Hyaline fibromatosis syndrome (HFS) is a rare monogenic disease inherited in an autosomal recessive pattern and characterized by hyaline deposits on the skin, mucosa, and multiple organs; osteoporosis; and joint contractures. This progressive condition is caused by mutations in the gene encoding the anthrax toxin receptor 2 protein (ANTXR2). HFS is a disabling disease, and patients suffer from progressive pain and disfiguring symptoms. There are few published case reports detailing oral findings in patients with this condition. The present case report describes a 4-year-old female patient who …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydropyridine receptor congenital myopathy is a recently described congenital myopathy caused by dominant or recessive mutations in the CACNA1S gene. To date, only 11 cases from 7 families were described in a single report. Here, we describe a consanguineous family with three affected children, presenting congenital hypotonia, contractures, ophthalmoplegia and respiratory insufficiency, with a novel homozygous mutation in the CACNA1S gene. They also showed cognitive delay, pes equinovarus deformity and neurogenic changes that have not been associated with this myopathy in the previous report…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease or type V glycogenosis is a rare metabolic myopathy consisting of muscle loss and weakness. These patients have risks associated with anaesthesia. They can present with hypoglycaemia, rhabdomyolysis, acute renal failure, and electrolyte changes. It has also been associated with a higher incidence of malignant hyperthermia during the anaesthetic procedure. Intermittent compression due to the measurement of non-invasive pressure, postures on the operating table that may cause muscle contractures, or tremor caused by hypothermia or anaesthesia itself, may trigger rhabdomyolysis in…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foreign bodies are occasionally seen by family physicians. Plantar foreign bodies in particular pose a special challenge because they involve weight-bearing regions that are difficult to access. If left undetected long enough, these may lead to hospitalization, surgery, or even longstanding complications such as tumors, contractures, infections, and chronic ulcers. Dermoscopy of the cutaneous surface allows early detection of indwelling foreign bodies with a far greater degree of accuracy than with the naked eye. Furthermore, use of a polarized dermatoscope provides ideal illumination and 3-di…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escobar (multiple pterygium) syndrome is progressive and a very rare syndrome. It is generally characterized by multiple pterygia that are found in the cervical, antecubital and popliteal regions. In this report, we present the treatment management of a 14-year-old case with late stage Escobar syndrome who was admitted due to multiple pterygia and bilateral knee contractures. The treatment of this case was conducted in collaboration with the department of orthopedics and the department of physical therapy. The treatment of the case was done in three stages: soft tissue procedures, femoral recu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first two reported unrelated patients with an isolated sedoheptulokinase (SHPK) deficiency. The first patient presented with neonatal cholestasis, hypoglycemia, and anemia, while the second patient presented with congenital arthrogryposis multiplex, multiple contractures, and dysmorphisms. Both patients had elevated excretion of erythritol and sedoheptulose, and each had a homozygous nonsense mutation in SHPK. SHPK is an enzyme that phosphorylates sedoheptulose to sedoheptulose-7-phosphate, which is an important intermediate of the pentose phosphate pathway. It is questionable w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is an extremely rare genodermatosis, characterized by thickened skin, joint contractures and subcutaneous nodules. ISH is caused by mutations in the CMG2 gene, which encodes a protein of unknown function. In this report, we describe a patient with ISH, who was a twin born to a consanguineous Iranian couple, and who demonstrated unusual skin findings in addition to the characteristic features of ISH. Mutation analysis disclosed a homozygous deletion mutation, c.1074delT in CMG2, resulting in a frameshift and premature termination codon 50 amino acids downstre…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal (MSK) involvement is a very frequent manifestation of patients with systemic sclerosis (SSc). There are several reports about clinical trials assessing musculoskeletal involvement in SSc. However, only few controlled studies have been conducted. The prevalence of musculoskeletal symptoms, clinical and radiographic findings has been assessed. The most important articular (arthralgia, synovitis, contractures), tendon (tendon friction rubs, tenosynovitis) and muscular manifestations (myalgia, muscle weakness, myositis) should be carefully evaluated during the assessment of SSc pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two unrelated patients with a rare progeroid syndrome first described by Penttinen. Patients presented with prematurely aged appearance, delayed dental development, acro-osteolysis, diffuse keloid-like lesions, and ocular pterygia. Facial features are progressive but recognizable at birth. Premaxillary and maxillary retraction with pseudo-prognathism and palpebral malocclusion are characteristic. Thumbs and halluces are broad and spatulated. Linear growth is increased and intellectual functions are preserved. Skin retractions and joint contractures progressively developed during a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis and other lysosomal storage diseases are rare, chronic, and progressive inherited diseases caused by a deficit of lysosomal enzymes. Patients are affected by a wide variety of symptoms. For some lysosomal storage diseases, effective treatments to arrest disease progression, or slow the pathologic process, and increase patient life expectancy are available or being developed. Timely diagnosis is crucial. Rheumatologists, orthopedics, and neurologists are commonly consulted due to unspecific musculoskeletal signs and symptoms. Pain, stiffness, contractures of joints in abse…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal supraventricular tachycardia is the most frequent arrhythmia among young pregnant women. In case of failure of vagal manoeuvres, their management is preferentially intravenous infusion of adenosine. The in vitro contracturant effect of adenosine on myometrial fibres is known, but very few data are available about the in vivo effect during pregnancy. We report here the case of a 30-week gestational age pregnant woman treated successfully by adenosine for a junctional tachycardia. Adenosine administration was immediately followed by a preterm labour managed by calcium channels blocker
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Misdiagnosis and delayed treatment of Mycobacterium marinum infection is common because of its diverse manifestations. This leads to inappropriate use of antimicrobials, extension of the infection from the skin to the tenosynovium, and a poor prognosis (loss of tendons and prolonged immobilisation, secondary to multiple debridements and joint contractures). Clinicians should be aware of this type of infection, especially in subjects at risk (fishermen and aquarium enthusiasts), and those with a history of trauma coupled with exposure to water or marine life. A proactive approach to obtain a bi…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Third-degree burns to the penile shaft are serious injuries sometimes accompanied by poor healing, hypertrophic scar formation, painful erections, and dyspareunia. At this burn center, three patients with penile shaft burns have been treated successfully with Integra followed by thin, split-thickness skin grafting. Allowing a scar-free foundation for skin grafting to the penile shaft, in combination with early excisions and split-thickness autografting, Integra application facilitated the early return of near-normal skin quality, no contractures, and pain-free erectile function. With innovativ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis is the name given to a group of musculoskeletal disorders characterized by multiple joint contractures through the body that are present at birth. There are many causes for congenital limitations of the range of motion of a joint. However, the most common form of arthrogryposis, present in 40% of cases, is a condition called amyoplasia. In many cases, abnormal nerve, muscle, and connective tissue development is involved. Hands, wrists, elbows, shoulders, hips, feet, knees, back, and jaws are affected. Because of the complexity of tissue alterations and implications in normal fac…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis may result from various neuromuscular or connective tissue disorders leading to in utero hypokinesia or akinesia and the prenatal development of joint contractures. We report the case of a preterm neonate born with arthrogryposis and flaccid quadriplegia that led to the diagnosis of myopathy with muscle spindle excess. The rare and unusual histopathologic abnormality associated with the myopathy illustrated in this case has been described in only three other cases in the medical literature. The concurrence of hypertrophic cardiomyopathy, arthrogryposis, and myopathy with muscle …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a syndrome with multiple persistent limb contractures, often accompanied by associated anomalies. Pediatric patients with AMC frequently require operations, necessitating general endotracheal anesthesia. We report on the anesthesia used for a 14-year-old male with AMC, who required the surgical removal of soft tissue from both hip joints. We used propofol and vecuronium bromide to induce anesthesia, and maintained anesthesia with 40% nitrous oxide, oxygen, and propofol at 6 mg.kg-1.1 hr-1. Both induction and maintenance were smooth, and no hypertherm…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of deformities in scarred feet are presented. One case had an old, well healed forefoot amputation with severe equinovarus deformity, and the other had an equinus deformity following a burn injury 10 months prior. Both the cases were managed by primary release of the contracted joint capsules. The correction of the soft-tissue contractures was achieved by gradual distraction using the Ilizarov apparatus. The clinical presentation and surgical treatment of complex foot deformities, complicated by the presence of scar tissue, are presented. These cases illustrate the benefits of combin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walking and standing capacity in myelomeningocele is highly dependent on the level of the neurological lesion. Deformities, mainly flexion deformities, of the hip can severely interfere with mobility. In a retrospective study, undertaken in our hospital, we evaluated the role of soft tissue release of the hip in patients with hip flexion contractures. A special surgical technique was performed in 55 hips. The results show a good effect on verticalization, even if the hip joints cannot be extended actively. A subluxated or dislocated hip did not influence the final outcome. During the mean foll…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by growth retardation, senile-like appearance, loss of subcutaneous adipose tissue, photosensitive dermatitis, microcephaly, deafness, pigmentary degeneration of retina, disproportionately long limbs, skeletal malformations with knee contractures and neurologic abnormalities. This is a description of a three-year-old boy with typical features of Cockayne syndrome complicated with tetralogy of Fallot, pneumonia and hepato-splenomegaly. He had been suffering from frequent attacks of pneumonia and had been hospitalized fo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term results of a technique for correction of syndactyly are reported. The technique consists of a dorsal omega flap and a palmar anchor forming two palmar and lateral flaps. A long-term review was made of 50 patients with a minimum of 8 years follow-up operated over a period of 10 years. A total of 122 web spaces in simple, complex and syndromic syndactyly were operated on. Most patients achieved satisfactory reconstruction of the web spaces, resulting in a web of good shape. At long-term review, web creep was recorded in eight webs, and skin contractures in three fingers. This study…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования