PURPOSE: Neurodevelopmental disabilities are common and genetically heterogeneous. We identified a homozygous variant in the gene encoding UFM1-specific peptidase 2 (UFSP2), which participates in the UFMylation pathway of protein modification. UFSP2 variants are implicated in autosomal dominant skeletal dysplasias, but not neurodevelopmental disorders. Homozygosity for the variant occurred in eight children from four South Asian families with neurodevelopmental delay and epilepsy. We describe the clinical consequences of this variant and its effect on UFMylation.
METHODS: Exome sequencing was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main objective was to compare clinical features, disease course, and myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibody (Ab) dynamics between children and adults with MOG-Ab-associated disease (MOGAD).
METHODS: This retrospective multicentric, national study included 98 children and 268 adults with MOGAD between January 2014 and September 2019. Cox regression model for recurrent time-to-event data and Kaplan-Meier curves for time to antibody negativity were performed for the objectives.
RESULTS: Isolated optic neuritis was the most frequent clinical presentation in both childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To examine refugee health assessments in Syrian and Iraqi children in the context of changes to offshore immigration screening, updated Australian refugee health guidelines and the primary care refugee health model in Victoria.
METHODS: This is a retrospective audit of Syrian and Iraqi children aged 0-17 years attending a specialist immigrant health service from January 2015 to September 2017.
RESULTS: We saw 128 children (7 months-16 years, 64.8% male). Prior to arrival, 58.9% of children had experienced trauma, and 67.9% had missed at least 1 year of school. Almost all children (93.3%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early intervention and treatment can help reduce disability in children diagnosed with autism spectrum disorder. Screening for autism spectrum disorder in young children identifies those at increased likelihood of diagnosis who may need further support. Previous research has reported that exposure to maternal obesity and diabetes during pregnancy is associated with higher likelihood of autism spectrum disorder diagnosis in children. However, little is known about whether these maternal conditions are associated with how very young children score on autism spectrum disorder screening tools. Thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The frequency of tympanostomy tube (TT) placement among United States children with autism spectrum disorder (ASD) is not known. We explored the rate of TT placement in children with ASD in the United States and compared this to children without ASD. We further examined demographic and behavioral factors that might vary between the two groups.
METHODS: We utilized data from the National Health Interview Survey (NHIS) administered in 2014. This survey samples a representative population of patients across the United States and includes children under 18 years of age. The 2014 versio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with a specific learning disability (SLD) have deficits in everyday occupations along with executive function in addition to academic issues.
OBJECTIVE: The present study is aimed at investigating the effectiveness of Occupational Performance Coaching (OPC) and the Four-Quadrant Model of Facilitated Learning (4QM) interventions on the participation in occupational performance and executive function skills in children with SLD.
METHOD: This study was a single-case experimental design (multiple baselines) in which six children with SLD were randomly assigned to three group
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute flaccid myelitis (AFM) is an illness defined by rapid onset of flaccid paralysis in one or more limbs or bulbar muscles, with MRI findings of predominantly spinal cord gray matter abnormalities spanning one or more spinal segments following a viral illness. Individuals with AFM may require rehabilitation to promote recovery. Activity-based restorative therapy (ABRT) has previously been shown to result in positive outcomes in children with neurologic deficits related to AFM.
OBJECTIVES: This study examined functional changes in a group of children with AFM who participated in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There is an increased incidence and prevalence of arthropathy in children with Down syndrome. However, it is rarely reported or recognised at onset, and remains under-diagnosed. Children with arthropathy of Down syndrome (A-DS) are presenting with significant joint damage and disability at diagnosis.
OBJECTIVE: To identify undiagnosed cases of A-DS and document time to diagnosis. Also to describe clinical, laboratory and radiological features of A-DS at diagnosis.
METHODOLOGY: Children with Down syndrome (DS) (0-21 years) were invited to attend a musculoskeletal screening clinic.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the psychiatric diagnoses and outcome in children with psychogenic non-epileptic seizures (PNES).
METHODOLOGY: This hospital based observational study was performed on 44 children aged <16 years, who suspected to have psychogenic non-epileptic seizures based on video-EEG, from August 2005 to August 2012. The parameters noted were the psychiatric diagnosis, co-morbidities, management assessment and interventions (pharmacological and psychosocial), number and duration of follow-up visits, symptoms at follow-up, functioning as reflected by involvement in the social and scholas
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: to improve understanding of brain function in children with severe dyslexia in terms of minor neurological dysfunctions (MNDs).
METHOD: one hundred and four children (81 males, 23 females; age range 7-12y; mean age 9y 7mo, SD 1y 2mo;) with severe dyslexia (the presence of a Full-scale IQ score of ≥ 85, retardation in single-word or text reading of ≥2y), assessed in a department of dyslexia of a third-level regional psychiatric centre, underwent a neurological examination according to Touwen and a multidisciplinary child psychiatric assessment. Special attention was paid to severity and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Swimming is widely acknowledged for its safety and health benefits. Across the world children are receiving swimming lessons in … ure, non-peer-reviewed studies and studies on specific groups (e.g., young, competitive swimmers or children with disabilities), or cognitive/motivational outcomes were excluded. Review selection and characterization were performed by three independent reviewers using pretested forms.
RESULTS: A total of 23 studies were included, which were classified into three main categ …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The PREgnancy Care Integrating Translational Science, Everywhere (PRECISE)-DYAD Study is a prospective observational cohort designed to investigate health outcomes among mother-child pairs (dyads) over the first 3 years of life in two contexts from sub-Saharan Africa. The primary objective of the study was to explore the effects of selected placenta-related complications, such as pregnancy hypertension, fetal growth restriction and preterm birth, on (1) Child health and development, and (2) Women's health and well-being, including outcomes after stillbirth.
PARTICIPANTS: The PRECISE-
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children and adolescents' assault-related otorhinolaryngology injuries pose critical public health challenges in resource-limited settings, yet comprehensive data from developing countries remain scarce. This study determined the otorhinolaryngology head and neck presentation, epidemiology, pathology, and management of children and adolescents with assault over a 5-year period of otorhinolaryngology, head and neck surgical practices in Nigeria.
METHODOLOGY: A prospective study of 368 patients aged <1-18 years treated for assault-related otorhinolaryngology injuries (2019-2023) at
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our goal was to describe the characteristics and posttreatment outcomes of pediatric patients with central nervous system (CNS) tuberculosis (TB) and to identify factors associated with poor outcome.
METHODS: We included children aged 0 to 18 years with CNS TB reported to the California TB registry between 1993 and 2011. Demographics, clinical characteristics, severity of disease at presentation (Modified Medical Research Council stage I, II, or III [III is most severe]), treatment, and outcomes during the year after treatment completion were abstracted systematically from the med
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Better understanding of embryology, histopathology and genetics of dysraphic conditions have lead to an expansion of this concept to entities with a similar microscopic appearance (e.g. enterogenous cysts, colloid cyst of the III-rd ventricle) or rated among neoplasms (e.g. mature teratoma), creating a certain conceptual confusion. Currently the diagnosis of "teratoma" is being substituted by "enterogenous cyst" or "teratomatous cyst".
AIM OF PAPER: Clarification of concepts in this field and presentation of the experience of the Department of Neurosurgery of the Children's Memori
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluates the clinical profiles and treatment outcomes of 5 children with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy at a pediatric neurology clinic in northern India over 3 years. The patients, aged 2.5-13 years, included 4 with motor sensory polyneuropathy and 1 with pure motor polyneuropathy. The most affected age group was late childhood to early adolescence, with a male-to-female ratio of 3:2. All patients responded well to intravenous pulse therapy with methylprednisolone; 60% had a good response, and 40% showed partial improvement. One child with pure motor neuropathy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic syndrome that confers risk for neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorder and intellectual disability. Delays in social communication and early cognitive abilities are observable as early as 9 months of age in children with TSC; however, there have been no studies of early behavioral intervention in TSC. We conducted a pilot study of an evidence-based, parent-mediated behavioral intervention focused on improving early social communication and play skills in 5 children with TSC (aged 1-3 years). Participants showed mainten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious diseases remain the most common cause of neurological disability in the world. A number of movement disorders can develop in adults and children in response to infections. These can occur in isolation or as part of a broader neurological illness, with movement abnormalities consequent to an encephalopathy or a broader brain dysfunction. While most infection-related movement disorders are direct consequences of an active infectious process affecting cerebral structures implied in the motor network, at times a delayed immune-mediated process in response to a previous infectious is res
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the definition proposed by the International League of Associations for Rheumatology (ILAR), juvenile idiopathic arthritis (JIA) is defined as an arthritis of unknown etiology, starting under 16 years of age and lasting for at least 6 weeks, once other known conditions have been excluded. JIA represents the most common chronic rheumatic disease of childhood and is considered an important cause of short- and long-term acquired disability in children. It is currently estimated that psoriatic JIA represents up to 10% of all JIA subtypes, and chronic uveitis may occur in 10 to 15% of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children aged 3-12 years (n = 184) with typical development, deafness, autism, or Asperger syndrome took a series of theory-of-mind (ToM) tasks to confirm and extend previous developmental scaling evidence. A new sarcasm task, in the format of H. M. Wellman and D. Liu's (2004) 5-step ToM Scale, added a statistically reliable 6th step to the scale for all diagnostic groups. A key previous finding, divergence in task sequencing for children with autism, was confirmed. Comparisons among diagnostic groups, controlling age, and language ability, showed that typical developers mastered the 6 ToM ste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования