Gephyrin was first described as a peripheral membrane protein of 93 kDa anchoring the glycine receptor (GlyR) to subsynaptic microtubules and cytoskeleton. Analysis of knock-out mice demonstrated that gephyrin has additional functions in GABA(A) receptor localization at the synapse and in the biosynthetic pathway of the molybdenum cofactor (Moco). Here we describe a human non-neuronal gephyrin cDNA and the exon/intron organization of the human gephyrin gene. We found the coding region to consist of 27 exons and to span approximately 800 kb on the long arm of chromosome 14. This structure is al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LEP503 is a novel gene product isolated from lens epithelial cells by a subtractive cDNA cloning strategy. It is highly conserved in different vertebrate species and developmentally regulated in postnatal rat lens, suggesting that LEP503 may be an important lens epithelium gene involved in the processes of lens epithelial cell differentiation. The expression of LEP503 is highly restricted to lens epithelial cells in vivo. To investigate the molecular mechanisms regulating the promoter of the human LEP503, we cloned and characterized the promoter of the human LEP503 gene. The transcription star
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to provide data on the dose-dependent production of dicentrics and micronuclei in human lymphocytes irradiated with 22.6 MeV protons and to estimate the possible contribution of intracellular superoxide dismutases (SOD) to the relative biological effectiveness (RBE) of protons. For the dose-response study, heparinized whole blood of a healthy volunteer was irradiated with protons and X-rays employing radiation doses of 0.5-4 Gy. Three biological endpoints were analyzed: chromosomal aberrations, micronuclei, and specific activity of cytosolic (CuZnSOD) and mitochondri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel gene, C11orf2, was identified by BLAST search in the human chromosome 11p15.5 region potentially responsible for Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and some cancers. Two cDNA clones with different sizes were obtained, which share a potential ORF of 399bp and are different in their 3' untranslated regions. This gene was revealed to be expressed exclusively in human heart and in almost no other tissues examined by northern blotting. Two transcripts of different sizes, 0.9 and 3.1kb, were identified in heart, consistent with the length of the two cDNA clones. The gene shows biallelic expre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human male infertility is often related to chromosome abnormalities. In chromosomally normal infertile males, the rates of chromosome 21 and sex chromosome disomy in spermatozoa are increased. Higher incidences of trisomy 21 (seldom of paternal origin) and sex chromosome aneuploidy are also found. XXY and XYY patients produce increased numbers of XY, XX and YY spermatozoa, indicating an increased risk of production of XXY, XYY and XXX individuals. Since XXYs can reproduce using intracytoplasmic sperm injection (ICSI), this could explain the slight increase of sex chromosome anomalies in ICSI s
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamelin is the largest protein in the enamel matrix of developing teeth. In the pig, enamelin is secreted as 186-kDa phosphorylated glycoprotein, which is rapidly processed by enamel proteinases into smaller cleavage products. During the secretory stage of enamel formation, enamelin is found among the crystallites in the rod and interrod enamel and comprises roughly 5% of total matrix protein. Although the function of enamelin is unknown, it is thought to participate in enamel crystal nucleation and extension, and the regulation of crystal habit. Here we report the results of enamelin in situ
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia (FD) is an autosomal recessive disorder characterized by developmental arrest in the sensory and autonomic nervous systems and by Ashkenazi Jewish ancestry. We previously had mapped the defective gene (DYS) to an 11-cM segment of chromosome 9q31-33, flanked by D9S53 and D9S105. By using 11 new polymorphic loci, we now have narrowed the location of DYS to <0.5 cM between the markers 43B1GAGT and 157A3. Two markers in this interval, 164D1 and D9S1677, show no recombination with the disease. Haplotype analysis confirmed this candidate region and revealed a major haplotype sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an effort to identify novel genes that are expressed differentially in an infant thymus, we constructed an oligo-d(T) primed cDNA library from a human infant thymus followed by single-run partial sequencing to generate expressed sequence tags (ESTs). Characterization of more than 1400 sequences enabled us to convert human thymus transcripts into 1223 useful ESTs. These ESTs consisted of 613 (50.1%) showing homology to known human genes, 51 (4.2%) matching to genes from other species, 289 (23.6%) matching ESTs of unknown functions, and 182 (14.9%) being novel transcripts. The expression prof
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the formation of a dicentric chromosome often leads to chromosome instability, human dicentric Robertsonian translocations usually remain stable. To investigate the basis for this stability, we have examined the centromeres of 15 structurally dicentric rob(13q14q) Robertsonian translocations using immunofluorescence and fluorescence in situ hybridization (FISH). The immunofluorescence detection of centromere protein C (CENP-C) was used as a marker for centromere function as CENP-C seems to play an essential role in kinetochore structure and stability and was previously shown to be absent
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to study the initial frequencies and define kinetics of the formation of chromosomal exchanges in X-irradiated human lymphocytes, the premature chromosome condensation (PCC) technique was employed in combination with fluorescence in situ hybridization (FISH) with a composite probe for human chromosome 8 and a pan-centromeric probe for the whole genome. Human lymphocytes were X-irradiated (0.5, 1, 2, 3, 4 and 6 Gy), fused with mitotic Chinese hamster ovary (CHO) cells immediately or 1, 3, 6, 12 and 18 h after irradiation. Immediately after irradiation chromosomal breaks, dicentrics and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our purpose was to assess the effect of chromosomal mosaicism in cleavage-stage human embryos on the accuracy of single-cell analysis for preimplantation genetic diagnosis.
METHODS: Multicolor fluorescence in situ hybridization with X, Y, and 7 or X, Y, 7, and 18 chromosome-specific probes was used to detect aneuploidy in cleavage-stage human embryos.
RESULTS: Most nuclei were diploid for the chromosomes tested but there was extensive mosaicism including monosomic, double-monosomic, nullisomic, chaotic, and haploid nuclei.
CONCLUSIONS: Identification of sex by analysis of a single
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in p53 expression are associated with genomic instability, presumably because loss of p53 leads to an inability to eliminate damaged and therefore potentially unstable cells by apoptosis or by induced cell cycle block. We tested this hypothesis by examining the influence of apoptosis on X-ray-induced chromosome aberration frequency in two isogenic human B-lymphoblastoid cell lines; TK6, which is sensitive to the induction of apoptosis, and WI-L2-NS, a p53 mutant resistant to apoptosis induction. While TK6 was more sensitive than WI-L2-NS cells to the cytotoxic effects of X-rays, it
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two methods (FISH and Giemsa) were used to estimate the frequency of stable and unstable chromosome aberrations in human lymphocytes exposed to gamma-irradiation in vitro in the dose range of 0.1 to 1.5 Gy. The DNA-probes specific to the chromosomes 1, 4, and 12 were used in combination with a pancentromeric probe. It was revealed that the dose-effect dependences for translocations (FISH) and dicentrics (FISH and Giemsa) were similar and could be adequately described by a linear-quadratic function.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified novel members of the pentraxin family (neuronal pentraxin 1 and 2) that are expressed in the nervous system. Neuronal pentraxin 1 (NP1) was identified as a rat protein that may mediate the uptake of synaptic material and the presynaptic snake venom toxin, taipoxin. NP2 was identified as a separate gene discovered by screening for a human homolog for NP1. Here, we report human cDNA and mouse genomic DNA sequences for NP1 (gene symbol NPTX1). Human NP1 and mouse NP1 show 95 and 99% amino acid identity, respectively, with rat NP1 and conserve all potential glycosylat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation-induced (137Cs-gamma-rays) aberrations in the first chromosome in human peripheral lymphocytes were investigated using FISH technique. It was shown that the most of detectable aberrations were translocations (about one half) often appearing with deletions: about 1/3 of the number of translocations were dicentrics; rings and insertions were rare.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasin is an abundant low molecular weight protein in keratinocytes from psoriatic lesions. Because of similarities in gene structure and expression to other genes on human chromosomal band 1q21, we hypothesized that psoriasin might also map to this region. To test this hypothesis, we identified and used a genomic lambda clone (lambda 9.2) as a probe for fluorescent in situ hybridization. lambda 9.2 detected the 1q21 region in 81% of 52 chromosomes 1 examined, although it also hybridized to acrocentric chromosomes. lambda 9.2 DNA yielded polymerase chain reaction amplification of 121-bp seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear respiratory factor 1 (NRF-1) is a transcription factor that acts on nuclear genes encoding respiratory subunits and components of the mitochondrial transcription and replication machinery. Here we describe the isolation and characterization of the human gene encoding NRF-1. The human genomic sequences detected with NRF-1 cDNA probes at high stringency are all contained within seven overlapping recombinant lambda clones. The NRF-1 gene encompassed by these recombinants spans approximately 65 kilobases (kb) and has 11 exons and 10 introns that range in size from 0.8 to 15 kb. A rapid amp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new polymorphic CA repeat sequence was identified within the candidate region for the autosomal dominant polycystic kidney disease-type 2 (PKD2) locus. It should be a useful marker in the localization of this gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the rat anti-müllerian hormone type II receptor (AMHRII) cDNA as a probe, two overlapping lambda phage clones containing the AMHRII gene were isolated from a human genomic library. Sequence analysis of the exons was performed and the exon/intron boundaries were determined. The coding region was found to consist of 11 exons, divided over 8 kb. The genomic structure resembles that of the related activin type II receptor gene. The AMHRII gene was mapped to human chromosome 12q12-q13. The results reported are essential for identification of AMHRII gene alterations in patients with persistent
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the high-resolution localization of the human calcitonin/CGRP genes, CALCA, CALCB, and the pseudogene CALCP, to a 220-kb SacII fragment on chromosome 11p15.2-p15.1, using prometaphase fluorescence in situ hybridization (FISH), two-color interphase FISH, and pulsed-field gel electrophoresis analysis. The related islet amyloid polypeptide (IAPP) gene was assigned to human chromosome 12p12.3-p12.1. The results support an evolutionary relationship between the calcitonin/CGRP genes and the IAPP gene and between parts of human chromosomes 11 and 12.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования