OBJECTIVE: To evaluate whether endometrial receptivity is compromised in patients with premature ovarian failure (POF) due to Turner's syndrome who undergo oocyte donation.
DESIGN: Retrospective analysis.
SETTING: In vitro fertilization-ET units, anonymous oocyte donation program.
PATIENTS: The study included 53 patients with POF who underwent oocyte donation. These included 7 patients with Turner's syndrome (45,X) who underwent 22 ET cycles, 15 women with Turner variants (mosaics, deletions, or isochromosomes) who underwent 36 ET cycles, and 31 other patients with POF and a normal karyotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nail-patella syndrome is an autosomal dominant trait characterized by abnormalities of the nails, patella and radial head, iliac crest and, in some cases, nephropathy. The genetic defect is localized on chromosome 9q34.1. The clinical features in affected individuals vary greatly. The nephropathy may progress to end-stage renal failure, leading to decreased life expectancy. We report a woman with bilateral hypoplastic thumbnails, who also had aplasia of both patellae and subluxation of the left elbow joint with hypoplasia of the radial head. The mother and the sister of the patient had sim
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with mental retardation, behavioral disturbances, and pigmentary anomalies, consistent with the phenotype of hypomelanosis of Ito (HMI), and in whom cytogenetic analysis revealed mosaicism for an unbalanced translocation. His karyotype is 45, XY,-7,-15,+der(7)(7:15)t(q34:q13)/46,XY. He is therefore monosomic for 7q34 to qter and 15pter to q13 in the cells containing the translocation. The human homolog (P) of the p gene (the product of the mouse pink-eyed dilution locus) maps to 15q11q13. Loss of this locus is believed to be associated with abnormalities of pigmentation, su
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 4 are rare. Different breakpoints are involved. Only one of the patients had a very similar deletion to that of the present case. Both had low birth weight at term; weight, length and head circumference less than the third centile; epicanthic folds; apparently low-set abnormal ears; broad nasal bridge; micrognathia; hypoplastic nails; delayed psychomotor development; and mild mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed 156 primary neuroblastoma tumor samples for loss of heterozygosity at the distal short arm of chromosome 1 (1p LOH). We also compared 1p LOH with known clinical and genetic prognostic variables as well as patient outcome. 1p LOH was detected in 30 of 156 tumors (19%) and was strongly associated with adverse clinical and biological features. 1p LOH was also strongly predictive of a poor outcome in univariate analyses (estimated 4-year survival, 32 +/- 10% SE versus 76 +/- 5% SE; P < 0.001). However, the prognostic value of 1p LOH was equivocal when stratified for amplification of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 48-year follow-up of a case of recurrent pigmented villonodular synovitis of the knee. Subcutaneous metastasis to the contralateral thigh was an unusual finding. Histology demonstrated fibroblastic and histiocytic proliferation, as well as increased mitotic activity in recurrent lesions. Cytogenetic analyses demonstrated monoclonality and chromosomal abnormalities. Our findings support a neoplastic origin of this lesion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present paper describes clinico-genetic characteristics of childhood and juvenile proximal spinal muscular atrophy (SMA). The investigation involved sporadic and familial cases out in 37 families. These cases showed typical or unusual course of SMA (e.g. the pedigrees suggesting an inheritance other than autosomal recessive, coexistence of SMA with other inherited diseases, unusual patterns in EMG and muscle biopsy). All cases mapped in genetical analysis to the chromosome 5q11.2-13.3 Spino-bulbar form of SMA was excluded in families in which only males were affected. The method of carrier
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with trisomy 18 in all peripheral lymphocytes, mosaicism in cultured fibroblasts, mild nonspecific dysmorphic features, and normal intelligence. Trisomy 18 mosaicism with complete peripheral lymphocytic trisomy has not been previously described. The karyotype of lymphocytes is not diagnostic in the absence of congruent morphologic features.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present our initial experience in developing a chorionic villus sampling program at Northwestern University. In phase 1, we performed chorionic villus sampling in 58 patients prior to elective first-trimester abortion, assessing the reliability and reproducibility of obtaining adequate villus samples and performing cytogenetic analysis by means of both the direct and culture methods. Specimens were categorized according to quality: class I, multiple identifiable villi (n = 20); class II, few villi or villi mixed with decidua (n = 15); class III, no villi (n = 23). There was a positive trend
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an eleven-months-old girl with a partial trisomy 11q due to a paternal t(11;18)(q142;p1131). Clinical symptoms include severe psychomotor retardation, microcephaly, cleft palate, large, beaked nose, micrognathia, short hands and proximally placed thumbs. Moreover, a partial agenesis of the callosal body and a perineal mid-line malformation are present. The clinical picture of the index case is compared with relevant findings in patients with a partial trisomy (11q) and partial monosomy (18p) (Aksu 1977).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fetal tumor was suspected at 31 weeks of gestation. The occurrence of polyhydramnios led to an ultrasound examination, which revealed deformation of the fetal head, face, eye, and neck. This was confirmed by computerized tomography. Amniocentesis yielded cells with an inverted duplication of chromosome #1. This abnormality of chromosome #1 marked the malignant teratoma cells in the amniotic fluid. Cytogenetic analysis of tumor tissue and of normal tissue obtained postnatally confirmed that the abnormality of chromosome #1 observed in amniotic fluid cells was confined to the tumor. The consti
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ōme statistical results have been clarified through research on the infantile glaucoma over the past fifteen years. The incidence of primary glaucoma and secondary, glaucoma was at a ratio of 7:3. Buphthalmos occurred in males and females at a ratio of 2:1. Bilateral and unilateral glaucoma was also seen at a ratio of 2:1. Seventy-five% of the patients visited the clinic within one year of birth. Secondary glaucoma occurred similarly in males and females. The incidence of bilateral and unilateral glaucoma was also similar. Of 14 patients with Sturge-Weber's syndrome, 5 also suffered from Klipp
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplication of 6q24 leads to 6qter was identified by GTG banding in an infant girl whose father was a balanced translocation carrier 46,XY,t(3;6)(p26 leads to q2402). At birth and at 4 mo she had proportionate short stature, microcephaly, asymmetric micrognathia, bow-shaped upper vermilion, long upper lip, submucous cleft palate, antimongoloid slant of palpebral fissures, telecanthus, prominent eyes, short neck with anterior and lateral webbing, short sternum, overlapping toes, wrist contractures, and hypertonicity. Later she was noted to have psychomotor retardation. Eleven previously publish
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents previously unreported ultrastructural support for a model for the incidence of retinoblastoma based upon a two-step mutation theory. Ostensibly uninvolved retina showed rod outer segment atrophy and cone outer segment retention correlating with electroretinography, and obliteration of synaptic development within the outer plexiform layer of the retina. The retinoblastoma obtained at age 9 days demonstrated incipient photoreceptor differentiation within the rosette components and minimal calcification of necrotic regions. A heritable interstitial deletion of the long arm of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal examination is indicated when there is a risk of hereditary disease causing alterations in the amnion cells, the amnion fluid, in the blood or the morphology of the fetus. Routine screening is performed in four groups: suspected chromosomalaberration, x-chromosomal heredopathy, metabolic defect or neural tube defect. Dermatologists have special interest in the second and third groups (Fabry disease, Xeroderma pigmentosum and recently Ichthyosis vulgaris). An interruption was proposed in 2,9% of all examinations performed up to now. On the other hand, most of pregnant women whose child
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic register system has been developed for the ascertainment and prevention of genetic disease. Its potential value is illustrated with data collected from 478 families with serious genetic disorders which had been seen during the past five years. Of these 249 were referred specifically for genetic counselling, autosomal dominant disorders accounting for the largest group of families with individuals at high risk of becoming affected. Of 717 individuals at high risk of having affected children (or carrier daughters in the case of X-linked recessive disorders), only 101 were referred spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования