We report a three generation pedigree with 11 of 22 affected with a variant form of rolandic epilepsy, speech impairment, oromotor apraxia, and cognitive deficit. The core features comprised nocturnal rolandic seizures, interictal centrotemporal spike waves with early age of onset and late age of offset. The transmission of the phenotype was consistent with autosomal dominant inheritance, with variable expressivity but no evidence of anticipation. We found evidence that the seizure and speech traits may be dissociated. No abnormalities were found by cytogenetic analysis. Linkage analysis exclu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with temporal lobe epilepsy (TLE) often have mild drug-responsive epilepsy which is frequently associated with MRI detectable mesial temporal sclerosis (MTS), indicating that MTS is not necessarily related to seizure severity. To better define the anatomic substrates associated with TLE, we applied voxel-based morphometry (VBM) analysis to patients with mild TLE.
METHODS: Optimized VBM was applied to the MRI brain images of 95 consecutive unrelated patients who were diagnosed with mild TLE and to 37 healthy controls. We complemented the investigation by calculating the gr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for CDKL5 gene mutations in boys presenting with severe early-onset encephalopathy and intractable epilepsy, a clinical picture very similar to that already described in girls with CDKL5 mutations.
METHODS: Eight boys (age range 3-16 years, mean age 8.5 years, SD 4.38) with severe or profound mental retardation and early-onset intractable seizures were selected for CDKL5 gene mutation screening by denaturing high-performance liquid chromatography analysis.
RESULTS: We found three unrelated boys carrying three different missense mutations of the CDKL5 gene: c.872G>A (p.C2…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The failure of available antiepileptic medications to adequately control seizures in a substantial number of patients underscores the need to develop novel epilepsy therapies. Recent advancements in technology and the success of neuromodulation in treating a variety of neurological disorders have spurred interest in exploring promising therapeutic alternatives, such as electrical stimulation and gene-based synaptic control. A variety of different stimulation approaches to seizure control targeting structures in the central or peripheral nervous system have been investigated. Most studies have …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to assess the major etiologic categories of epilepsy in a rural district of the Lao PDR. Thirty-one newly identified patients with confirmed active epilepsy were compared with 124 controls, matched for gender, age and village residence. Risk factors for epilepsy were investigated with particular focus on cysticercosis serology. A history of head trauma (OR=4.7, p=0.05), family history of epilepsy (OR=12.8, p=0.03), and the use of human feces to fertilize domestic vegetable gardens (OR=4.9, p=0.04) were significantly associated with epilepsy. The study did not co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We prospectively explored psychosocial outcomes in children (7-18 years) 2 years after epilepsy surgery. This study built on our previous one that examined these children 1 year after surgery.
METHODS: Twenty children were studied using the Child Behavior Checklist (CBCL; a parent report instrument of potential behavioral and social problems) preoperatively, 1 year and 2 years after surgery. A comparison group of 12 children with medically refractory seizures was examined at comparable times. We conducted mixed factorial ANOVAs to determine group, time, and interaction effects, and r…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the function of central auditory, Speech-perception-in-noise test (SPIN test) was used to assess that whether temporal lobe epilepsy patients have central auditory processing disorders.
METHODS: Four audiological test were performed in 9 patients with temporal lobe epilepsy and 19 age-matched normal hearing persons as controls, which include pure tone audiometry, acoustic immittance measurement, ABR (auditory brainstem response) and SPIN test. All the temporal lobe epilepsy patients were performed by CT or MRI and diagnosed by the neurologists prior to the test. The …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional imaging data suggest that the core network engaged in verbal semantic memory (SM) processing encompasses frontal and temporal lobe structures, with a strong left lateralization in normal right handers. The impact of long term temporal lobe epilepsy (TLE) on this network has only partly been elucidated. We studied verbal SM in 50 patients with chronic, intractable TLE (left TLE=26, right TLE=24) and 35 right handed normal controls using a verbal fMRI semantic decision paradigm. All patients had language lateralized to the left hemisphere, as verified by the intracarotid amobarbital p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset of epilepsy in brain systems involved in social communication and/or recognition of emotions can occasionally be the cause of autistic symptoms or may aggravate preexisting autistic symptoms. Knowing that cognitive and/or behavioral abnormalities can be the presenting and sometimes the only symptom of an epileptic disorder or can even be caused by paroxysmal EEG abnormalities without recognized seizures, the possibility that this may apply to autism has given rise to much debate. Epilepsy and/or epileptic EEG abnormalities are frequently associated with autistic disorders in children…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemiconvulsions-hemiplegia-epilepsy syndrome (HH/HHE) is a rare epileptic syndrome consisting of a prolonged unilateral convulsion producing a persisting hemiplegia, sometimes followed by epilepsy. We report on a 13-month-old male who presented with febrile left-sided HH syndrome with right hemispheric unilateral cytotoxic oedema followed by hemispheric atrophy on magnetic resonance imaging (MRI). Six months later the child progressively developed refractory focal epilepsy, including right hemiclonic seizures, and nearly continuous left frontal rhythmic spikes, suggesting the presence of a foc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nocturnal frontal lobe epilepsy is a syndromic entity that includes paroxysmal episodes with variable semeiology, intensity and duration, representing different aspects of the same epileptic condition. In a large series studied by videopolysomnographic recording at the Department of Neurological Sciences in Bologna, we disclosed four main semeiological patterns: the paroxysmal arousals, brief simple motor phenomena, similar to a sudden arousal, recurring several times per night; the hypermotor seizures, more complex motor episodes with violent motor behaviour, vocalisation, screaming, fearful …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of this work was to study written language skills in children with benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS) in the absence of atypical clinical or electroencephalographic (EEG) features (n = 32), as compared with controls (n = 36).
METHODS: BCECTS patients (7-16 years), attending regular school, without cognitive or behavioral regression, or atypical EEG patterns, completed four tests assessing written language skills and one nonverbal cognitive test. School performance information was recorded. Seizure types, duration, and frequency; awake and sleep int…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder that often causes refractory seizures. The presence of multiple lesions makes it difficult to identify a single lesion responsible for the epilepsy. Our purpose is to assess the single-voxel proton spectroscopic findings of the tubers in 11 children with tuberous sclerosis complex. Prior to age 4 years, all of the patients had presented with epileptic seizures and multiple bilateral tubers in magnetic resonance images. Single-voxel proton spectroscopy was performed from the tubers especially showing epileptogenic activity using both …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora progressive myoclonus epilepsy, caused by defective laforin or malin, insidiously present in normal teenagers with cognitive decline, followed by rapidly intractable epilepsy, dementia and death. Pathology reveals neurodegeneration with neurofibrillary tangle formation and Lafora bodies (LBs). LBs are deposits of starch-like polyglucosans, insufficiently branched and hence insoluble glycogen molecules resulting from glycogen synthase (GS) overactivity relative to glycogen branching enzyme activity. We previously made the unexpected observation that laforin, in the absence of which polyg…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 57-year-old man complaining of headaches and adult onset seizures. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) revealed a process which proved to be a huge frontal sinus mucocele, eroding the posterior wall of the frontal sinus and compressing the left frontal lobe. An osteoplastic flap procedure with cranialization and obliteration of the frontal sinus was performed. The seizures and headache disappeared postoperatively. Clinical manifestations, diagnosis and surgical approaches for grand frontal sinus mucoceles are briefly discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discuss the presumptive etiologic factors of symptomatic epilepsy from the clinical standpoint, based on our experience of 383 inpatients with epilepsy, with a focus on children. The main (top three) presumptive etiologic factors in partial epilepsy are intracranial infection, cerebral malformation and perinatal brain damage. In generalized epilepsy, the main presumptive etiologic factors are perinatal brain damage, intracranial infection, and cerebral malformation. As regards presumptive etiologic factors in partial epilepsy, cerebral malformation was most common in frontal lobe epilepsy, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is the most common teenage-onset progressive myoclonus epilepsy. It is caused by recessive mutations in the EPM2A or EPM2B genes. The authors describe a family with three affected members with no mutations in either gene. Linkage and haplotype analyses exclude both loci from causative involvement in this family. Therefore, a third LD locus is predicted. Its identification will be a crucial element in the understanding of the biochemical pathway underlying the generation of Lafora bodies and LD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the clinical features, the prognostic value, and diagnostic sensitivities of various presurgical evaluations and the surgical outcomes in parietal lobe epilepsy (PLE), we describe 40 patients who were diagnosed as having PLE, including 27 surgically treated patients.
METHODS: The diagnosis was established by means of a standard presurgical evaluation, including magnetic resonance imaging (MRI), fluorodeoxyglucose-positron emission tomography (FDG-PET), ictal single-photon emission tomography (SPECT), and scalp video-electroencephalography (EEG) monitoring, with additi…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования