Gorlin-Goltz syndrome is a rare genetic condition showing a variable expressiveness. It is inherited in a dominant autosomal way. The strongest characteristic of the disease includes multiple basal cell carcinomas, jaw cysts, palmar and plantar pits, skeletal abnormalities and other developmental defects. Owing to the fact that the condition tends to be a multisystemic disorder, familiarity of various medical specialists with its manifestations may reduce the time necessary for providing a diagnosis. It will also enable them to apply adequate methods of treatment and secondary prevention. In t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: : Recently, a major CLIA-certified commercial laboratory began offering an extended cystic fibrosis (CF) carrier screening panel containing 103 variants including p.L997F. Our laboratory has already received two invasive prenatal diagnostic samples where one parent carries a classic CF mutation and the other carries p.L997F. One fetus inherited both variants.
METHODS: : We queried our databases containing >2500 CF sequencing analyses to find all individuals with the p.L997F variant. For all compound heterozygous patients, clinical information was obtained by a genetic counselor telep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide an updated review on extrahepatic biliary atresia, focusing mainly on its etiopathogenesis, diagnosis, treatment and prognosis.
SOURCES: MEDLINE and PubMed databases were searched using the following keywords: biliary atresia, etiopathogenesis, diagnosis, treatment, prognosis, children.
SUMMARY OF THE FINDINGS: Extrahepatic biliary atresia is the main indication for liver transplantation among pediatric patients. As to its etiology, cytomegalovirus, reovirus and rotavirus have been widely investigated as possible triggers of the immunomediated obstruction of the biliary
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-nine patients (16 males, 13 females) with Joubert syndrome were identified from ophthalmology, neurology, and genetic databases covering a 15-year period at Great Ormond Street Hospital, London. Criteria for diagnosis included absent or markedly hypoplastic cerebellar vermis, abnormal eye movements, and developmental delay. Five patients had died. Scans and notes were available for 22 patients, and 18 cases were clinically reviewed. The median age was 10 years 10 months (range 3mo to 19y) and the median follow-up was 8 years 5 months (range 3mo to 19y, with one new patient seen at 3mo o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assist family physicians in evaluating patients' risk for hereditary ovarian cancer and to review strategies for preventing ovarian cancer.
QUALITY OF EVIDENCE: The MEDLINE, EMBASE, CANCERLIT, and CINAHL databases were searched from 1970 to 1999 using key words related to hereditary ovarian cancer, screening, oral contraceptives, prophylactic oophorectomy, cancer worriers, satisfaction, and perceived risk. Recommendations in this paper are based on evidence from case-control and cohort studies and, where appropriate, consensus conferences.
MAIN MESSAGE: Of all women who present
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic etiology of a child with MRXS34 syndrome due to a variant of NONO gene.
METHODS: A child patient who presented at Shanxi Provincial Maternity and Child Care Hospital on September 28, 2020 was selected as study subject. Clinical data of the child were retrospectively collected. Peripheral blood samples were collected from the child and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of the family members. Pathogenicity of the variant was
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2007, 2.7 million vertebrates were used for animal experiments and other scientific purposes in Germany alone. Since 1998 there has been an increase in the number of animals used for research purposes, which is partly attributable to the growing use of transgenic animals. These animals are, for instance, used as in vivo models to mimic human diseases like diabetes, cancer or Alzheimer's disease. Here, transgenic model organisms serve as valuable tools, being instrumental in facilitating the analysis of the molecular mechanisms underlying human diseases, and might contribute to the developme
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate real-world implementation of newborn genetic screening (NBGS) in terms of positivity rate, carrier frequency, and diagnostic accuracy for inherited metabolic disorders (IMDs), and to explore feasibility and challenges in regional clinical application.Methods: This study enrolled 1590 newborns (August 2023-November 2024) whose parents opted for NBGS. A targeted sequencing panel covering 465 genes for 596 diseases alongside traditional biochemical screening for 46 disorders were performed. Variants were classified per ACMG guidelines. Positive cases were recalled for confi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Mutations in the GBA1 gene, particularly the severe L444P variant, are among the strongest known genetic risk factors for Parkinson's disease (PD). Prior meta-analyses published before 2018 included fewer studies and often pooled multiple mutations, prompting this updated, mutation-specific systematic review and meta-analysis.
METHODS: Standard systematic review and meta-analytic methods were used, including predefined eligibility criteria, literature search, and pooled analysis of odds ratios (ORs) for PD in GBA1 L444P carriers versus non-carriers.
RESULTS: We in
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate risk factors for vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI (VABAM) in children, with emphasis on epilepsy etiology.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study using an institutional medical record database to identify children treated with vigabatrin between August 29, 2019, and August 18, 2025. Inclusion required at least two brain MRI examinations obtained before and during vigabatrin treatment. VABAM were defined as new MRI abnormalities developing during vigabatrin therapy that met prespecified imaging criteria. Clinical variables, including demograph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Many studies have focused on the concept of "nutrigenetics," which explores phenotypic responses to nutrition and lifestyle interventions in relation to an individual's genotype. No meta-analysis, to our knowledge, has evaluated their overall effects on health outcomes.
OBJECTIVE: To systematically review and meta-analyze available clinical trials comparing the effect of genetically based personalized diet and lifestyle advice vs conventional diet and lifestyle advice on some anthropometric parameters.
DATA SOURCES: Electronic databases, including PubMed, Scopus, Web of Science, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a severe autosomal dominant subtype of migraine with aura, characterized by transient motor weakness during attacks. Known genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2) account for fewer than 20% of genetically diagnosed cases. To identify novel genetic contributors to FHM, we performed whole-genome linkage analysis and partial exome sequencing in a four-generation pedigree. A candidate ion channel gene (SCN2A) was subsequently screened in six additional pedigrees with multiple affected members and in a cohort of 594 unrelated probands with familial or sporadic he
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuropathic pain (NP) frequently co-occurs with sleep disorders, yet the causal relationship between the two remain unclear, necessitating further investigation to elucidate their intrinsic connection.
METHODS: We conducted linkage disequilibrium score regression (LDSC), Mendelian randomization (MR), multivariable mendelian randomization (MVMR) and causal analysis using summary effect estimates (CAUSE) analyses based on genome-wide association study summary statistics of six NP subtypes (FinnGen R12) and six sleep traits (UK Biobank) to verify causal associations. Multi-method com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Sarcoidosis is a systemic granulomatous disorder classified among interstitial lung diseases (ILDs). While the lungs and intrathoracic lymph nodes are most affected, the disease can involve multiple organs. The heterogeneity of clinical presentation arises from complex interactions between environmental exposures and immune responses in genetically susceptible individuals. Sex-dependent genetic variations are associated with differences in phenotype and organ localization. Gender-related factors also influence the impact of sarcoidosis on quality of life and health perception, co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behçet's spectrum disorders (BSD) describe a conceptual framework encompassing inflammatory conditions with overlapping clinical and genetic features with Behçet's disease. First introduced in 2020, the BSD concept was proposed to contextualize BD-like inflammation in pediatric and early-onset cases by linking clinical phenotypes to shared immune pathways and supporting earlier prioritization of genetic evaluation.
DATA SOURCES: A literature search was conducted in the PubMed and CNKI database using the following keywords: "Behçet's spectrum disorders", "Behçet's disease", "BD-lik
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Salmonella 4,[5],12:i:-, a globally emerging pathogen with multidrug resistance (MDR), is spreading in China. Nationwide data on the antimicrobial resistance (AMR) and genomic characteristics of Salmonella 4,[5],12:i:- from human sources in China are scarce. This study aimed to characterize the prevalence, genetic diversity, and AMR profiles of Salmonella 4,[5],12:i:- in China.
METHODS: All information, including geographical data, antimicrobial susceptibility test results, and whole-genome sequences, was extracted from the Chinese Pathogen Identification Network database from 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson disease (PD) has been described and studied extensively in White populations, with little known about how the disease manifests and progresses in patients from the Black community. Studies investigating disease features in Black populations are uncommon, with some suggesting that the Black population with PD is more disabled and has greater disease severity and different clinical features compared with the White population with PD. These health disparities are likely to influence the quality of care for Black patients with PD.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate t
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Comorbidities such as hypertension and hypercholesterolemia are risk factors associated with Mild Cognitive Impairment (MCI) and Alzheimer's disease (AD). The most significant genetic risk factor is the ε4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE). The aim of this paper is to determine whether hypertension is the most significant but modifiable risk factor to delay AD onset. Method: A cohort of patients with MCI (N = 3052) is developed from the documented database (N = 43,999) within the National Alzheimer's Coordinating Center (NACC) during the time period from June 2005 to May 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome, also known as hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, is a connective tissue disorder that arises from mutations in multiple genes, each with distinct hereditary patterns. Stickler syndrome type I, which is inherited in an autosomal dominant manner, is specifically linked to mutations in the COL2A1 gene. The objective of this study is to investigate the prevalence of common variants of the COL2A1 gene among individuals suspected of having Stickler syndrome type I.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-six Iranian patients suspected of having Stickler syndrome type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dietary advanced glycation end products (AGEs) might exert adverse effects on mental disorders. To explore whether elevated dietary AGEs intake is associated with increased risk of mental disorders, and whether this association might be affected by genetic risk and allostatic load (AL).
METHODS: A prospective cohort study, including a total of 112,989 participants, conducted at least two 24-h dietary assessments in the UK Biobank Study (2006-2010) and were followed up until 2021. Dietary AGEs, including Nε-(1-Carboxyethyl)-l-lysine (CEL), Nε-(carboxymethyl) lysine (CML), and Nδ-(5-hy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования