The etiology underlying chronic widespread pain (CWP) remains largely unknown. An integrative biopsychosocial model seems to yield the most promising explanations for the pathogenesis of the condition, with genetic factors also contributing to disease development and maintenance. Here, we conducted a search of studies investigating the genetic and epigenetic epidemiology of CWP through electronic databases including Web of Science, Medline, PubMed, EMBASE, and Google Scholar. Combinations of keywords including CWP, chronic pain, musculoskeletal pain, genetics, epigenetics, gene, twins, single-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular genetic research on panic disorder (PD) has grown tremendously in the past decade. Although the data from twin and family studies suggest an involvement of genetic factors in the familial transmission of PD with the heritability estimate near 40%, the genetic substrate underlying panicogenesis is not yet understood. The linkage studies so far have suggested that chromosomal regions 13q, 14q, 22q, 4q31-q34, and probably 9q31 are associated with the transmission of PD phenotypes. To date, more than 350 candidate genes have been examined in association studies of PD, but most of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The fluoropyrimidine drug 5-Fluorouracil (5-FU) and the prodrug capecitabine have been extensively used for treatment of many types of cancer including colorectal, gastric, head and neck. Approximately, 10 to 25% of patients suffer from severe fluoropyrimidine-induced toxicity. This may lead to dose reduction and treatment discontinuation. Pharmacogenetics research could be useful for the identification of predictive markers in chemotherapy treatment. The aim of the study was to investigate the role of five genetic polymorphisms within two genes (DPYD, TYMS) in toxicity and efficac
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional impairment in daily activities, such as work and socializing, is part of the diagnostic criteria for major depressive disorder and most anxiety disorders. Despite evidence that symptom severity and functional impairment are partially distinct, functional impairment is often overlooked. To assess whether functional impairment captures diagnostically relevant genetic liability beyond that of symptoms, we aimed to estimate the heritability of, and genetic correlations between, key measures of current depression symptoms, anxiety symptoms, and functional impairment.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational weight gain (GWG) involves health consequences for both mother and offspring. Genetic factors seem to play a role in the GWG trait. For small effect sizes of a single genetic polymorphism (SNP), a genetic risk score (GRS) summarizing risk-associated variation from multiple SNPs can serve as an effective approach to genetic association analysis. The aim of the study was to analyze the association between genetic risk score (GRS) and gestational weight gain (GWG). GWG was calculated for a total of 342 healthy Polish women of Caucasian origin, aged 19 to 45 years. The SNPs rs9939609 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the phytochemical and genetic diversity, relationships and identification of mate (Ilex paraguariensis A.St.-Hil.) elite genetic resources belonging to the Brazilian germplasm collection and mate breeding program. Mate has been studied due to the presence of phytochemical compounds, especially methylxanthines and phenolic compounds. The samples were collected from the leaves of 76 mate elite genetic resources (16 progenies × 5 localities). Total DNA was extracted from mate leaves and 20 random primers were used for DNA amplification. Methylxanthines (caffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reference intervals that incorporate genetic information could reduce the misidentification of unusual test results caused by non-disease-associated genetic variation and increase the detection of results indicating underlying pathology. Subdividing reference groups by genetic effects, however, may lead to increased uncertainty around reference interval endpoints (because of the smaller subgroup sample sizes), thus offsetting any benefits.
METHODS: We evaluated CLSI guidelines to develop a method appropriate for partitioning reference intervals on the basis of genetic variants wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation at CpG dinucleotides represents a key epigenetic mechanism linking genetic variation to gene regulation in complex human diseases. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that create or disrupt CpG sites can alter local DNA methylation and transcriptional activity, thereby influencing disease susceptibility. These CpG-modifying variants provide a functional interface between inherited genetic variation and epigenetic regulation in complex metabolic disorders. This review summarizes current evidence on SNP-derived CpG variation and its role in allele-specific DNA methylation and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with sickle cell anaemia (SCA) exhibit significant clinical heterogeneity influenced by several factors, especially fetal haemoglobin (HbF) levels. Variations in adult HbF levels are partly explained by the co-inheritance of genetic variants that regulate globin expression. In this study, we investigated the association of BCL11A rs4671393, rs1427407, rs11886868 and HBS1L-MYB rs9399137 polymorphisms with HbF levels and clinical complications in a cohort of 409 adult Brazilian SCA patients. Our findings reveal that variant alleles of all four single-nucleotide polymorphisms (SNPs) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have highlighted the significant role of ADAM17/TACE (encoded by ADAM17/TACE) in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). Yet, the relationship between ADAM17/TACE gene polymorphisms and AD was less studied. This study aims to analyse the relationship of ADAM17/TACE gene polymorphism with the risk, age of onset, neuropsychiatric manifestations, cognitive impairment, and medial temporal lobe atrophy in sporadic AD (sAD). This case-control association study was conducted in an Italian cohort consisting of 297 sAD patients and 316 controls. Seven tag-SNPs were selected and gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer's disease (AD) is highly heritable, yet only 10% of cases are associated with known pathogenic mutations. For early-onset AD patients without an identified autosomal dominant cause, we hypothesized that their early-onset disease reflects further enrichment of the common risk-conferring single nucleotide polymorphisms associated with late-onset AD. We applied a previously validated polygenic hazard score for late-onset AD to 193 consecutive patients diagnosed at our tertiary dementia referral center with symptomatic early-onset AD. For comparison, we included 179 participa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess genetic associations for pentosan polysufate sodium maculopathy.
METHODS: Genetic testing for inherited retinal dystrophy genes using exome testing and for 14 age-related macular degeneration-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) using panel testing were performed. In addition, full-field electroretinograms (ffERG) were obtained to identify any cone-rod dystrophy.
RESULTS: Eleven of 15 patients were women, with a mean age of 69 (range 46-85). Inherited retinal dystrophy exome testing in five patients revealed six pathogenic variants, but failed to confirm inher
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the leading cause of death from pediatric cancer worldwide. However, marked ethnic disparities are found in the treatment of childhood ALL with less effective results and higher mortality rates being obtained in populations with a high level of Native American ancestry. Genetic variations of the patient can affect resistance to ALL chemotherapy and potentially play an important role in this disparity. In the present study, we investigated the association of 16 genetic polymorphisms with the cell and metabolic pathways of the chemotherapeutic agents used in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heroin dependence is a complex disease with multiple phenotypes. Classification of heroin users into more homogeneous subgroups on the basis of these phenotypes could help to identify the involved genetic factors and precise treatments. This study aimed to identify the association between genetic polymorphisms of DA synthesis and metabolism genes, including tyrosine hydroxylase (TH), DOPA decarboxylase (DDC), solute carrier family 6 member 3 (SLC6A3) and DA beta-hydroxylase (DBH), with six important phenotypes of heroin dependence.
METHODS: A total of 801 heroin dependent patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Patients with primary immunodeficiency secondary to abnormal recombinase activating genes (RAG) can present with broad clinical phenotypes ranging from early severe infections to autoimmune complications and inflammation. Immunological phenotype may also vary from T-B- severe combined immunodeficiency to combined immunodeficiency or antibody deficiencies with near-normal T and B cell counts and even preserved specific antibody response to pathogens. It is not uncommon that RAG variants of uncertain significance are identified by serendipity during a broad genetic screening proces
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome is one of the most common glomerular disorders in childhood. Glucocorticoids have been the cornerstone of the treatment of childhood nephrotic syndrome for several decades, as the majority of children achieves complete remission after prednisone or prednisolone treatment. Currently, treatment guidelines for the first manifestation and relapse of nephrotic syndrome are mostly standardized, while large inter-individual variation is present in the clinical course of disease and side effects of glucocorticoid treatment. This review describes the mechanisms of glucocorticoid acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional immunological evidence supports the impact that the host genetic variability has on the susceptibility to develop asymptomatic or symptomatic dengue infection. Children are more prone to develop severe dengue. Thus, we have evaluated possible associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) located in immune genes and the development of symptomatic dengue in children from two Colombian populations with differences in genetic backgrounds and geographical features. We genotyped 15 SNPs (in 12 genes) in 298 symptomatic children and 648 healthy controls. Ancestry proportions
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Fifteen to twenty percent of alpha-1 antitrypsin deficiency patients (A1ATD) have a severe liver outcome (portal hypertension - PHT) during childhood. Since they all share the same ZZSERPINA1 genotype and that environmental factors such as alcohol cannot be advanced, the presence of modifier genes is now well recognized. SNPs located on the SERPINA1 and MAN1B1 genes have already been tested in very few studies with contradictory or not replicated results.
METHODS: Our genotype-phenotype correlation study, performed on 92 ZZ children, aimed at determining once and for all if
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD) is a chronic autoimmune condition primarily prevalent in populations along the Mediterranean Sea. The exact etiology of BD has not been fully explained yet, but the disease occurrence is associated with a genetic factor, human leukocyte antigen (HLA)-B51 antigen. Among the various immunodysfunctions that are found in BD, patients are increased neutrophil motility and superoxide production, as well as elevated production of tumor necrosis factor (TNF)-α and decreased production of interleukin (IL)-10. Elevated levels of inflammatory cytokines like IL-1 and IL-17 in BD have
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: More than 40 loci have been associated with ankylosing spondylitis (AS), but less is known about genetic associations in spondyloarthritis (SpA) as a whole. We conducted a family-based genome-wide association study (GWAS) to identify new non-major histocompatibility complex (MHC) genetic factors associated with SpA.
METHODS: 906 subjects from 156 French multiplex families, including 438 with SpA, were genotyped using Affymetrix 250K microarrays. Association was tested with Unphased. The best-associated non-MHC single nucleotide polymorphisms (SNPs) were then genotyped in two indepe
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования