A candidate early precursor to pelvic serous cancer, the 'p53 signature', is commonly found in the benign mucosa of the distal Fallopian tube and harbours p53 mutations and evidence of DNA damage. We examined tubes from women with pre-existing (germ-line) mutations in p53 [Li-Fraumeni syndrome (LFS)] for evidence of this precursor. Fallopian tubes from two cases of LFS were immunostained for p53, Ki-67 (proliferation) and H2AX (DNA damage response) and analysed for p53 mutations by laser capture microdissection (LCM) and p53 genomic sequencing (exons 2-11). A common single nucleotide repeat (s…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a new genetic variant in the rhodopsin gene (RHO) associated with an unusual autosomal dominant retinal phenotype.
METHODS: Detailed phenotypic characterization was performed on affected family members spanning 4 generations, including family history, best-corrected visual acuity, fundus examination, kinetic and static perimetry, full-field and multifocal electroretinography, fundus autofluorescence, and optical coherence tomography. For genetic testing, coding exons and flanking intronic regions of RHO were amplified with the use of polymerase chain reaction, purified, a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The key mediator of new vessel formation in cancer and other diseases is VEGF-A. VEGF-A exists as alternatively spliced isoforms - the pro-angiogenic VEGF(xxx) family generated by exon 8 proximal splicing, and a sister family, termed VEGF(xxx)b, exemplified by VEGF(165)b, generated by distal splicing of exon 8. However, it is unknown whether this anti-angiogenic property of VEGF(165)b is a general property of the VEGF(xxx)b family of isoforms.
METHODS: The mRNA and protein expression of VEGF(121)b was studied in human tissue. The effect of VEGF(121)b was analysed by saturation bin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earlier studies have shown frequent mutations in the BRAF and NRAS genes in cutaneous melanoma, but these alterations have not been examined … nodular melanomas) with respect to alterations in the EGFR, BRAF and NRAS genes. Mutations in EGFR (exons 18-21) were not detected. EGFR protein expression was observed in a subgroup of melanomas, but without associations with clinicopathologic phenotype or prognosis. Cytoplasmic EGFR expression was, however, significantly increased from benign nevi to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial forms of hyperparathyroidism are responsible for approximately 10% of the cases of primary hyperparathyroidism, and their management is different from the sporadic forms. Our objective was to study the gene sequence and expression of HRPT2 and clinical outcome regarding recurrence or persistence rates in three Brazilian kindreds with familial hyperparathyroidism after up to 30 years of follow-up.
METHODS: Clinical and biochemical data, direct sequencing of germline DNA of the HRPT2 gene, and analysis of parafibromin expression (HRPT2 gene product) using RT-PCR and immunoh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrine syndrome type I (APS I) is a monogenic disease affecting endocrine glands and other organs due to mutations of the autoimmune regulator (AIRE) gene. There is a wide variability in clinical phenotypes in patients with APS I, which makes the diagnosis a challenge.
OBJECTIVE: To screen for APS I among Slovakian patients with sporadic Addison's disease and clinical features that raised the suspicion of APS I.
METHODS: All 14 exons and exon-intron boundaries of the AIRE gene were sequenced. In addition, autoantibodies specific for Addison's disease and polyend…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 598 F2 does from a cross between the high and low lines selected divergently for uterine capacity during 10 generations were used in a candidate gene analysis. The presence of major genes affecting the number of implanted embryos and uterine capacity has been suggested in lines divergently selected for uterine capacity. Uterine capacity is a main component of litter size. The progesterone receptor gene was tested as a candidate gene to determine whether polymorphisms explain differences in litter size and its components. Fragments of the promoter region and exons 1-8 were amplified …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial fasciitis, an unusual fibroproliferative lesion that occurs in the scalp of infants, is considered a posttraumatic reactive process … the single one that showed recurrence. This tumor did not show mutations in exon 3 of CTNNB1 or in exons 8/9/16 of APC. The results of this small study indicate a dysregulation of the Wnt/beta-catenin pathway in a subset of cranial fasciitis, suggesting that this subset is pathobiologically related to desmoid fibromatoses rather than to nodular fasciit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha1A voltage-dependent calcium-channel (Ca(v)2.1) gene, the causative gene for spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6), is transcribed into two major mRNA isoforms by alternative splicing at the intron 46-exon 47 boundary. One isoform has a stop codon upstream of the CAG repeat. The other "toxic isoform" has an alternatively spliced 5-nucleotide (GGCAG) insertion at the beginning of exon 47. This insertion leads to disruption of the following stop codon and transcription of a polyglutamine-encoding Ca(v)2.1 mRNA. The aim of our study is to investigate whether the expanded CAG repeat of exo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial septal defect (ASD) is an incomplete septation of atria in human heart causing circulatory problems. Its frequency is estimated at one per 10 000. Actions of numerous genes have been linked to heart development. However, no single gene defect causing ASD has yet been identified. Incomplete heart septation similar to ASD was reported in transgenic mice with both inactive alleles of gene encoding mammalian zinc metalloprotease a mammalian tolloid-like 1 (tll1). Here, we have screened 19 ASD patients and 15 healthy age-matched individuals for mutations in TLL1 gene. All 22 exons were analy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Milroy disease (hereditary lymphoedema type I, MIM 153100) is a congenital onset primary lymphoedema with autosomal dominant inheritance. Mu … 3 mutations were identified, two of which were in exon 22 and one in exon 17, confirming that these exons should be included in VEGFR3 analysis. No mutations were found outside the kinase domains, showing that analysis of this part of the gene is not useful for Milroy disease patients. VEGFC, which encodes the ligand for VEGFR3, was sequenced in all pat …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Descriptions of new cases of human aromatase deficiency are useful for a better understanding of male oestrogen pathophysiology, as some aspects remain controversial.
OBJECTIVE: To present a new case of an adult man affected by aromatase deficiency, along with a description of clinical phenotype, and hormonal and genetic analysis.
DESIGN: Case report study.
PATIENT: A 25-year-old man with continuing linear growth, eunuchoid body habitus and diffuse bone pain.
MEASUREMENTS: Amplification and sequencing of all coding exons with their flanking intronic sequences of the CYP19A1 gen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many European groups have recently described that mutations at exon-12 of the nucleophosmin (NPM1) gene are the most frequent genetic lesion in patients with acute myeloid leukemia (AML), especially in the presence of a normal karyotype. This study explored the prevalence and clinical profile of NPM1 mutations in a cohort of 156 Chinese adults with AML. NPM1 exon-12 mutations were detected using direct sequencing or fragment analysis of genomic DNA polymerase chain reaction products. NPM1 mutations were present in 28.2% of the overall population, including 1/1 (100%) of M0, 11/27 (40.7%) of M1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study summarizes our initial experience with prospective, single-amplicon (mutation-specific) A636P testing in Ashkenazi Jew … eroduplex analysis using denaturing high-performance liquid chromatography and direct sequencing of exons with variant chromatographs. One patient received both studies,
RESULTS: The A636P mutation was detected in 3/21 (14%) prospectively evaluated patients using single amplicon testing. In 6 patients, the entire open reading frame of MLH1 and MSH2 was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) is an autosomal recessive disorder prevalent in Japan, characterized by cobblestone lissencephaly and dystrophic changes in skeletal muscle, resulting in mental retardation, epilepsy and motor impairment. FCMD patients in Japan carry at least one copy of an ancestral founder mutation, a 3 kb insertion in a 3'-untranslated region, that results in a reduction in fukutin mRNA levels. We analyzed 35 patients with FCMD and found 18 patients carried a homozygous founder mutation (homozygotes) and 17 a combined heterozygous between founder mutation a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aetiology of intrahepatic cholestasis of pregnancy is unknown, but more than 10 different MDR3 gene mutations have recently been identified.
AIM: To evaluate the genetic contribution of the MDR3 gene in the pathogenesis of intrahepatic cholestasis of pregnancy in Italian subjects.
METHODS: We performed a multicentre prospective case-control study, enrolling 80 women with intrahepatic cholestasis of pregnancy at the third trimester of pregnancy and 80 pregnant women without intrahepatic cholestasis of pregnancy. Genomic DNA was extracted from peripheral venous blood leucocytes
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary factor XI deficiency is a rare bleeding disorder with worldwide distribution. In Austrian patients only one mutation leading to congenital factor XI deficiency has been reported. In the present study, we identified the molecular basis of factor XI deficiency in three Austrian patients.
METHODS: Patients attended hospital for other reasons than bleeding disorders. Routine laboratory tests revealed prolonged APTTs due to decreased factor XI levels. We performed automated fluorescent sequencing of the promotor region, exons 1-15 and the flanking intronic regions of the fac…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify the association between the cytochrome P450 (CYP) 1A2 genotype with the CYP1A2 phenotype and to search for the CYP1A2* … o-6-amino-3-methyluracil (AAMU)]/17U ratio was used for CYP1A2 phenotyping. CYP1A2 intron 1 and six exons (exon 2-exon 7) were sequenced in the patients whose (1U+3X)/TP ratios were below the mean-2SD of those of all patients, and intron 1 was also sequenced in an additional 20 healthy volunteers exhibiting putative low CYP1A2 activities.
RESULTS: The …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paroxysmal dystonic choreoathetosis (PDC) is characterized by attacks of involuntary movements that occur spontaneously while at rest and following caffeine or alcohol consumption. Previously, we and others identified a locus for autosomal dominant PDC on chromosome 2q33-2q35.
OBJECTIVE: To identify the PDC gene.
DESIGN: Analysis of PDC positional candidate genes by exon sequencing and reverse transcription-polymerase chain reaction.
SETTING: Outpatient clinical and molecular genetic laboratory at a university hospital. Patients Affected (n = 12) and unaffected (n = 26) subjects
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive genes and traits evolve rapidly in many organisms, including mollusks, algae, and primates. Previously we demonstrated that a family of glycine-rich pollen surface proteins (GRPs) from Arabidopsis thaliana and Brassica oleracea had diverged substantially, making identification of homologous genes impossible despite a separation of only 20 million years. Here we address the molecular genetic mechanisms behind these changes, sequencing the eight members of the GRP cluster, along with 11 neighboring genes in four related species, Arabidopsis arenosa, Olimarabidopsis pumila, Capsella
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования