Sherpa population is an ethnic group living in south mountainside of Himalayas for hundreds of years. They are famous as extraordinary mountaineers and guides, considered as a good example for successful adaptation to low oxygen environment in Tibetan highlands. Mitochondrial DNA (mtDNA) variations might be important in the highland adaption given its role in coding core subunits of oxidative phosphorylation in mitochondria. In this study, we sequenced the complete mtDNA genomes of 76 unrelated Sherpa individuals. Generally, Sherpa mtDNA haplogroup constitution was close to Tibetan populations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helminth infections are associated with protection against allergies. It is postulated that IL-10 production after helminth infection suppresses skin hypersensitivity and increases IgG₄ production, protecting against allergies.
OBJECTIVE: We aimed to determine whether IL10 polymorphisms are associated with helminth infection and the risk of wheeze and allergy.
METHODS: Twelve IL10 single nucleotide polymorphisms were genotyped in 1353 children aged 4 to 11 years living in a poor urban area in Salvador, Brazil. Wheezing status, Ascaris lumbricoides and Trichuris trichiura infectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 6p21-p22 chromosomal region has been identified as a developmental dyslexia locus both in linkage and association studies, the latter generating evidence for the doublecortin domain containing 2 (DCDC2) as a candidate gene at this locus (and also for KIAA0319). Here, we report an association between DCDC2 and reading and spelling ability in 522 families of adolescent twins unselected for reading impairment. Family-based association was conducted on 21 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DCDC2 using quantitative measures of lexical processing (irregular-word reading), phonological dec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In practice, family-based design has been widely used in disease-gene association analysis. The major advantage of such design is that it is not subject to spurious association due to population structure such as population stratification (PS) and admixture. A disadvantage is that parental genotypes are hard to obtain if the disease is late onset for which a discordant-relative-pair design is useful. Designs of such kind include full-sib-pair, half-sib-pair, first-cousin-pair, and so on. The closer the relatedness of the pair, the less possible that they are subject to population stratificatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The trimeric SARS-CoV-2 Spike protein mediates viral attachment facilitating cell entry. Most COVID-19 vaccines direct mammalian cells to express the Spike protein or deliver it directly via inoculation to engender a protective immune response. The trafficking and cellular tropism of the Spike protein in vivo and its impact on immune cells remains incompletely elucidated. In this study, we inoculated mice intranasally, intravenously, and subcutaneously with fluorescently labeled recombinant SARS-CoV-2 Spike protein. Using flow cytometry and imaging techniques, we analyzed its localization, imm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oats are valuable for global food and forage security due to their excellent nutrition and polyploidy. Cultivated oats (Avena sativa L.) are categorized into hulled and naked types based on lemma morphology, and naked oats possess superior processing and nutritional quality. Here, we decipher the genetic architecture of 666 globally collected oat accessions via population structure, genetic diversity and gene flow analyses, revealing genetic admixture and lineage differentiation driven by geographic isolation and divergent selection. Population evolutionary analyses indicate that Chinese naked
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Next-generation sequencing (NGS), particularly whole-exome sequencing (WES), has become a powerful diagnostic tool for rare genetic conditions. However, its success rate varies based on the underlying genetic etiology and the population studied. Methods: This retrospective study evaluated the diagnostic yield of NGS in a cohort of 137 pediatric patients with suspected rare genetic disorders in Bulgaria, a setting where such testing is not reimbursed and must be self-funded. The patients underwent either WES or targeted gene panel testing based on clinical presentation, family histo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Breast cancer is the most prevalent cancer in the United Arab Emirates (UAE). This is the first study to provide data on predisposition of breast cancer susceptibility genes with associated clinical and pathological aspects in the UAE.
MATERIAL & METHODS: A retrospective chart review for breast cancer patients undergoing genetic testing from 2016 to 2018. According to National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines genetic testing was offered. The analyzed data included; age, ethnicity, family cancer history, pathogenic variant, histopathology, stage, molecular subtype a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic orofacial clefts are one of the most common birth defects worldwide. It occurs as a result of genetic or environmental factors. This study investigates the genetic contribution to nonsyndromic cleft lip and/or palate through the analysis of family pedigrees. Candidate genes associated with the condition were identified from large extended families from the Malay population.
RESULTS: A significant nonparametric linkage (NPL) score was detected in family 100. Other suggestive NPL and logarithm of the odds (LOD) scores were attained from families 50, 58, 99 and 100 under
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2016eng
Unilateral or bilateral cryptorchidism is an isolated anomaly in the majority of cases, with evidence to date suggesting that it is a complex disorder resulting from interactions between genetic and environmental factors. Population, family, and limited genome-wide association data suggest moderate genetic risk, multiple susceptibility loci, and a role for the maternal environment. Epidemiologic studies have identified low birth weight or intrauterine growth retardation as factors most strongly associated with cryptorchidism, with additional evidence suggesting that maternal smoking and gestat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome wide association studies have identified several single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are independently associated with small increments in risk of prostate cancer, opening up the possibility for using such variants in risk prediction. Using segregation analysis of population-based samples of 4,390 families of prostate cancer patients from the UK and Australia, and assuming all familial aggregation has genetic causes, we previously found that the best model for the genetic susceptibility to prostate cancer was a mixed model of inheritance that included both a recessive major gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detailed genetic analysis of bacteria has demonstrated an unanticipated genetic diversity within species, which often reveals evolutionary lineages that are disproportionately associated with infection. There is evidence that some evolutionary lineages of bacteria have adapted to particular ethnic groups.
AIM: This review analyzes to what extent observed differences in periodontal disease prevalence among ethnically or geographically distinct populations may be explained by restricted host adaptation of clones of principal periodontal pathogens.
RESULTS: Carriage rates of several
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Postural tachycardia syndrome is an autonomic disorder primarily of younger women. The patient population is heterogeneous, making diagnosis and treatment a challenge. A mutation in the norepinephrine (noradrenaline) transporter gene prompted further genetic analysis.
RECENT FINDINGS: Eleven new mutations were found in the human norepinephrine transporter gene, although none were directly associated with postural tachycardia syndrome. The 5'-flanking -1012C --> T variant of the dopamine beta-hydroxylase gene was slightly increased and protection was associated with a reduce
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of rheumatoid arthritis is explained by both genetic and hormonal environment factors. Using a survey of twins conducted in the British Isles in 1989, the authors have investigated the extent of a possible genetic-hormonal environment interaction in conferring susceptibility for rheumatoid arthritis. This was done by comparing the hormonal history of three groups of cases and controls: 1) disease-discordant monozygotic twins, thus matching cases and controls for genetic susceptibility; 2) disease-discordant dizygotic twins; and 3) a group of twins with rheumatoid arthritis who wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a human behavioral variant with a 1% phenotypic population frequency. As the major "mental illness" affecting human beings, it has defied all previous attempts to explain, predict or prevent its devastating clinical manifestations. In addition to unidentified nongenetic determinants, schizophrenia has genetic determinants in the absence of known specific neuropathological or biochemical correlates found in other entities conceptualized as genetic diseases. The fitness of schizophrenics is 0.7 of nonschizophrenics, and a 1% phenotypic population frequency is difficult to explai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to explore the possibility of using a population approach to assessing the risk of reproductive health disorders in women of childbearing age. We observed 240 clinically healthy women aged 20 to 43 years, half of them lived in the Middle Black Earth region of Russia, and 120 women lived in Tajikistan. The study identified population differences in women with different ethnic backgrounds and regions of residence according to a set of genetic, hormonal, and immune signs. All women underwent venous blood sampling for the purpose of HLA typing by molecular genetic ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is a chronic, immune-mediated disease with a significant genetic component. The HLA-C*06:02 allele is one of the most strongly associated with the disease, particularly influencing early onset and severity. There are few current data on genetics in a Brazilian population with psoriasis.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the genetic associations between human leucocyte antigen (HLA) alleles and psoriasis in a Brazilian admixed population.
METHODS: We conducted HLA class I and II genotyping in 144 patients with psoriasis and compared the results with those of 720
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The killer-cell immunoglobulin-like receptor (KIR) complex on chromosome 19 encodes receptors that modulate the activity of natural killer cells, and variation in these genes has been linked to infectious and autoimmune disease, as well as having bearing on pregnancy and transplant outcomes. The medical relevance and high variability of KIR genes makes short-read sequencing an attractive technology for interrogating the region, providing a high-throughput, high-fidelity sequencing method that is cost-effective. However, because this gene complex is characterized by extensive nucleotide polymor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In this study, we aimed to investigate possible interactions among the apolipoprotein E (ApoE) and panic disorder (PD), taking into account serum cholesterol levels and subfractions.
METHODS: ApoE genotyping was performed by real-time polymerase chain reaction in DNA samples of PD patient group (n = 45) and healthy control group (n = 50). The serum lipid levels, low-density lipoprotein (LDL), and high-density lipoprotein (HDL) subfraction analysis were examined.
RESULTS: There was a significant difference of ApoE genotypes in patient and control groups. The E3/E3 genotypes lower whereas
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования