Enterotoxigenic Bacteroides fragilis (ETBF) is consistently found at higher frequency in individuals with sporadic and hereditary colorectal cancer (CRC) and induces tumorigenesis in several mouse models of CRC. However, whether specific mutations induced by ETBF lead to colon tumor formation has not been investigated. To determine if ETBF-induced mutations impact the Apc gene, and other tumor suppressors or proto-oncogenes, we performed whole-exome sequencing and whole-genome sequencing on tumors isolated after ETBF and sham colonization of Apcmin/+ and Apcmin/+Msh2fl/flVC mice, as well as wh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary vesicoureteral reflux (VUR) is a common congenital anomaly of the kidney and urinary tract (CAKUT) in childhood. The present study identified the possible genetic contributions to primary VUR in children.
METHODS: Patients with primary VUR were enrolled and analysed based on a national multi-center registration network (Chinese Children Genetic Kidney Disease Database, CCGKDD) that covered 23 different provinces/regions in China from 2014 to 2019. Genetic causes were sought using whole-exome sequencing (WES) or targeted-exome sequencing.
RESULTS: A total of 379 unrelated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Use of next-generation sequencing (NGS) to identify clinically actionable genomic targets has been incorporated into routine clinical practice in the management of advanced solid tumors; however, the clinical utility of this testing remains uncertain.
OBJECTIVE: To determine which patients derived the greatest degree of clinical benefit from NGS profiling.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Patients in this cohort study underwent fresh tumor biopsy and blood sample collection for genomic profiling of paired tumor and normal DNA (whole-exome or targeted-exome capture with analysis…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systematic cancer screening has led to the increased detection of pre-malignant lesions (PMLs). The absence of reliable prognost … brary preparation strategy (BE: Blunt-End, SS: Single-Strand, AT: A-Tailing) and target size (whole exome vs. cancer gene panel). Variants in high-input DNA from FFPE and mirrored frozen specimens were used for PML-specific variant calling training and testing, respectively. The resulting approach was applied to profile and compare multiple regions micr …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the distinction of classical Hodgkin lymphoma from nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma using morphology and immunostain … atment-naive and relapse biopsy tissues. Two STAT6YE361 immunopositive cases were examined by whole-exome sequencing after flow sorting to assess mutations in STAT6 pathway genes. Most classical Hodgkin lymphomas showed nuclear staining for STAT6YE361 [46/57 cases (80%)] on Hodgkin cells. Staining was exclusively nuclear in a minority [12/46 (26%)], whi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Chemotherapy response in the majority of patients with ovarian cancer remains unpredictable.
OBJECTIVE: To identify novel molec … ee duration (secondary outcome).
RESULTS: In 512 patients with ovarian cancer with available whole-exome sequencing data, mutations from 8 members of the ADAMTS family (ADAMTS mutations) with an overall mutation rate of approximately 10.4% were associated with a significantly higher chemotherapy sensitivity (100% for ADAMTS-mutated vs 64% for ADAMTS wi …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical features and genetic variation spectrum of children with paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) admitt … triggering factors, clinical manifestations, auxiliary examinations, and treatment responses. Whole-exome sequencing (WES) was employed to detect gene mutations, followed by Sanger sequencing for verification. The pathogenicity of the identified variants was assessed according to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics (A …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a rare pediatric case of familial human chorionic gonadotropin (hCG) syndrome presenting with concurrent elevation of … ded magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT), and pathological examination. Whole-exome sequencing (WES) and family screening of first-degree relatives were conducted to identify the etiology. A literature review regarding familial hCG syndrome was also conducted.
RESULTS: The patient was initially diagnosed with CPP due to breast dev …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Myasthenia gravis (MG) is a disorder of the neuromuscular junction, typically associated with autoantibodies (Abs) that impair neuromuscular transmission. However, approximately 10% of cases are seronegative. Emerging evidence suggests that seronegative MG (SNMG) may be mimicked by hereditary conditions, particularly congenital myasthenic syndromes (CMSs), which require different treatments. In this study, we aimed to determine the proportion of CMS among patients diagnosed with SNMG.
METHODS: We used whole-exome sequencing (WES) in adult patients (aged ≥18 years) d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder with diverse etiologies. Chromosomal duplications are recognized as … ssed using the Wechsler Intelligence Scale for Children: 4th edition, was 41.
INTERVENTIONS: Whole exome sequencing identified a de novo duplication spanning overlapping regions at Xp21-22 and 7p22. This duplication encompasses several genes implicated in ID, including Duchenne muscular dystrophy, Aristaless-related homeobox, interleukin-1 receptor acc …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Lean patients with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) represent 10-20% of the affected population and may have heterogeneous drivers of disease. We have recently proposed the evaluation of patients with lean NAFLD without visceral adiposity for rare monogenic drivers of disease. Here, we aimed to validate this framework in a well-characterised cohort of patients with biopsy-proven NAFLD by performing whole exome sequencing.
METHODS: This prospective study included 124 patients with biopsy-proven NAFLD and paired liver biopsies who underwent standardised research visi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia (AML) is an aggressive hematological malignancy, associated with unfavorable patient outcome, primarily d … ells and mesenchymal stromal subpopulations. ELISA, FACS analysis, colony forming unit assay, whole exome sequencing and real-time qPCR were employed to assess the differentiation capacity, genetic status, gene expression and function of these cell fractions. To explore communication pathways between AML cells and BM subpopulations, levels of signaling …
Video-Audio MediaСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Global Program to Eliminate Lymphatic Filariasis is the largest public health program based on mass drug administration (MDA … he population genetic diversity, and made inferences about the adult breeders. We developed a whole-exome capture panel for W. bancrofti to enrich parasite nuclear DNA from lower-quality samples contaminated with host DNA.
RESULTS: We established a robust analysis pipeline using B. malayi adult and mf. We estimated the pre-treatment genetic diversity i …
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) has a reported incidence of 1 in 3500 live births and requir … chromosomal microarray analysis (n=40; 59%), followed by chromosome analysis (n=11; 16%), and whole exome/genome sequencing (n=7; 10%). Five unique genetic diagnoses including CHARGE Syndrome, Fanconi Syndrome, EFTUD2-related mandibulofacial dysostosis, and two different chromosomal deletion syndromes were made for a total of nine (13%) patients in our …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The etiology underlying cases of palindromic rheumatism (PR) not associated with other rheumatic diseases in patients who are ser … for differential gene and protein expression, and samples from 3 patients were analyzed with whole-exome sequencing for gene mutations.
RESULTS: Immunophenotyping revealed a markedly increased frequency of CD14+CD11b+CD36+ and CD4+CD25-CD69+ cells in seronegative PR patients with active flares compared with healthy controls (P < 0.0001 for both cell s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study analyzed the correlation between genetic mutation and prognostic significance in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) . Methods: Targeted exome by next-generation sequencing (NGS) technology was used to carry out molecular profiling of untreated 141 children with ALL in Fujian Medical University Union Hospital from November 2016 to December 2019. Correlation of genetic features and clinical features and outcomes was analyzed. Results: Among the 141 pediatric patients with ALL, 160 somatic mutations were detected in 83 patients (58.9% ) , including 37 grade Ⅰ mutat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autosomal recessive inherited ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), caused by SETX gene mutations, is characterized by early-onset, progressive cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, oculomotor apraxia and elevated serum α-fetoprotein (AFP). This study aimed to expand and summarize the clinical and genetic characteristics of SETX variants related to AOA2.
METHODS: The biochemical parameters, electromyogram and radiological findings of the patient were evaluated. Whole-exome sequencing (WES) was performed on the patient using next-generation sequencing (NGS), the variant…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complex genetics underlying human cardiac disease is evidenced by its heterogenous manifestation, multigenic basis, and spor … ants in the ASXL3, APCDD1, TMX3, CEP192, and BCL7A genes identified in these LVNC families by whole exome sequencing. Histological, developmental, and functional analyses of these mouse models were carried out by echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging, together with gene expression profiling by RNA sequencing of both selected engineered …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment on risk adapted intensive pediatric protocols has improved outcome for teenagers and young adults (TYA) with T-cell ac … methylation analyses. Findings were confirmed by MLPA, real-time quantitative PCR, and FISH. Whole Exome Sequencing was performed in 4 patients with matched presentation and relapse to model clonal evolution. A prevalence analysis was performed on a final data set of 1,792 individual cases to identify genetic lesions with age specific frequency pattern …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) due to ERLIN2 gene mutations was designated as spastic paraplegia 18 (SPG18). To date, SPG18 … nd underwent brain and cervical magnetic resonance imaging (MRI), electromyography (EMG), and whole exome sequencing. Sanger sequencing was performed to verify the genetic variation in the proband and some family members. A literature review of all reported SPG18 families/cases was carried out to summarize the clinical-genetic characteristics of SPG18 u …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования