BACKGROUND: The rarity of pregnancies in women with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) could lead to healthcare providers having limited exposure to these cases. Consequently, they may be less familiar with the possibilities and challenges associated with pregnancies in women affected by AMC. AMC is an umbrella term for a disorder with multiple contractures at birth, having a broad spectrum of causes, onset and severity of expression. A clinical classification describing the phenotype is Group 1 with primary limb involvement, Group 2 with musculoskeletal involvement plus other system ano…
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To compare the intraoperative neurophysiological monitoring (IONM) results between patients with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and adolescent idiopathic scoliosis (AIS) and to analyze the influence of congenital spinal deformity on IONM in AMC patients, thus to evaluate the efficiency of IONM in AMC patients. Methods: A cross-sectional study. The clinical data of 19 AMC patients underwent correction surgery from July 2013 to January 2022 in Nanjing Drum Tower Hospital were retrospectively reviewed. There were 13 males and 6 females with a mean age of (15.2±5.6) years, and…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple congenital contractures (MCC) comprise a number of rare, non-progressive conditions displaying marked phenotypic and etiologic hete … ype in three fetuses from two different branches of a consanguineous family, presenting with distal arthrogryposis, underdevelopment of the corpus callosum, and dysmorphic facial features. Exome sequencing identified a biallelic 4-bp deletion (c.233_236delTTCC; p.Leu78Glnfs*11, SCV002028347) in USP14, and sequencing of family members showed segregation with the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal akinesia (FA) results in variable clinical presentations and has been associated with more than 166 different disease loci. However, the underlying molecular cause remains unclear in many individuals. We aimed to further define the set of genes involved.
METHODS: We performed in-depth clinical characterisation and exome sequencing on a cohort of 23 FA index cases sharing arthrogryposis as a common feature.
RESULTS: We identified likely pathogenic or pathogenic variants in 12 different established disease genes explaining the disease phenotype in 13 index cases and report 12…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a heterogeneous neurodegenerative disorder with a prenatal onset. Using whole-exome sequencing, we identified variants in the gene Coenzyme A (CoA) synthase (COASY) gene, an enzyme essential in CoA synthesis, in four individuals from two families with PCH, prenatal onset microcephaly, and arthrogryposis. In family 1, compound heterozygous variants were identified in COASY: c.[1549_1550delAG]; [1486-3 C>G]. In family 2, all three affected siblings were homozygous for the c.1486-3 C>G variant. In both families, the variants segregated with the phenotype. RNA a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic work-up of arthrogryposis is challenging due to the diverse clinical and molecular etiologies. We report a-183/12-year-old boy, from a 2nd degree consanguineous family, who presented at 36/12 years with hypotonia, distal laxity, contractures, feeding difficulties at birth. He required surgery for progressive scoliosis at 16 years of age, and walked independently since then with an unstable gait and coordination defects. His latest examination at 18 years of age revealed a proprioceptive defect and loss-of-joint position sense in the upper limbs. Somatosensory evoked potentials supp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enormous progress has been made in understanding the etiology and therapies for arthrogryposis (multiple congenital contractures). A 2nd International Symposium on Arthrogryposis was sponsored by the Turner Institute in St. Petersburg, Russia. Olga Agranovich, Head of the Arthrogryposis Department of the Turner Institute, organized this special meeting. Care providers from multiple disciplines from all over the world representing 18 nations attended. Participants included: Pediatric orthopedic specialists, rehabilitation physicians, occupational therapists, physical therapists, medical genetic…
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the occurrence of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) in Europe and to identify possible risk factors.
STUDY DESIGN: Retrospective population-based epidemiological study using EUROCAT congenital anomaly registries. The study population included all cases of AMC (based on WHO ICD-9 or ICD-10 codes) that were livebirths (LB), fetal deaths (FD) from 20 weeks gestation and underwent termination of pregnancy for fetal anomaly (TOPFA), 1980-2006.
RESULTS: Among 8.9 million births covered by 24 EUROCAT congenital anomaly registries, 757 AMC cases were reported. This gives…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare multisystem disorder first described in 1979 and recently ascribed to mutation in VPS33B, whose product acts in intracellular trafficking. Arthrogryposis, spillage of various substances in the urine, and conjugated hyperbilirubinemia define an ARC core phenotype, in some patients associated with ichthyosis, central nervous system malformation, deafness, and platelet abnormalities. We describe a patient with cholestasis, aminoaciduria, ichthyosis, partial callosal agenesis, and sensorineural deafness who, although homozygous …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term arthrogryposis refers to a symptom complex that is characterised by congenital limb contractures. Arthrogryposis has been reported in man, in farm animals and in pets. Several forms have been reported to have a genetic origin in man. In Brown Swiss and Holstein Friesian cattle, congenital contractures have been recorded and classified as spinal muscular atrophy (SMA). The survival motor neuron gene (SMN) has been suggested as a candidate gene for SMA. In the last 20 years, the National Association of Piedmont Cattle have recorded arthrogryposis cases. We cloned and sequenced SMN cDNA …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limitation of movement during fetal development may lead to multiple joint contractures in the neonate, termed arthrogryposis multiplex congenita. Neuromuscular disorders are among the many different causes of reduced fetal movement. Many congenital myasthenic syndromes (CMSs) are due to mutations of the adult-specific epsilon subunit of the acetylcholine receptor (AChR), and, thus, functional deficits do not arise until late in gestation. However, an earlier effect on the fetus might be predicted with some defects of other AChR subunits. We studied a child who presented at birth with joint co…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by fixed joint contractures and other deformities, sometimes resulting in fetal death. The cause is unknown in most cases, but some women with fetuses affected by severe AMC have serum antibodies that inhibit fetal acetylcholine receptor (AChR) function, and antibodies to fetal antigens might play a pathogenic role in other congenital disorders. To investigate this possibility, we have established a model by injecting pregnant mice with plasma from four anti-AChR antibody-positive women whose fetuses had severe AMC. We found that human …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: A 10-year-old boy with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) presented in a "Buddha position" with severely limited mobility, including bilateral hip, severe knee flexion, and clubfoot deformities. Surgical correction involved (1) bilateral femoral derotation and shortening osteotomies, knee capsulotomies, and soft-tissue releases; (2) gradual left knee extension using an external fixator; and (3) distal femoral extension osteotomies and Verebelyi-Ogston procedures for clubfoot correction. Postoperative recovery involved intensive rehabilitation and orthotic support. Improved l…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita forms a broad group of clinically and etiologically heterogeneous disorders characterized by congenital joint contractures that involve at least two different parts of the body. Neurological and muscular disorders are commonly underlying arthrogryposis. Here, we report five affected individuals from three independent families sharing an overlapping phenotype with congenital contractures affecting shoulder, elbow, hand, hip, knee and foot as well as scoliosis, reduced palmar and plantar skin folds, microcephaly and facial dysmorphism. Using exome sequencing, w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare disease with a high mortality rate caused by VPS33B or VIPAS39 mutations. ARC syndrome typically presents with arthrogryposis, renal tubular leak and neonatal cholestatic jaundice, and most patients with this disease do not survive beyond one year.
CASE PRESENTATION: Here, we report the case of a 13-year-old girl with ARC featuring an incomplete and mild phenotype with novel compound heterozygous mutations of VPS33B. The patient presented with arthrogryposis (claw-shaped limbs), ichthyosis, jaundice, and pruritu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this Special Issue of Genes entitled "Genetic Conditions Affecting the Skeleton: Congenital, Idiopathic Scoliosis and Arthrogryposis", evidence is presented which suggests that congenital, idiopathic scoliosis, and arthrogryposis share similar overlapping, but also distinct etiopathogenic mechanisms, including connective tissue and neuromuscular mechanisms [...].
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fixed flexion contractures of the knee are more common and disabling than extension contractures in children with arthrogryposis. For correcting these deformities, there are various surgical options such as soft tissue release, distal femoral osteotomy, and frame distraction. We sought in this study to examine the effectiveness of anterior distal femoral stapling using 8-plates for correcting knee flexion contracture in children with arthrogryposis.
METHODS: We retrospectively assessed 16 knees in 10 children using clinical and radiographic measures. To determine the outcome, we a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "failure of differentiation" describes the phenotypes of a large number of otherwise unrelated conditions. The six conditions described here (arthrogryposis, camptodactyly, clinodactyly, Madelung deformity, trigger finger, and trigger thumb) are believed to occur because various structures failed to differentiate normally; however, they have neither common features nor a common cause. We have included information about the history and diagnosis of these conditions, the cause (if known), and the current concepts of treatment and expected outcomes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myosin is a molecular motor and the essential part of the thick filament of striated muscle. The expression of myosin heavy-chain (MyHC) isoforms is developmentally regulated. The embryonic isoform encoded from MYH3 (OMIM *160720) is expressed during fetal life. Recently, mutations in MYH3 were demonstrated to be associated with congenital joint contractures, that is, Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes, which are both distal arthrogryposis syndromes. Mutations in other MyHC isoforms cause myopathy. It is unknown whether MYH3 mutations cause myopathy because muscle tissue ha…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования