A female patient with mild mental retardation with spatial perceptual difficulties, microcephaly, depressed nasal root, receding chin, webbed neck, low hairline, shield chest, cubitus valgus, scoliosis and dermatoglyphic findings not characteristic of Down's syndrome is reported. In addition to X/XXX, she had a partial trisomy 21 of the short arm-centromere-proximal long arm segment due to maternal t(12;21) translocation. Two phenotypically normal siblings carried the balanced translocation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gap-free, 1.29 Gb telomere-to-telomere genome of the wild peanut Arachis batizocoi achieved 98.50% BUSCO completeness and 38,919 annotated genes. Comparative analyses resolved ten centromeres, rust-resistance transcriptomes were analyzed, and the triploid hybrid W2557 was generated for breeding.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study is to evaluate the centromeric pattern on human laryngeal tumour (HEp-2) cells by indirect immunofluorescent (IIF) test and to compare their reactivities with a newly developed recombinant centromere protein B enzyme linked immunosorbent assay (CENP-B ELISA) test using sera of antinuclear antibody (ANA)-reactive primary biliary cirrhosis (PBC) patients. Antimitochondrial antibody (AMA) subtypes (PDC-E2, BCOADC-E2, OGDC, protein X, and PDC-E1 alpha) by Western blot were also investigated to see whether they have any effect on the expression of CENP-B reactivitie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are numerous examples of the regular segregation of achiasmate chromosomes at meiosis I in Drosophila melanogaster females. Classicall … earing the X chromosome heterochromatin also disrupt the segregation of two achiasmate X chromosome centromeres. Although heterochromatic regions are sufficient to conjoin nonexchange homologues, we confirm that the segregation of heterologous chromosomes is determined by size, shape, and availability. The meiotic mutation Axs differentiates between these tw …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a male neonate with a 45 X karyotype; the long arm of a chromosome 15 was translocated onto the proximal long arm of the Y chromosome. Breakpoints were identified by in situ fluorescence hybridization (FISH) on the proximal 15q13 and Yq11.2. The derivative chromosome has no primary centromere. Clinical features were compatible with Prader-Willi syndrome. This is the first report case ofmonosomy 15q and Yq deletion with Prader-Willi syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with ambiguous genitalia, uterus, tubes, and bilaterally undescended testes was found to have an unstable dicentric Yq chromosome, and 45,X/46,X,dic i(Yq)/47,X,i(Yq) i(Yq) mosaicism in lymphocytes and fibroblasts. A few other minor cell lines were found in peripheral blood lymphocytes. These findings indicate a high degree of mitotic instability in the centromere of the dicentric i(Yq) chromosome in this patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Centromere protein A (CENPA) is a histone H3 variant essential for centromere function and has been implicated in tumorigenesis in several cancers. However, its clinical significance and biological role in endometrial cancer (EC) remain poorly characterized. This study aimed to elucidate the oncogenic function and underlying mechanisms of CENPA in EC progression.
METHODS: CENPA expression and its correlation with patient survival were analyzed using clinical datasets and tissue samples. Gain- and loss-of-function assays were performed to evaluate the effects of CENPA on EC cell pr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DIS3 is the main catalytic subunit of the nuclear RNA exosome, a complex playing a crucial role in RNA processing and the degradation of var … e proliferation and differentiation programs, alongside an accumulation of noncoding RNAs. Notably, centromere-associated noncoding RNAs were highly sensitive to DIS3 activity, and their accumulation in DIS3-deficient cells, either as transcripts or DNA-associated RNAs, correlated with the mislocalization of the centromere-specific histone variant CENP-A. We …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Antineoplastic drugs and radioiodine are recognized occupational risk factors affecting the genetic material of exposed persons. To … breaks were higher in the subjects exposed to antineoplastic drugs, while dicentrics and premature centromere division (PCD) parameters were higher in nuclear medicine workers. The total number of micronuclei was higher in both groups of the exposed. The correlation analysis indicated the association of dicentrics, acentrics, chromosome and chromatid break …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata is an autoimmune disease that targets actively growing (anagen) hair follicles in humans, mice, rats, dogs, horses, and catt … m of odds ratio score on mouse chromosome 17 (10.9) was around marker D17Mit134 at 16.9 cM from the centromere. The mouse histocompatibility locus, H2, the mouse equivalent of human leukocyte antigen in humans, was a likely candidate. Twelve-month-old C3H.SW-H2b/SnJ mice (C3H/HeJ congenic mice in which the H2k purported susceptibility locus was replaced with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular analysis are useful in the diagnosis of sex chromosome aberra … e with 46 chromosomes and a late replicating dicentric X. Interphase FISH with an alpha satellite X centromere probe revealed two mosaic cell lines. Three signals were observed at 84.5% and one signal at 15.5% of the interphase cells. Molecular analysis showed that the dicentric X chromosome was of paternal origin. Based on this study, we concluded that the …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most mutagens and genotoxic carcinogens are efficient inducers of chromosomal alterations in exposed cells. Two important classes of aberrat … during the anaphase stage of cell division. The nature of micronuclei as to whether they possess a centromere can be determined either by CREST staining (calcinosis, Raynoud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, telangiectasia) or FISH with centromere-specific DNA probes. In several carcinogen-exposed populations, such as heavy smokers or peo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the course of a chromosome fragility investigation on the cancer prone hereditary disorder xeroderma pigmentosum, a low proportion of cel … r to test the hypothesis of an abnormal mitotic behaviour of the chromosome 21, we investigated the centromere separation index and the DNA restriction pattern in Southern blots probed with satellite DNA sequences specific for chromosome 21 centromere. Both the approaches did not reveal any peculiar feature that may account for the genetically determined pro …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patients with seizures, Von Willebrand disease, and symptoms of Turner syndrome was a chromosomal mosaic. In blood culture (1974), 56% of the cells were 45, X 33% 46, XXp+ and 11% 47,XXp + Xp +; in the skin, no cells with 47 chromosomes were found. Presumably the Xp + chromosome arose through a break in the Q-banded dark region next to the centromere on Xp to which an Xq had been attached. The abnormal X was late-labeling and formed a larger than normal Barr body. Of the chromatin-positive fibroblasts, 18.2% showed bipartite Barr bodies, which agrees with the hypothesis that the X inactivati…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A (HEMA) is an X-linked bleeding disorder caused by reduced/absent coagulation factor VIII expression, as a result of pathogenic variants in the F8 gene. Preimplantation prevention of HEMA should ideally include direct pathogenic F8 variant detection, complemented by linkage analysis of flanking markers to identify the high-risk F8 allele. Linkage analysis is particularly indispensable when the pathogenic variant cannot be detected directly or identified. This study evaluated the suitability of a panel of F8 intragenic and extragenic short tandem repeat markers for stand
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduction of genome ploidy from diploid to haploid necessitates stable pairing of homologous chromosomes into bivalents before the start of … the coalescence of the large blocks of pericentromeric heterochromatin into a chromocenter and from centromere clustering. Nevertheless, during territory formation, bivalents are moved apart into spatially separate subnuclear regions. The condensin II subunits, Cap-D3 and Cap-H2, have been implicated, but the remarkable separation of bivalents during interph …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic retroperitoneal fibrosis (IRF) and primary biliary cirrhosis (PBC) are distinct clinical disorders which rarely occur in the same patient. We report a 79-year-old man with the coexistence of both conditions. The patient had antibodies to both centromere and mitochondria, as indicated by indirect immunofluorescence. Diagnoses of IRF and PBC were confirmed histologically. Although the association between IRF and PBC is obscure, IRF may be involved in many autoimmune diseases associated with PBC.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования