The extraordinary diversity of human immunoglobulin (IG) genes underpins effective antibody responses, yet the full scope and functional impact of germline-encoded IG variation across populations is largely unknown. Here, we present ImmuneDiscover, an ultra-high-throughput sequencing platform enabling individualized IG genotyping from nanogram-scale DNA and simultaneous analysis of over 1,000 individuals. Using ImmuneDiscover, we generated high-resolution IG genotypes for 2,486 individuals from the 1,000 Genomes Project, spanning diverse population ancestries, and built Karolinska Institutet A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) have emerged as valuable markers in human identification when short tandem repeat analysis fails to solve casework.
METHODS: The panel of 94 identity-informative SNPs included in the ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit was evaluated in Mexican Mestizo populations using massively parallel sequencing. A total of 104 samples from three geographic regions were analyzed and combined with 357 previously published profiles from Nuevo León, Jalisco, and Mexico City to generate a national dataset (n = 461). Forensic parameters, genetic differentiation, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coexisting strains of the same species within metagenomic data pose a substantial challenge to inferring transmission of pathogenic and commensal microbes. Here we present TRAnsmission Clustering of Strains (TRACS), a highly accurate algorithm for estimating genetic distances between strains at the level of individual single nucleotide polymorphisms, which is robust to intra-species diversity within the host. Analysis of faecal microbiota transplantation datasets and extensive simulations demonstrates that TRACS outperforms existing methods. We use TRACS to infer transmission networks in patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria parasite genomes have been generated predominantly using Illumina short-read sequencing that requires expensive equipment, is time-consuming with complex protocols, and does not adequately interrogate complex genomic regions that harbour important malaria virulence determinants. The portable Oxford Nanopore Technologies MinION platform generates long reads in real time and may overcome these limitations. We present compelling evidence that Nanopore sequencing delivers valuable additional information for malaria parasites with similar data fidelity for single nucleotide variant (SNV) ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NCI selected a network of Clinical Laboratory Improvement Amendments-certified laboratories performing routine next-generation sequencing (NGS) tumor testing to identify patients for the NCI Molecular Analysis for Therapy Choice (NCI-MATCH) trial. This large network provided a unique opportunity to compare variant detection and reporting between a wide range of testing platforms.
EXPERIMENTAL DESIGN: Twenty-eight NGS assays from 26 laboratories within the NCI-MATCH Network, including the NCI-MATCH central laboratory (CL) and 11 commercial and 14 academic designated laboratories (DL),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) is a severe neurologic and neurodevelopmental disease that manifests in the first year of life. It shows a high degree of genetic heterogeneity, but the genetic origin is only identified in half of the cases. We report the case of a female child initially diagnosed with Leber congenital amaurosis (LCA), an early-onset retinal dystrophy due to photoreceptor cell degeneration in the retina. The first examination at 9 months of age revealed no reaction to light or objects and showed wandering eye movements. Ophthalmological examination did not show
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Clonal heterogeneity is common in many types of cancer, including chronic lymphocytic leukemia (CLL). Previous research suggests that the presence of multiple distinct cancer clones is associated with clinical outcome. Detection of clonal heterogeneity from high throughput data, such as sequencing or single nucleotide polymorphism (SNP) array data, is important for gaining a better understanding of cancer and may improve prediction of clinical outcome or response to treatment. Here, we present a new method, CloneSeeker, for inferring clinical heterogeneity from sequencing data, SNP
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waardenburg syndrome (WS) is one of the most common forms of syndromic deafness with heterogeneity of loci and alleles and variable expressivity of clinical features.
METHODS: The technology of single-nucleotide variants (SNV) and copy number variation (CNV) detection was developed to investigate the genotype spectrum of WS in a Chinese population.
RESULTS: Ninety WS patients and 24 additional family members were recruited for the study. Fourteen mutations had not been previously reported, including c.808C>G, c.117C>A, c.152T>G, c.803G>T, c.793-3T >G, and c.801delT on PAX3; c.642
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a comprehensive genetic test for female and male infertility in support of medical decisions during assisted reproductive technology (ART) protocols.
METHODS: We developed a next-generation sequencing (NGS) gene panel consisting of 87 genes including promoters, 5' and 3' untranslated regions, exons, and selected introns. In addition, sex chromosome aneuploidies and Y chromosome microdeletions were analyzed concomitantly using the same panel.
RESULTS: The NGS panel was analytically validated by retrospective analysis of 118 genomic DNA samples with known variants in loci r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic oral clefts (NSOC) are among the most common birth defects. The prevalence of NSOC is 1.13-1.30 per 1 000 live births in China, which is higher than those in other major ethnic groups. The etiology of NSOC is complex and heterogeneous, which involves both genetic and environmental risk factors. Although genome-wide association studies have identified a number of risk loci, these loci can only account for a small proportion of the heritability of NSOC. The next-generation sequencing research provides new ideas for further exploring the genetic risk factors of NSOC. This paper summ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms in P. falciparum can be used to indicate the parasite's susceptibility to antimalarial drugs as well as its geographical origin. Both of these factors are key to monitoring development and spread of antimalarial drug resistance. In this study, we combine multiplex PCR, custom designed dual indexing and Miseq sequencing for high throughput SNP-profiling of 457 malaria infections from Guinea-Bissau, at the cost of 10 USD per sample. By amplifying and sequencing 15 genetic fragments, we cover 20 resistance-conferring SNPs occurring in pfcrt, pfmdr1, pfdhfr, pfdhps, as well a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's disease (SD) is a systemic autoimmune disease that particularly affects the salivary and lacrimal glands, causing sicca symptoms. Genetic polymorphism in the TNFAIP3 gene has been implicated in the pathogenesis of SD. In this study, we aimed to functionally determine the impact of two specific single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in TNFAIP3, rs6920220 (G/A) and rs2230926 (T/C/G), on the pathogenesis of SD. Using CRISPR-Cas9, we edited human salivary gland epithelial cells (SGECs) to incorporate TNFAIP3 SNPs rs6920220 (G/A) and rs2230926 (T/C/G) and co-cultured them with Jurkat cell
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited arrhythmia syndromes long QT syndrome, Brugada syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia are rare cardiac channelopathies associated with a higher risk for malignant arrhythmias and sudden cardiac death. Adequate and timely clinical management of patients remains a challenge and is often based on expert opinions and (small) cohort studies. Particularly, identification of high-risk patients continues to be difficult due to limitations in diagnostic tools and risk prediction models. Importantly, underlying causes determining the large variability in disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is a neoplastic disease characterised by the proliferation of clonal, atypical plasma cells. In cancer cells, the balance between two paths of cell death, necroptosis and apoptosis, is disrupted. The aim of this study was to analyse the occurrence of polymorphisms in genes encoding key proteins for the necroptosis process, i.e., RIPK-1, RIPK-3 and MAPKAPK2. We investigated the potential relations between the occurrence of genetic variability and the clinical course of the disease. We analysed six single-nucleotide polymorphisms in a population of patients with multiple myeloma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of coronary collateralization is heterogenous, even amongst those with similar degrees of epicardial coronary artery stenoses. We hypothesized that genetic variation of CXCL5, a chemokine that mediates angiogenesis, is associated with coronary collateralization.
METHODS: We genotyped subjects undergoing coronary angiography for single nucleotide polymorphisms of CXCL5 and determined the presence of spontaneously visible coronary collaterals.
RESULTS: Subjects with collaterals had less angina (46 % vs 59 %, p = 0.006), and prior percutaneous coronary intervention (34
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: We examined associations between NFκB1 polymorphisms and influenza A (H1N1) clinical outcomes in Canadian. Methods: A total of thirty-six Caucasian patients admitted to the intensive care unit (ICU) in hospitals in Canada were recruited during the 2009 H1N1 pandemic. Genomic DNA was extracted from the whole blood samples. The NFkB1 gene was targeted for genotyping using next-generation sequencing technology—Roche 454. Results: A total of 136 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were discovered within the NFκB1 gene. Among them, 63 SNPs were significantly enriched in patients admi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a common non-scarring hair loss disease of defined patterns with varied patches size and body sites. The etiology of AA has a complex basis of autoimmunity, environment, and genetic variations. The latter factor is found to play a crucial role in AA risk. Thus, this study aimed to investigate the potential impact of specific immune-related gene polymorphisms among a cohort of Jordanian patients, which was previously reported in other populations. Blood samples of AA patients and control subjects were collected for genomic DNA (gDNA) extraction. Targeted single nucleotid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIST1H1T encodes H1T, a testicular variant of histone H1, which is expressed during spermatogenesis especially in primary spermatocytes and facilitates histone to protamine exchanges during maturation of spermatozoa. The goal of the conducted research was to evaluate four genetic variations of HIST1H1T in men with nonobstructive azoospermia. This case-control study was conducted among a total number of 200 men, including 100 nonobstructive azoospermic (NOA) infertile men. In this study, three single-nucleotide polymorphisms, including c.-54C>T (rs72834678), c.-912A>C (rs707892) and c.-947A>G (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is considerable interest in understanding the genetics of erectile dysfunction (ED) and Peyronie's disease (PD) in an effort to identify novel therapeutic and preventative targets. Initial support for a genetic component of ED and PD was derived from familial aggregation studies. Candidate gene studies have suggested an association between polymorphisms of eNOS and ED and between TGF-β1 and PD. More recently, several genome-wide association studies have suggested an association between single-nucleotide polymorphisms of the SIM1 gene and ED. The development of models and functional assay
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both genetic and environmental factors have been implicated in the etiology of autism spectrum disorder (ASD). This case-control study aimed to determine the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs731276 (TaqI), rs1568820 (Cdx2), rs1544410 (BsmI), and rs2228570 (FokI) in the vitamin D receptor (VDR) gene with susceptibility of childhood ASD and severity of the disease. A total of 201 children with ASD and 200 healthy controls from the Han Chinese population were recruited. SNP genotyping was carried out by TaqMan probe-based real-time PCR using genomic DNA extracted from blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования