MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

9 554 публикаций

Поиск: 46 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 561 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Cavernous malformations isolated from cranial nerves: Unexpected diagnosis?

OBJECTIVES: Cranial nerves (CN) cavernous malformations (CMs) are lesions that are isolated from the CNs. The authors present three cases of CN CMs, for which MR was demonstrated to be critical for management, and surgical resection produced good outcomes for the patients. Surgical removal is the recommended course of action to restore or preserve neurological function and to eliminate the risk of future haemorrhage. However, the anatomical location and the complexity of nearby neural structures can make these lesions difficult to access and remove. In this study, the authors review the litera

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25255160Открыть статью

Increased risk of chronic diseases and multimorbidity in middle-aged and elderly individuals with early vision, hearing, or dual sensory impairments: insights from prospective cohort studies and Mendelian randomization analysis.

BACKGROUND: Sensory impairments (SI), including vision (VI), hearing (HI), and dual sensory impairments (DSI), are prevalent with aging, but their impact on disease risk remains unclear. This study investigates the epidemiological and genetic associations between SIs and 10 chronic disease categories and multimorbidity. METHODS: Using the CHARLS study, participants were classified by their self-reported VI/HI/DSI status in 2011 and 2013 into groups: "new onset, remission, persistent, and no SI." Their chronic disease incidence was tracked until 2018 in sub-cohorts respectively. Mendelian rand

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40001102Открыть статью

Heterozygous variants in PLCG1 affect hearing, vision, cardiac, and immune function.

Phospholipase C isozymes (PLCs) hydrolyze phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2) into inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG), important signaling molecules involved in many cellular processes including Ca2+ release from the endoplasmic reticulum (ER). PLCG1 encodes the PLCγ1 isozyme that is broadly expressed. Hyperactive somatic mutations of PLCG1 are observed in multiple cancers, but only one germline variant has been reported. Here we describe seven individuals with heterozygous missense variants in PLCG1 [p.(Asp1019Gly), p.(His380Arg), p.(Asp1165Gly), and p.(Leu59

ПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38260438Открыть статью

Heterozygous variants in PLCG1 affect hearing, vision, cardiac, and immune function.

Phospholipase C isozymes (PLCs) hydrolyze phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2) into inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG), important signaling molecules involved in many cellular processes including Ca2+ release from the endoplasmic reticulum (ER). PLCG1 encodes the PLCγ1 isozyme that is broadly expressed. Hyperactive somatic mutations of PLCG1 are observed in multiple cancers, but only one germline variant has been reported. Here, we describe seven individuals with heterozygous missense variants in PLCG1 [p.(Asp1019Gly), p.(His380Arg), p.(Asp1165Gly), and p.(Leu5

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40862571Открыть статью

A Baseline Measurement of Quality of Life in 322 Adults With Osteogenesis Imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and secondary features such as blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, hearing loss, ligamentous laxity, and short stature. It was thought that health-related quality of life (QoL) in patients with OI mainly depends on the severity of the skeletal deformities. However, it has become clear that additional factors can affect the QoL in all patients with OI. In this study, we compare dimensions of QoL in adults with OI with a control population. The SF-36 questionnaire was distributed among 330 adult patients with different OI types

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33354642Открыть статью

Jugular foramen tumors: clinical characteristics and treatment outcomes.

OBJECTIVE: To describe the diagnosis, management, and treatment outcome of jugular foramen (JF) tumors. STUDY DESIGN: Retrospective chart review. METHODS: Charts of the 83 patients diagnosed with JF tumors between January 1997 and May 2008 were reviewed. Presenting symptoms, otologic and neurotologic examination, audiologic thresholds, treatment procedure, surgical technique, tumor size and classification, and postoperative complications were recorded. Facial nerve function was graded using the House-Brackmann scale. Extent of tumor removal was determined at time of surgery, followed by rout

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19779386Открыть статью

Long-term follow-up of infants after transcervical chorionic villus sampling and after amniocentesis to compare congenital abnormalities and health status.

OBJECTIVES: Next to procedure-related fetal loss, other adverse effects of invasive prenatal diagnosis have been reported: limb defects after chorionic villus sampling (CVS) or early amniocentesis and respiratory distress after amniocentesis (AC). Because minor abnormalities may be overlooked in routine follow-up, we obtained long-term follow-up data after CVS and AC. METHODS: 1509 women with a singleton pregnancy who had transcervical CVS were matched by age and season of conception with 1509 women with singleton pregnancies who had AC. All procedures were performed during 1985-1991 for adva

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12124696Открыть статью

Tooth Loss as a Risk Factor of Declining Intrinsic Capacity Domains in Later Life: Evidence From NHANES 2009-2014.

BACKGROUND: The World Health Organization (WHO) defined intrinsic capacity (IC) as the combination of physical and mental resources essential for healthy aging. Currently, the role of oral health in relation to IC remains underexplored. OBJECTIVES: To examine the associations among the number of remaining teeth and IC domains. METHODS: From the 30 468 subjects of the National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) 2009-2014, we included 787 participants aged ≥ 60 years with available dental/IC-related data, representing a weighted population of approximately 8.35 million U.S. older

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41420385Открыть статью

The A2ml1-Knockout mouse as an animal model for non-syndromic otitis media.

BACKGROUND: Inflammation and infection of the middle ear, known as otitis media (OM), is a leading cause of hearing loss and the most frequently diagnosed disease in children worldwide. Traditionally, mouse models for OM rely on inducing acute infection through inoculation of the middle ear, e.g. with the human otopathogen non-typeable Haemophilus influenzae (NTHi), and with very few genetic models with spontaneous or chronic OM. A2ML1 variants, including loss-of-function variants, were associated with susceptibility to OM in humans, but no animal model has been reported for A2ml1-related OM.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38759260Открыть статью

Chemogenetic Activation of Cortical Parvalbumin-Positive Interneurons Reverses Noise-Induced Impairments in Gap Detection.

Exposure to loud noises not only leads to trauma and loss of output from the ear but also alters downstream central auditory circuits. A perceptual consequence of noise-induced central auditory disruption is impairment in gap-induced prepulse inhibition, also known as gap detection. Recent studies have implicated cortical parvalbumin (PV)-positive inhibitory interneurons in gap detection and prepulse inhibition. Here, we show that exposure to loud noises specifically reduces the density of cortical PV but not somatostatin (SOM)-positive interneurons in the primary auditory cortex in mice (C57B

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34452937Открыть статью

Association Between Hyperacusis and Tinnitus: Analysis of Prevalence and Impact on Daily Functioning.

Background: Hyperacusis is a common, but often underrecognized comorbidity in patients with chronic subjective tinnitus. Reduced sound tolerance is associated with a greater tinnitus-related burden, impaired communication, reduced social participation, and poorer daily functioning. However, published data regarding its prevalence and clinical impact remain limited and inconsistent. Objectives: To determine the prevalence of hyperacusis in patients with chronic subjective tinnitus and to assess its association with tinnitus-related handicap, uncomfortable loudness levels, and degree of hearing

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42776768Открыть статью

Microvascular dysfunction affects the development and prognosis of sudden idiopathic hearing loss.

OBJECTIVE: The aim of our study is to investigate whether systemic microvascular function affects the development and prognosis of sudden idiopathic hearing loss (SHL). TYPE OF STUDY: A prospective case-control study. MATERIALS AND METHODS: Fifty patients diagnosed with SHL at our hospital between September 2015 and May 2016 were included as the SHL group, and 50 healthy volunteers who came to the hospital for medical screening were included in the control group. Thirty-one patients from the SHL group who responded to treatment and 19 patients who did not respond to treatment were identified

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27762099Открыть статью

Mild Cognitive Impairment Diagnosis and Care Algorithms and the Role of Digital Interventions: Expert Consensus.

BACKGROUND: Mild cognitive impairment (MCI) is a clinically recognized condition, often being a prodromal dementia state with a risk of further cognitive decline. While there is currently no definitive diagnostic test for MCI, early identification and intervention are important. METHODS: To assist clinicians in the diagnosis and treatment of MCI, the ASian Clinical Expert group on Neurocognitive Disorders (ASCEND) convened to identify ongoing gaps in MCI management primarily in Asia, and to discuss the existing body of literature with a view to providing evidence-based expert recommendations.

СтатьяConsensus StatementОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42687507Открыть статью

Expanding the Clinical Spectrum of SCN8A-Related Epileptic Encephalopathy: Additional Auditory Impairment, Atypical MRI Abnormalities and Putative Mitochondrial Involvement.

High expression of the voltage-gated sodium channel NaV1.6 is essential for regulating neuronal excitability in both the central and peripheral nervous systems. Dysfunction of NaV1.6 has been associated with movement disorders, intellectual disability, and developmental and epileptic encephalopathy. We describe a patient from a consanguineous family presenting severe developmental and epileptic encephalopathy accompanied by deafness and atypical MRI abnormalities. Biochemical investigations revealed mildly elevated lactate levels in blood and cerebrospinal fluid. Whole-exome sequencing identif

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41678003Открыть статью

From Usher syndrome to Bardet-Biedl syndrome: Diagnosis after an atypical presentation.

Syndromic associations of kidney and ophthalmological diseases are not typical in the young adult. The most common kidney manifestations are malformations of the genitourinary apparatus, while some syndromes can also present with kidney parenchymal disease. We report on a 51-year-old woman evaluated in the nephrology clinic for 12 months due to abnormal kidney function. She had been diagnosed with Usher syndrome due to the development of retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss in the last 20 years, without genetic testing. She had a family history of parental consanguinity, and dis

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41940113Открыть статью

Expanding the Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type I Carrier Phenotype and Adult Treatment with Burosumab.

Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1) is a rare, inherited cause of fibroblast growth factor 23 (FGF23)-mediated renal phosphate-wasting that results from homozygous inactivating pathogenic variants in the dentin matrix acidic phosphoprotein-1 (DMP1) gene. A variable clinical spectrum has been described in this condition, including features of rickets (in children), hyperostotic osteomalacia (in children and adults), bone pain, short stature, lower limb deformities, recurrent dental abscesses, and hearing defects. The purpose of this report is to describe the clinical evo

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41820620Открыть статью

Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency with the finding of "zebra bodies": A diagnostic challenge in the context of suspected Fabry disease.

Lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency is a rare autosomal recessive disorder resulting from mutations in the LCAT gene, which leads to abnormal lipoprotein metabolism. This results in markedly reduced high-density lipoprotein cholesterol and the accumulation of lipoprotein X, leading to renal, corneal, and hemolytic damage. Two clinical variants have been described: familial LCAT deficiency (FLD) and fish-eye disease (FED). We report the case of a 41-year-old male with a history of hypertension, tinnitus, and progressive hearing loss, who presented with bilateral corneal opaci

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41720735Открыть статью

Comparing the efficacy of various acupuncture-related therapies for sudden sensorineural hearing loss: a PRISMA-compliant protocol for systematic review and network meta-analysis.

INTRODUCTION: Sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) is an otologic emergency that can profoundly impact patients' auditory function and quality of life. While conventional treatments like corticosteroids offer moderate efficacy, a proportion of patients experience persistent deficits, highlighting the need for effective adjunctive therapies. Acupuncture has demonstrated therapeutic potential for SSNHL, but the relative efficacy of various acupuncture-related modalities remains unclear. This protocol outlines a systematic review (SR) and network meta-analysis (NMA) aimed at comprehensively

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41176337Открыть статью

Otolaryngological manifestations of cystic fibrosis in children: A systematic review.

PURPOSE: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disorder in the Caucasian population. Otolaryngological manifestations pose a significant impact on the quality of life of children with CF. The primary aim of this review is to provide a state of the art update of current literature on the otolaryngological manifestations of CF in children. METHODS: We systematically reviewed the PubMed, Cochrane Library, Embase and Web of Science databases, for prospective studies including pediatric patients with cystic fibrosis, reporting on otolaryngological manifestations. After assess

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39879870Открыть статью

VDAC1 Inhibition Protects Against Noise-Induced Hearing Loss via the PINK1/Parkin Pathway.

AIMS: This study examined the effect of 4,4'-diisothiocyanostilbene-2,2'-disulfonic acid (DIDS), an anion channel blocker of voltage-dependent anion channel 1 (VDAC1), on noise-induced hearing loss (NIHL) and its underlying mechanisms. METHODS: Cochlear explants and House Ear Institute-Organ of Corti 1 (HEI-OC1) cells were used to assess the effect of DIDS in vitro. Auditory brainstem responses were used to assess auditory functions in mice. Immunofluorescence staining of myosin 7a and CTBP2 were used to examine hair cells and synaptic ribbons. The accumulation of reactive oxygen species (ROS

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40285415Открыть статью