Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) is a mitochondrial disease characterized by accumulation of multiple large deletions of mtDNA in patients' tissues. We previously showed that the disease is genetically heterogeneous by assigning two nuclear loci predisposing to mtDNA deletions: one on chromosome 10q 23.3-24.3 in a Finnish family and one on 3p 14.1-21.2 in three Italian families. To reveal any locus-specific disease features, we report here the clinical, biochemical, and molecular genetic characteristics of the 10q-linked disease in the single family reported to d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple and rapid test, the card indirect agglutination trypanosomiasis test (TrypTect CIATT) is described, for detecting circulating antigens in persons suffering from Trypanosoma brucei gambiense and T. b. rhodesiense infection by latex agglutination. The sensitivity of the test (95.8% for T. b. gambiense and 97.7% for T. b. rhodesiense) was significantly higher than that of lymph node puncture, microhaematocrit centrifugation and cerebrospinal fluid examination after single and double centrifugation. The specificity of the test was also high: 106 blood donor sera as well as sera from 37 pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), a dominantly inherited cancer syndrome, is defined by the presence of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (pheo), and primary hyperparathyroidism (p-HPT). Along with multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), it is associated with germline mutations of the RETproto-oncogene localized in 10q11.2. In FMTC and MEN2A, point mutations result in the substitution of one of five Cys residues in the extracellular domain of RET. In a larger pedigree from Saarland, several individuals were obs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In South African Afrikaners, three point mutations in the gene coding for the low-density lipoprotein (LDL)-receptor are responsible for more than 95% of the cases of familial hypercholesterolemia (FH). To investigate whether one or more of these mutations originated in The Netherlands, a large group of Dutch heterozygous FH patients was screened for the presence of these three mutations. Of these, a missense mutation in exon 9 of the LDL-receptor gene, resulting in a substitution of Met for Val408, responsible for 15% of FH in Afrikaners, was found in 19 (1.5%) of 1268 FH patients of Dutch de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations of anti-tetanus response, in 404 subjects, most of them aged 60, being non-immunized for at least 10 years, stressed out the fact that 28.7% were not protected and 6.18% presented a protecting titer of 0.01 IU/ml, evaluated by "in vivo" protection test in mice. Some subjects were immunized with unadsorbed Tetanus vaccine (10 Lf/0.1 ml/dose) by i.d. route, using Jet-injector, and the others with adsorbed Tetanus vaccine (0.5 ml/dose), by i.m. route, using the needle and syringe. The vaccines were well tolerated and adverse reactions were not recorded. After 30 days, a single vacc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The visceral manifestations of von Hippel-Lindau (VHL) disease can cause significant morbidity and mortality. The authors prospectively screened 37 persons from a single kindred. Twenty-five subjects underwent abdominal ultrasound (US), contrast material-enhanced abdominal computed tomography (CT), and nonenhanced abdominal magnetic resonance (MR) imaging. Eight subjects younger than 16 years of age underwent abdominal US and MR imaging only. Scrotal US was employed in 25 male patients. Eleven subjects had renal cysts or tumors. Contrast-enhanced CT depicted renal abnormalities in 10 of these
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine prevalence and risk factors for endocervical Chlamydia trachomatis infection in an urban midwestern population and to evaluate two non-culture direct tests for C. trachomatis, we studied 849 women attending two family planning clinics and a community health clinic in Milwaukee, Wisconsin. Adequate endocervical specimens were obtained from 751 women for chlamydial isolation in tissue culture and antigen tests using direct fluorescence (DFA) and enzyme immunoassay (EIA); 93 (12.4%) patients had cultures positive for C. trachomatis. Compared to culture, the DFA test had a 77.4% sensi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of basilar artery occlusion with a follow-up from 7 to 12 years are reported. The first patient, a 60 year old woman, had a proximal occlusion which was revealed by an acute brain stem ischemia. The second case was a 63 year old man with an aortic aneurysm who had a single episode of vertebro-basilar insufficiency. Cerebral angiography demonstrated a lower basilar artery occlusion. The third patient, a 60 year-old woman, had been operated from right carotid artery and left vertebral artery stenosis; 8 years later, without clinical manifestations, a left carotid artery stenosis and a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulin toxin A was introduced as a treatment in ophthalmology by Dr. Scott of San Francisco. One important application is in cases of blepharospasm, where the toxin is injected into the lateral parts of the lower and upper lid and, if necessary, over the eyebrows in a single dose of 1-2 nanograms, preferably using a needle under electromyographic control. The effect on the blepharospasm is visible after a few days and lasts for several months. The procedure can be repeated several times. The second application is in cases of strabismus. In paralytic strabismus, contracture of the antagonist o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) for determining the class-specific humoral antibody response to the lipopolysaccharide antigen from Shigella dysenteriae serotype 1 bacteria has been tested. Two or more serum samples from each of 60 persons infected with this organism during a dysentery outbreak in a boarding school for young men near Haiphong, Viet Nam, and single serum samples from 39 healthy Vietnamese and from 20 healthy Swedes were included in the study. Comparison of the titres in the sera from the patients and the Vietnamese controls showed that the patients had significantl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nine generation kindred, the first generation dating back to the early 18th century, existing in the Mennonite population of central Pennsylvania is described in terms of the incidence of documented and presumptive Hirschsprung's disease. This kindred was developed by tracing back family lines, by the use of the "circle letter" and three family history books, and by personal interviews with key family members. In the ninth (current) generation, involving at least 5 families, 8 out of 14 children (57%) have documented evidence of Hirschsprung's disease; 4 out of 14 had congenital deafness (29
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organic brain syndromes constitute increasing public health, social and economic problems. In the diagnosis of organic brain syndrome no single symptom is pathognomonic. The core features of organic brain syndrome are disturbances in cognitive functions (memory, thinking, perception, and attention). The expression of emotions is altered, and alertness and vigilance are disturbed. The clinical picture is confused by compensatory, protective, and reactive symptoms. The most important psychopathogenetic mechanisms of organic brain syndrome are impaired cerebral function and the subjective meaning
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoadjuvant chemoradiotherapy (nCRT) is the main treatment for Locally Advanced Rectal Cancer (LARC). The response to nCRT varies from a complete response to no response. The impact of the B cells in this process is poorly understood. This study aimed to characterize the B cells types associated with response or resistance to nCRT. We applied the "Scissor" algorithm to integrate single-cell RNA-seq data with bulk transcriptome data from colorectal cancer samples, thereby identifying B cell subpopulations associated with nCRT response and exploring the clinical significance of B cell-related ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lymph node dissection is crucial for accurate staging and prognosis assessment in esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). While sufficient examined lymph nodes (ELNs) are generally linked to better outcomes, how ELN count affects prognosis under immunotherapy remains unclear.
METHODS: This study analyzed 621 ESCC patients who underwent R0 resection with or without neoadjuvant chemo-immunotherapy (NACI). Patients were stratified into surgery alone (SA) (n = 451) and NACI (n = 170) groups. Propensity score matching balanced baseline characteristics. The relationship between ELN c
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brain-predicted age difference (BrainAGE) is a neuroimaging biomarker reflecting brain health, with potential implications for post-stroke recovery. However, training robust BrainAGE models requires large, diverse datasets, often restricted by privacy and regulatory concerns. This study evaluates the performance of federated learning (FL) for BrainAGE estimation in ischemic stroke patients treated with mechanical thrombectomy, and investigates its association with clinical phenotypes and functional outcome.
METHODS: We used pre-treatment FLAIR brain images from 1674 stroke patients
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Programmed cell death (PCD) plays a complex and critical role in the progression of colon adenocarcinoma (COAD). Elucidating PCD-related characteristics is expected to provide new insights for tumor subtyping, prognosis assessment, and personalized therapy.
METHODS: This study integrated multi-omics data from COAD and employed 10 clustering algorithms for molecular subtyping. Based on PCD-related genes, a Programmed cell death signature (PCDS) predictive model was constructed using 113 machine learning algorithms. The focus then shifted to the core gene of the model, TERT. Single-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometrial cancer has rising incidence and mortality, with high recurrence rates (10%-70%) post-surgery. Discrepancies between preoperative biopsy and postoperative pathology, particularly in estrogen receptor (ER) and progesterone receptor (PR) expression, may misguide treatment. This single-center study explored ER/PR expression dynamics pre- and post-surgery and developed a recurrence prediction model for clinical reference in comparable settings.
METHODS: A retrospective cohort of 600 stage I-III endometrial cancer patients (2017-2021) exclusively from a single center was ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 30% of patients with epilepsy are drug-resistant, and for many of them surgical resection of the epileptogenic zone (EZ) offers the best chance of seizure freedom. Because the EZ cannot be measured directly by any single test, it must be inferred from the convergence of complementary imaging markers, and multimodal neuroimaging fusion has therefore become central to modern presurgical evaluation. This critical narrative review examines what each modality-structural MRI, [18F]FDG-PET, ictal SPECT/SISCOM, magnetoencephalography and electric source imaging, functional MRI, diffusion
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occupational radiation protection in interventional radiology depends not only on individual knowledge and training but also on protective behavior, dosimetry, equipment availability, and institutional support. We evaluated these domains among anesthesiology personnel using a multimethod design that combined a formally developed, expert content-validated, and pilot-tested questionnaire with center audit and structured procedure observation. This four-center cross-sectional census study included 82 eligible non-pilot personnel. Objective knowledge and self-reported protective practice were asse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Alterations in neural language networks are common in patients with brain tumors, yet their nature varies substantially across individuals. By reducing data to group-level averages, conventional analyses fail to capture such heterogeneity, obscuring patient-specific information.
METHODS: The present study applied a resting-state connectivity fingerprinting approach to characterize language network alterations at the single-subject level, yielding individualized connectivity profiles ("fingerprints"). Fingerprints of 27 right-handed patients with a left-hemisphere brain tumor affec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.