body mass index (BMI), is strongly associated with the development of heart fail … genome-wide significant loci associated with BMI as instrumental variables and outcome data from a genome-wide association study (GWAS) of time-to-event clinical outcomes in patients with HF. A total of 50,636 individuals of European ancestry with established HF from 22 cohorts were included in the genetic analysis: 12 HF trials, 1 prospective case-cohort study, 9 cohorts nes …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cold episodes during early crop development threaten cereal establishment and yield, but it remains unclear whether ancestral cold exposure can generate measurable inherited resilience in barley. We tested this question in a three-generation field experiment using 138 barley accessions and eight third-generation lineage-treatment combinations that separated no-memory, transgenerational, intergenerational and repeated cold-memory classes under control and recurrent cold-stress conditions. Cold stress was imposed by delayed sowing, and establishment, physiological, biochemical, growth, reproduct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) is a common pregnancy complication with adverse maternal and fetal outcomes, yet its genetic basis is not fully understood. Previous genome-wide association studies (GWAS) have identified only a limited number of susceptibility loci, most of which overlap with genes for type 2 diabetes (T2D).
METHODS: We performed a meta-analysis of GWAS datasets from British, Finnish, and Chinese populations to identify novel genetic susceptibility loci for GDM. Functional annotation of associated variants was conducted using FUMA. We assessed cross-population
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome Y, once thought to function primarily in male reproduction, is now recognized to have broader biological roles. Hematopoietic … is influenced by inherited genetic variation, environmental exposures, and aging. Population-based genome-wide association study (GWAS) analyses have identified robust epidemiological associations between hematopoietic LOY and cardiovascular disease, brain disease, immune disorders, and cancer. Mechanistic studies demonstrate that LOY has functional consequences, including al …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
INTRODUCTION: Preeclampsia/eclampsia (PE/E) is a leading cause of maternal and perinatal morbidity and mortality and is closely linked to placental dysfunction and maternal metabolic disturbance. Although abnormal lipid profiles are consistently observed in PE/E, whether placental growth - proxied by placental weight (PW) - causally influences PE/E risk through lipid metabolism remains unclear.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) using summary statistics from a genome-wide association study (GWAS) of PW in term singleton pregnancies (19,861 child-mother-father trios)…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.