Several little-emphasized manifestations of familial chronic granulomatous disease are considered: destructive chorioretinal lesions may be as constant as the pigmented histiocytosis seen in reticuloendothelial organs and could be related to a defect in the phagocytic activity of the retinal pigment epithelium; pigmented histiocytes with the staining characteristics of sea-blue histiocytes may be present in the bone marrow; patients may present with lesions resembling eosinophilic granuloma. Also discussed are some observations related to the sequestration of bacteria within phagocytic cells a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg's syndrome consists of lateral displacement of the inner canthi of the eyes (dystopia canthorum), a broad nasal root and confluent eyebrows, heterochromia iridum, a white forelock and congenital deafness. The syndrome is inherited as a dominant, but affected individuals do not necessarily have all of the characteristics cited.Five hundred and fourteen pupils at a school for the deaf were screened for features of this syndrome. Three cases were discovered. Eleven other deaf children were found to have heterochromia iridum and two more had white forelocks. The interocular dimensions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein misfolding, aggregation, and oxidative stress contribute to aging and numerous neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease. Although the αA-crystallin-derived mini-chaperone peptide suppresses protein aggregation, its therapeutic potential is limited by susceptibility to proteolytic degradation. Here, we synthesized a protease-resistant analog composed entirely of D-amino acids (D-MC-αA) and compared its biochemical and biological properties with those of the parent peptide (MC-αA). Chaperone activity was assessed using two aggregation-prone model proteins, antioxidant ac
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin aging is a multifactorial, dynamically regulated biological process modulated by the synergistic interplay of intrinsic genetic programming and extrinsic environmental stressors. Chronological skin aging is dominated by molecular signatures such as telomere attrition, mitochondrial dysfunction, epigenetic drift, and fibroblast senescence. Extrinsic factors such as UV-induced photooxidation, pollution, lifestyle toxins accelerate ROS surge, DNA photolesions, and extracellular matrix fragmentation. Extrinsic and intrinsic pathways converge to cause epidermal thinning, collagen degradation,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Inherited retinal diseases (IRDs) are genetically and phenotypically heterogeneous disorders that cause progressive vision loss and lack broadly effective disease-modifying therapies. Increasing evidence implicates metabolic stress, oxidative injury, and photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) dysfunction in IRD pathophysiology. This review evaluates the evidence and limitations surrounding nutritional and metabolic interventions for retinitis pigmentosa and Stargardt disease.A narrative review of preclinical studies, randomized controlled trials, and contemporary gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is traditionally conceptualized as a disorder of the retinal pigment epithelium (RPE)-photoreceptor axis; however, this paradigm incompletely explains early disease dynamics and therapeutic failure in geographic atrophy (GA). This review aims to reframe AMD progression through a Müller glial cell-centered framework that integrates cellular homeostasis, structural transitions, and stage-dependent therapeutic implications. Emerging transcriptomic, histologic, and functional evidence demonstrates that Müller glial cells actively participate in AMD pathobiolo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melasma is a pigmentary disorder that typically appears on the face. Given its tendency to relapse, resistance to treatment and significant impact on social and emotional well-being, melasma poses considerable challenges.
OBJECTIVES: To compare the effectiveness and adverse effects of tranexamic acid (TXA) in reducing modified Melasma Area and Severity Index (mMASI) scores when given along with microneedling versus intradermal injections in the treatment of melasma.
MATERIALS AND METHODS: This was a hospital-based randomised controlled study conducted in the outpatient Department
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) is a leading cause of irreversible blindness in working-age populations and frequently cooccurs with multiple ocular disorders. As their shared genetic basis remains poorly understood, this study aimed to elucidate the shared genetic architecture underlying RP and relevant ocular comorbidities.
METHODS: Using large-scale genome-wide association data, we systematically investigated pleiotropy, genetic correlation, cell-type specificity, and genetically predicted causality between RP and major ophthalmic comorbidities.
RESULTS: We observed significant genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Mutations in the kinesin family member 11 (KIF11) gene have been recently identified in several families worldwide. This gene plays a crucial role in cell division, chromosomal positioning, and separation. KIF11 mutations are associated clinically with microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or intellectual disability (MCLMR). It is an autosomal dominant disorder with reduced penetrance, and few reports in the literature describe its phenotypic associations. CASE REPORT We present the case a 39-year-old man from the Kingdom of Saudi Arabia with a known history of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL RELEVANCE: Age-related macular degeneration (AMD) remains the leading cause of irreversible blindness in Western populations, with no approved therapies for the dry form characterized by drusen accumulation and retinal pigment epithelium atrophy. This review examines extracellular matrix alterations in Bruch's membrane by comparing healthy aging, AMD pathogenesis, and Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy-a monogenic disorder that serves as a surrogate model for AMD due to similar phenotypic manifestations.
METHODS: We focus on the critical interactions between epidermal growth factor-co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Melasma is a chronic relapsing facial hyperpigmentation disorder with pigmentary and vascular heterogeneity. This study compared responses of pigmentary melasma (M), characterized predominantly by brown hyperpigmented macules or patches with non-dominant vascularity, and pigmentary-vascular melasma (M+V), characterized by pigmentation with persistent erythema or telangiectatic vascular features, to fractional-mode 694 nm Q-switched ruby laser.
METHODS: In this prospective, single-center, single-blind clinical study with assessor-blinded outcome evaluation, 100 women with facial mel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a multifactorial neurodegenerative disorder characterized by impaired glucose metabolism, mitochondrial dysfunction, inflammation, oxidative stress, and progressive cognitive decline. Because currently available pharmacological therapies provide only modest symptomatic benefit, nutrition-based interventions are increasingly being explored as complementary strategies for supporting brain metabolism and cognitive resilience. The KetoFLEX 12/3 dietary pattern, developed within the ReCODE (Reversal of Cognitive Decline) program, is a plant-rich, mildly ketogenic nutriti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic pathogenic variants in PYGM (glycogen myophosphorylase) cause glycogen storage disease V (GSDV), a skeletal muscle disorder with reported association with hereditary macular dystrophy (HMD). This study investigated the role of PYGM in HMD and broader retinal disease through clinical and functional analyses.
METHODS: An autosomal recessive HMD family underwent phenotyping and genome sequencing. Separately, data from 65 patients with GSDV (mean age = 51.7 years) were analyzed for retinal involvement. Immunohistochemistry, RT-qPCR and translating ribosome affinity purification
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron (Fe) deficiency is a common nutritional disorder that causes iron chlorosis in crop production, affecting plant growth, development, yield, and quality. To elucidate the growth-physiological characteristics, iron accumulation dynamics, and allocation patterns of grapevines under long-term gradient iron deficiency stress, this experiment was conducted. Using 'Red Globe' grapevines as the experimental subject, four gradient Fe-deficiency treatments (1/5, 2/5, 3/5, and 4/5 of normal iron supply) were established under tissue culture conditions, with a control (CK) group maintained at normal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The condition of melasma presents a complex pigmented skin disorder, characterized by increased production of melanin in the dermis. The main pathological change of melasma is photodamage to the dermis. The treatment of melasma is relatively complex, and tranexamic acid is a well-known drug, both topical and oral. While arbutin demonstrates notable skin brightening effects, it has not yet gained widespread clinical adoption. Microneedle therapy, however, not only enhances drug penetration and absorption but also stimulates tissue regeneration. Nevertheless, research on the combined
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common long-term depigmenting skin disorder that is characterized by patches of skin losing their pigment. To evaluate serum/tissue levels of miR-16, 146a, 19b and 720 in vitiligo patients and healthy controls, also analyzing the correlations between all biomarkers to indicate whether those can be used to early diagnose vitiligo patients. Forty-subjects were included, divided into two equal groups, 20 healthy matched individuals and 20 vitiligo patients. For all groups a 5 mL venous blood sample for serum isolation was taken and analyzed for the serum level of miRNAs. For tissue
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an autoimmune disorder characterized by pigment loss, and current treatment options remain inadequate.
OBJECTIVE: This study aims to identify oxidative stress-related biomarkers and hub genes associated with vitiligo diagnosis through genomic analysis and to examine the role of immune cell infiltration in the pathogenesis of vitiligo.
METHODS: The mRNA expression profile dataset GSE75819 was retrieved from the GEO database. Differential expression of oxidative stress-related genes in vitiligo was analyzed using R software. Protein-protein interaction (PPI) analysis, g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.