Lysosomal storage disorders or lipidoses are a wide spectrum of inherited diseases caused by deficiency of a specific lysosomal hydrolase. About 134 mutations have been described so far and this number is gradually increasing with newer mutations being reported. We report a 28-month-old child who presented to us with neurodevelopment regression, seizures and cherry red spot in both eyes. His hexosaminidase A enzyme activity was reduced and genetic testing revealed a homozygous novel variation in HEXA (hexosaminidase A) gene in the DNA sample of the patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of our review was to familiarize the readers with the new concepts in ocular surface diseases and reconstruction. Limbal stem cell deficiency is characterized by the progressive invasion of conjunctival epithelial cells onto the cornea, superficial vascularisation, destruction of the corneal basement membrane, and chronic inflammatory cell infiltration. Depending on the severity of the disease and the time passed from the primary injury amniotic membrane transplantation, keratolimbal allograft and autograft are the available treatments hoping that, in the nearest future, stem cell
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of hereditary diseases, which are autosomal recessive. CAH occurs due to defect in one of the cortisol coding genes and often clinically presents itself with signs of androgen overproduction. In this article, we report a case of CAH and Schmid metaphyseal dysplasia. Our literature review indicated that this report is the first attempt on CYP11B1 and Schmid dysplasia in a child. The specific diagnosis of 11-β-hydroxylase deficiency can be determined using high basal levels of deoxycorticosterone and/or 11-deoxycortisol serums.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases are important causes of myopathy and cardiomyopathy. We describe 10 patients from 8 families with childhood or juvenile onset of myopathy, 8 of whom also had rapidly progressive cardiomyopathy, requiring heart transplant in 4. The patients were homozygous or compound heterozygous for missense or truncating mutations in RBCK1, which encodes for a ubiquitin ligase, and had extensive polyglucosan accumulation in skeletal muscle and in the heart in cases of cardiomyopathy. We conclude that RBCK1 deficiency is a frequent cause of polyglucosan storage myopathy associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminate intravascular coagulation (DIC) is a clinical pathological syndrome associated to several diseases. Sepsis is the most common cause in infants and children. DIC results from the anomalous activation of blood coagulation, widespread formation of thrombi in the microcirculation, and consumption of clotting factors and platelets. Clinical findings are variable; the most common is bleeding, followed by purpura and acral gangrene (purpura fulminans). We report a patient with sepsis associated-DIC and concurrent deep venous thrombosis. The diagnostic evaluation allowed to discover inheri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct and indirect immunofluorescence (IF) plays a role in the evaluation of immunobullous diseases and their mimics, and in the investigation of vascular injury syndromes and autoimmune connective tissue disease (CTD). IF mapping may be an important adjunct in the assessment of congenital epidermolysis bullosa syndromes and in Alport disease, in which antibodies are directed at certain components of the basement membrane zone to assay for their deficiency. In many cases of immunobullous and autoimmune CTDs, correlation with direct IF results is useful and often decisive in lesional evaluatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, vitamin D has received increased attention due to the resurgence of vitamin D deficiency and rickets in developed countries together with the identification of extraskeletal vitamin D receptor-mediated actions, suggesting unexpected benefits of vitamin D in health and diseases. Although there is increased awareness of the importance of vitamin D, the role of vitamin D in extraskeletal health has been a matter of debate. In this review, we will summarize what is known and indicate the questions that remain and need to be addressed.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is generally used synonymously with "late onset hypogammaglobulinaemia", which is already indicative of the central pathological finding. Patients with CVID produce specifically less immunoglobulins, thus reducing their immunological competence. Our patient showed the typical medical history of undetected CVID. After excluding differential pneumological diseases, the suspected diagnosis was confirmed. This case report examines the complex of CVID as a cause for recurrent pneumological infections. It is the most prevalent form of severe antibody deficienc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder. Studies of MFS have established the critical contribution of fibrillin-1 deficiency to disease progression through altered cell-matrix interactions and dysregulated TGF-β signalling. It is now known that the disease is caused by altered regulation of TGF-β. As a result, the definition of MFS- and MFS-related diseases as the prototypical structural disorder of the connective tissue has changed to that of a developmental abnormality with broad and complex effects on the morphogenesis and tissue remodelling.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-Hodgkin's lymphoma (NHL) may be preceded by chronic inflammatory diseases and furthermore has been related to immune deficiency. Tuberculosis (TB), on the other hand, is a chronic infectious disease whose presentation and reactivation is known to be promoted by cell mediated immunodeficiency. The coexistence of NHL and TB in the same organ is rare. We report two cases of NHL and TB coexistence in two different organs: cervical lymph nodes and kidney. The cases illustrate how misleading the concurrence of NHL and TB infection can be, delaying the diagnosis and treatment of either disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, laboratory and electrodiagnostic (EDX) characteristics of 62 patients with sensory neuropathy with abnormal skin biopsies were reviewed. Reduced epidermal nerve fibre density (ENFD) was seen in 71% and morphological changes with normal ENFD were seen in 29% of the patients. Patients with small fibre sensory neuropathy may have associated large fibre loss undetected by routine EDX. Identified associations included abnormal glucose metabolism, Lyme vaccination, monoclonal gammopathy, vitamin B12 deficiency, coeliac disease, and diseases of the connective tissue, inflammatory bowel and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cachexia causes weight loss and increased mortality. It affects more than 5 million persons in the United States. Other causes of weight loss include anorexia, sarcopenia, and dehydration. The pathophysiology of cachexia is reviewed in this article. The major cause appears to be cytokine excess. Other potential mediators include testosterone and insulin-like growth factor I deficiency, excess myostatin, and excess glucocorticoids. Numerous diseases can result in cachexia, each by a slightly different mechanism. Both nutritional support and orexigenic agents play a role in the management of cac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with human immunodeficiency virus (HIV) and progression to acquired immune deficiency syndrome (AIDS) are associated with a vide variety of morbidities. Local and systemic diseases can develop in association with HIV infection and may manifest themselves as malignancies of the oropharynx. Advances in HIV management, fueled by increasing understanding of molecular pathogenesis, have resulted in marked changes in the prevalence of oral malignant disease. This paper discusses recent trends in the presentation and treatment of malignancies related to HIV and AIDS with an emphasis on mali
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent aphthous stomatitis is a very common condition seen frequently by dentists in practice. Although the majority of cases are benign and resolve in less than two weeks, these ulcerations may be indicative of underlying systemic diseases ranging from vitamin deficiency to autoimmunity. Awareness of these correlations can help the dentist make or aid the diagnosis of potentially serious conditions. There are treatments of which the practitioner should be aware that may ameliorate the pain of the ulcerations or shorten their duration. The diagnosis and management of this important conditio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poor nutritional status is one of the major factors associated with functional decline and mortality in older persons. Older persons are at increased risk for malnutrition because of the physiologic anorexia of aging. During a stay in a subacute care facility, attention to nutrition is a major component of the rehabilitative process. The pathophysiology of malnutrition, diagnostic techniques available to diagnose malnutrition, causes and management of protein energy malnutrition, specific nutritional problems caused by vitamin and trace element deficiency, and nutritional management of specifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of elastosis perforans serpiginosa in a patient who presented with insulin-dependent diabetes mellitus secondary to pancreatic insufficiency in a background of common variable immunodeficiency and endocrinopathy, as evidenced by pernicious anaemia and growth hormone deficiency, is described. In acquired perforating dermatosis occurring in patients with diabetes or renal failure, there is a spectrum of changes that may show an overlap of histological features of the four classic perforating diseases. The biopsy changes of the patient described in the present study most closely resembled
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we have measured the concentration of 24 amino acids and total homocysteine in amniotic fluids obtained between the tenth and 32nd week of gestation from pregnancies not at risk for metabolic diseases. These results are used as reference values to which are compared values obtained from pregnancies at risk for citrullinaemia, argininosuccinic aciduria, HHH (hyperornithinaemia, hyperammonaemia and homocitrullinaemia) syndrome, cobalamin metabolism disorders (CblC or CblD), and sulphite oxidase deficiency. We discuss the helpfulness of amino acid analysis in amniotic fluid for pren
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exertional myalgia may be due to a variety of neuromuscular diseases including glycolytic enzyme defects, carnitine palmityl transferase deficiency, mitochondrial myopathies and Becker muscular dystrophy. In few cases it was associated with neuromyopathy and internalized capillaries. The latter have also been reported in a variety of neuromuscular disorders. We report a patient with the latter condition in whom extensive investigations revealed no underlying neuromuscular disease. He responded dramatically to steroids on two occasions. This syndrome of myalgia, neuromyopathy and internalized c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular weakness and wasting could be caused by different diseases (inflammatory and hereditary myopathies, muscular dystrophies and neurogenic atrophies). Among these, Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is an heterogeneous group of pathologies that have progressive proximal limbs and girdle weakness, with some dystrophic features by the muscle biopsy. We studied a case of LGMD in an adult man with a typical histological and histochemical profile, associated to a mitochondrial deficit characterized by presence of ragged-red fibers, a histochemical Cytochrome Oxidase deficiency
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the years of the Black Death, contemporary observers noted that wealthy men were more likely to die from plague than women and the poor. One hypothesis, seeking an explanation for this phenomenon, is that the iron stores of an individual are a significant virulence factor for Yersina pestis, since this microorganism is dependent on iron for its multiplication. Thus, iron deficiency might confer some protection, whereas sufficient or even overabundant body iron stores contribute to the mortality in plague as well as in some other infectious diseases.
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования