This study was conducted to investigate the associations between polymorphisms of genes involved in the LKB1 pathway and the prognosis of patients with non-small cell lung cancer (NSCLC) after surgical resection. Twenty-three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LKB1 pathway were investigated in 782 patients with NSCLC who underwent curative surgery. The association of SNPs with overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) were analyzed. Among the 23 SNPs investigated, TSC2 rs30259G > A was associated with significantly worse OS and DFS (adjusted hazard ratio for OS 1.88, 95%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome (MKS, OMIM #607361) is a rare pre- or perinatal lethal autosomal recessive ciliopathy caused by mutations in at least 12 known genes. It has a clinical and genetic overlap with other viable ciliopathies, especially Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders. MKS is characterized by multicystic kidney dysplasia, central nervous system malformations (usually occipital encephalocele), ductal plate malformation of the liver, and postaxial polydactyly.
CASE DIAGNOSIS: We identified a homozygous mutation in TMEM67 (MKS3) in a fetus affected by MKS; ho
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postmenopausal osteoporosis (PO) has a strong genetic component. Presently, the published evidence on the association between the main single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the receptor activator of nuclear factor-kb ligand (RANKL), osteoprotegerin (OPG) and vitamin D receptor (VDR) and bone mass density (BMD) are scarce, mostly considering Italian population. This study sought to determine whether OPG (rs2073618), RANKL (rs9525641) and the VDR (rs2228570) SNPs were associated with BMD in a sample of 139 North-Italian postmenopausal women. The allelic distribution of rs9525641 in women wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymorphisms in DNA repair genes can alter an individual's DNA repair capability and contribute to the risk of various cancers.
AIMS: This study was designed to evaluate the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the XPG gene with the risk of gastric cardia adenocarcinoma (GCA) in a high-incidence population in northern China.
METHODS: Two SNPs from 431 GCA patients and 432 healthy controls were genotyped using the polymerase chain reaction/ligase detection reaction (PCR-LDR) method.
RESULTS: The rs751402 C/T SNP T allele and the T/T genotype were associated w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The P2X7 receptor is a member of the P2X family of ligand-gated ion channels. A single-nucleotide polymorphism leading to a glutamine (Gln) by arginine (Arg) substitution at codon 460 of the purinergic P2X7 receptor (P2X7R) has been associated with mood disorders. No change in function (loss or gain) has been described for this SNP so far. Here we show that although the P2X7R-Gln460Arg variant per se is not compromised in its function, co-expression of wild-type P2X7R with P2X7R-Gln460Arg impairs receptor function with respect to calcium influx, channel currents and intracellular signaling in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in genes involved in drug metabolism have been well-associated with drug resistance. Sequence analysis of known antimycobacterial drug-resistant genes is often used to predict resistance to antibiotics. However, some polymorphisms in such genes may serve a phylogenetic purpose rather than resistance to drugs. The Beijing family of Mycobacterium tuberculosis (MTB) is prevalent worldwide and has been associated with the emergence of multidrug resistance. Sequence type (ST) 10 of the Beijing family is the most predominant in countries like Peru, Taiwan and Thailand. A sequence analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysregulation in transforming growth factor (TGF)-β1 signalling pathways has been linked to cancer.
AIM: To study the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the TGF-β1 gene and mycosis fungoides (MF).
METHODS: Using restriction fragment length polymorphism analysis, SNPs in the TGF-β1 gene were studied in 55 patients with MF of different stages and in 100 apparently healthy controls.
RESULTS: A significant difference was found between patients and controls in distribution of the different TGF-β1 genotypes, with mutant forms (T/C, T/T) encountered significa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurobiological disorder characterized by distinctive impairments in cognitive function, language, and behavior. Linkage and population studies suggest a genetic association between solute carrier family 6 member 4 (SLC6A4) variants and ASD.
METHOD: Logistic regression was used to identify associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and ASD with 3 alternative models (additive, dominant, and recessive). Linear regression analysis was performed to determine the influence of SNPs on Childhood Autism Rating Scale (CARS) scores as a q
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-occurrence of conduct problems (CPs) and high callous-unemotional (CU) traits specifies risk for adult psychopathy and is under a high genetic influence. A previous genome-wide pooled DNA study of 7-year olds identified a set of candidate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that might differentiate high CP+CU children from healthy children. We attempted to replicate an identified subset of these SNP-psychopathy associations. In a case-control design, 210 clinically referred children were partitioned into Comparison, High CP+Low CU, and High CP+CU groups and genotyped. One SNP, rs1306
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) are common birth defects with a complex etiology. Multiple interacting loci and possible environmental factors influence the risk of NSCL/P. 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 7 candidate genes were tested using an allele-specific primer extension for case-control and case-parent analyses in northeast China in 236 unrelated patients, 185 mothers and 154 fathers, including 128 complete trios, and 400 control individuals. TGFA and IRF6 genes showed a significant association with NSCL/P. In IRF6, statistical evidence of an ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2013eng
BACKGROUND: Female steroid hormone levels and exogenous hormone use influence breast cancer risk. We investigated the association between genetic variation in the hormone metabolism and signaling pathway and mammographic density, a strong predictor of breast cancer risk.
METHODS: We genotyped 161 SNPs in 15 hormone metabolism pathway gene regions and evaluated mammographic density in 2,038 Singapore Chinese women. Linear regression analysis was used to investigate single-nucleotide polymorphism (SNP) and mammographic density association. An overall pathway summary was obtained using the adapt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted an exploratory investigation of whether variation in six common SNPs of xeroderma pigmentosum complementation group F (XPF) is associated with risk of glioma in a Chinese population. Six single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped in 207 glioma cases and 236 cancer-free controls by a 384-well plate format on the Sequenom MassARRAY platform (Sequenom, San Diego, USA). The rs1800067 G and rs2276466 G allele frequencies were significantly higher in the glioma group than controls. Individuals with the rs1800067 GG genotype were at greater risk of glioma when compared with th
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal theory of the pathogenesis of vitiligo is supported by clinical, ultrastructural and biochemical findings. Cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit associated protein 1 (CDK5RAP1) is expressed in neuronal tissues, and cyclin-dependent kinase 5 (CDK5) seems to be critically involved in the migration of neuroblasts during early post-natal development. To evaluate whether CDK5RAP1 polymorphisms are associated with vitiligo patients in the Korean population, we conducted a case-control association study of 296 vitiligo patients and 426 healthy controls. A total of two single nucle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An asymptomatic 15-year-old boy, who had a family history of sudden cardiac death, was referred for screening for cardiac disease. The 12-lead electrocardiogram at rest showed a short QT/QTc(Bazett)/QTc(Fredericia) interval of 320/388/364 ms, but the intervals were further shortened to 200/339/284 ms after the treadmill test concomitant with appearance of a peaked T wave. Other conventional cardiac examinations were normal, but effective refractory period was less than 180 ms in both ventricles, and double ventricular extrastimulation reproducibly induced nonsustained polymorphic ventricular t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic aberrations of DNA repair enzymes are known to be common events and to be associated with different cancer entities. Aim of the following study was to analyze the genetic association of single nucleotide polymorphisms (SNP) of the DNA repair genes with the risk of squamous cell carcinoma of the head and neck (HNSCC).
MATERIALS AND METHODS: Genetic variants ERCC2 Lys751Gln (rs13181), ERCC2 Asp312Asn (rs1799793), XRCC1 Arg194Trp (rs1799782); XRCC1 Gln399Arg (rs25487), XRCC1 Arg280His (rs25489) and XRCC3 Thr241Met (rs861539) were analyzed in a primary study group comprising
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-ray repair cross complementing 1 (XRCC1) protein plays an important role in base excision repair. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in XRCC1 gene may affect DNA repairing ability and genetic susceptibility to cancer. This study was designed to investigate the correlation of XRCC1 Arg194Trp Arg280His and Arg399Gln SNPs with the risk of gastric cardiac adenocarcinoma (GCA). Genotypes were analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay in 455 patients with GCA and 650 age and sex-matched controls. We did not find any significant difference in allele an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) are ligand-gated channels that mediate, in the peripheral nervous system, fast neurotransmission at the neuromuscular junction and in ganglia. Widely expressed in the central nervous system neuronal nAChRs are thought to contribute both to neurotransmission and modulation of neuronal activity. To date, eleven genes encoding for these receptors have been identified in the mammalian genome and their structure is well conserved throughout evolution. Progresses made in the field of genetics and the identification of a large number of small genetic variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A whole genome association study was performed in a phase 3 clinical trial conducted to evaluate a novel antipsychotic, iloperidone, administered to treat patients with schizophrenia. Genotypes of 407 patients were analyzed for 334,563 single nucleotide polymorphisms (SNPs). SNPs associated with iloperidone efficacy were identified within the neuronal PAS domain protein 3 gene (NPAS3), close to a translocation breakpoint site previously observed in a family with schizophrenia. Five other loci were identified that include the XK, Kell blood group complex subunit-related family, member 4 gene (X
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The xylosyltransferases I and II (XT-I, XT-II, EC 2.4.2.26) are the chain-initiating enzymes in the biosynthesis of glycosaminoglycans (GAGs). This is the first investigation of changes in the serum GAG amount and composition in association with polymorphisms in XYLT1 and XYLT2.
DESIGN AND METHODS: Genotyping of three genetic variations in the genes XYLT1 and XYLT2 was performed in 223 healthy blood donor samples. Serum samples were analyzed for their GAG Delta-disaccharide content by reversed-phase high-performance liquid chromatography (RP-HPLC). Furthermore serum XT activity wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The discovery of Helicobacter pylori offered the etiologic agent of the initiating event of the inflammatory cascade. It has been confirmed that the development of gastric cancer spans over several decades sequentially starting with the acquisition of H. pylori infection and the development of chronic gastritis. The IL-6 gene (Il-6), inflammatory cytokine and the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at the 5' flanking region of the Il-6 gene promoter (G or C at -174 base and at -572 or -597 C or A) have been identified with increased Il-6 levels.
METHODS: Biopsies were collected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования