BACKGROUND: Human papillomavirus 16 (HPV16) is an oncogenic virus responsible for the majority of invasive cervical cancer cases worldwide. Due to genetic modifications, some variants are more oncogenic than others. We analysed the HPV16 phylogeny in HPV16-positive cervical Desoxyribonucleic Acid (DNA) samples collected from South African and Mozambican women to detect the circulating lineages.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification of the long control region (LCR) and 300 nucleotides of the E6 region was performed using HPV16-specific primers on HPV16-positive cervical sample
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: One of the key features of the Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology is the risk of malignancy (ROM), which guides management for each diagnostic category. However, calculation of the ROM can be challenging for indeterminate diagnoses because only a portion of cases will be resected for cytologic-histologic correlation (CHC) analyses. In the present study, we used the probability of cancer information from ThyroSeq, version 3, reports to calculate the molecular-derived (MD) ROM for indeterminate categories.
MATERIALS AND METHODS: Cytology cases with indeterminate B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome is a ciliopathy characterized by a specific constellation of central nervous system malformations that result in the pathognomonic "molar tooth sign" on imaging. More than 27 genes are associated with Joubert syndrome, but some patients do not have mutations in any of these genes. Celsr1, Celsr2, and Celsr3 are the mammalian orthologues of the drosophila planar cell polarity protein, flamingo; they play important roles in neural development, including axon guidance, neuronal migration, and cilium polarity. Here, we report bi-allelic mutations in CELSR2 in a Joubert patient wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial predisposition is among the major genetic risk factors for non-contact musculoskeletal tissue injuries. Personal genome sequence shows that different polymorphism profiles may account for the number and the degree of injuries and the recovery time. Genotyping studies allow investigation into genome factors with potential impact on pathogenesis of non-contact ligament injuries. We have studied a family with twin sibling males surgically diagnosed of an anterior cruciate ligament non-contact rupture and non-affected progenitors (father and mother) were subjected to whole exome sequencin
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloacal swabs were collected from 12 Eurasian goshawk chicks during routine veterinary inspections to evaluate the gut-associated virome of goshawks used for falconry. The material was used for metagenomic screening with high-throughput sequencing. Sequences belonging to several viral families (Poxviridae, Circoviridae, Anelloviridae, Retroviridae, Parvoviridae and Astroviridae) were detected and their occurrence differed across samples G1-G12. Most of the identified sequences were highly similar to those of viruses that infect poultry, suggesting a probable alimentary transmission route. Two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Antimelanoma differentiation-associated gene 5-positive dermatomyositis (anti-MDA5+ DM) is a rare subtype of myositis with a poor prognosis and insufficient genetic understanding. Our study aimed to identify risk variants associated with anti-MDA5+ DM and to assess their correlation with clinical outcomes.
METHODS: We enrolled 231 anti-MDA5+ DM patients, 127 anti-MDA5⁻ DM patients, 1468 patients with non-DM rheumatic disease, and 1027 healthy controls, with an additional 51 anti-MDA5+ DM patients for validation. Whole-exome sequencing was used to identify human leukocyte antigen (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus (HPV) genotype classification relies on DNA sequence similarity to reference (prototype) sequences. Most HPV assays used for cervical cancer screening were clinically validated against European HPV prototypes. However, the impact of HPV sequence polymorphisms on test performance remains unexplored. We evaluated whether sequence variation in E6/E7 relative to HPV prototypes affects test performance by analyzing cervicovaginal samples from 990 women enrolled (2019-2022) across Belgium, Portugal, Brazil and Ecuador. Samples were tested using cobas, Anyplex, and next-generatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FGFR signaling is critical to development and disease pathogenesis, initiating phosphorylation-driven signaling cascades, notably the RAS-RAF-MEK-ERK and PI3 K-AKT cascades. PTEN antagonizes FGFR signaling by reducing AKT and ERK activation. Mouse lenses lacking FGFR2 exhibit microphakia and reduced ERK and AKT phosphorylation, widespread apoptosis, and defective lens fiber cell differentiation. In contrast, simultaneous deletion of both Fgfr2 and Pten restores ERK and AKT activation levels as well as lens size, cell survival and aspects of fiber cell differentiation; however, the molecular ba
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cfDNA) testing has recently become indispensable in diagnostic testing and screening. In the prenatal setting, this type of testing is often called noninvasive prenatal testing (NIPT). With a number of techniques, using either next-generation sequencing or single nucleotide polymorphism-based approaches, fetal cfDNA in maternal plasma can be analyzed to screen for rhesus D genotype, common chromosomal aneuploidies, and increasingly for testing other conditions, including monogenic disorders. With regard to screening for common aneuploidies, challenges arise when implementing NIP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exome sequencing has become more and more affordable and the technique has emerged as an important diagnostic tool for monogenic disorders at early stages of investigations, in particular when clinical information is limited or unspecific as well as in cases of genetic heterogeneity.
METHODS: We identified a consanguineous Pakistani family segregating an autosomal recessive phenotype characterized by muscular hypertrophy, mild mental retardation and skeletal abnormalities. The available clinical information was incomplete and we applied whole exome sequencing in an affected family
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations of the short arm of chromosome 9 are frequent in acute lymphoblastic leukemia. We performed targeted sequencing of 9p region in 35 adolescent and adult acute lymphoblastic leukemia patients and sought to investigate the sensitivity of detecting copy number alterations in comparison with array comparative genomic hybridization (aCGH), and besides, to detect novel genetic anomalies. We found a high concordance of copy number variations (CNVs) as detected by next generation sequencing (NGS) and aCGH. By both methodologies, the recurrent deletion at CDKN2A/B locus was identifie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal deletions encompassing DYRK1A have been associated with intellectual disability for several years. More recently, point mutations in DYRK1A have been shown to be responsible for a recognizable syndrome characterized by microcephaly, developmental delay and intellectual disability (ID) as well as characteristic facial features. Here we present 2 individuals with novel mutations in DYRK1A, and a review of the cases reported to date.
CASE PRESENTATION: Both individuals presented with the well-known characteristic features, as well as rarer anomalies seen in a minority of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2 MD) is an autosomal recessive inherited disease caused by LAMA2 gene mutation. The spectrum of the phenotype is expanding in recent years partially due to the definitive diagnosis of molecular genetics. We investigated the phenotype and genotype in a LAMA2 MD family manifesting as limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
METHODS: The clinical information of the proband and his family was collected. Muscle biopsy and immunohistochemical staining for the muscle specimen were performed. The genomic DNA of the family was extracted from the peripheral
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The long-term administration of a nucleos(t)ide analogue (NA) for the treatment of chronic hepatitis B may encourage the emergence of viral mutations associated with drug resistance. Minor populations of viruses may exist before treatment, but are difficult to detect because of technological limitations. Identifying minor viral quasispecies should be useful in the clinical management of hepatitis B virus (HBV) infection.
METHODS: Six treatment-naïve Indonesian patients with chronic HBV infection participated in this study. The polymerase region of the HBV genome, including regions
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is caused by the cooperation of multiple oncogenic lesions. We used exome sequencing on 67 T-ALLs to gain insight into the mutational spectrum in these leukemias. We detected protein-altering mutations in 508 genes, with an average of 8.2 mutations in pediatric and 21.0 mutations in adult T-ALL. Using stringent filtering, we predict seven new oncogenic driver genes in T-ALL. We identify CNOT3 as a tumor suppressor mutated in 7 of 89 (7.9%) adult T-ALLs, and its knockdown causes tumors in a sensitized Drosophila melanogaster model. In addition, we ide
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia, an autosomal recessive disorder, is caused by tandem GAA nucleotide repeat expansions in intron 1 of the frataxin gene. The GAA repeats over 66 in number are considered as pathogenic, and commonly occurring pathogenic repeats are within a range of 600-1200. Clinically, the spectrum of features is confined mainly to neurological tissues; however, cardiomyopathy and diabetes mellitus have been reported in 60 and 30% of the subjects, respectively. The accurate detection of GAA repeat count is of utmost importance for clinical genetic correlation, and no study so far has attem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we had cross-sectionally explored the characteristics of T cell receptor (TCR) repertoires from occupational medicamentosa-like dermatitis due to trichloroethylene (OMDT) patients, now we further analyzed the dynamic features of OMDT TCR repertoires. Peripheral blood TCR β-chain complementarity-determining region 3 (CDR3) genes were detected with the high throughput sequencing in 24 OMDT cases in their acute, chronic and recovery stages, respectively, and in 24 trichloroethylene-exposed healthy controls. The TCR repertoire diversity, TRBV/TRBD/TRBJ gene usage and combination, frequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the study was to find evidence of SARS-CoV-2 infection in UK cats.
DESIGN: Tissue samples were tested for SARS-CoV-2 antigen using immunofluorescence and for viral RNA by in situ hybridisation. A set of 387 oropharyngeal swabs that had been submitted for routine respiratory pathogen testing was tested for SARS-CoV-2 RNA using reverse transcriptase quantitative PCR.
RESULTS: Lung tissue collected post-mortem from cat 1 tested positive for both SARS-CoV-2 nucleocapsid antigen and RNA. SARS-CoV-2 RNA was detected in an oropharyngeal swab collected from cat 2 that presente
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small interfering RNAs (siRNAs) are now established as the preferred tool to inhibit gene function in mammalian cells yet trigger unintended gene silencing due to their inherent miRNA-like behavior. Such off-target effects are primarily mediated by the sequence-specific interaction between the siRNA seed regions (position 2-8 of either siRNA strand counting from the 5'-end) and complementary sequences in the 3'UTR of (off-) targets. It was previously shown that chemical modification of siRNAs can reduce off-targeting but only very few modifications have been tested leaving more to be identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Methylthioadenosine phosphorylase (MTAP) is a tumor suppressor gene, with loss of MTAP occurring in approximately 15% of solid tumors; however, its molecular and clinicopathologic significance remains incompletely defined.
EXPERIMENTAL DESIGN: We conducted a multicenter observational study using two nationwide Japanese genomic screening programs, defining MTAP loss as homozygous deletion. In the MONSTAR-SCREEN-1 study (cohort A; n = 773), patients underwent tissue-based next-generation sequencing to evaluate MTAP status, coalterations, clinical outcomes, and therapeutic efficacy. In
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования