In bone, different concentration of estrogen leads to various of physiological processes in osteoblast, such as the proliferation, migration, and apoptosis in an estrogen receptor-dependent manner. But little was known about the estrogen effects on osteosarcoma (OS). In this study, OS cell MG-63 was treated with low (1 nM) or high (100 nM) dose of 17β-Estradiol (E2) with the presence or absence of estrogen receptor α (ERα), for evaluating the E2 effects on proliferation, migration, invasion, colony formation and apoptosis. Consistent with a previous study, high dose of E2 treatment dramaticall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a leading cause of blindness and a progressive retinal disorder, affecting millions of people worldwide. This disease is characterized by photoreceptor degeneration, eventually leading to complete blindness. Autosomal dominant (adRP) has been associated with mutations in at least four ubiquitously expressed genes encoding pre-mRNA splicing factors-Prp3, Prp8, Prp31 and PAP1. Biological function of adRP-associated splicing factor genes and molecular mechanisms by which mutations in these genes cause cell-type specific photoreceptor degeneration in humans remain to be elu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic hypermutation (SH) of V(D)J rearrangements at the IGH and IGL loci diversifies the IG repertoire during the germinal center response. SH is absolutely dependent on the enzyme activation induced cytidine deaminase (AID) that initiates the SH process by deaminating C nucleotides in ssDNA. Mutations from G and C are thought to occur as a result of strand symmetrical deamination of C by AID on the coding and non-coding strands respectively. Mutations from A and T are introduced in a strand biased way during error prone repair of the AID induced lesion. SH is linked to transcription and it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HTLV-1 causes adult T-cell leukemia (ATL). Although there have been many studies on the oncogenesis of the viral protein Tax, the precise oncogenic mechanism remains to be elucidated. Recently, a new viral factor, HTLV-1 basic Zip factor (HBZ), encoded from the minus strand mRNA was discovered and the current models of Tax-centered ATL cell pathogenesis are in conflict with this discovery. HBZs consisting of non-spliced and spliced isoforms (HBZ-SI) are thought to be implicated in viral replication and T-cell proliferation but there is little evidence on the HBZ expression profile
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used antisense morpholino oligonucleotides (AMOs) to redirect and restore normal splicing of three prototypic splicing mutations in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. Two of the mutations activated cryptic 5' or 3' splice sites within exonic regions; the third mutation activated a downstream 5' splice site leading to pseudoexon inclusion of a portion of intron 28. AMOs were targeted to aberrant splice sites created by the mutations; this effectively restored normal ATM splicing at the mRNA level and led to the translation of full-length, functional ATM protein for at least 84 h i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome is a well-established multiple-malformation syndrome with distinctive consensus diagnostic criteria. Characteristic associated anomalies include ocular coloboma, choanal atresia, cranial nerve defects, distinctive external and inner ear abnormalities, hearing loss, cardiovascular malformations, urogenital anomalies, and growth retardation. Recently, mutations of the chromodomain helicase DNA-binding protein gene CHD7 were reported to be a major cause of CHARGE syndrome. We sequenced the CHD7 gene in 110 individuals who had received the clinical diagnosis of CHARGE syndrome, and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) is a rare form of male pseudohermaphroditism that is characterized by the persistence of Mullerian derivatives in otherwise normally virilized males. Mutations of the Mullerian inhibiting substance (MIS) gene or the MIS type II receptor (MISRII) gene have been identified in PMDS patients with autosomal recessive transmission. We analyzed a compound heterozygote PMDS patient who had a 27-bp deletion in exon 10 in one allele and a novel mutation in intron 5 in the other allele of the MISRII gene.
METHODS: Whole blood and tissue samples were
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BXSB mice develop a lupus-like autoimmune syndrome. We have previously identified several intervals that were linked to disease and, in an attempt to characterise lupus susceptibility genes within these intervals, we have sought to isolate differentially expressed genes. Representational difference analysis was used to compare gene expression between BXSB and C57BL/10 mice using spleen and thymus as a source of mRNA. The majority of differentially expressed sequences identified were immunoglobulin and gp70-related sequences, overexpression of these being characteristic of the disease. Among ot
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of glycogen-debranching enzyme (AGL). We studied a 2-year-old GSD III patient whose parents were from different ethnic groups. Nucleotide sequence analysis of the patient showed two novel mutations: a single cytosine deletion at nucleotide 2399 (2399delC) in exon 16, and a G-to-A transition at the +5 position at the donor splice site of intron 33 (IVS33+5G>A). Analysis of the mRNA produced by IVS33+5G>A showed aberrant splicing: skipping of exon 33 and activation of a cryptic splice site in exon
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pineal melatonin synthesis (serotonin --> N-acetylserotonin --> melatonin) is severely compromised in most inbred strains of mice, in many cases because serotonin is not acetylated by serotonin N-acetyltransferase (arylalkylamine N-acetyltransferase, AANAT). We have found that in the C57BL/6J strain, AANAT mRNA encodes a severely truncated AANAT protein, because a pseudo-exon containing a stop codon is spliced in. This is the first identification of a natural mutation which knocks down melatonin synthesis. The decrease in melatonin signaling may have been a selective factor in the development
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XP12BE is a commonly studied XP-A cell line that exhibits slightly increased resistance to UV compared with the majority of XP-A cell lines. The elevated UV survival is common to a subset of XP-A cell lines and correlates with delayed onset of the neurological disease in patients. We identified the XPA mutations in XP12BE by single strand conformation polymorphism (SSCP) analyses and nucleotide sequencing. XP12BE is a compound heterozygote and both mutations affect mRNA splicing. One mutation is a G to C transversion within the splice donor site of intron 4 that is common to several cell lines…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) procedure that exploited the presence of a conserved 22-nucleotide spliced leader (SL) sequence that is trans-spliced to the 5' end of nematode transcripts, a novel Brugia malayi (Bm) infective-stage SL cDNA expression library was constructed and characterized. The library was immunoscreened with rabbit anti-infective-stage antibodies (Ab) and an immunodominant clone, BmG4-7, was identified and characterized. BmG4-7 contained a full-length cDNA that had significant sequence similarity to nucleoside diphosphate kinase (NDK)-encodi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatosis 1 gene seems to play essential roles at several different stages of life. During embryogenesis, it is involved in cardiac development while in the adult, neurofibromin (the corresponding protein) is mainly expressed in the nervous system, and therein, essentially in neurons, non-myelinating Schwann cells and oligodendrocytes. In addition, the NF1 gene is considered a tumor suppressor gene, since mutations have been associated with the occurrence of benign and malignant tumors in neuralcrest-derived tissues. Using reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cases with a variant BCR/ABL mRNA expression lacking ABL exon a2 sequences. Two of these cases showed major breakpoint cluster region (BCR) exon 3 (b3) and ABL exon 3 (a3) junction (b3/a3), while the other case showed minor BCR exon 1 (e1) and a3 junction (e1/a3). One of the two cases with b3/a3 junction and the case with e1/a3 junction were diagnosed as acute lymphoblastic leukemia, and the remaining case with b3/a3 junction was chronic myeloid leukemia. Two of these cases, however, were found to have a breakpoint in the ABL gene outside of the intron between exons a2 and a3, probab
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three different cDNA clones (pmcTyr1, pmcTyr2 and pmcTyr3) representing mRNAs originating by alternative splicing of the primary transcript of mouse tyrosinase gene, were identified and characterized by sequence analysis and by a functional assay. These cDNAs were subcloned into the newly constructed expression vector pHD. After electroporation of these hybrid clones into tyrosinase negative cells, protein extracts were prepared and tested for tyrosinase enzyme activity. Only the cDNA insert of pmcTyr1 was able to confer tyrosinase enzyme activity. This cDNA encodes a protein 533 amino acid re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a common endocrine-metabolic condition characterized by persistent anovulation, and hormonal imbalance leading to disrupted follicular maturation, and overall ovarian dysfunction. This study aimed to investigate the regenerative effects of adipose-derived mesenchymal stem cell-derived exosomes (AD-MSCs-Exo) on ovarian restoration, and granulosa cells (GCs) functionality in a PCOS murine model. PCOS was induced via a single subcutaneous injection of estradiol valerate. Exosomes were isolated from AD-MSCs using the ExoCIB kit and characterized by DLS, TEM an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence has shown that long-term exposure to particulate matter with aerodynamic diameter of less than 2.5 μm (PM2.5) causes Th1/Th2 imbalance and increases the risk of allergic asthma (AA) in children. However, the mechanism underlying such effect remains elusive. Here, an AA mouse model was developed by intranasal administration of ovalbumin (OVA) and uncovered that OVA-sensitized mice exhibited pathological damage of lung tissues, mucus production, augmented serum IgE levels, enhanced Th2 cells and associated cytokine levels, and diminished Th1 cells and associated cytokine le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ADNP result in Helsmoortel-Van der Aa syndrome. Here, we describe the first de novo intronic deletion, affecting the splice-acceptor site of the first coding ADNP exon in a five-year-old girl with developmental delay and autism. Whereas exome sequencing failed to detect the non-coding deletion, genome-wide CpG methylation analysis revealed an episignature suggestive of a Helsmoortel-Van der Aa syndrome diagnosis. This diagnosis was further supported by PhenoScore, a novel facial recognition software package. Subsequent whole-genome sequencing resolved the three-base pair ADNP dele
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been estimated that 80% of the pre-mRNA undergoes alternative splicing, which exponentially increases the flow of biological informat … tor cells and manifested by muscle weakness and loss. Understanding the regulation of the SMN2 pre-mRNA splicing process has allowed for innovative treatment and the introduction of new medicines for SMA. After describing the concept of splicing modulation, this review will cover the progress achieved in this field, by highlighting the breakthrough accomplishe …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous pathogenic variants in SLC12A2 are reported in patients with nonsyndromic hearing loss. Recently, homozygous loss-of-function variants have been reported in two patients with syndromic intellectual disability, with or without hearing loss. However, the clinical and molecular spectrum of SLC12A2 disease has yet to be characterized and confirmed. Using whole-exome sequencing, we detected a homozygous splicing variant in four patients from two independent families with severe developmental delay, microcephaly, respiratory abnormalities, and subtle dysmorphic features, with or without
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования