A 59-year-old man suffered from progressive muscular weakness and sensory loss of both upper limbs for seven years. Neurological examination revealed vest-form sensory loss of all modalities from the level of C3 to Th2 on both sides together with muscular weakness and atrophy of the upper limbs in predominantly proximal distribution. Deep tendon reflexes were generally hyperactive except for the left biceps brachii. Based on these neurological manifestations, a clinical diagnosis of syringomyelic syndrome was made. The plain X-ray showed anomalies of the craniovertebral junction; occipitalizat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cost-conscious outpatient rehabilitation of 210 patients in a neuromuscular disease clinic was examined. The patients followed over a one-year period included: Duchenne Muscular Dystrophy, [50], Charcot-Marie-Tooth [42], Limb-Girdle Dystrophy [37], Spinal Muscular Atrophies [28], "Congenital" Myopathies [12], Friedreich's Ataxia [7], Polymyositis [7] and other related diseases. The 210 patients were profiled by age, sex, family history, and age at onset of symptoms. The rehabilitation of each patient was examined for ancillary service utilization such as pulmonary [11%], orthopedic [10%], and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory drive is a critical yet often underappreciated determinant of outcome during mechanical ventilation. Both insufficient and excessive drive can cause harm: Low drive promotes diaphragm atrophy, whereas high drive may contribute to lung and diaphragm injury. A key clinical challenge is the potential dissociation between drive and effort in patients with respiratory muscle weakness, where high drive may not translate to adequate muscular output. Simple bedside tools such as airway-occlusion pressure (P0.1) and whole-breath occlusion pressure (POCC) can identify patients at risk and gu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the ATAD3 gene cluster have been associated with different neurodevelopmental disorders showing clinical symptoms like global developmental delay, muscular hypotonia, cardiomyopathy, congenital cataracts, and cerebellar atrophy. ATAD3A encodes for a mitochondrial ATPase whose function is unclear and has been considered one of the five most common nuclear genes associated with mitochondrial diseases in childhood. However, the mechanism causing ATAD3-associated disorders is still unknown. In vivo models have been used to identify ATAD3 function. Here we summarize the featu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYNC1H1 variants are associated with broad phenotypes including Charcot-Marie-Tooth disease, spinal muscular atrophy, and mental retardation. However, DYNC1H1 variants related intractable epilepsy have not yet been described in detail so far. Herein, we describe the detailed clinical manifestations of a female patient, carrying a novel de novo variant in DYNC1H1 (p.H311Y), who presented with malformation of cortical development (MCD), refractory epilepsy, intellectual disability, and lower motor neuron disease. We provide a review of previously reported patients who presented with epilepsy ass…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hippocampal atrophy is presented in Alzheimer's disease (AD) and dementia with Lewy bodies (DLB). Cognition, dual-tasks, muscular function, goal-related behaviors and neuropsychiatric symptoms are linked to hippocampal volumes and may lead to functional decline in activities of daily living. We examined the association between baseline hippocampal subfield volumes (HSv) in mild AD and DLB, and functional decline. Materials & methods: 12 HSv were computed from structural magnetic resonance images using Freesurfer 6.0 segmentation. Functional decline was assessed using the rapid disa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing allows expression of mRNA isoforms from a single gene, expanding the diversity of the proteome. Its prevalence in norma … l of alternative splicing. Finally, we demonstrate the activation of SMN2 exon 7 splicing in spinal muscular atrophy (SMA) patient fibroblasts, suggesting a potential application of the CASFx system.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome wide sequencing techniques have revolutionized molecular diagnostics in patients with suspected inborn errors of metabolism or neuromu … ts such as antisense oligonucleotide treatment for splicing defects as recently reported for spinal muscular atrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenital, the occurrence of multiple joint contractures at birth, can in some cases be accompanied by insufficient myelination of peripheral nerves, muscular hypotonia, reduced tendon reflexes, and respiratory insufficiency. Recently mutations in the CASPR/CNTN1 complex have been associated with similar severe phenotypes and CNTNAP1 gene mutations, causing loss of the CASPR protein, were shown to cause severe, prenatal onset arthrogryposis multiplex congenita in four unrelated families. Here we report a consanguineous Arab family from Qatar with three children having
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) represents the second most common fatal autosomal recessive disorder after cystic fibrosis. Due to the high carrier frequency, the burden of this genetic disorder is very heavy in developing countries like India. The aim was to study the clinical and molecular characteristics of patients suspected with SMA. It was a cross sectional study of 105 cases from January 2008 to August 2012. Patients demographic and presenting features and PCR findings were noted. 65 (62%) cases had a confirmed diagnosis of SMA. Werdnig Hoffman disease (SMA type I) was the commonest varia…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem (iPS) cell technology has enormous potential to advance medical therapy by personalizing regenerative medicine and creating novel human disease models for research and therapeutic testing. Before this technology is broadly used in the clinic, we must realistically evaluate its disease modeling and therapeutic potential. Recent advances including the use of iPS cells to successfully model spinal muscular atrophy in vitro, as well as new techniques in generating iPS cells with recombinant proteins have accelerated the prospects of iPS cells for clinical use in regenerati…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования