Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominantly inherited developmental disorder, which is characterized by anomalies of the ears, the branchial arches and the kidneys. It is caused by mutations in the genes EYA1,SIX1 and SIX5. Genomic rearrangements of chromosome 8 affecting the EYA1 gene have also been described. Owing to this fact, methods for the identification of abnormal copy numbers such as multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) have been introduced as routine laboratory techniques for molecular diagnostics of BOR syndrome. The advantages of these technique
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulse oximetry screening (POS) has been proposed as an effective, noninvasive, inexpensive tool allowing earlier diagnosis of critical congenital heart disease (cCHD). Our aim was to test the hypothesis that POS can reduce the diagnostic gap in cCHD in daily clinical routine in the setting of tertiary, secondary and primary care centres. We conducted a prospective multicenter trial in Saxony, Germany. POS was performed in healthy term and post-term newborns at the age of 24-72 h. If an oxygen saturation (SpO(2)) of <or=95% was measured on lower extremities and confirmed after 1 h, complete cli
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: QuantiFERON Tb Gold IT (QFT) is routinely used as diagnostic tool for detecting immune reactivity towards Mycobacterium tuberculosis. When diagnosing a latent infection weakly positive results and test reproducibility must be considered.
PURPOSE: To judge the frequency of useful information versus confusion gained by QFT in patients with immune-mediated diseases and in pulmonary outpatients.
METHODS: We retrospectively analysed 1485 QFT-tests performed on 855 patients with autoimmune diseases prior to initiating biologics and on 447 pulmonary outpatients with a suspected tubercul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tuberculosis (TB) remains a leading cause of pediatric morbidity and mortality worldwide, with diagnostic and therapeutic challenges continuing to affect outcomes, including in high-income settings. The TBSure study investigated current practices in pediatric TB diagnosis and management across multiple countries, aiming to identify variations, strengths, and gaps in real-world care and to inform evidence-based recommendations.
METHODS: We conducted a cross-sectional, structured survey distributed to healthcare professionals involved in pediatric TB care through a professional ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To evaluate whether proton MR spectroscopy (1H-MRS) improves the differentiation of tumoral from non-tumoral intracranial lesions beyond conventional MRI, and to quantify its effect on diagnostic confidence, in a consecutive real-world bicentric cohort of diagnostically ambiguous lesions. Methods: This retrospective, bicentric observational study screened 122 consecutive patients who underwent brain MRI with 1H-MRS at two imaging centers, of whom 99 were eligible for final analysis after excluding 23 patients due to insufficient follow-up (<12 months) or incomplete reference standard.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The fast turnaround time and user-friendliness of point-of-care tests (POCTs) offer a great potential to improve outpatient health care where clinical decisions have to be made during the physician-patient encounter and time resources are limited. The aim of this scoping review is to describe the extent and nature as well as gaps in German research activities on POCT in outpatient care. In addition, we define research endpoints that should be addressed in the comprehensive evaluation of POCTs targeted for outpatient care.
METHODS: We performed a scoping review with a systematic li
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waddlia chondrophila is a strict intracellular bacterium belonging to the Chlamydiales order, which also encompasses important human and animal pathogens, including Chlamydia trachomatis and Chlamydia psittaci. Like all other members of the order, W. chondrophila displays a biphasic developmental cycle, alternating between infectious extracellular and replicative intracellular forms.First isolated from a bovine aborted foetus, W. chondrophila was later demonstrated to be associated, in women, with adverse pregnancy outcomes, such as miscarriage. Furthermore, recent studies have demonstrated a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serological testing for anti-acetylcholine receptor (AChR) autoantibodies is not only crucial for the diagnosing, disease monitoring, and treatment management of patients with myasthenia gravis (MG) but also for preclinical studies utilizing MG disease models. However, there are no specific guidelines on which methods to use in clinical diagnostic or research laboratories to detect or quantify any MG-specific autoantibodies. Conventional autoantibody assays, particularly those for anti-AChR antibodies, are varied and mostly laboratory-specific. Here, we report our new nonradioactive immunoprec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scabies is a neglected tropical disease (NTD) of the skin that is caused by the mite Sarcoptes scabiei. It is considered to be an important public health problem in many regions. The disease is at its most prevalent in low-resource countries where there are overcrowded living conditions coupled with poor hygiene. In some regions, mass drug administration using ivermectin is a key population-based approach to the control of scabies. Before starting a patient on specific treatment, confirming the diagnosis by accurate and rapid identification of the organism is critical. Different laboratory-bas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a complex condition with a strong genetic and epigenetic background. This review discusses the importance of genetic and epigenetic factors in the pathophysiology of male infertility. The interplay between thousands of genes, the epigenetic control of gene expression, and environmental and lifestyle factors, which influence genetic and epigenetic variants, determines the resulting male infertility phenotype. Currently, karyotyping, Y-chromosome microdeletion screening and CFTR gene mutation tests are routinely performed to investigate a possible genetic aetiology in patient
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report the occurrence of choroidal hypoplasia in the Australian Kelpie breed in Poland, the affected dogs testing positive for the Collie Eye Anomaly NHEJ1 gene mutation.
CASE PRESENTATIONS: Choroidal hypoplasia (CH) was initially diagnosed in a young female Australian Kelpie presented for routine ophthalmological examination prior to breeding. Indirect ophthalmoscopy revealed tigroid fundi bilaterally with areas of abnormally arranged choroidal vasculature temporal to the optic disc. These lesions had the appearance of the choroidal hypoplasia diagnostic for Collie Eye Anomaly
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocysticercosis (NCC) is an important but neglected tropical infectious disease, which is recently recognized as a global problem due to its potentiality for human-to-human transmission beyond tropics. The laboratory diagnosis of NCC is considered useful to confirm clinical and radiological diagnosis. However there is a lack of indigenous diagnostic method particularly in the tropical developing countries. Present study aimed to develop and evaluate indigenously developed anti-cysticercus IgG-ELISAs for possible diagnosis of NCC among patients presenting with seizures. Three indigenous anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underdiagnosed feather duvet lung, an extrinsic allergic alveolitis (hypersensitivity pneumonitis) caused by duck and goose feathers, can be more frequently diagnosed, if duck and goose feather antibodies are included in the panel of the routinely applied IgG antibody screening test. This does not necessarily require extending the screening test to include duck and goose feather antigens. By analysing 100 sera with duck and goose antibodies we found that the commonly used pigeon and budgerigar antibodies can also screen for feather duvet antibodies. All examined sera lacking pigeon and bud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews the current literature dealing with pathophysiology, diagnostics, bleeding management, and thromboprophylaxis in patients with acute and chronic liver dysfunction.
RECENT FINDINGS: Routine coagulation tests such as prothrombin time and International Normalized Ratio (INR) are not able to define whether a patient with critical liver dysfunction is hypocoagulable or hypercoagulable and are not able to predict the risk of bleeding in patients with liver dysfunction. Therefore, prophylactic transfusion of fresh frozen plasma and platelets in order to correc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To evaluate the use of tissue microarray (TMA) technology as a validation tool for HER2 testing by both immunocytochemistry (ICC) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) in the diagnostic setting.
METHODS: TMA constructs from 57 cases of breast cancer were evaluated for HER2 (by ICC and FISH) by two centres. The results were compared.
RESULTS: There was a high level of concordance for both ICC and FISH. In five "discrepant" cases only three would have had a potential impact on patient management.
CONCLUSIONS: Validation of HER2 analysis in the clinical setting by ICC and FISH is
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaginitis is a common gynecologic disorder that is responsible for 10 million office visits to physicians each year. Infectious vaginitis is the most common cause of a vaginal discharge, but other important diagnostic considerations include infectious cervicitis, a physiologic discharge, atrophic vaginitis, and allergic or irritant vaginitis. Although the history and gynecologic examination may suggest the diagnosis, laboratory confirmation should be routinely sought by performance of the vaginal pool wet mount examination, the amine whiff test, determination of the vaginal pH, and the Q-tip t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Selective mesenteric angiography is an expensive, invasive, diagnostic, and therapeutic tool for lower gastrointestinal hemorrhage. Some institutions have required a positive nuclear medicine bleeding scan before angiography. We have attempted to determine if this is a valid screening test for mesenteric angiography. Are there any other factors to predict which patients are actively bleeding and who will benefit from angiography?
METHODS: All cases of mesenteric angiography for hemorrhage performed during a 12-year period were reviewed.
RESULTS: A total of 131 angiograms were perfor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The PCR for Antigen Receptor Rearrangement (PARR) assay assesses clonality of a lymphoid population. Studies suggest PARR has decreased sensitivity for detecting clonality in canine plasma cell tumors (PCT) compared to lymphoma.
OBJECTIVE: Assess sensitivity of PARR assays targeting the immunoglobulin heavy chain (IGH), immunoglobulin lambda light chain (IGL), and kappa deleting element (Kde) loci in canine PCT.
METHODS: Canine cases included 35 PCTs (multiple myeloma and extramedullary, cutaneous or oral PCTs), 5 non-PCT foil cases, and 40 B-cell lymphoma cases. PCT diagnoses we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent anemia in older adults is commonly attributed to nutritional deficiency, chronic disease, or age-related change, particularly when routine laboratory investigations are unrevealing. However, plasma cell and lymphoplasmacytic disorders may present subtly, with anemia as the only consistent abnormality. We report two cases in which extended laboratory evaluation led to early identification of clinically significant B-cell malignancies. The first case involved a man in his early 70s with stable, asymptomatic normocytic anemia despite normal iron studies, vitamin B12 and folate levels,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 10% of the global population identify themselves as penicillin allergic, yet 90% are not truly allergic and could safely tolerate penicillin. There is no simple way to identify these people. Current in vitro diagnostics include specific immunoglobulin E (with a sensitivity of 19% and specificity of 97%) and a basophil activation test (BAT) with undefined sensitivity and specificity.
OBJECTIVE: To define the sensitivity and specificity of BAT in the diagnosis of penicillin allergy METHODS: We searched PubMed and EMBASE from inception to April 2, 2023, for original stu
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования