OBJECTIVES: This study investigates a unique case of multiple osteochondromas (MO) comorbid with enlarged parietal foramina and correlates the findings with the existing literature. The aim of this study is to provide a deeper understanding of anatomic variation for physicians.
METHODS: A 66-year-old White male donor was examined during a routine cadaveric dissection performed by medical students in an anatomy laboratory. Detailed exploration of the skeleton and organs was performed, and photographs were taken. Tissue samples were obtained from multiple outgrowths, and histopathologic examina
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 22q13.3 deletion syndrome is a well-known syndrome characterized by typical clinical findings including neonatal hypotonia, absent or severely delayed speech, intellectual disability, and other various features, and detection of a heterozygous deletion of chromosome 22q13.3 with the involvement of at least part of SHANK3. It is reported that 10% to 29% of patients with 22q13.3 deletion syndrome present lymphedema. Protein-losing enteropathy (PLE) has never been reported in 22q13.3 deletion syndrome.
PATIENT CONCERNS: The patient presented to our institution for refractory hypoal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic reports of t(3;12)(q26.2;p13) indicate that this abnormality is associated with myeloid neoplasms, myelodysplasia, and a poor prognosis. To better characterize neoplasms with this abnormality, we assessed 20 patients utilizing clinicopathological data, cytogenetic, and targeted next-generation sequencing analysis. We also performed literature review of 58 prior reported cases. Patients included ten men and ten women with median age 55.8 years (range, 27.8-78.8). Diagnoses included 11 acute myeloid leukemia (AML, 5 de novo and 6 secondary), 5 myelodysplastic syndromes (MDS, 3 de novo e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a preterm neonate with dysmorphic traits and cleft palate who was born preterm because of precipitous delivery and died soon after birth notwithstanding neonatal intensive care unit (NICU) support. The cytogenetic analysis on fibroblasts from post-mortem skin biopsy demonstrated a Pallister-Killian syndrome (PKS). PKS is a cytogenetically syndrome characterized by a tissue limited mosaic distribution of one isochromosome 12p (tetrasomy 12p). Clinical manifestations of PKS are variable, and some symptoms may overlap with other malformative syndromes, thus the correct diagnosi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Submicroscopic deletion of 10p15.3 is a rare genetic disorder, currently reported in 21 unrelated patients. It is mainly associated with cognitive deficits, speech disorders, motor delay and hypotonia. The size of the deleted region ranges between 0.15 and 4 Mb and does not generally correlate with phenotype. A monozygotic female twin pair with a de novo 2.7 Mb deletion of 10p15.3 is herein reported. The girls presented at the age of 8 months with severe developmental delay and failure to thrive since the first month of life. Their perinatal and family history was unremarkable. On admission th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the perinatal findings and molecular cytogenetic analysis of a rare chromosomal abnormality involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18.
MATERIALS, METHODS AND RESULTS: A 36-year-old woman, gravida 5, para 3, underwent amniocentesis because of her advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,r(18) [27]/45,XY,-18[5]/46,XY[5]. The parents decided to continue the pregnancy. Level II ultrasound revealed ventriculomegaly. At 38 weeks of gestation, a 3,725 g male fetus was delivered. The fetus had microcephaly, hypertelorism, epicant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal Xq duplications refer to chromosomal disorders resulting from involvement of the long arm of the X chromosome (Xq). Clinical manifestations widely vary depending on the gender of the patient and on the gene content of the duplicated segment. Prevalence of Xq duplications remains unknown. About 40 cases of Xq28 functional disomy due to cytogenetically visible rearrangements, and about 50 cases of cryptic duplications encompassing the MECP2 gene have been reported. The most frequently reported distal duplications involve the Xq28 segment and yield a recognisable phenotype including distin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 3q21q26 syndrome includes chromosomal abnormalities of inv(3)(q21q26), t(3;3) (q21;q26), and ins(3;3)(q26;q21q26). It causes hematological diseases by the leukemogenic mechanism that the enhancer of ribophorin I gene in 3q21 induces the transcription of ecotropic viral integration site-1 gene in 3q26. Recently, it has been proposed that the 3q21q26 syndrome may be preceded by diabetes insipidus (DI), particularly when combined with monosomy 7, and is a unique disease entity.
METHODS: From May 2001 to June 2006, a total of 5 patients with hematologic malignancy were found to have 3
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of 10q are rare, and only one patient with a deletion confined to chromosome band 10q22 has been reported so far. We report on a 2 6/12-year-old girl with a constitutional interstitial deletion of one homologue of 10q [karyotype: 46,XX,del(10)(q22.2q22.3)de novo]. Our patient had muscular hypotonia, developmental delay, growth retardation, mild facial dysmorphism, and hypoplastic labia minora. The precise location and extent (3.6 Mb) of the deletion was determined by fluorescence in situ hybridization (FISH) using 16 YAC and BAC clones. The clinical features in our patie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A variety of diseases are caused by chromosomal abnormalities such as aneuploidies (having an abnormal number of chromosomes), microdeletions, microduplications, and uniparental disomy. High density single nucleotide polymorphism (SNP) microarrays provide information on chromosomal copy number changes, as well as genotype (heterozygosity and homozygosity). SNP array studies generate multiple types of data for each SNP site, some with more than 100,000 SNPs represented on each array. The identification of different classes of anomalies within SNP data has been challenging.
RESULTS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the characterization of an interstitial duplication of 12p, dup(12)(p11.21p13.31), by array-CGH and FISH in a patient with mental retardation and dysmorphic features. The sequence analysis of the breakpoints revealed the presence of homologous low copy repeats (LCRs) flanking the duplication region, thus suggesting that they have mediated the rearrangement. Pip-maker analysis showed that a third cluster of homologous LCRs lie distally to the two mediating the 12p duplication. We hypothesize that this duplication might be a new recurrent rearrangement and that, thanks to the differe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognition of the clinical features of Trisomy 13 syndrome, a common autosomal trisomy, provides the basis for diagnostic testing and counseling of families. This article provides a systematic guide to physical assessment and photographs to enhance recognition of this genetic disorder. The principles of numerical chromosomal abnormalities as related to trisomies are reviewed. An abnormal development of the forebrain, holoprosencephaly, is the most common cranial abnormality in infants with Trisomy 13. The embryology and implications of holoprosencephaly are described. A discussion of antenata
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the main clinical characteristics and genetic analysis of rare chromosome aberration in peripheral blood.
METHODS: Peripheral blood cells were cultured for 72 hours with routine method and slids performed, and then the slide was read and mode analysis was carried out. The diagnostic standard of rare chromosomal aberation was: 1-2 abnormal kary types were found in every 30, 60, 200 mitotic phass.
RESULTS: The main clinical characteristics of 52 cases of individual chromosomal aberation in peripheral blood included: 1. spontaneous abortion; 2. abnormal sex development
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Roberts-SC phocomelia syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder clinically manifested by tetraphocomelia, pre- and postnatal growth retardation, and craniofacial abnormalities (skull, eyes, lip, and palate), accompanied at times by centromer puffing and splitting, renal abnormalities, heart defect, clitoral or penile enlargement, and bilateral corneal opacities. Mental retardation is common in surviving patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 22 has multiple physical anomalies, and aural malformations are commonly associated with trisomy 22. However, there has been only one report describing the temporal bone histopathology in trisomy 22. Our case is the second reported temporal bone histopathology of trisomy 22. Aural anomalies in this case were less serious than those earlier described, though showing Mondini dysplasia of the bony and membranous labyrinth. Deafness in patients with trisomy 22 may manifest sensorineural, conductive or mixed hearing losses, and/or vestibular dysfunction of varying degrees, according to the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inverted duplication of chromosome 15 (inv dup[15] chromosome) is the most common supernumerary marker chromosome in humans. Inv dup(15) chromosomes are commonly associated with mental retardation, epilepsy, behavioral problems and structural malformations. Though epilepsies associated with inv dup(15) chromosomes are often intractable, there have been very few reports regarding the seizure manifestations or types. We report a patient with severe mental retardation and intractable epilepsy, associated with an inv dup(15) chromosome. The seizures recorded with EEG-VTR monitoring were axial a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a maternal uniparental disomy of chromosome 22 in a patient with severe intra-uterine growth retardation. Karyotyping of a placental tissue revealed non-mosaic trisomy 22, whereas lymphocyte chromosomes from the newborn were normal 46,XY. Microsatellite analysis using DNA extracted from white blood cells showed maternal uniparental heterodisomy for chromosome 22. Thus, the conceptus started as maternal trisomy due to meiotic non-disjunction, and trisomy rescue occurred subsequently through loss of the paternal homologue resulting in maternal uniparental disomy. Normal phenotypes i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hospitalized patients rhabdomyolysis is an important clinical entity, leading to myoglobinuria and acute renal failure in 8-25% of cases. When common causes of rhabdomyolysis, such as crush, trauma, infections, and drug abuse are excluded, inherited disorders of energy metabolism, in particular lipid metabolism, should be considered. Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is a common disorder of mitochondrial lipid oxidation. There are two distinct clinical forms: a severe and usually fatal infantile form and a benign classical muscular form. Usually, patients with CPT II defici
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined a Turkish kindred with a unique form of autosomal dominant hypertension that cosegregates 100% with brachydactyly and maps to chromosome 12p. Affected adults were 10 to 15 cm shorter than unaffected people; however, their body mass index (27 kg/m2) was not different. Blood pressure increased steeply with age in the affected people so that by age 40 years, they had a mean blood pressure of 140 mm Hg, compared with 92 mm Hg in unaffected individuals. Complete clinical, roentgenographic, and laboratory evaluation was performed in 6 subjects, including 24-hour blood pressure measuremen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary developmental abnormalities of the upper or lower limbs in humans are easily recognizable phenotypes that can be used in the mapping and cloning of genes involved in normal human development. We studied a large Indian pedigree (UR002) with an autosomal dominant triphalangeal thumb (TPT) and polysyndactyly (PSD). The abnormalities were present only in the upper limbs, and the phenotype was fully penetrant. The expression of the phenotype was variable and ranged from unilateral TPT to bilateral TPT, preaxial du-, tri-, or quadruplication of the thumb, or syndactyly of multiple thumbs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования