Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late onset neurodegenerative disorder, characterized by tremors, ataxia, impaired coordination, and cognitive decline. While all FXTAS individuals are carriers of a 55-200 CGG expansion at the 5'-UTR of the fragile X mental retardation gene (FMR1), also known as premutation, not all carriers develop FXTAS symptoms and some display other types of psychological/emotional disorders (e.g., autism, anxiety). The goal of this study was to investigate whether the mitochondrial dysfunction previously observed in fibroblasts from older premutatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-ray crystal structure of an arginase-like protein from the parasitic protozoan Trypanosoma brucei, designated TbARG, is reported at 1.80 and 2.38 Å resolution in its reduced and oxidized forms, respectively. The oxidized form of TbARG is a disulfide-linked hexamer that retains the overall architecture of a dimer of trimers in the reduced form. Intriguingly, TbARG does not contain metal ions in its putative active site, and amino acid sequence comparisons indicate that all but one of the residues required for coordination to the catalytically obligatory binuclear manganese cluster in othe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) leads to a T(-) NK(-) B(+) immunophenotype and is caused by mutations in the gene encoding the IL-2 receptor γ-chain (IL2RG). IL2RG(R222C) leads to atypical SCID with a severe early onset phenotype despite largely normal NK- and T-cell numbers. To address this discrepancy, we performed a detailed analysis of T, B, and NK cells, including quantitative STAT phosphorylation and functional responses to the cytokines IL-2, IL-4, IL-15, and IL-21 in a patient with the IL2RG(R222C) mutation. Moreover, we identified nine additional unpublished patient
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) is a late-onset neurodegenerative disorder that affects individuals who are carriers of premutation expansions (55-200 CGG repeats) in the 5' untranslated region of the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene. The role of MD (mitochondrial dysfunction) in FXTAS was evaluated in fibroblasts and brain samples from premutation carriers with and without FXTAS symptoms, with a range of CGG repeats. This study resulted in several important conclusions: (i) decreased NAD- and FAD-linked oxygen uptake rates and uncoupling between electron transpor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1937, Fuller Albright first described two rare genetic disorders: Vitamin D resistant rickets and polyostotic fibrous dysplasia, now respectively known as X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) and the McCune-Albright syndrome. Albright carefully characterized and meticulously analyzed one patient, W.M., with vitamin D-resistant rickets. Albright subsequently reported additional carefully performed balance studies on W.M. In this review, which evaluates the journey from the initial description of vitamin D-resistant rickets (XLH) to the regulation of renal phosphate transport, we (1) trace
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hunter syndrome, mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is a X-linked inherited disorder caused by the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), involved in the lysosomal catabolism of the glycosaminoglycans (GAG) dermatan and heparan sulfate. Such a deficiency leads to the intracellular accumulation of undegraded GAG and eventually to a progressive severe clinical pattern. Many attempts have been made in the last two to three decades to identify possible therapeutic strategies for the disorder, including gene therapy and somatic cell therapy.
METHODS: In this study w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is characterized by severe hypohidrosis, hypotrichosis, and hypodontia. The gene responsible for this pleiotropic syndrome (ED1) consists of 12 exons, 8 of them coding for a transmembrane protein (ectodysplasin-A; EDA-A) involved in the developmental process of epithelial-mesenchymal interaction. ED1 mutations that cause alterations in this protein lead to the XLHED phenotype. The major objective of the present study was to detect ED1 mutations in four Brazilian families with the XLHED phenotype and to compare them to the more than 60 differen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) mutation is strongly correlated with specific and marked neurobehavioral and neuroanatomical abnormalities. The protein product, FMRP, is highly expressed in neurons of the normal mammalian brain, and absent or in low levels in leukocytes from individuals with fragile X (FraX)-associated mental impairment. Inferences which arise from these findings are that FMRP has a critical role in the development and functioning of the brain, and that leukocyte-derived molecular assessments provide a good indicator of FMR1 expression in that organ. This latter
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many different neoplastic and hyperplastic thyroid diseases present with clinically apparent thyroid nodules. Clonality analysis indicates whether a nodule arises from the polyclonal proliferation of a group of cells or forms a clone from a genetically altered cell and thus provides objective information on the origin of the thyroid nodules. Clonality was studied in thyroid nodules using the polymerase chain reaction (PCR) assay in the X-linked human androgen receptor (HUMARA) gene by random X chromosome inactivation in women.
METHODS: DNA samples were obtained from 28 nodules in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disease induced by the avian myeloblastosis associated virus MAV-2-O in the susceptible chicken strains Brown Leghorn (BLH) and Prague CB (CB) was compared with that induced in the resistant G-B1 strain. Osteopetrosis, stunting and lymphoid organ atrophy were more severe in BLH than in CB chickens. G-B1 animals remained superficially normal until the end of the experiment. In contrast to the other two strains, the histopathological changes were very mild and there was no sign of immunosuppression. After 4 months, however, nephroblastomas could be detected in more than 50 per cent of the in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta is often described as the "window to the brain" due to its crucial role in fetal neurological development. In this study, we investigated a family where the older male offspring exhibited severe neurodevelopmental and mild motor coordination disorders. His brother displayed emotional and behavioral dysregulation along with mild motor coordination disorders. The father was asymptomatic, while the mother and daughter showed mild learning disabilities. Whole exome sequencing (WES) identified a disruptive X-linked pathogenic variant, c.1088_1089del p.Asp363GlyfsTer2, within the calpai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a complicated, lifelong neurodevelopmental disorder affecting verbal and non-verbal communication and social interactions. ASD signs and symptoms appear early in development before the age of 3 years. It is unlikely for a person to acquire autism after a period of normal development. However, we encountered an 8-year-old child who developed ASD later in life although his developmental milestones were normal at the beginning of life. Sequencing the complete coding part of the genome identified a hemizygous nonsense mutation (NM_001367857.2):c.1803C>G; (p.Tyr601
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by genetic alterations in the iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. A wide range of variants has been reported for different countries and ethnic groups. We collected, analyzed and uniformly summarized all published IDS gene variants reported in literature up to June 2023, here providing the first worldwide review and classification.
METHODS: Data was obtained from a literature search, conducted in PubMed and Google. All data was analyzed to define the most common alleles, geographic distribution
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiopurines continue to play an important role in the treatment of inflammatory bowel disease (IBD). It is well known that thiopurines can cause several adverse reactions. Especially, hematopoietic toxicity may lead to severe agranulocytosis. In a previous prospective study, we investigated the relationship between inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPA) c.94c > a polymorphism, 6-thioguanine nucleotide (6-TGN) concentration and toxicity.
METHODS: To clarify the cause of thiopurine toxicity, we analysed nucleoside disphosphate-linked moiety X-type motif 15 (NUDT15) gene polymor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Human mutations in the X-linked lysosome-associated membrane protein-2 (LAMP2) gene can cause a multisystem Danon disease or a primary cardiomyopathy characterized by massive hypertrophy, conduction system abnormalities, and malignant ventricular arrhythmias. We introduced an in-frame LAMP2 gene exon 6 deletion mutation (denoted L2Δ6) causing human cardiomyopathy, into mouse LAMP2 gene, to elucidate its consequences on cardiomyocyte biology. This mutation results in in-frame deletion of 41 amino acids, compatible with presence of some defective LAMP2 protein. Methods and Results Lef
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the first prenatally diagnosed 46,XX testicular disorders of sex development (46,XX testicular DSD) case with DMD gene mutation by integrated analyses in a Chinese pedigree. Chromosome karyotype G-banding analysis of the proband showed a 46,XX karyotype, but B-ultrasound analysis demonstrated the existence of scrotum, testis and penis which inferred a male sexual differentiation. Aneuploidy and copy number variation (CNV) detection by low-coverage single-end whole genome sequencing (WGS) revealed a de novo SRY (sex-determining region Y) gene positive fragment of 224
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Barth syndrome is an X-linked cardiac and skeletal myopathy caused by mutation of the gene Tafazzin (TAZ). Currently, there is no targeted treatment for Barth syndrome. Lack of a proper genetic animal model that recapitulates the features of Barth syndrome has hindered understanding of disease pathogenesis and therapeutic development.
OBJECTIVE: We characterized murine germline TAZ knockout mice (TAZ-KO) and cardiomyocyte-specific TAZ knockout mice models and tested the efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated gene replacement therapy with human TAZ (hTAZ).
METHODS AND RE
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder frequently associated with cerebrovascular disease. Data regarding Fabry disease and ischemic stroke has been lacking in China. In this study, we investigated the prevalence of Fabry disease and the distribution of the alpha-galactosidase A (α-GalA) gene - GLA mutations in young stroke patients in the Chinese population and its association with stroke subtypes.
METHODS: A total of 357 ischemic stroke patients admitted to Xuanwu Hospital of Capital Medical University, aged 18-55 years old, including 293 patients with cerebral inf
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne type muscular dystrophy (DMD) is an allelic X-linked recessive disorder caused by mutations in the gene encoding dystrophin. Genotype analysis has shown that deletion mutations account for approximately 65% of all cases, and 5-10% are duplications, while the remaining 30% of affected individuals may have smaller mutations, including point mutations, small deletions or small insertions. In this study, we present the case of a 4-year-old boy with typical clinical features of DMD, who developed normally until the age of 2. However, at age 3 he presented his first symptom, a tendency to f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the α-galactosidase A (GLA) gene, and the disease is a relatively prevalent cause of left ventricular hypertrophy followed by conduction abnormalities and arrhythmias. Mutation analysis of the GLA gene is a valuable tool for accurate diagnosis of affected families. In this study, we carried out molecular studies of 10 unrelated families diagnosed with Fabry disease.
MATERIALS AND METHODS: Genetic analysis of the GLA gene using conventional genomic sequencing was performed in 9 hemizygous males and 6 het
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования