OBJECTIVE: To review the pathophysiology and evaluation methods of linear growth and bone mineral density in children and adolescents diagnosed with inflammatory bowel disease.
SOURCE OF DATA: Narrative review carried out in the PubMed and Scopus databases through an active search of the terms: inflammatory bowel disease, growth, failure to thrive, bone health, bone mineral density, and children and adolescents, related to the last ten years, searching in the title, abstract, or keyword fields.
SYNTHESIS OF FINDINGS: Inflammatory bowel diseases of childhood onset may present as part of the c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disorder with two major subtypes, which are caused by AGPAT2 and BSCL2 mutations. Our aim was to further investigate the genetic features and clinical characteristics of infant patients with CGL.
PATIENTS AND METHODS: Three male infants and two female infants aged from one month to three months and unrelated with each other were involved in this study. Both whole-exome and Sanger sequencing were conducted, and variants were compared with in-house and public databases.
RESULTS: The five infants
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic condition whose key characteristic is increased bone fragility. OI has the potential to impact upon all family members, making it important to consider the challenges families face, how they cope and their support needs as the affected individual moves from childhood through to adult life.
OBJECTIVE: To conduct a mixed-methods systematic review investigating the experiences of families when a family member is affected with OI.
METHODS: A systematic search of seven electronic databases, relevant patient organisation websites and refer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tissue-specific integrative omics has the potential to reveal new genic elements important for developmental disorders.
METHODS: Two pediatric patients with global developmental delay and intellectual disability phenotype underwent array-CGH genetic testing, both showing a partial deletion of the DLG2 gene. From independent human and murine omics datasets, we combined copy number variations, histone modifications, developmental tissue-specific regulation, and protein data to explore the molecular mechanism at play.
RESULTS: Integrating genomics, transcriptomics, and epigenomics d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Locus and allellic heterogeneity in polycystic kidney disease (PKD) is a great challenge in precision diagnosis. We aim to establish comprehensive methods to distinguish the pathogenic mutations from the variations in PKD1, PKD2 and PKHD1 genes in a limited time and lay the foundation for precisely prenatal diagnosis, preimplantation genetic diagnosis and presymptom diagnosis of PKD.
METHODS: Nested PCR combined with direct DNA sequencing were used to screen variations in PKD1, PKD2 and PKHD1 genes. The pathogenicity of de novel variations was assessed by the comprehensive methods
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a genetic neoplastic disorder that presents with hallmark bilateral vestibular schwannomas and multiple meningiomas. Though the current standard of care for meningiomas includes surgery, the multiplicity of meningiomas in NF2 patients renders complete resection of all developing lesions infeasible. Stereotactic radiosurgery (SRS) may be a viable non-invasive therapeutic alternative to surgery. We describe a particularly challenging case in a 39-year-old male with over 120 lesions who underwent more than 30 surgical procedures, and review the literature. We als
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Radiation associated angiosarcoma (RAAS) of the breast is a rare, but lethal complication of breast conserving surgery (BCS). Early recognition and knowledge of treatment modalities is imperative for successful treatment. We present the experience of a large community cancer center, with review of the literature.
METHODS: The Christiana Care Department of Pathology and the Helen F. Graham Cancer Center and Research Institute databases were queried from 2001-2011 and 2011-2015 respectively for soft tissue neoplasms of the breast. A total of 2,153 patients with diagnosis of malignan
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of non-genetic intellectual disability (ID) is not fully known, and we aimed to identify the prenatal, perinatal and neonatal risk factors for ID.
METHOD: PubMed and Embase databases were searched for studies that examined the association between pre-, peri- and neonatal factors and ID risk (keywords "intellectual disability" or "mental retardation" or "ID" or "MR" in combination with "prenatal" or "pregnancy" or "obstetric" or "perinatal" or "neonatal". The last search was updated on September 15, 2015. Summary effect estimates (pooled odds ratios) were calculated fo
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human body acquires a significant amount of vitamin D by cutaneous synthesis under the action of sunlight and less is supplied through nutritional sources. Diversified sociocultural and economic determinants have been identified that limit the dietary intake of vitamin D and enough distribution of sunlight to maintain optimal levels of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D). Consequently, the world has witnessed a high prevalence of hypovitaminosis D in resource-limited South Asian countries. The purpose of this review is to provide a South Asian perspective of vitamin D status, critically examining In
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple myeloma (MM) and its precursor, monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), have been linked with several autoimmune conditions in the medical literature. Yet, significance of these associations is not well understood.
METHODS: Herein, we provide a comprehensive literature review on autoimmune disorders identified in patients with MM and MGUS. Most relevant papers were identified via searching the PubMed/Medline and EMBASE databases for articles published from inception until May 1, 2016.
FINDINGS: Scientific literature on autoimmune conditions in patients
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic hyperaldosteronism (IHA) due to bilateral adrenal hyperplasia is the most common subtype of primary aldosteronism (PA). The pathogenesis of IHA is still unknown, but the bilateral disease suggests a potential predisposing genetic alteration. Heterozygous germline mutations of armadillo repeat containing 5 (ARMC5) have been shown to be associated with hypercortisolism due to sporadic primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia and are also observed in African-American PA patients. We investigated the presence of germline ARMC5 mutations in a group of PA patients who had bilate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammatory disease of apocrine gland-bearing skin. Although immunologic derangements, genetic predisposition, obesity, and smoking are likely important factors, the pathogenesis of the disease and the effect of available treatments on disease course have not been fully elucidated. In the absence of proper treatment, chronic inflammation results in diffuse scarring and a wide array of complications, including the development of cutaneous squamous cell carcinoma. This severe and chronic disease can have detrimental effects on self-esteem and quality of lif
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia (M-D) is a very rare movement disorder, caused in ∼30-50% of cases by mutations in SGCE. The CACNA1B variant c.4166G>A; (p.R1389H) was recently reported as the likely causative mutation in a single 3-generation Dutch pedigree with five subjects affected by a unique dominant M-D syndrome and cardiac arrhythmias. In an attempt to replicate this finding, we assessed by direct sequencing the frequency of CACNA1B c.4166G>A; (p.R1389H) in a cohort of 520 M-D cases, in which SGCE mutations had been previously excluded. A total of 146 cases (28%) had a positive family history of M-D
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The HESX1 gene is essential in forebrain development and pituitary organogenesis, and its mutations are the most commonly identified genetic cause of septo-optic dysplasia (SOD). The PROP1 gene is involved in anterior pituitary cell lineage specification and is commonly implicated in non-syndromic combined pituitary hormone deficiency (CPHD). We aimed to assess the involvement of HESX1 and PROP1 mutations in a cohort of patients with SOD and CPHD.
METHODS: Six patients with sporadic SOD and 16 patients with CPHD from 14 pedigrees were screened for mutations in HESX1 and PROP1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a meta-analysis framework, we investigated the association between the NLRP3 rs35829419 polymorphism and increased susceptibility to diverse diseases in humans. Relevant published studies were identified through a comprehensive and systematic electronic search, using the following scientific literature databases: Science Citation Index, the Cochrane Library, PubMed, Embase, CINAHL, Current Contents Index, Chinese Biomedical, the Chinese Journal Full-Text, and the Weipu Journal. Statistical analysis of data extracted from the selected high quality studies was performed using the Version 1
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide an update on the molecular mechanisms of hereditary angioedema (HAE).
DATA SOURCES: MEDLINE and PubMed databases were searched to identify pertinent articles using the following key terms: hereditary angioedema, angioedema, C1 inhibitor, bradykinin, contact system, factor XII, mechanism, pathophysiology, severity, permeability, and estrogen.
STUDY SELECTIONS: Articles were selected based on their relevance to the subject matter.
RESULTS: Although the biochemical basis of "classic" HAE is known to result from C1 esterase inhibitor (C1INH) deficiency, a new form, HAE wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies investigating the associations between glutathione S-transferase (GST) genetic polymorphisms and primary open-angle glaucoma (POAG) have reported controversial results. Therefore, a meta-analysis was performed to clarify the effects of GSTM1 and GSTT1 polymorphisms on POAG risk. Published literatures from PubMed, EMBASE, ISI Web of Science and CBM databases were retrieved. All studies evaluating the association between GSTM1/GSTT1 polymorphisms and POAG were included. Pooled odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) were calculated using fixed- or random-effects model. Eleven st
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG) is one of the leading causes of blindness worldwide. The association between the APOE ε2/ε3/ε4 polymorphism and the risk of POAG has been widely reported, but the results of previous studies remain controversial. To comprehensively evaluate the APOE ε2/ε3/ε4 polymorphism on the genetic risk for POAG, we performed a systematic review and meta-analysis of previously published studies. The PubMed and Web of Science databases were systematically searched to identify relevant studies. Data were extracted from these studies and odds ratios with corresponding 95% co
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with leukemia, the portal(s) and reasons for the persistence of an Escherichia coli recurrent bacteremia remain unclear. Adult Hematology Clinic (AHC) databases at the State Clinical Hospital in Gdańsk were reviewed to evaluate the frequency of E. coli bacteremia between 2002 and 2005. Blood and bowel E. coli strains were obtained and the genetic relatedness of the strains was analyzed. The rate of E. coli bacteremia per 1,000 admissions at the AHC was higher (85.0) than in the other clinics of the hospital (2.9), p < 0.001. A higher mortality was observed in patients with a histor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate perinatal outcomes of fetal echogenic bowel (FEB).
METHOD: This is a retrospective observational study of FEB cases from Jan 2005-Dec 2010. Data from ultrasound and fetal medicine investigations, uterine artery Doppler (UAD), intra-partum care and neonatal outcome were obtained from Fetal Medicine, Obstetric and Neonatal Databases.
RESULTS: There were 139 cases presenting at 21(+5) (15(+1) -35(+5) ) weeks gestation. Overall, 106/139 (76.2%) were live born (LB), 8/139 (5.8%) were complicated by intra-uterine deaths (IUD), 11/139 (7.9%) had termination of pregnancy (T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования