Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) is an adult onset, rare, genetically determined autosomal dominant prion disease. Clinically, it is characterized predominantly by slowly progressive spino-cerebellar dysfunction with ataxia, absent reflexes in the legs and cognitive impairment. Onset is usually in the fifth decade and in the early phase, ataxia is predominant. Mutations in the prion protein gene (PRNP) had been identified and the most important of these is at codon 129. A genotype-phenotype relationship with genetic polymorphism at residue 129 between methionine and valine has been
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) (or in Thai Lai-tai) share the same ECG pattern as Brugada Syndrome: RSR' and ST segment elevation in V1 to V3. Brugada Syndrome is a genetic disorder with the inheritance pattern of autosomal dominant (using the ECG pattern and unexplained sudden death as phenotype) and the cardiac sodium channel gene (SCN5A) mutations caused this syndrome. To determine whether SUDS was associated with the same mutations as Brugada Syndrome, the authors performed a linkage studies on 5 SUDS families with the Brugada Syndrome ECG pattern and found one family could not b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia is a genetically determined disorder with early onset. The dystonia usually manifests as a disturbance of gait with fatigue and may be confused with spasticity. The diagnosis is based on clinical recognition and response to l-dopa, which is usually complete and long lasting. The most common genetic defect involves the gene for GTP cyclohydroxylase I.
MATERIAL AND METHODS: We describe a Norwegian family in which three generations are affected.
RESULTS: All those affected had gait disturbance from childhood; the disturbance became worse during the day and a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine appropriate genetic counseling of patients with a mosaic karyotype who wished to undergo assisted reproduction technology.
DESIGN: Case report.
SETTING: A tertiary center for assisted reproduction technology.
PATIENT(S): A male with a mosaic karyotype X0/XYY.
INTERVENTION(S): Analysis of ejaculated spermatozoa by using fluorescence in situ hybridisation with probes directed against chromosomes X, Y, and 18.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Degree of sex chromosome aneuploidies in spermatozoa.
RESULT(S): Levels of sex chromosome aneuploidies in spermatozoa were normal. On
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to identify those easily overlooked minute chromosomal structural abnormality on the chromosomal regions, and to provide a valuable guidance for pregnancy, fluorescence in situ hybridization (FISH) technique by whole chromosome 7 painting probe, Xq probe and subterminal probe of 7q36-->qter was performed to analyze two cases. Case 1 had a history of recurrence spontaneous abotion and with an uncertain minute translocation on the chromosomal terminal regions. Case 2 was a premature ovarian failure patient with a balanced translocation between chromosome X and chromosome 7 by G banding.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concurrent with the decline in dental caries has been an increase in the prevalence of dental fluorosis, a side-effect of exposure to greater than optimal levels of fluoride during amelogenesis. The mechanisms that underlie the pathogenesis of dental fluorosis are not known. We hypothesize that genetic determinants influence an individual's susceptibility or resistance to develop dental fluorosis. We tested this hypothesis using a mouse model system (continuous eruption of the incisors) where genotype, age, gender, food, housing, and drinking water fluoride level can be rigorously controlled.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenicity of Borrelia burgdorferi sensu stricto clinical isolates representing 2 distinct ribosomal DNA spacer restriction fragment-length polymorphism genotypes (RSTs) was assessed in a murine model of Lyme disease. B. burgdorferi was recovered from 71.5% and 26.6% of specimens from mice infected with RST1 and RST3 isolates, respectively (P<.0001). The average ankle diameter and histologic scores for carditis and arthritis were significantly higher after 2 weeks of infection among mice infected with RST1 isolates than among those infected with RST3 isolates (P<.001). These clinical ma
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua shi yan he lin chuang bing du xue za zhi = Zhonghua shiyan he linchuang bingduxue zazhi = Chinese journal of experimental and clinical virology2001chi
OBJECTIVE: To determine the classification, phylogenetic and genetic type of XJ-90260 and XJ-91006 viruses isolated in China.
METHODS: Two pairs of specific primers were designed to amplify the NSP4 and E1-3' UTR genes of XJ-90260 and XJ-91006 viruses and the nucleotide sequences between them and with that of other Alphavirus were compared.
RESULTS: The nucleotide sequences identity between XJ-90260 and XJ-91006 viruses was 100% and has showed the highest with WEE, comparing with the other 26 Alphaviruses in 3'-UTR. NSP4 gene of XJ-90260 and XJ-91006 viruses high homologous with EEE virus an
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of human intestinal infections with more than a single Campylobacter strain was determined and the genetic variabilities of Campylobacter strains throughout an infection episode were investigated by means of pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) and enterobacterial repetitive intergenic consensus sequence PCR (ERIC-PCR). For 48 and 49 of 50 patients, all isolates from one sample showed identical patterns by PFGE and ERIC-PCR, respectively. Throughout an infection episode in 47 of 52 patients, the PFGE fingerprints of the isolates remained stable, while in 1 patient two different spe
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we used and evaluated three rapid molecular typing methods for the identification of three frequent, clinically significant Salmonella serovars on the basis of the ease, simplicity and reproducibility of the chosen methods. We determined the genetic diversity among several isolates of Salmonella enteritidis, S. typhimiurium and S. virchow, and compared them with other enterobacteria by using the repetitive extragenic palindromic (REP) sequences, the enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC) sequences, and the 16S-23S rDNA intergenic spacer region (ITS 1). The objecti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Stroke is a pathophysiological heterogeneous syndrome with numerous genetic influences.
DEVELOPMENT: Previous populational studies had demonstrated the familial correlation. The parental history of stroke has been associated with stroke in the descendant with a significant relative risk of 2. A study of mono- and dizygotic twins found a fivefold risk of stroke among monozygotic compared with dizygotic. Other modifiable and non-modifiable risk factors are involve in cerebrovascular disease. Recently, the gene that codifies the angiotensin converting enzyme has been determine. An
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease is a permanent intolerance to wheat gliadins and related prolamines. Patients who have an obvious malabsorption syndrome form only a small minority of the total number of people with coeliac disease. There are, in fact, no pathognomonic clinical features, and the condition is defined and diagnosed by the presence of pathological changes in the small bowel mucosa related to the presence of toxic prolamines. Susceptibility to coeliac disease is determined to a significant extent by genetic factors. A large part of the genetic susceptibility maps to the HLA region on chromosome 6,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theories of evolution that state natural selection acts on individuals have been modified to include multiple levels of selection. Here we demonstrate in chimeric protochordates that primitive germ cell (pgc) and somatic cell (psc) lineages have traits that also make them likely units of natural selection. Specifically, by using microsatellites to determine the genetic identity of various somatic and gametic tissues within vascularly fused Botryllus schlosseri chimeras, we show that genetically distinct pgc and psc can compete for access to developing gonads and somatic organs, and that this c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitric oxide (NO) is a powerful antimicrobial agent and an important regulatory molecule of the innate immune response. To determine if NO has a role in experimental Lyme disease, arthritis-resistant DBA/2J and arthritis-susceptible C3H/HeJ mice were bred to be genetically deficient for inducible NO synthase (iNOS). Following footpad injection of Borrelia burgdorferi, arthritis was similar between iNOS-deficient and control animals regardless of their genetic background. Histologic examination and arthritis severity scores of ankles revealed no differences in arthritis development between iNOS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD), a malabsorption disorder of the small intestine, results from ingestion of gluten. The HLA risk factors involved in CD are well known but do not explain the entire genetic susceptibility. To determine the localization of other genetic risk factors, a systematic screening of the genome has been undertaken. The typing information of 281 markers on 110 affected sib pairs and their parents was used to test linkage. Systematic linkage analysis was first performed on 39 pairs in which both sibs had a symptomatic form of CD. Replication of the regions of interest was then carried
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the degree of genetic and environmental influences on assessments of aggression and irritability in male subjects, the "Motor Aggression" subscales of the Buss-Durkee Hostility Inventory (BDHI) were mailed to 1208 male twins in the Vietnam Era Twin Registry. Data from monozygotic 182 and 118 dizygotic twin pairs were available and were analyzed using model-fitting procedures. Three of the four BDHI subscales demonstrated significant heritability of a nonadditive nature: 40% for Indirect Assault, 37% for Irritability, and 28% for Verbal Assault. Additive genetic variance accounted
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "gold standard" for the determination of susceptibility to malignant hyperthermia has long been the caffeine-halothane-contracture test, which is costly and invasive. As the workings of molecular genetics are better understood, research is being applied to finding the causative gene for malignant hyperthermia. Once this gene is identified, genetic testing will involve a much simpler, less invasive test that uses blood samples to detect susceptibility. To reach this goal, researchers have been attempting to identify the deoxyribonucleic acid (DNA) mutations responsible for malignant hyperth
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TP53 abnormalities in breast carcinomas and inherited TP53 changes in breast cancer patients and in Li-Fraumeni-like families were looked for. Tumours were screened for mutations in the TP53 gene by means of the PCR-CDGE method followed by PCR and direct sequencing. Allelic loss was determined by polymorphic markers, by comparing normal and tumour DNA. Abnormal protein expression was examined by immunohistochemical staining. TP53 abnormalities in the tumours were examined in relation to genetic instability, clinical data and family history. Genetic instability was studied by detection of oncog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the many clinical applications of the polymerase chain reaction (PCR) is its potential use in preimplantation diagnosis of genetic disorders. Performing PCR on single blastomeres from early cleavage stage (six- to eight-cell) human embryos should, in principle, enable reliable determination of disease status for certain inherited conditions. However, reports of misdiagnoses using this technique have diminished enthusiasm for its widespread clinical use. One principal source of error is the propensity for genome-targeted PCR to exclusively amplify one allele in reactions assaying a single
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The international consensus definition characterizes the osteoporosis by low bone mass and microarchitectural deterioration. New genetic aspects of the pathogenesis of osteoporosis underline these characteristics. In the younger age, a reduced bone mineral density and a reduction of the bone structure are predictors of a genetically caused osteoporosis. The short-term maximal mechanical load of the bone structure by Frost (4) was pointed out to be an important pathophysiological element for the balance of the bone metabolism. Sex hormones and other calcium regulating hormones determine the eff
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования