Defects in PEX3 are associated with a severe neonatal-lethal form of Zellweger spectrum disorder. We report two moderately affected siblings whose clinical and biochemical phenotypes expand the reported spectrum of PEX3-related disease. Genome sequencing of an adolescent male with progressive movement disorder, spasticity and neurodegeneration, and previous non-diagnostic plasma very-long chain fatty acid analysis, revealed a homozygous likely pathogenic missense variant in PEX3 [c.991G > A; p.(Gly331Arg)]. A younger sibling with significant motor decline since the age of three years was also
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Already a well-established treatment for different autonomic and movement disorders, the use of botulinum toxin type A (BoNT/A) in pain conditions is now continuously expanding. Currently, the only approved use of BoNT/A in relation to pain is the treatment of chronic migraines. However, controlled clinical studies show promising results in neuropathic and other chronic pain disorders. In comparison with other conventional and non-conventional analgesic drugs, the greatest advantages of BoNT/A use are its sustained effect after a single application and its safety. Its efficacy in certain thera…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This survey takes into consideration the most recent advances in both human degenerative ataxias, disorders with a well established cerebellar origin, and discoveries from dystonia rodent models aimed at discussing the pathogenesis of dystonia.
RECENT FINDINGS: One common recurrent term that emerges when describing dystonia is heterogeneity. Indeed, dystonia encompasses a wide group of 'hyperkinetic' movement disorders, with heterogeneous causes, classification, anatomical and physiological substrates. In addition, the clinical heterogeneity of age at onset, symptom distrib…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders related to dysfunction of coenzyme (CoQ10) metabolism, including AarF domain containing kinase 3 gene (ADCK3) mutations, have received attention due to the potential for response to CoQ10 supplementation.
METHODS: We describe two new cases of neurological syndromes due to ADCK3 mutations that obtained striking benefit from CoQ10, and a third who did not. We also review 20 cases from the literature in which responses to CoQ10 were documented out of all 38 previously reported cases.
RESULTS: Despite the remarkable responses in some cases with ataxia and movement disorders…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In half of the cases, the infertility of the couple is due to the disorder of the male fertility. The leading factors that cause male infertility are urogenital infections, disorders of the immune system, testicular and prostate pathology, as well as endocrine disorders. Low level laser therapy (LLLT) is a very effective physical therapy method, used in many areas of medicine, including obstetrics and gynaecology, andrology and urology; and it is recommended as an integral part of the complex treatment of infertility. The literature review showed that LLLT is beneficial in treating male infert
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Symmetric, bilateral basal ganglia calcification is rare finding that sometimes occurs asymptomatically. Its prevalence increases with age, and the most affected site is the globus pallidus.
REPORT OF CASES: A series of seven cases with clinical and imaging diagnosis of basal ganglia calcification, recorded during the 2012 to 2016 period at the Department of Internal Medicine of the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde, is presented. Most common clinical presentation was with altered alertness, headache and seizures. There was one case with movement disorders; the…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social cognition has been studied extensively in anorexia nervosa (AN), but there are few studies in bulimia nervosa (BN). This study investigated the ability of people with BN to recognise emotions in ambiguous facial expressions and in body movement. Participants were 26 women with BN, who were compared with 35 with AN, and 42 healthy controls. Participants completed an emotion recognition task by using faces portraying blended emotions, along with a body emotion recognition task by using videos of point-light walkers. The results indicated that BN participants exhibited difficulties recogni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disease which affects movement control system of the brain. HD symptoms lead to patient's gait change and influence stride time intervals. In this study, we present a grey box mathematical model to simulate HD disorders. This model contains main physiological findings about BG.
METHODS: We used artificial neural networks (ANN) and predetermined data to model healthy state behavior, and then we trained patients with HD with this model. All blocks and relations between them were designed based on physiological findings.
R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemiplegia is a more or less complete loss of hemibody voluntary motricity following a brain injury, usually resulting in alterations of the locomotor system with persistent disorders of movement and posture. We were interested in studying the gait pattern called "stiff knee gait" with the main objective to highlight the role of a robotic rehabilitation in improving or modifying/changing the walking pattern in adults with chronic hemiplegic disorders. Data were collected by a motion analysis system (Vicon(®)--Oxford Metrics, Oxford, UK) in order to achieve a Clinical Gait Analysis before and a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskinesia of the scapula is a clinical diagnosis and includes all disorders affecting scapula positioning and movement whatever its etiology. Scapular winging is a subtype of scapular dyskinesia due to a dynamic prominence of the medial border of the scapula (DSW) secondary to neuromuscular imbalance in the scapulothoracic stabilizer muscles. The two most common causes of DSW are microtraumatic or idiopathic lesions of the long thoracic nerve (that innerves the serratus anterior) or the accessory nerve (that innerves the trapezius). Diagnosis of DSW is clinical and electromyographic. Use of m
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To measure the prior knowledge about sleep disorders and patient's ability to report their problems adequately to health professionals.
METHODS: We analyzed 208 patient's records and extracted the following information: date of birth, gender, medical diagnostic hypotheses, patient's primary complaint in their words, considering the most appropriated semantic approximation to the perceptual phenomena, either by their own or by reasoning information from the partner. We compared the agreement (Kappa's test) between patient's complaint and medical diagnosis. The 95% confidence interva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review targeted all research previously conducted on the topic of musculoskeletal disorders and injury among physiotherapists, with a particular focus on studies that had examined individual, physical and psychosocial risk factors and provided suggestions or recommendations to prevent such injuries. Scientific literature published in English languages was searched using electronic way. A total of 17 appropriate studies were located and examined, most of which had focused on the prevalence of musculoskeletal disorders/pan or any other injury. From the review, it was shown that major risk f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired musculoskeletal dysfunction syndromes (overload syndromes) that cause limitation of the system efficiency belong nowadays to the most serious problems in the medical care of workers. The etiology of overload syndromes is multifactorial, which means that occupational factors constitute only one of many causes fostering the development of those disorders. Occupational factors which increase the risk of musculoskeletal disorders include physical factors related to the work environment or the way the work is performed, such as body posture, value of exerted forces, movement repetitiveness
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between essential tremor and Parkinson's disease has been a subject of reviews and debates for long time, but there is now growing evidence that the two common movement disorders are pathogenically related, at least in some patient populations.
METHODS: PubMed as well as authors' own files were searched for relevant keywords regarding overlap between the disorders in clinical features as well as on epidemiologic, genetic, imaging, and pathological studies.
RESULTS: New findings in each of these categories are critically reviewed and placed in the context of previ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the literature for medication-induced sleep disturbances.
DATA SOURCE: MEDLINE/PUBMED searches (January 2000-May 2010) were conducted to identify pertinent English-language studies.
STUDY SELECTION AND DATA EXTRACTION: References were reviewed to identify literature that provided evidence of sleep disturbances caused by prescription medications.
DATA SYNTHESIS: Review of studies was performed to determine the effect a given medication had on subjects' sleep architecture or those that induced common sleep disorders. Tables were constructed for specific sleep disturbances
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence shows that dysfunction of the limbic basal ganglia (BG) network is implicated in repetitive behaviors, such as obsessive compulsive disorder (OCD) and Tourette's syndrome (TS), in humans. Because deep brain stimulation (DBS) of the posterior subthalamic nucleus (STN), which modulates the sensorimotor BG network, is beneficial in movement disorders, stimulation of the anterior, limbic STN might improve intractable behavioral disorders. We therefore evaluated the effect of anterior STN stimulation on the repetitive behaviors induced in two monkeys after bicuculline-induced dysfu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism is a systemic disease, more and more frequently recognized-concerning 1 to 3% of the population. Statistically appears in 1 of 1000 adults, with significant advantage of women. In Poland every year about 30 new cases are noticed and incidence increases with an age. In spite of significant advance of the knowledge, it still makes a lot of diagnostic troubles. It appears to be non-specific illness, characterised by just one symptom, mainly urolithiasis, sometimes chronic ulcer disease, chronic pancreatitis, arterial hypertension, disorders of the movement or psychic d
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging and neuropathologic studies have demonstrated remarkably selective patterns of injury to subregions of the basal … thesis has implications for designing neuroprotective therapies and for treating associated chronic movement disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-mortem examinations performed during May and August of 1997 on three free-living green turtles (Chelonia mydas) in the United Arab Emirates revealed that all had stomachs full of fresh seagrass (approximately 99% of the total ingesta) and presented with a duodenal volvulus involving a length of approximately 100 cm. Duodeni appeared empty and necrotic with diffuse purple-black mucosa. No apparent signs of obstruction by foreign objects, acute endoparasitism, or other disorders were observed. In all cases, duodenal volvulus was diagnosed, the cause of which may have been dietary in origin.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vestibular neuronitis is an acute disorder of the vestibular apparatus which manifests by sudden vertigo, without apparent cause, and without auditory or neurological symptoms. Clinically and by thermal stimulation tests, it is characterised by unilateral peripheral vestibular deficit. Evolution is favourable in several days to several weeks and prognosis is favourable, although disorders of moderate intensity may rather often persist, in the form of positional vertigo, sometimes paroxysmal, or disorders of equilibrium on abrupt movement. Careful history-taking and clinical examination, routin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования