Leucine aminoacyl tRNA-synthetase 1 (LARS1)-deficiency (infantile liver failure syndrome type 1 (ILFS1)) has a multisystemic phenotype including fever-associated acute liver failure (ALF), chronic neurologic abnormalities, and encephalopathic episodes. In order to better characterize encephalopathic episodes and MRI changes, 35 cranial MRIs from 13 individuals with LARS1 deficiency were systematically assessed and neurological phenotype was analyzed. All individuals had developmental delay and 10/13 had seizures. Encephalopathic episodes in 8/13 were typically associated with infections, prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of vitamin D insufficiency is rising constantly, and most pediatric patients are below the required levels. Individuals with vitamin D deficiency are more susceptible to inflammatory diseases because it reduces their immunity. The role of vitamin D deficiency in gingival enlargement has been reported in the literature. In this case report, we are describing a case in which a vitamin D supplement has resolved the gingival enlargement significantly without any invasive procedure. A 12-year-old boy reported a chief complaint of swollen gums in the upper and lower front teeth region
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a consequence of epidemiological studies showing significant associations of vitamin D deficiency with a variety of adverse extra-skeletal clinical outcomes including cardiovascular diseases, cancer, and mortality, large vitamin D randomized controlled trials (RCTs) have been designed and conducted over the last few years. The vast majority of these trials did not restrict their study populations to individuals with vitamin D deficiency, and some even allowed moderate vitamin D supplementation in the placebo groups. In these RCTs, there were no significant effects on the primary outcomes, i
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac hypertrophy is considered as a common pathophysiological process in various cardiovascular diseases. CUG triplet repeat-binding protein 1 (CELF1) is an RNA-binding protein that has been shown to be an important post-transcription regulator and involved in several types of cancer, whereas its role in cardiac remodeling remains unclear. Herein, we found that the expression of CELF1 was significantly increased in pressure overload-induced hypertrophic hearts and angiotensin II (Ang II)-induced neonatal cardiomyocytes. Based on transverse aortic constriction-induced cardiac hypertrophy mod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The interplay between female fertility and autoimmune diseases (AIDs) can involve HLA haplotypes and micronutrients. We analyzed the distribution of HLA-DQ2/-DQ8 in women with infertility or recurrent spontaneous abortion (RSA) and possible associations with AIDs and micronutrient status.
METHODS: Consecutive women (n = 187) with infertility and RSA, and controls (n = 350) were included. All women were genotyped for HLA-DQ2 (DQA1*0201, A1*05, and B1*02) and -DQ8 (DQA1*03 and DQB1*0302) alleles. Serum 25(OH)D, VB12, folate, and ferritin were evaluated.
RESULTS: DQA1*05/B1*02 and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined liver and kidney transplantation (CLKT) is indicated in patients with failure of both organs, or for the treatment of end-stage chronic kidney disease (ESKD) caused by a genetic defect in the liver. The aim of the present review is to provide the most up-to-date overview of the rare conditions as indications for CLKT. They are major indications for CLKT in children. However, in some of them (e.g., atypical hemolytic uremic syndrome or primary hyperoxaluria), CLKT may be required in adults as well. Primary hyperoxaluria is divided into three types, of which type 1 and 2 lead to ESKD. C
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anosmia is common among COVID-19 patients and anosmia assessment is proposed to be useful in the early diagnosis and prognosis of patients. Data on the pathogenesis of anosmia during COVID-19 suggest potential olfactory nerve involvement. Zinc is an essential micronutrient that regulates the immune responses, and zinc deficiency is known to induce anosmia and ageusia. We previously proposed that a drop in nasal zinc level is a normal nasal immune response to acute viral infections, including SARS-CoV-2 infection, and play a role in the pathogenesis of anosmia. The drop in the local zinc level
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency accounts for about 4% of severe combined immunodeficiency diseases. PNP deficiency is a variable disease with recurrent infections and neurodevelopmental delay. Autoimmunity and malignancy can still occur in one-third of patients.
METHODS: Case report.
CASE PRESENTATION: An 8-year-old Saudi female who was apparently healthy presented at the age of 7 years with confirmed systemic lupus erythematosus (SLE) and lupus nephritis that were poorly controlled with conventional therapy. She also had frequent sinopulmonary and varicella infe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The focus of this review is the development of gene therapy for glycogen storage diseases (GSDs). GSD results from the deficiency of specific enzymes involved in the storage and retrieval of glucose in the body. Broadly, GSDs can be divided into types that affect liver or muscle or both tissues. For example, glucose-6-phosphatase (G6Pase) deficiency in GSD type Ia (GSD Ia) affects primarily the liver and kidney, while acid α-glucosidase (GAA) deficiency in GSD II causes primarily muscle disease. The lack of specific therapy for the GSDs has driven efforts to develop new therapies for these con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron is an essential micronutrient for oxygen transport, cellular energy metabolism, and many enzymatic reactions. Complex physiological processes have evolved for iron acquisition to meet metabolic needs while avoiding toxicity from iron-generated free radicals. Systemic iron homeostasis is centered around the regulation of iron absorption from duodenum and iron release from stores by hepcidin. Intracellular iron is maintained under tight control by iron regulatory proteins acting at post-transcriptional level. Despite these elaborate mechanisms, iron status is frequently altered by environme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGeriatric anemia is a global health problem because of its high prevalence and associated significant morbidity and mortality.AimThe objectives of this study were to estimate the pattern of anemia in the elderly patients and the underlying etiology of anemia.Research design and methodsThis was a hospital-based prospective observational study, conducted in patients aged 60 years and above at PGIMER, Chandigarh, a tertiary care center of North India. Anemia is defined as hemoglobin level less than 13 g/dl in men and 12 g/dl in women.ResultsAmong the 105 older patients with anemia, the
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute liver injury can be caused by oxidative stress within a short period and is a common pathway to many liver diseases. The liver is vulnerable to reactive oxygen species (ROS) and free radical-mediated disorders. β-arrestin2 was initially discovered to be a negative regulator of G protein-coupled receptor signaling. Recently, β-arrestin2 has been found to act as a multifunctional adaptor protein and play new roles in regulating intracellular signaling networks. However, the role of β-arrestin2 in the pathogenesis of acute liver injury is unclear. In this study, we hypothesize that β-arrest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Interleukin (IL)-1β and matrix metalloproteinases (MMPs) play important roles in the pathogenesis of osteoarthritis. On the other hand, plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1), an inhibitor of fibrinolysis, exerts functions in the pathogenesis of various diseases. However, the functional roles of PAI-1 in the chondrocytes have been still remained unknown.Methods: In the present study, we investigated the roles of PAI-1 in the effects of IL-1β on the chondrocytes using wild-type and PAI-1-deficient mice.Results: IL-1β significantly elevated PAI-1 mRNA levels in the chondrocytes fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D should not be considered only as a vitamin. It has a relevant role in many functions of body regulation, both skeletal and extra skeletal and this makes vitamin D an essential element for a healthy status. This is well explained by a ubiquitous presence of vitamin D receptors. Nowadays extra skeletal effects have a more interesting impact in medical practice. The paracrine and autocrine action of vitamin D has a pivotal role for these effects. The activation of the cellular transcriptional process leads to the expression of beta-defensin and cathelicidin, activating the Th1 pathway,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A is an essential fat-soluble vitamin important for the function of various body systems. In the eye, vitamin A is essential for the synthesis of visual pigments in photoreceptors. Vitamin A deficiency is a rare condition in the developed countries and might follow bariatric or intestinal bypass surgery.We present the case of a 67-year-old male that complained of visual loss and nyctalopia. Patient had bariatric surgery 15 years before for weight loss. Low serum levels of vitamin A confirmed the diagnosis and patient started vitamin A supplementation. Visual fields, macular thickness,
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea Cycle Disorders ( UCD ) are among the most common genetic diseases of the metabolism and ornithine transcarbamylase deficiency (OTC), an X-linked defect is the most frequent among them. It is responsible for hyperammonemia that can lead to chronic neurological illness and potentially to death in case of delayed diagnosis and treatment. With regards to the OTC deficiency there is great clinical heterogeneity with early-onset phenotypes with mostly poor prognosis and late-onset phenotypes with a better one. In the article it is reported the case of a 8 years old patient with diagnosis of OT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactic acidosis is a buildup of lactic acid in the blood and tissues, which can be due to several inborn errors of metabolism as well as nongenetic conditions. Deficiency of pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) is the most common genetic disorder leading to lactic acidosis. Phosphorylation of specific serine residues of the E1α subunit of PDHC by pyruvate dehydrogenase kinase (PDK) inactivates the enzyme, whereas dephosphorylation restores PDHC activity. We found that phenylbutyrate enhances PDHC enzymatic activity in vitro and in vivo by increasing the proportion of unphosphorylated enzyme t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of T helper (Th) 17 cells in autoimmune diseases has been extensively studied recently, but its function in oestrogen-deficient osteoporosis remains undefined. This review aimed to explore the role of Th17 cells in regulating bone loss induced by oestrogen deficiency.
MATERIALS AND METHODS: We searched PubMed, Embase, Google Scholar and Biosis up to 1 February 2013 for immune regulation of oestrogen-deficient osteoporosis by Th17 cells. Terms relevant to immunity, oestrogen deficiency, osteoporosis and Th17 cells were used for database searching. Seventy-five papers met t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years the occurrence of thiamin deficiency diseases has increased particularly among elderly people and there has been some speculation about whether or not any particular factors exist. In this study, we focused on elderly people requiring constant care in nursing homes and we conducted an accurate condition survey of total thiamin concentration in whole blood as a means of nutritional assessment. The total number of participants was 14 males and 60 females who were residing in a nursing home; they were aged between 65 and 105 y old. All of the subjects agreed to take part in our re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: At the turn of the last century, rickets (vitamin D deficiency) was one of the most common musculoskeletal diseases of the paediatric population presenting to physicians. Today, the most common referral pathway for these patients ends in a paediatric orthopaedic outpatient clinic. Vitamin D deficiency is a clinical entity that can affect all children and should be looked for in all children with musculoskeletal symptoms.
RECENT FINDINGS: The child at risk of rickets is now white, breastfed, protected from the sun and obese. Vitamin D deficiency can present as atypical muscu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования