Loss of heterozygosity (LOH) on the long arm of chromosome 11 had been reported in many types of solid tumors. In this study, we investigated the LOH patterns of chromosome 11 on 52 primary nasopharyngeal carcinomas using 10 microsatellite polymorphic markers. The results revealed that 28 of the 52 cases (53.8%) demonstrated LOH on at least one of the nine 11q microsatellite loci studied. The highest frequencies of LOH were found at the two loci D11S2000 (36.1%) and D11S934 (34.5 %), both located at 11q22-24. Two distinct regions of deletion were found at 11q, with the first one defined by INT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual central nervous system (CNS) manifestation in a 18-year-old male with Ki-1- positive anaplastic large-cell lymphoma is presented. The diagnosis of Ki-1 lymphoma was first confirmed by the distinct pleomorphic morphology, expression of Ki-1 (CD30) antigen on neoplastic cells and the specific chromosome translocation, t(2;5)(p23;q35). Although young age is thought to be a good prognostic factor in this disease, the course in our patient was very aggressive. At presentation, there was already extensive extranodal involvement, with malignant cell found in the pleural cavity and bone mar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin boys with hypopituitarism, hypoplasia of the anterior pituitary gland. ectopic posterior pituitary tissue and paracentric inversion of the short arm of chromosome 1 are described. The smooth appearance at the base of the median eminence and the absence of a pituitary stalk at autopsy in these boys implies that the hypopituitarism resulted from a developmental aberration. It remains to be determined if there is a casual relationship between the chromosome 1 anomaly and hypopituitarism.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) for particular chromosomes is increasingly recognized as a cause of abnormal phenotypes in humans. We recently studied a 9-year-old female with a de novo Robertsonian translocation t(13;14), short stature, mild developmental delay, scoliosis, hyperextensible joints, hydrocephalus that resolved spontaneously during the first year of life, and hypercholesterolemia. To determine the parental origin of chromosomes 13 and 14 in the proband, we have studied the genotypes of DNA polymorphic markers due to (GT)n repeats in the patient and her parents' blood DNA. The genotypes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients, one with Philadelphia (Ph) chromosome positive chronic myelocytic leukemia (CML) and two with primary acquired myelodysplastic syndromes (MDS), have been identified to have a t(3;21)(q26;q22). In the patient with CML, the t(3;21) was detected only in the blast phase. The t(3;21) as the sole abnormality appeared at presentation of MDS [refractory anemia with excess blasts (RAEB)] in one patient and remained as such when progression to RAEB in transformation (RAEB-t) occurred. The other patient with MDS had the t(3;21), in addition to other changes, during the progression of the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For individuals suspected of having hematologic neoplasms, interpretation of the clinical significance of sporadic cells with chromosome breakage, structural anomalies, aneuploidy, or polyploidy is often difficult. To help resolve this problem, we established normal cytogenetic values for bone marrow (BM) by investigating 219 BM transplant (BMT) donors using standard techniques for chromosome analysis. The donors ranged in age from 2 to 58 years and were studied for 7 years. The constitutional karyotype for two individuals was 47,XXY; one was mos45,X/46,XX, one was mos46,XX/47,XX, + mar, and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was carried out in the Department in children born during the four year period 1981-1984 in a well defined geographical areas known as the Greater Manchester County. The children were investigated for possible congenital infections. Perinatal assessment was carried out in conjunction with the Paediatricians for aetiological adverse factors. Family histories were obtained and parents and siblings were examined for any hearing impairment. A total of 155 cases were investigated. Cases with a positive family history with deafness in siblings or parents constituted 18.7% of cases. An even
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia is a rare genetic disorder linked to the X chromosome, caused by a deficiency in clotting factors (factor VIII or IX). It increases the risk of bleeding, with severity varying according to the extent of the deficiency. The more severe the deficiency, the more frequent the bleeding; in severe cases of hemophilia, bleeding can even occur spontaneously. Thanks to effective treatments, the life expectancy of patients with this condition is now close to that of the general population.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermodysplasia verruciformis is a rare inherited skin disorder spread by HPV, with cases linked to chromosome X. It is characterized by hypo- or hyper-pigmented macular lesions, pityriasis versicolor-like lesions and an early tendency to develop skin malignancies. We present a case of epidermodysplasia verruciformis with a variety of lesions such as multiple plane warts, pityriasis versicolor-like lesions and aggressive squamous cell carcinoma on the face.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by short stature with short limbs, postaxial polydactyly and congenital cardiac defects. The syndrome can be caused by mutations in the EVC gene or the EVC2 gene. The genes are located close to each other in a head-to-head configuration on chromosome 4p16. Clinical diagnosis can be confirmed by DNA analysis, which is currently offered by two laboratories in Italy.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked disorder of the urea cycle mapped to chromosome Xp21.1. Here, we show that apparent segregation of null alleles at the OTC locus and flanking polymorphic loci mimicked false maternity or false paternity in three affected families. Based on these observations, we suggest giving consideration to gene deletion when dealing with segregation of null alleles in OTC deficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant translocations (2;18 and 18;22) are described in this review. The chromosomal and molecular findings of these translocation of BCL2 and their effect on possible BCL2 gene activation is discussed. Unanswered questions still remain and these include why this is so rare compared to the 25% incidence recorded for translocations in Burkitt's lymphoma. Further studies are obviously still needed in order to determine the true frequency of these findings and their distribution in the various B-cell disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
41 families with classic Alport's syndrome (hereditary nephritis with sensorineural deafness) were studied. All their pedigrees were compatible with X-linked inheritance. DNA probes were used to investigate genetic linkage in these families. Linkage to probe S21 (DXS17) was confirmed (LOD score = 4.72 at 0 = 0.06), localising the gene for Alport's syndrome to the middle of Xq; thus the disorder is X-chromosomal in nature.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Confirmation of cytogenetically abnormal fetuses following saline abortion has been shown to be possible with the placenta as the source of viable fetal cells. The method is described in detail. In one third of cultures, only female cells were present. Differentiation between maternal and female fetal tissue when no numerical or structural cytogenetic disorder is present requires detailed analysis of fluorescently stained chromosomes for polymorphisms.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic regulation of immune system and inflammatory response may be related to the pathogenesis and manifestations of mood and anxiety disorders. In the present study we examined a range of single-nucleotide polymorphisms (SNP) in chromosomal region 1q32, the locus of interleukin 10 (IL10) gene, in patients with major depressive disorder (n=312) and panic disorder (n=210), and matched healthy controls (n=356). We found no significant associations of the SNPs in IL10 family genes with either diagnostic group. Haplotype analysis revealed seven haplotype blocks, but their frequencies did not dif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Del22q11 syndrome is caused by heterozygous deletion of an approximately 3 Mb segment of chromosome 22q11.2. Children diagnosed with del22q11 syndrome commonly have learning difficulties, deficits of motor development, cognitive defects and attention deficit disorder. They also have a higher than normal risk for developing psychiatric disorders, mainly schizophrenia, schizoaffective disorder and bipolar disorder. Here, we show that mice that are heterozygously deleted for a subset of the genes that are deleted in patients have deficits in sensorimotor gating and learning and memory. The findin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3p Deletion syndrome is a rare genetic disorder characterized by intellectual disability, growth delay, hypotonia, and distinctive facial features, with considerable phenotypic variability. Previous reports have highlighted the significance of deletions within the 3p25.3 region contributing to the development of Angelman-like features, such as stereotypic movements, a happy demeanor, epilepsy, and characteristic electroencephalogram (EEG) patterns. This study analyzed 22 patients of 3p deletion syndrome, focusing on epilepsy and EEG findings. A newly defined short smallest region of overlap (s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to assess the performance of cell-free DNA (cfDNA) screening to detect sex chromosome aneuploidies (SCAs) in an unselected obstetrical population with genetic confirmation.
METHODS: This was a planned secondary analysis of the multicenter, prospective SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) study. Patients receiving cfDNA results for autosomal aneuploidies and who had confirmatory genetic results for the relevant sex chromosomal aneuploidies were included. Screening performance for SCAs, including monosomy X (MX) and the sex chromosome trisom
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования