Bivariate meta-analysis provides a useful framework for combining information across related studies and has been utilized to combine evidence from clinical studies to evaluate treatment efficacy on two outcomes. It has also been used to investigate surrogacy patterns between treatment effects on the surrogate endpoint and the final outcome. Surrogate endpoints play an important role in drug development when they can be used to measure treatment effect early compared to the final outcome and to predict clinical benefit or harm. The standard bivariate meta-analytic approach models the observed
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple-class relapsed/refractory multiple myeloma (RRMM) has a poor prognosis. This study analyzed the clinical outcomes of Belantamab mafadotin in combination with dexamethasone (Bd) in triple-class RRMM.
METHODS: We identified 35 patients with triple-class RRMM who received Bd at the University of Kansas from October 2019 to November 2021.
RESULTS: The median age was 66 years (42-85) and the median prior lines of therapy was 5 (3-15). Nineteen (54%) patients had R-ISS stage III disease, 15 (43%) patients had high-risk cytogenetics, and 15 patients (43%) had extramedullary disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical myeloproliferative diseases can be divided into Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia and Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasm. The driver mutations of the latter occur in the Janus kinase 2 or calreticulin genes. The coincidence of Philadelphia chromosome-negative and -positive myeloproliferative neoplasms in the same patient is exceptionally rare in the literature. During the long-term follow-up of our 120 patients with chronic myeloid leukemia, we investigated the clinical data of patients in whom Philadelphia chromosome-negative myelopr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A (HA) and B (HB) are X-linked recessive disorders that mainly affect males born from a mother carrier. Females are rarely affected but a number of mechanisms have been suggested in symptomatic females, such as skewed X-chromosome inactivation (XCI), chromosomal rearrangements, and hermaphrodites. Different methodologies are required to elucidate the underlying causes of such diseases in female patients.
METHODS: Three families with female hemophilia patients, including two HA and one HB, were enrolled for genetic analyses. Cytogenetics, molecular examinations on F8 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelodysplastic syndrome (MDS) is a type of heterogeneous myeloid clonal disorder usually diagnosed based on a combination of multiple laboratory examinations, including analysis of peripheral blood cells, bone marrow cell morphology and cytogenetics. However, there is a certain difficulty in cases with no distinct changes in hematology and marrow cell morphology.
METHODS: We adopt flow cytometry to quantitatively analyze the immunophenotypic changes of marrow monocytes according to the surface antigens and their combinations at different differentiation stages, so as to study the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) is characterized by limited or insufficient development of mental abilities, including intellectual functioning impairments, such as learning and understanding cause-effect relationships. Some cases have ID as the only finding and are called isolated cases. Conversely, cases accompanied by facial dysmorphism, microcephaly, autism spectrum disorder, epilepsy, obesity, and congenital anomalies are called syndromic developmental delay (DD)/ID. Isolated and syndromic DD/ID cases show extreme genetic heterogeneity. Genetic etiology can be detected in approximately 40% o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to evaluate the caries intensity and Streptococcus mutans (SM) counts in patients with Turner syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Nineteen patients aged 20-40 years were clinically and cytogenetically diagnosed with Turner syndrome (45, X). The karyotype was determined by chromosome analysis of peripheral blood lymphocytes. The control group comprised 47 healthy women aged 21-40 years. Both groups included non-smokers with no specific diet, such as a vegetarian or vegan diet, who were generally healthy with good oral hygiene and periodontal condition. Patients trea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial myeloid sarcoma is a very rare disease with poor prognosis. We report a case of a 28-year-old male patient who was admitted with intense headache, vision disturbance and severe vomiting in June 2017. He had a history of neurosurgical tumor resection operation in April 2017, and the pathological diagnosis was intracranial myeloid sarcoma. Bone marrow aspirate and biopsy had been conducted in May 2017, which demonstrated 5.5% blasts expressing CD13, CD33, CD34, CD117 and MPO, and the cytogenetic analysis demonstrated t(8;21)(q22;q22), and molecular studies showed a positive RUNX1-RU…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic cell transplant (HCT) is a curative therapy for patients with secondary acute myeloid leukemia (sAML), though the impact of conditioning regimens on HCT outcomes for patients with antecedent lymphoid malignancy is largely unknown. This multicenter, retrospective registry study of the ALWP of the EBMT assessed HCT outcomes in this population. In all, 549 patients ≥18 years with sAML following an antecedent lymphoid malignancy treated with first allograft between 2000-2016 were included. Myeloablative (MAC) and reduced intensity conditioning (RIC) was given in 258 (47%)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogenic failure characterized by impaired sperm production is a common multifactorial disease with molecular and cytogenetic causes for its extreme phenotype that include azoospermia and severe oliogzoospermia. Recently, a high-resolution array-comparative genomic hybridization analysis of the X chromosome and a subsequent cohort study revealed three X-linked microdeletions (CNV64, CNV67, and CNV69) that were associated with decreased sperm production in a mixed group that included Spanish and Italian males. To confirm their spermatogenic effect, we examined the hemizygous deletions and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2016eng
Reassessment of histological specimens of salivary gland carcinomas is associated with a change of primary diagnosis in a significant number of patients. The authors evaluated the relation between reclassification/verification of histological diagnosis and the clinical course of parotid gland carcinomas. Histological and immunohistochemical examinations of 111 specimens of parotid gland carcinomas operated on during the years 1992-2010 were revised and in some cases supplemented with cytogenetic tests (FISH), to verify the diagnosis and potentially reclassify the tumours. Analysis of the clini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of the U6 biogenesis 1 (USB1) gene underlie Poikiloderma with Neutropenia (PN), a rare autosomal recessive genodermatosis conferring an increased risk of myelodysplasia. Recent evidence highlights a key role of USB1 protein in the splicing process, but nothing is known about USB1 alterations in acquired myelodysplastic syndromes, even though mutations in the spliceosome machinery represent an ubiquitous pathway in leukaemogenesis. By molecular cytogenetics and direct sequencing, we searched for USB1 deletions/duplications and point mutations in 141 bone marrow DNA samples fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is an extremely rare, highly aggressive, malignant tumor of undetermined histogenesis. Adolescent males are primarily affected with a typically abdominal or pelvic mass. Diagnosis is based on histologic analysis of biopsy and cytogenetic studies. Owing to the rarity of the tumor and the unusually aggressive presentation, treatment is challenging and has not been standardized. DSRCT has a very poor prognosis, with a median survival range of 17 to 25 months. In this work, we report a case of DSRCT in the transverse colon, which has never before been re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial growth factor (VEGF)-mediated angiogenesis contributes to the pathogenesis of B-cell chronic lymphocytic leukaemia (CLL). We investigated the impact of VEGFA gene diversity on the clinical outcome of patients with this disease. A VEGFA haplotype conformed by positions rs699947 (-1540C>A), rs833061 (-460T>C) and rs2010963 (405C>G) and two additional single-nucleotide polymorphisms (SNPs), rs3025039 (936C>T) and rs25648 (1032C>T), were analysed in 239 patients at the time of their CLL diagnosis. Here, we showed that homozygosity for rs699947/rs833061/rs2010963 ACG haplotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report on two brothers with a distinct syndromic phenotype and explore the potential pathogenic cause.
METHODS: Cytogenetic tests and exome sequencing were performed on the two brothers and their parents. Variants detected by exome sequencing were validated by Sanger sequencing.
RESULTS: The main phenotype of the two brothers included congenital language disorder, growth retardation, intellectual disability, difficulty in standing and walking, and urinary and fecal incontinence. To the best of our knowledge, no similar phenotype has been reported previously. No abnormalities w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytogenetically visible chromosomal translocations are highly informative as they can pinpoint strong effect genes even in complex genetic disorders.
METHODS AND RESULTS: Here, we report a mother and daughter, both with borderline intelligence and learning problems within the dyslexia spectrum, and two apparently balanced reciprocal translocations: t(1;8)(p22;q24) and t(5;18)(p15;q11). By low coverage mate-pair whole-genome sequencing, we were able to pinpoint the genomic breakpoints to 2 kb intervals. By direct sequencing, we then located the chromosome 5p breakpoint to intron 9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of big and bit Y chromosome configurations on male fertility and to evaluate the relevant clinical significance.
METHODS: The relevant cases were divided into A and B groups. Group A included male infertile cases. Group B included cases whose wives had adverse pregnancy history or the abnormal amniotic fluid punctures. The cytogenetics of the patients were examined by culturing peripheral-blood lymphocytes and G-banding technology, and karyotyping analysis techniques were used to study the big and bit Y chromosomes in the two different groups.
RESULTS: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapse represents the main cause of treatment failure after allogeneic stem cell transplant (allo-SCT). The detection of minimal residual disease (MRD) by multiparametric flow cytometry (MFC), chimerism, cytogenetics and molecular analysis may be critical to prevent relapse. Therefore, we assessed the overall agreement among chimerism (low level mixed chimerism [LL-MC] vs. complete chimerism [CC]), MFC and Wilms tumor 1 (WT1) mRNA to detect MRD and investigated the impact of MRD obtained from the three methods on patient outcome. Sixty-seven fresh bone marrow (BM) samples from 24 patients (17
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed at evaluating ASXL1mut in 740 AML with intermediate risk karyotype for frequency, association with other mutations and impact on outcome. Five hundred fifty-three cases had a normal karyotype (NK) and 187 had intermediate risk aberrant cytogenetics. Overall, ASXL1mut were detected in 127/740 patients (17.2%). ASXL1mut were more frequent in males than in females (23.5% vs 9.9%, P<0.001). They were associated with higher age (median: 71.8 vs 61.8, P<0.001), a history of preceding myelodysplastic syndromes, and with a more immature immunophenotype compared with patients with wild-type AS
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 149 patients with multiple myeloma (MM) who received allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HCT) with myeloablative (MAC; n = 38) or reduced-intensity conditioning (RIC; n = 110) regimens at MD Anderson Cancer Center were evaluated. Of the total, 120 (81%) patients had relapsed or had refractory disease. Median age of MM patients was 50 (28-70) years with a followup time of 28.5 (3-164) months. The 100-day and 5-year treatment related mortality (TRM) rates were 17% and 47%, respectively. TRM was significantly lower with RIC regimens (13%) vs. 29% for MAC at 100 day
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.