BACKGROUND: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is often idiopathic, but structural chromosomal abnormality is an important nosogenesis. Balanced translocations or inversions can lead to unbalanced gametes depending on the specific recombination and segregation patterns during meiosis. An unbalanced karyotype in the conceptus of a couple when one partner has a structural chromosomal abnormality may result in failure to implant, miscarriage, or ongoing pregnancy of a fetus with an unbalanced karyotype.
CASE PRESENTATION: We report two rare Han cases of RSA associated with balanced translocati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A modular dihydrofolate reductase gene has been introduced into Chinese hamster ovary cells lacking dihydrofolate reductase. Clones capable of growth in the absence of added nucleosides contain one to five copies of the plasmid DNA integrated into the host genome. Upon stepwise selection to increasing methotrexate concentrations, cells are obtained which have amplified the transforming DNA over several hundredfold. A detailed analysis of the chromosomes in three clones indicated the appearance of cytologically distinct chromosomal regions containing the amplified plasmid DNA which differ in su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE OF THE STUDY: Despite being highly fertile and occupying a large geographic region, the North American heartleaf bittercress (Cardamine cordifolia; Brassicaceae) has a puzzling triploid-like chromosome number (2n = 3x = 24). As most triploids are sterile, we embarked on a detailed analysis of the C. cordifolia genome to elucidate its origin and structure.
METHODS: Mitotic and meiotic chromosome complement of C. cordifolia was analyzed by comparative chromosome painting using chromosome-specific BAC contigs of Arabidopsis thaliana. Resulting chromosome patterns were documented by multi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observations on the chromosomes of cells from 5 human malignant tumors are reported. Each tumor had one or more distinctive marker chromosomes. Marker chromosomes were present in a total of 700 of 711 metaphases from these tumors, which included an early malignant lesion of the cervix showing minimal invasion. Two tumors (a Stage 4 carcinoma of the cervix and a reticulum cell sarcoma, both untreated) yielded preparations of high quality. The 7 best-spread metaphases from the former with the modal number of chromosomes (60) had identical karyotypes, as did 16 from the latter with the modal numb
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetics and imaging have ushered substantial breakthroughs in screening and diagnosis for chromosomal and structural abnormalities. Thus, it is imperative that health care providers caring for pregnant individuals should reexamine established practices in prenatal screening and diagnosis. In the past, screening for chromosomal abnormalities was based almost entirely on Down syndrome. Pregnant individuals aged > 35 years were considered at "high risk" or of "advanced maternal age" based on age alone; however, the advent of tests with high sensitivity for prenatal detection o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jumping translocations and jumping-like translocations constitute a rare category of complex chromosomal rearrangements, which are primarily observed in hematologic disorders and solid tumors. This study outlines a complex structural mosaic rearrangement involving a single recipient chromosome and three distinct donor chromosomes, with varying patterns of mosaicism observed across different cell lines. The rearrangement was confirmed by karyotyping, FISH, and array-CGH. These analyses revealed significant chromosomal duplications and deletions, which may contribute to the observed phenotypic a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomes of undescended tests from 13 boys were analyzed. In 12 of these patients the peripheral blood chromosomes were examined and in 7 the chromosomes of normal skin cultures were examined. In addition to standard techniques the chromosomes also were analyzed by G and Q-banding methods. We were unable to detect any significant abnormalities of either chromosome number of structure in the undescended testes. Thus, our investigation failed to demonstrate a chromosomal lesions that may be responsible for maldescent of the testes. Our investigation did not reveal any changes in the chrom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal chromosome abnormalities in short-term cultures were found in 18 of 51 nonfamilial renal cell carcinomas. The breakpoints on chromosome 3 in seven specimens clustered in region 3p11-3p24.2, confirming its importance in the genesis of renal cell carcinoma. An i(5p) and involvement of band 5q21 were other frequent structural chromosome changes. Two additional nonrandom karyotype changes, the gain of one chromosome 7 and the loss of one sex chromosome, were also observed.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Near-haploid solid tumors are very rare. In a storiform-pleomorphic malignant fibrous histiocytoma (MFH) of bone, we found three cell populations: one with a near-haploid, a second with a near-diploid, and a third with a near-tetraploid chromosome number. The near-haploid cells had few structural rearrangements: i(12p) and t(13q21q) in one clone, and these two and an additional t(19;?)(p11;?) in another clone. One structurally normal copy of all chromosomes was also present, except that the only chromosome 13 was involved in the t(13q21q). There were also two near-diploid clones, one without t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal somatic cells are programmed to die (or undergo apoptosis) whereas cancer cells program themselves to survive. Some of the cytogenetic alterations that might be involved in apoptosis and continuous cell proliferation of normal and cancer cells such as shortening of telomeres, formation of dicentric chromosomes, transfer of telomeric DNA to the homologous chromosomes, malfunction (inactivation) of the centromeres, endoreduplication of chromosomes and other structural and numerical chromosome abnormalities are discussed here.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whooping cough (pertussis), primarily caused by Bordetella pertussis, has resurged in the United States, and circulating strains exhibit considerable chromosome structural fluidity in the form of rearrangement and deletion. The genus Bordetella includes additional pathogenic species infecting various animals, some even causing pertussis-like respiratory disease in humans; however, investigation of their genome evolution has been limited. We studied chromosome structure in complete genome sequences from 167 Bordetella species isolates, as well as 469 B. pertussis isolates, to gain a generalized
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for chromosomal disorders, especially for trisomy 21, has undergone a number of changes in the last 50 years. Today, cell-free DNA analysis (cfDNA) is the gold standard in screening for trisomy 21. Despite the advantages that cfDNA offers in screening for common trisomies, it must be recognized that it does not address many other chromosomal disorders and any of the structural fetal anomalies. In the first trimester, the optimal approach is to combine an ultrasound assessment of the fetus, which includes an NT measurement, with cfDNA testing. If fetal structural defects are detected
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic architecture is a key factor shaping the landscape of linkage disequilibrium between divergently selected traits. By facilitating the detection of intrachromosomal variants, long-read data fueled recent interest in the role of structural variants in adaptive radiation. The Neotropical cichlid genus Crenicichla provides a compelling system for replicated adaptive radiation in riverine environments in which at least two lineages show repeated ecomorphological evolution. The lack of South American cichlid reference genomes has thus far limited investigation of chromosomal evolution across
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of 30 patients with adult T-cell leukemia were analyzed. Chromosome abnormalities were found in all the patients examined. The modal chromosome number of abnormal cells was hypodiploid in 2 patients, diploid in 14, and hyperdiploid in 9. The remaining 5 patients had bimodal chromosome numbers (diploid and hyperdiploid modes). Although all the patients showed various numerical or structural chromosome abnormalities, they also had common chromosome abnormalities. Aberrations of chromosome 1 were noted in 20 of the 30 patients, aberrations of chromosome 3 were seen in 20, trisomy 6 or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although considerable research has been focused on understanding the structure and molecular organization of the centromere-kinetochore complex of mitotic chromosomes, few reports have dealt with the centromere (prekinetochore) in the interphase nucleus. In the present study, we utilized anti-centromere antibodies from the serum of patients with the autoimmune disease, scleroderma CREST (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dismotility, sclerodactyly, telangiectasia), as probes to investigate the structure and morphogenesis of the centromere in interphase nuclei of three cell lines usi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The numerical and structural karyotypic variability has been investigated in "markerless" Rat kangaroo kidney cell lines NBL-3-17 and NBL-3-11 when cultivating on a fibronectin-coated surface. In cell line NBL-3-17, cultivated on the fibronectin-coated surface for 1, 2, 4 and 8 days, the character of cell distribution for the chromosome number has changed. These changes involve a significant decrease in frequency of cells with modal number of chromosomes, and an increase in frequency of cells with lower chromosomal number. Many new additional structural variants of the karyotype (SVK) appear.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major drawbacks of standard plant fluorescence in situ hybridization (FISH) designed for double-stranded DNA probes include requirement for experimentally determined heat denaturation of chromosomes at high temperatures and at least overnight hybridization. Consequently, processing with chromosomal preparations may easily result in heat-induced deterioration of chromosomal structural details, is time-consuming, and involves the use of toxic formamide and formaldehyde. Here, I have described a simple and appealing non-toxic procedure with ethylene carbonate (EC)-a formamide-substituting sol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal chromosome aberrations were detected in 8 short-term cultured malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). Seven had a near-triploid chromosome number and I was in the hyperhaploid-hypodiploid range. No recurrent structural rearrangements were found; the bands most frequently involved (3 tumors) were 7p11, 12p13 and 14q11. The most common numerical changes were loss of a sex chromosome (all tumors) and loss of at least 1 copy of chromosomes 8, 16 and 22 (4 tumors). Pooling our data with those on the 20 previously published MPNST with abnormal karyotypes, we found that the chromosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Klinefelter syndrome (KS), with an incidence of 1 to 2 per 1000 male neonates, is one of the most frequent congenital chromosome disorders. The 47,XXY karyotype causes infertility, testosterone deficiency and a spectrum of further symptoms and comorbidities. In recent years, significant progress has been made in the elucidation of the pathophysiology and the treatment of the KS. It became clear that, to a large extent, the clinical picture is determined by gene dosage effects of the supernumerary X-chromosome. The origin of the extra X-chromosome from either the father or the mother influe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The albino deletion complex in the mouse represents 37 overlapping chromosomal deficiencies that have been arranged into at least twelve complementation groups. Many of the deletions cover regions of chromosome 7 that contain genes necessary for early embryonic development. The work reported here concentrates on two of these deletions (c6H, c11DSD), both of which were known to be lethal around the time of gastrulation when homozygous. A detailed embryological analysis has revealed distinct differences in the lethal phenotype associated with the c6H and c11DSD deletions. c6H homozygous embryos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования