BACKGROUND AND OBJECTIVES: In pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), risk assignment schemes preclude reliable prediction of outcome, and thus, new prognostic factors are needed. Mutations in DNMT3A are candidate prognostic and classification markers in adults with acute myeloid leukemia (AML) and T-ALL and thus were considered as candidates prognostic markers in pediatric T-ALL.
PATIENTS AND METHODS: DNMT3A mutational status was investigated in 74 pediatric T-ALL samples collected at diagnosis. We applied high-resolution melt (HRM) analysis and Sanger sequencing to study the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consistent with a tentative diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), autofluorescent cytoplasmic storage bodies were found in neurons from the brains of 2 related Shiba Inu dogs with a young-adult onset, progressive neurodegenerative disease. Unexpectedly, no potentially causal NCL-related variants were identified in a whole-genome sequence generated with DNA from 1 of the affected dogs. Instead, the whole-genome sequence contained a homozygous 3 base pair (bp) deletion in a coding region of HEXB. The other affected dog also was homozygous for this 3-bp deletion. Mutations in the hum
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus B84 (EV-B84) is a newly identified serotype within the species Enterovirus B (EV-B). To date, only ten nucleotide sequences of EV-B84 are published and only one full-length genome sequence (the prototype strain) is available in the GenBank database. Here, a highly mutated EV-B84 (strain AFP452/GD/CHN/2004) was recovered from a patient with acute flaccid paralysis in the Guangdong province of China in 2004 making this the first report of EV-B84 in China. Sequence comparison and phylogenetic dendrogram analysis revealed high variation from the global EV-B84 strains (African and India
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon regulatory factors (IRFs) are a family of transcription factors that mediate the transcriptional regulation of interferon (IFN) genes and IFN-inducible genes. In this study, IRF-1 gene is cloned from the common carp, Cyprinus carpio L., named CcIRF-1. The full-length cDNA of CcIRF-1 is 1427 bp, including an open reading frame of 861 bp encoding a protein of 286 amino acids. The putative CcIRF-1 is characterized by a conserved DNA-binding domain and includes a signature of six conserved tryptophan residues. The genomic sequence of CcIRF-1 is described, which consists of 9 exons and 8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of pathogenic variants in monogenic diseases is an important aspect of diagnosis, genetic counseling, and prediction of disease severity. Pathogenic mechanisms involved include changes in gene expression, RNA processing, and protein translation. Variants affecting pre-mRNA splicing are difficult to predict due to the complex mechanism of splicing regulation. A generic approach to systematically detect and characterize effects of sequence variants on splicing would improve current diagnostic practice. Here, it is shown that such approach is feasible by combining flanking exon RT-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detected two viruses, Japanese encephalitis virus (JEV)/Kochi/01/2005 and Getah virus (GETV)/Kochi/01/2005 in the same culture supernatant obtained by inoculation of Vero cells with a swine serum sample and subsequent passaging of the supernatant in Vero cells. Phylogenetic analysis using the nucleotide sequences of the complete genome and the E2 region of GETV indicated that GETV/Kochi/01/2005 is most similar to a Mongolian strain. In contrast, a partial sequence of the nsP1 protein coding region of GETV/Kochi/01/2005 showed that it was similar to Japanese strains isolated in the 1980s. Al
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xenopus laevis myosin 1d (XlMyo1d) is a member of the myosin I class, subclass 4. Members of this class are single headed, bind calmodulin light chains and have lipid binding domains in their tails. The rat myo1d homologue has been implicated in endosome vesicle recycling in epithelial cells. Mutations in the Drosophila myosin 1d homologue cause situs inversus in the abdomen. The XlMyo1d cDNA has been cloned and the derived amino acid sequence is 80% identical to the rat and human homologues. Sequence comparison revealed a novel isoform-specific tail homology embedded in the Tail Homology 1 (T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the mutations in the gap junction protein alpha3/alpha8 gene (GJA3 or GJA8) in the Chinese family with autosomal dominant congenital cataract (ADCC).
METHODS: All subjects(5 family members and 100 unrelated control individuals)were undergone comprehensive ophthalmic examination, and genomic DNA was extracted from peripheral blood (5 mL). The exons and flanking introns of GJA3/GJA8 genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Purified PCR products were then sequenced directly for screening disease-causing mutations.
RESULTS: Upon bidirectional sequence analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typing multiply-resistant bacteria using molecular techniques is high priority for national health authorities. Routine typing of meticillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) was initiated in Austria 2005 and was performed by sequence analysis of the variable X region of protein A gene (spa), characterisation of the mec gene (SCCmec) and testing for Panton-Valentine leukocidin (PVL), enterotoxins, toxic shock syndrome toxin and the epidermolytic toxin genes. Ten different spa types, including newly identified t2023, were found among 66 clinical MRSA isolates originating from two neighbour
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutation analysis of the BRCA1 gene in 140 French families with a history of breast cancer or breast-ovarian cancer revealed several deleterious germline mutations, as well as rare sequence variants. The 19 genetics variants were of 15 different types, two of which had not been reported in the Breast cancer Information Core (BIC) database. Five distinct truncating mutations, leading to putative nonfunctional proteins, were identified out of 140 index cases (3.5%). One novel nonsense mutation, C4491T, was reported, whereas the four other BRCA1 deleterious mutations identified consisted of fre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is a rapidly fatal demyelinating disease of the central nervous system related to JC polyomavirus (JCV) replication in oligodendrocytes. PML usually occurs in immunocompromised individuals, especially in the setting of AIDS. Administration of highly active anti-retroviral therapy (HAART) may improve survival prognosis in some, but not all, patients with AIDS-related PML. This observation might be explained by the outgrowth of some JCV variants of increased fitness. To evaluate this hypothesis, two subgroups of five patients with AIDS-related PML
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To disclose a novel mutation of the presenilin 1 (PS1) gene responsible for early-onset Alzheimer disease and to clarify genotype-phenotype correlation that should help to establish the function of this protein.
BACKGROUND: The PS1 and presenilin 2 (PS2) genes carry missense mutations in families with Alzheimer disease. The PS1 and PS2 proteins have similar structures, and all presently known mutations are in nucleotides coding for amino acids that are conserved between the 2 presenilins.
METHODS: Sequence and restriction fragment length polymorphism analyses of PS1 gene of DNA fr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new insertion element, IS1549, was identified serendipitously from Mycobacterium smegmatis LR222 during experiments using a vector designed to detect the excision of IS6110 from between the promoter region and open reading frame (ORF) of an aminoglycoside phosphotransferase gene. Six of the kanamycin-resistant isolates had a previously unidentified insertion element upstream of the ORF of the aph gene. The 1,634-bp sequence contained a single ORF of 504 amino acids with 85% G+C content in the third codon position. The putative protein sequence showed a distant relationship to the transposase
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primer extension analysis reveals the presence of different forms of mRNA species for rat type I 5 alpha-reductase. Using a 5 alpha-reductase cDNA probe to screen the rat liver lambda gt11 cDNA library, we isolated cDNA clones that have 4 additional amino acids in the NH2-terminal region as compared with the previously reported sequence for rat type I 5 alpha-reductase. These four additional amino acids elongate the rat type I 5 alpha-reductase amino acid sequence to 259 amino acids, the same number as in human type I 5 alpha-reductase, with which it shares 60% identity. Expression of the long
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bfeA (Bordetella ferric enterobactin) receptor gene was cloned from a Bordetella pertussis chromosomal library by using a screen in Escherichia coli to detect iron-repressed genes encoding exported proteins translationally fused to the E. coli phoA gene. The bfeA gene encoded a protein with a molecular mass of approximately 80 kDa and about 50% amino acid sequence identity to both the fepA- and pfeA-encoded enterobactin receptors of E. coli and Pseudomonas aeruginosa, respectively. Enterobactin prepared from iron-starved E. coli cultures supported growth of B. pertussis and Bordetella bron
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the AVPR2 gene encoding the receptor for arginine vasopressin in the kidney (V2 ADHR) have been reported in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus, a predominantly X-linked disorder of water homeostasis. We have used restriction-enzyme analysis and direct DNA sequencing of genomic PCR product to evaluate the AVPR2 gene in 11 unrelated affected males. Each patient has a different DNA sequence variation, and only one matches a previously reported mutation. Cosegregation of the variations with nephrogenic diabetes insipidus was demonstrated for two families, and a de
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The progression of periodontitis is accompanied by destruction of keratinized epithelium, while members of the tumor necrosis factor receptor superfamily (TNFRSF) play critical roles in epithelial repair. This study aimed to elucidate the role of TNFRSF in the pathogenesis and progression of periodontitis. Furthermore, we investigated the mechanisms underlying the repair of epithelial keratinization, with the ultimate aim of translating these insights into clinical therapeutic applications.
METHODS: Single-cell RNA sequencing was used to investigate the TNFRSF expression profiles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LONELY GUY (LOG) phosphoribohydrolases catalyze the final direct step in cytokinin activation, but their composition and stress-responsive regulation remain difficult to resolve in allohexaploid wheat because homoeology, alternative transcript models and annotation errors inflate apparent gene-family size. We conducted a locus-aware genome-wide analysis integrating comparative phylogenetics, chromosomal distribution, exon-intron and conserved-motif architecture, predicted subcellular localization, promoter cis-elements, Gene Ontology enrichment, protein-association and miRNA-target networks, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess for the first time the possible contribution of latent transforming growth factor (TGF)-beta binding protein 2 (LTBP2), an extracellular matrix (ECM) protein that associates with fibrillin-1-containing microfibrils, to the etiology of primary open angle glaucoma (POAG) and pseudoexfoliation (PEX) syndrome. Mutations in LTBP2 have previously been shown to be the cause of primary congenital glaucoma (PCG) and other disorders that often manifest as secondary glaucoma.
METHODS: All exons of LTBP2 were sequenced in the DNA of 42 unrelated patients with POAG and 48 unrelated pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of mutations in the bone morphogenetic protein receptor type 2 (BMPR2) have been identified in patients with pulmonary arterial hypertension. In this study, using our BMPR2 mutation database and BMPR-II protein sequences from eight distantly related species, we defined the relationship among evolutionary conservation, mutation frequency and mutation distribution. As a whole, BMPR2 is evolving slower than the average for mammalian protein-encoding genes. As expected, the kinase domain is evolving more slowly than the extracellular ligand-binding and C-terminal domains. A detailed map
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования