BACKGROUND: X/Y translocations are highly heterogeneity in terms of clinical genetic effects, and most patients lack complete pedigree analy … terochromatin region in the terminal region of the X chromosome. All patients underwent chromosomal microarray analysis, which revealed the precise copy number loss or gain. Data on 128 patients with X/Y translocations were retrieved from 81 studies; the phenotype of these patients was related to the breakpoint of the chromosome, size of the deleted region, and their …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traumatic brain injury (TBI) is a major cause of neurological and psychological problems, especially long-term disability. The purpose of this article is to explore molecular mechanisms linking TBI and pyroptosis with the aim of providing a promising target for future therapeutic interventions.
METHODS: GSE104687 microarray dataset was downloaded from the Gene Expression Omnibus database to obtain differential expressed genes. Meanwhile, pyroptosis-related genes were screened from GeneCards database, and the overlapped genes were considered as the pyroptosis-related genes in TBI.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite major advances in genome technology and analysis, >50% of patients with a neurodevelopmental disorder (NDD) remain undiagnosed after extensive evaluation. A point in case is our clinically heterogeneous cohort of NDD patients that remained undiagnosed after FRAXA testing, chromosomal microarray analysis and trio exome sequencing (ES). In this study, we explored the frequency of non-random X chromosome inactivation (XCI) in the mothers of male patients and affected females, the rationale being that skewed XCI might be masking previously discarded genetic variants found on the X chromoso…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene expression analysis using RNA sequencing has helped to improve the understanding of many diseases. Databases, such as the Gene Expression Omnibus database of the National Center for Biotechnology Information provide RNA sequencing raw data from various diseased tissue types but their analysis requires advanced bioinformatics skills. Therefore, specific ocular databases provide the transcriptional profiles of different ocular tissues and in addition enable intuitive web-based data analysis.
OBJECTIVE: The aim of this narrative review is to provide an overview of ocular transcr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the effect of stanniocalcin-1 (STC-1), a secreted polypeptide exhibiting multiple functions in cell survival and dea … were observed in STC-1-treated TG P23H pigs. STC-1 altered gene expression in TG P23H pig retina on microarray analysis and increased photoreceptor specific gene expression by reverse transcription-polymerase chain reaction analysis. STC-1 significantly decreased oxidative stress and the expressions of NLRP3 inflammasome, cleaved caspase-1, and IL-1β in TG P23H pig r …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the potential biological target molecules and the corresponding interaction networks in primary open-angle glaucoma (POAG) development.
METHODS: The microarray datasets of GSE138125 and GSE27276 concerning lncRNA and mRNA expression profiles in trabecular meshwork of POAG were downloaded from the Gene Expression Omnibus database. The R software was applied to identify differentially expressed (DE) lncRNAs and mRNAs in POAG, and to perform GO and KEGG functional enrichment analysis. Protein-protein interaction (PPI) network and module analysis, and lncRNA-miRNA-mRNA com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants associated with acute side effects of radiotherapy in nasopharyngeal carcinoma (NPC) remain largely unknown.
METHODS: We performed a two-stage genome-wide association analysis including a total of 1084 patients, where 319 individuals in the discovery stage were genotyped for 688,783 SNPs using whole genome-wide screening microarray. Significant variants were then validated in an independent cohort of 765 patients using the MassARRAY system. Gene mapping, linkage disequilibrium, genome-wide association analysis, and polygenic risk score were conducted or calculated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Refractory asthma (RA) remains poorly controlled, resulting in high health care utilization despite guideline-based therapies. Patients with RA manifest higher neutrophilia as a result of increased airway inflammation and subclinical infection, the underlying mechanisms of which remain unclear.
OBJECTIVE: We sought to characterize and clinically correlate gene expression differences between refractory and nonrefractory (NR) asthma to uncover molecular mechanisms driving group distinctions.
METHODS: Microarray gene expression of paired airway epithelial brush and endobronchial bio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long noncoding RNAs (lncRNAs) play an important role in many neurological diseases. This study aimed to investigate differentially expressed lncRNAs and messenger RNAs (mRNAs) in the susceptibility gaining process of primed DBA/1 mice, a sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) model, to illustrate the potential role of lncRNAs in SUDEP.
METHODS: The Arraystar mouse lncRNA Microarray V3.0 (Arraystar, Rockville, MD) was applied to identify the aberrantly expressed lncRNAs and mRNAs between primed DBA/1 mice and normal controls. The differences were verified by qRT-PCR. We conduc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amnestic mild cognitive impairment (aMCI) is a prodromal stage of Alzheimer's disease (AD) involving imbalanced beta-site amyloid precursor protein cleaving enzyme 1 (BACE1). MicroRNAs (miRNAs) are associated with AD.
OBJECTIVE: This study aimed to investigated whether plasma miRNAs can predict prodromal AD or are associated with AD pathology.
METHODS: Participants in the discovery set (n = 10), analysis set (n = 30), and validation set (n = 80) were screened from the China Longitudinal Aging Study. RNA was extracted from the participants' plasma. Microarray sequencing provided m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hair follicle undergoes a growth cycle under the regulation of dermal papilla cells. Due to their enormous roles, these fibroblast cells have been used in various in vitro studies as a screening model to evaluate the effect of hair growth regulating agents.
OBJECTIVE: In the current study, we aim to check the hair growth potential effect of Argan press cake (APC) extracted using 50 or 80 % aqueous ethanol on human hair follicle dermal papilla cells (HFDPCs) and to determine the molecular mechanism.
METHODS: APC were applied to HFDPCs, then cell proliferation assays, mitochondrial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spleen-stomach dampness-heat syndrome (SSDHS) is the common Traditional Chinese Medicine (TCM) syndrome observed in both chronic hepatitis B (CHB) and chronic gastritis (CG). The specialized TCM prescription for CHB and CG patients with SSDHS is same, but there is limited information about the biological characteristics of this TCM syndrome. This study aimed to identify the serum miRNAs profile for the SSDHS in two different diseases in order to evaluate the miRNA-mediated biological characteristics of this TCM syndrome. We performed comparative microarray analysis of serum miRNA expression pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nance-Horan syndrome (NHS) is a rare X-linked dominant disorder caused by mutation in the NHS gene on chromosome Xp22.13. (OMIM 302350). Cla … ry amenorrhea, cleft palate, and horseshoe kidney, but no NHS phenotype. A karyotype and chromosome microarray analysis (CMA) revealed partial monosomy Xp/partial trisomy 19q with the breakpoint at Xp22.13 disrupting the NHS gene. Family history revealed congenital cataracts and glaucoma in the patient's mother, and congenital cataracts in maternal half-sister and ma …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile dermatomyositis (JDM) is a chronic autoimmune disease. The pathogenic mechanisms remain ill-defined. The purpose of this study was to identify key genes related to JDM. Microarray datasets were downloaded from the Gene Expression Omnibus database. The differentially expressed genes (DEG) were identified. Then, Gene Ontology, Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway enrichment analysis, and protein-protein interaction (PPI) network were carried out. In addition, the hub genes were selected by cytoHubba. The expression profile and diagnostic capacity (receiver-operator curve [ROC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-genome transcription has been measured in peripheral blood samples as a candidate biomarker of inflammation associated with major depressive disorder.
METHODS: We searched for all case-control studies on major depressive disorder that reported microarray or RNA sequencing measurements on whole blood or peripheral blood mononuclear cells. Primary datasets were reanalyzed, when openly accessible, to estimate case-control differences and to evaluate the functional roles of differentially expressed gene lists by technically harmonized methods.
RESULTS: We found 10 eligible stud
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniosynostosis (CS) is the premature fusion of the cranial sutures, occurring either in isolated or syndromic form. Syndromic CS, which was described in over 180 genetic syndromes, accounts for 15-30% of all CS cases and usually originates from mutations within the FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes. However, causative alterations in other genes, or rarely copy number variations (CNVs) were also reported. In this article, we describe a patient with Noonan-like facial dysmorphism accompanied by intellectual disability and compound CS, involving coronal, sagittal, and squamous su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Despite considerable evidence that supports the NF-kB role in the immune system and lymphomagenesis, it is unclear whether specific … revealed an extensive NF-kB DNA-binding network in DLBCL and HL. The ChIP-Seq data was merged with microarray analysis following the Rel-A, Rel-B or cRel knockdown to determine effectively regulated genes.
RESULTS: Downstream target analysis showed enrichment for cell cycle control, among other signatures. Rel-B and cRel controlled different genes within the same s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The study aimed to investigate the ceRNA network in biological development of Tongue Squamous Cell Carcinoma (TSCC) and to identify novel molecular subtypes of TSCC to screen potential biomarkers for target therapy and prognosis by using integrated genomic analysis based on The Cancer Genome Atlas (TCGA) database.
MATERIAL AND METHODS: Data on gene expressions were downloaded from TCGA and GEO database. Differentially expressed RNAs(DERNAs) were shown by DESeq2 package in R. Functional enrichment analysis of DEmRNAs was performed using clusterprofilers in R. PPI network was establ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Gallbladder cancer (GBC) is an aggressive tumour that is usually diagnosed at advanced stages and is characterised by a poor prognosis … ecystitis (including 16 metaplastic tissues), 15 dysplasia and 217 GBC samples by the use of tissue microarray analysis. A composite staining score was calculated from staining intensity and percentage of positive cells. Immunohistochemical analysis showed high expression of MUC5B and CA9 among normal epithelium, metaplastic tissues, and dysplastic tissues. However, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 5-α-reductase-2 (5-ARD) deficiency is a result of mutations of the SRD5A2 gene. It causes the disorder of sexual differentiation (DSD) in 46,XY individuals with a variable genital phenotype. We present two siblings with female external genitalia at birth and bilateral inguinal testes, raised as females. These are the first molecularly characterized patients from the Republic of North Macedonia (RN Macedonia) with a different clinical course due to the time of the diagnosis. Diagnosis of Patient 1 was based upon the detection of bilateral inguinal testes and testosterone/dihidrotestoste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования