FZD8, a GPCR, is involved in various physiological processes, such as cell differentiation, bone growth and stem cell regulation, by binding to various Wnt ligands. Though FZD receptors have low mutation rates in cancer, aberrant Wnt or FZD expression leads to deregulated Wnt/FZD signaling pathways that may result in tumorigenesis. The structural and functional effects of most of the coding and non-coding SNPs of human FZD8 gene are yet to explore. In the present study, we analyzed 450, 109, and 390 SNPs in the CDS, 3'UTR, and 5'UTR of the FZD8 gene, respectively, using advanced state-of-the-a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: GPR37L1 is an orphan receptor that couples through heterotrimeric G-proteins to regulate physiological functions. Since its role in humans is not fully defined, we used an unbiased computational approach to assess the clinical significance of rare GPR37L1 genetic variants found among 51,289 whole exome sequences from the DiscovEHR cohort. Briefly, rare GPR37L1 coding variants were binned according to predicted pathogenicity, and analyzed by Sequence Kernel Association testing to reveal significant associations with disease diagnostic codes for epilepsy and migraine, among others. S
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal Dementia (FTD) represents a highly heritable neurodegenerative disorder. Most of the heritability is caused by autosomal dominant mutations in the Microtubule-Associated Protein Tau (MAPT), Progranulin (GRN), and the pathologic exanucleotide expansion of C9ORF72 genes. At the pathological level, either the tau or the TAR DNA-binding protein (TDP-43) account for almost all cases of FTD. Pathogenic mechanisms are just arising, and the emerging role of non-coding RNAs (ncRNAs), such as microRNAs (miRNA) and long non-coding RNAs (lncRNAs), have become increasingly evident. Using spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) represents 80% of adult leukemias and 15-20% of childhood leukemias. AML are characterized by the presence of 20% blasts or more in the bone marrow, or defining cytogenetic abnormalities. Laboratory diagnoses of myelodysplastic syndromes (MDS) depend on morphological changes based on dysplasia in peripheral blood and bone marrow, including peripheral blood smears, bone marrow aspirate smears, and bone marrow biopsies. As leukemic cells are not functional, the patient develops anemia, neutropenia, and thrombocytopenia, leading to fatigue, recurrent infections, and h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified many genetic variants in genes related to lipid metabolism. However, how these variations affect lipid levels remains elusive. Long non-coding RNAs (lncRNAs) have been implicated in a variety of biological processes. We hypothesize lncRNAs are likely to be located within disease or trait-associated DNA regions to regulate lipid metabolism. The aim of this study was to investigate whether and how lncRNAs in lipid- associated DNA regions regulate cholesterol homeostasis in hepatocytes. In this study, we identified a novel long non-coding RNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tibia vara, or Blount's disease, is a pathologic angular deformity of upper tibial physis causing a bow leg deformity. Adolescent Blount's disease may be unilateral or bilateral and is diagnosed during or just before the adolescent growth spurt. In addition to predisposing genetic factors, biomechanical overload of the proximal tibial physis causes asymmetric growth leading to a varus deformity.Surgical intervention is usually required for adolescent Blount's disease. Hemiepiphysiodesis has had some success in arresting or correcting the deformity. Tibial osteotomy can achieve corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bovine enterovirus (BEV) belongs to the species Enterovirus E or F, genus Enterovirus and family Picornaviridae. Although numerous studies have identified BEVs in the feces of cattle with diarrhea, the pathogenicity of BEVs remains unclear. Previously, we reported the detection of novel kobu-like virus in calf feces, by metagenomics analysis. In the present study, we identified a novel BEV in diarrheal feces collected for that survey. Complete genome sequences were determined by deep sequencing in feces. Secondary RNA structure analysis of the 5' untranslated region (UTR), phylogen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor suppressors BAP1 and ASXL1 interact to form a polycomb deubiquitinase complex that removes monoubiquitin from histone H2A lysine 119 (H2AK119Ub). However, BAP1 and ASXL1 are mutated in distinct cancer types, consistent with independent roles in regulating epigenetic state and malignant transformation. Here we demonstrate that Bap1 loss in mice results in increased trimethylated histone H3 lysine 27 (H3K27me3), elevated enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit (Ezh2) expression, and enhanced repression of polycomb repressive complex 2 (PRC2) targets. These findings co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The reasons why some individuals have severe neuropathy following an infection are not known. Through the agnostic screening of children with acute axonal neuropathy after an infection, we identified several families with biallelic variants in RCC1. We aimed to describe the clinical phenotype of these patients, and the molecular and cellular pathology associated with the genetic variants identified in these families.
METHODS: For this case series, we identified children affected by a severe, acute-onset axonal neuropathy following infection through an international research consor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined as primary hypertrophy of the heart muscle, usually the left ventricle which is not dilated. HCM is a relatively common disease with a prevalence estimated at about 1 in 500. It is a complex disease with relatively stereotypical anatomical features but a very variable clinical presentation with a major risk of complication. All forms may be observed from almost asymptomatic hypertrophy to severe familial forms with multiple cases of sudden death. Over the last few years, molecular studies of the genetic abnormalities responsible for HCM have improve
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Primary open-angle glaucoma (POAG) is a complex multifactorial optic neuropathy involving genetic, vascular, oxidative, inflammatory, and neurodegenerative mechanisms. Despite advances in genome-wide studies, the contribution of genetic variants remains incompletely characterized in underrepresented Latin American populations. This study aimed to characterize the genetic landscape of POAG in a Colombian cohort by identifying previously reported glaucoma-associated variants, rare candidate variants, and pharmacogenomic markers and integrating these findings into biologica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease that is often complicated by interstitial lung disease (ILD), one of its most severe extra-articular manifestations. However, whether RA causally contributes to ILD development remains unclear.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate whether RA has a causal effect on ILD. MR uses genetic variants associated with RA as instrumental variables to infer causality and minimize confounding. Genetic instruments for RA were obtained from a large European GWAS (ebi-a-GC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sporozoite invasion of hepatocytes is an essential step in the Plasmodium life-cycle and has similarities, at the cellular level, to merozoite invasion of erythrocytes. In the case of the Plasmodium blood-stage, efforts to identify host-pathogen protein-protein interactions have yielded important insights including vaccine candidates. In the case of sporozoite-hepatocyte invasion, the host-pathogen protein-protein interactions involved are poorly understood.
METHODS: To gain a better understanding of the protein-protein interaction between the sporozoite ligands and host receptors
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: 11β-hydroxylase deficiency (11β-OHD) constitutes a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), typically accounting for ~5-8% of CAH cases. Non-classical 11β-OHD is reported even more rarely and frequently results in misdiagnosis or underdiagnosis due to its mild clinical symptoms.
METHODS: A clinical, biochemical, radiological, and genetic study was conducted on a 9-year-old girl presenting with mild breast development, axillary hair growth, and advanced bone age. Additionally, a comprehensive review and synthesis of the literature concerning 11β-OHD were conducted.
RESULTS:
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cohort study.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the associations of genetic and nongenetic factors with degenerative cervical myelopathy (DCM).
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: There is mounting evidence for an inherited predisposition for DCM, but uncertainty remains regarding specific genetic markers involved. Similarly, nongenetic factors are thought to play a role.
MATERIALS AND METHODS: Using diagnosis codes from hospital records linked to the UK Biobank cohort, patients with cervical spondylosis were identified followed by the identification of a subset with DCM. Nongenetic var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONAL: Intestinal lymphangiectasia (IL) is a rare disease characterized by dilatation and rupture of intestinal lymphatic channels leading to protein-losing enteropathy. IL is classified as primary and secondary types.
PATIENT CONCERNS: A 3-month-old girl born at term from vaginal delivery with an APGAR score of 10/10 and birth weight of 4.310 g (>97° percentile) was admitted to our hospital because of increasing abdominal tenderness and diarrhea. At first examination, she presented an abdominal circumference of 60 cm, edema of the lower extremities and vulva, and facial dysmorphisms (hype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is characterized by progressive neurological deterioration, behavioral abnormalities, a relatively mild somatic phenotype, and early mortality. Because of the paucity of somatic manifestations and the rarity of the disease, early diagnosis is often difficult. Therapy targeting the underlying disease pathophysiology may offer the greatest clinical benefit when started prior to the onset of significant neurologic sequelae. Here we review current practices in the laboratory diagnosis of MPS III in order to facilitate earlier patient identification and diag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the proportion of all Myocilin coding mutations responsible for advanced primary open-angle glaucoma (POAG) in early-age-at-onset individuals and to investigate the prevalence of exon 3 Myocilin mutations in advanced POAG at any age at onset in a large Australasian cohort.
DESIGN: Cross-sectional study using a national disease registry.
PARTICIPANTS: One thousand sixty individuals with advanced POAG (103 with age at onset of 40 years or younger) and 320 with nonadvanced POAG all recruited by the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma.
METHODS: Part
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are fatal neurodegenerative diseases of humans and animals caused by the misfolding and aggregation of prion protein (PrP). Mammalian prion diseases are under strong genetic control but few risk factors are known aside from the PrP gene locus (PRNP). No genome-wide association study (GWAS) has been done aside from a small sample of variant Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). We conducted GWAS of sporadic CJD (sCJD), variant CJD (vCJD), iatrogenic CJD, inherited prion disease, kuru and resistance to kuru despite attendance at mortuary feasts. After quality control, we analysed 2000
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary mucoepithelial dysplasia is a dominantly inherited disease, mainly characterized by chronic mucosal lesions associated with keratitis, non-scarring alopecia, keratosis pilaris and perineal intertrigo. Since the original report by Witkop, this condition has been considered to be a disorder of desmosome/gap junction formation, but there has been no ex vivo investigation of these components using genetic and immunolabelling techniques.
OBJECTIVES: To perform light and immunoelectron microscopic studies, and partial genetic analysis on five patients in a family and three sp
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования