BACKGROUND: SCN8A-related disorders are a group of variable conditions caused by pathogenic variations in SCN8A. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) terms them as developmental and epileptic encephalopathy 13, benign familial infantile seizures 5 or cognitive impairment with or without cerebellar ataxia.
METHODS: In this study, we describe clinical and genetic results on eight individuals from six families with SCN8A pathogenic variants identified via exome sequencing.
RESULTS: Clinical findings ranged from normal development with well-controlled epilepsy to significant developmental
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA interference is a very useful tool for clinical treatment as well as mechanistic studies of leukemia. However, leukemia cells are known as hard-to-transfected by non-virus carriers. The low capacity of endocytosis and lysosomal escape of synthetic carriers are two obstacles for successful RNAi in leukemia cells. In this work, we established a universal powerful strategy for mediating effective RNAi in different types of leukemia cells by sequentially using spermine-modified pullulan (PS) as siRNA carrier and desloratadine (DL) to promote the lysosomal escape. It was shown that the complex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The female reproductive tract, similar to other mucosal sites, harbors a specific microbiome commonly dominated by Lactobacillus species (spp.), which has an essential role in maintaining health and homeostasis. Increasing evidence shows that genital tract dysbiosis and/or specific bacteria and cytokines might have an active role in the development and/or progression of HPV infection and cervical intra-epithelial neoplasia (CIN) and as a result cervical cancer. Cross-sectional and longitudinal studies reported that Lactobacillus spp. depletion increases with severity of CIN and that this may n
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR/Cas9 technology has been widely used for gene editing in organisms. Gene deletion of the ku80/ku70 complex can improve the efficiency of gene replacement in Arabidopsis thaliana, Cryptococcus neoformans, and Toxoplasma gondii, which remained elusive in Neospora caninum. Here, we knock out the ku80 gene in Nc1 strain by using CRISPR/Cas9, detect the growth rate and virulence of NcΔku80. Then we compare the efficiency of gene replacements between NcΔku80 and Nc1 strains by transfected with the same HA-tagged plasmids, and the percentage of HA-tagged parasites was investigated by IFA. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most common mutations in Cystic Fibrosis (CF) patients is the deletion of the amino acid phenylalanine at position 508. This mutation causes both the protein trafficking defect and an early degradation. Over time, small molecules, called correctors, capable of increasing the amount of mutated channel in the plasma membrane and causing an increase in its transport activity have been developed. This study shows that incubating in vitro cells permanently transfected with the mutated channel with the correctors VX809, VX661 and Corr4a, and the combination of VX809 and Corr4a, a recovery
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearts often undergo abnormal remodelling and hypertrophic growth in response to pathological stress. Long non-coding RNAs (LncRNAs) can change cardiac function and participate in regulation of cardiac hypertrophy. The present study aims to identify the role of AK045171 in cardiac hypertrophy and the underlying mechanism in hypertrophic cascades. Mice with cardiac hypertrophy were established through transverse aortic constriction (TAC). Cardiac hypertrophy in cardiomyocytes was induced by angiotensin II (angII). The expression of AK045171 and its target gene SP1 was examined in cardiomyocytes
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acetylcholinesterase inhibitor, acotiamide, improves gastric motility and is clinically used to treat functional dyspepsia. The present study aimed to identify the transporters involved in the distribution of acotiamide in stomach tissue. Acotiamide uptake by the gastric cancer-derived model cell line, Hs746 T, was Na+- and pH-independent. The initial uptake velocity of acotiamide was saturable with increasing concentrations of acotiamide and was inhibited by selective serotonin reuptake inhibitors, which are potent inhibitors of the plasma membrane monoamine transporter (PMAT). The uptake
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Angiotensin II receptor blockers were designed as therapeutic agents to block the binding site of the angiotensin II receptor type 1 (AT1R). Methodology: The structure of telmisartan was modified by coordination to the biometal Zn(II), resulting in the compound ZnTelm. Its antihypertensive activity and cellular mechanisms in comparison to telmisartan were studied. Results: Compared with telmisartan, ZnTelm displayed stronger binding to AT1R (binding studies on AT1R-transfected human embryonic kidney cells) and a greater reduction of reactive oxygen species and cytosolic calcium con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Much progress has been made in understanding the mechanism of acute lymphocytic leukemia (ALL). However, for adult ALL, there is still a lack of an effective treatment. In the present study, we first used the Gene Expression Omnibus (GEO) database to identify differentially expressed genes (DEGs) between ALL cell lines and Hodgkin and non-Hodgkin cell lines. Then, the GEO database was also used to detect the DEGs in acute lymphoblastic leukemia (Reh) cells transfected with a normal control or a constitutively active variant of the IkB kinase β. Finally, we found that three key DEGs (CCL5, FSCN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of autoantibodies in central nervous system (CNS) inflammatory disorders improves diagnostic accuracy and the identification of patients with a relapsing disease. Usual methods to detect autoantibodies are usually divided into 3 categories: tissue-based assays, protein-based assays and cell-based assays (CBA). Tissue-based assays are commonly used for initial identification of autoantibodies based on staining patterns and co-localization. Once the antigen is known, autoantibodies can be detected using other antigen-specific methods based on recombinant proteins and CBA using
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza A viruses leading to infectious respiratory diseases cause seasonal epidemics and sometimes periodic global pandemics. Viral polymerase is an attractive target in inhibiting viral replication, and 4'-ethynyladenosine, which has been reported as a highly potent anti-human immunodeficiency virus (HIV) nucleoside derivative, can work as an anti-influenza agent. Herein, we designed and synthesized a 4'-ethynyl-2'-deoxyadenosine 5'-monophosphate analog called EdAP (5). EdAP exhibited potent inhibition against influenza virus multiplication in Madin-Darby canine kidney (MDCK) cells transfe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Серотип 4 (FAdV-4) вызывает синдром гепатита-гидроперикардия (HHS), что приводит к серьезным экономическим потерям в птицеводческой промышленности. Хотя патогенез инфекции FADV-4 вызвал большое внимание, основные молекулярные механизмы по-прежнему плохо понимаются. Здесь мы идентифицировали сопровождающего, содержащего субединица TCP-1 eta (CCT7) в качестве взаимодействующего партнера белкового гексона FADV-4 Capsid. Мы обнаружили, что эктотическое выражение CCT7 в самцах гепатоцеллюлозы (LMH) повышает гексонное выражение в трансфекционных клетках PRK5-flag-Hexon. Напротив, вырубка клеточного
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical phenotype of leucine-rich glioma-inactivated protein 1 (LGI1) and contactin-associated proteinlike 2 (CASPR2) autoimmunity is well defined in adults. Data for children are limited (<10 cases). Among 13,319 pediatric patients serologically tested for autoimmune neurological disorders (2010-2017), 264 were seropositive for voltage-gated potassium channel-complex-IgG (radioimmunoprecipitation). Only 13 (4.9%) were positive by transfected cell-binding assay for LGI1-IgG (n = 7), CASPR2-IgG (n = 3), or both (n = 3). This is significantly less than in adults. Encephalopathy, seizures, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Bruton tyrosine kinase (BTK) inhibitor, ibrutinib, has produced remarkable clinical response in chronic lymphocytic leukemia (CLL) and mantle cell lymphoma. We previously reported the identification of BTK(C481S) mutation in a CLL patient who progressed following 21-month ibrutinib therapy. Initial characterization at structural and biochemical levels revealed that the mutation disrupts the covalent binding of ibrutinib to BTK, reduces its binding affinity and diminishes its ability to inhibit the BTK enzymatic activity. Herein, we further characterized the functional consequences of BTK(C
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop a cell-based assay (CBA) to detect aquaporin 1 (AQP1) antibodies and determine sensitivity/specificity in patients with neuromyelitis optica (NMO) spectrum disorders.
METHODS: A HEK-293T transfected cell model expressing AQP1 was established and detected to be serum AQP1 antibodies.
RESULTS: AQP1 antibodies were present in 73/98 (74.5%) AQP4 antibody-positive patients. Some AQP4 antibody-negative patients were also AQP1 antibody-positive. Test sensitivity was 74.5% in 98 AQP4 antibody-positive patients. Test specificity was 79.6% in 67 multiple sclerosis (MS) patients a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study shows the humoral and cellular aspects of immune response generated by a recombinant rabies virus glycoprotein (rRVGP) as compared to those generated by viral vector carrying the RNA coding for this protein (RVGP-RNA). The rRVGP was synthesized by stably transfected Drosophila melanogaster Schneider 2 (S2) cells and the RVGP-RNA was carried by a recombinant Semiliki Forest Virus (SFV-RVGP). The data show that protein as well as the RNA vaccine was capable of inducing reasonably acceptable levels of antibodies as compared to the optimized commercial whole virus vaccine. As exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Полиомавирус JC реплицируется в глиальных клетках мозга и вызывает смертельное демиелионирующее заболевание, прогрессивную многофукальную лейкоэнцефалопатию (PML). Как правило, ПМС наблюдается у пациентов с иммунокомпромиссными заболеваниями, в частности у больных СПИДом и пациентов с хроническими иммунодепрессивными режимами. Поздняя последовательность лидера вируса JC содержит открытую рамку считывания, кодирующую небольшой нормативный протеин, называемый агнопротеином. Агнопротеин вносит свой вклад в прогрессирующую вирусную инфекцию, играя значительную роль в цикле распространения вирусов.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was designed to evaluate the expression and subcellular distribution of the familial acute myelogenous leukemia-related factor (FAMLF). A 14-amino acid epitope of the predicted open reading frame of the FAMLF gene was identified using bioinformatics. This polypeptide was synthesized, conjugated to keyhole limpet hemocyanin and was subsequently used to produce antibodies. The antibody titer and specificity were characterized using ELISA and western blot assays, respectively. The antibody detected FAMLF protein expression in several human leukemia cell lines, bone marrow cells
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several major pathological changes in Alzheimer's disease, including apoptosis of cholinergic neurons, overactivity or overexpression of β-site amyloid precursor protein cleaving enzyme 1 (BACE1) and inflammation. In this study, we synthesized a 19-nt oligonucleotide targeting BACE1, the key enzyme in amyloid beta protein (Aβ) production, and introduced it into the pSilenCircle vector to construct a short hairpin (shRNA) expression plasmid against the BACE1 gene. We transfected this vector into C17.2 neural stem cells and primary neural stem cells, resulting in downregulation of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome manipulation of human induced pluripotent stem (iPS) cells is essential to achieve their full potential as tools for regenerative medicine. To date, however, gene targeting in human pluripotent stem cells (hPSCs) has proven to be extremely difficult. Recently, an efficient genome manipulation technology using the RNA-guided DNase Cas9, the clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) system, has been developed. Here we report the efficient generation of an iPS cell model for immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome (ICF) syndrome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования