SETX (senataxin) is an RNA/DNA helicase that has been implicated in transcriptional regulation and the DNA damage response through resolution of R-loop structures. Mutations in SETX result in either of two distinct neurodegenerative disorders. SETX dominant mutations result in a juvenile form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) called ALS4, whereas recessive mutations are responsible for ataxia called ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2). How mutations in the same protein can lead to different phenotypes is still unclear. To elucidate AOA2 disease mechanisms, we first examined gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, inactivation of the DNA polymerase eta gene (pol eta) results in sunlight sensitivity and causes the cancer-prone xeroderma pigmentosum variant syndrome (XP-V). Cells from XP-V individuals have a reduced capacity to replicate UV-damaged DNA and show hypermutability after UV exposure. Biochemical assays have demonstrated the ability of pol eta to bypass cis-syn-cyclobutane thymine dimers, the most common lesion generated in DNA by UV. In most cases, this bypass is error-free. To determine the actual requirement of pol eta in vivo, XP-V cells (XP30RO) were complemented by the wild typ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the possible association between alcohol dehydrogenase 1B, beta-polypeptide (ADH2) genotype and allelic variants and the risk for developing essential tremor (ET).
METHODS: Leukocytary DNA from 204 ET patients and 200 healthy controls was studied for the genotype ADH2 and the occurrence of ADH2 allelic variants using allele-specific polymerase chain reaction amplification and MslI-restriction fragment length polymorphism's analyses.
RESULTS: The frequencies of the ADH2*1/ADH2*2 genotype and of the allelic variant ADH2*2 did not differ significantly in ET patients wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the presenilin 1 (PS1) and presenilin 2 (PS2) genes, and more rarely in beta-amyloid precursor protein (betaAPP), underlie the pathogenesis of most cases of familial Alzheimer disease (FAD).
OBJECTIVE: To screen the entire coding region of the PS1 and PS2 genes and exons 16 and 17 of the betaAPP to find pathogenetic mutations in FAD. Patients Patients with FAD were consecutively enrolled from among the outpatients from the neurology departments at the Universities of Florence and Parma and the Santa Maria Nuova Hospital in Reggio Emilia, Italy.
DESIGN AND METHODS: Po
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we investigated the mRNA expression of inflammatory cytokines, including interleukin (IL)-1 alpha, IL-6, IL-8, and granulocyte macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF), and beta defensin 1 (BD-1), an antimicrobial peptide, in the epithelial rests of Malassez in vitro. A reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) assay was performed in order to observe the expression of these mRNAs. The effect of lipopolysaccharide (LPS) on the mRNA expression was also studied by quantitative RT-PCR assay, with a LightCycler, using the double-stranded DNA dye SYBR Green
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Application of polymerase chain reaction technology to detect sickle cell patients and heterozygous carriers in a group of patients suspect for sickle cell disease was carried out. The sample was composed of 102 normal individuals, and 102 unrelated out patients who were attending in the Hematology Service at the Maracay Central Hospital in the State of Aragua in Venezuela. All patients were interviewed. Results of their medical histories and the physical examination, made during the clinical visit, were recorded. The blood samples were collected in EDTA by venopuncture and genomic DNA was ext
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Tachycardia is a common cardiovascular disease. Drugs blocking β1-adrenergic receptors (ADRB1) are used in the therapy of arrhythmogenic heart diseases. Disease-related polymorphisms can be observed within the ADRB1 gene. The two most important are Ser49Gly and Arg389Gly, and they influence the treatment efficacy. The family of the cytochrome P450 system consists of the isoenzyme CYP2D6 (Debrisoquine 4-hydroxylase), which is involved in phase I metabolism of almost 25% of clinically important drugs, including antiarrhythmic drugs. A study was conducted to detect the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine beta-defensin-1 (PBD-1) gene plays an important role in the innate immunity of pigs. The peptide encoded by this gene is an antimicrobial peptide that has direct activity against a wide range of microbes. This peptide is involved in the co-creation of an antimicrobial barrier in the oral cavity of pigs. The objective of the present study was to detect polymorphisms, if any, in exon-1 and exon-2 regions of PBD-1 gene in Large White Yorkshire (LWY) and native Ankamali pigs of Kerala, India. Blood samples were collected from 100 pigs and genomic DNA was isolated using phenol chloroform me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance of Salmonella to extended-spectrum cephalosporins (ESCs) is being reported with increasing frequency. In humans, infections with Salmonella resistant to ESCs threaten the efficacy of ceftriaxone, the drug of choice for treating salmonellosis in children. To determine the occurrence of resistance to ESCs, we examined 8426 strains isolated from food-producing animals in Canada in 1994-99 for reduced susceptibility or resistance to ceftriaxone. Of the 8 such strains identified (7 from turkeys and 1 from cattle), 5 had reduced susceptibility, and 3 were resistant; 2 were isolated in 199
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing evidence implicating Transforming growth factor beta (TGF-beta) in pathological states of the lens. However, the underlying signalling mechanisms in human cells have not been fully examined. We have therefore investigated in a human lens cell line, FHL 124, the signalling characteristics of TGF-beta and Smad proteins. Moreover, we have tested the effectiveness of a fully human monoclonal anti-TGF-beta2 antibody, CAT-152, in suppressing TGF-beta2 induced changes in a number of conditions. FHL 124 cells were routinely cultured in Eagle's minimum essential medium (EMEM) supple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: beta-thalassemia is one of the most frequent hemoglobinopathies and single gene disorders in Iran. About 13 beta globin mutations encompass 70-90% of mutations spectrum in Iran, the rest are rare or unknown. People who do not produce enough alpha globin protein chains have alpha-thalassemia. This is commonly found in Africa, the Middle East, India, Southeast Asia, southern China, and occasionally the Mediterranean region. There are normally four alpha globin genes, two on each chromosome 16. Individuals who have one or two abnormal alpha globin genes have alpha-thalassemia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During recent years an increasing number of inherited variants of erythrocyte membrane proteins and defects of the membrane skeleton could be described. Mostly these defects explain the pathogenesis of hemolytic anemias due to erythrocyte membrane defects. For hereditary spherocytosis and elliptocytosis a close correlation between the clinical severity and the biochemical defect was found; thus biochemical characterization can give valuable information about the expected course of the disease and the need for splenectomy. The erythrocyte membrane skeleton stretches along the inner surface of t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To carry out the characterization of the genes encoding extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs) and their genetic environments in four expanded-spectrum cephalosporin-resistant Salmonella enterica isolates (serovars: two Virchow, one Enteritidis, one Rissen) recovered during the monitoring programmes performed in Spain by the VAV Network from faecal samples of pigs, poultry and laying hens at the slaughterhouse level.
METHODS: The presence and characterization of ESBL genes as well as their genetic environments in the four S. enterica isolates were investigated by PCR and sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate four phenotypic tests for the detection of metallo-beta-lactamase (MBL) production in Pseudomonas aeruginosa in a low MBL prevalence setting.
METHODS: Sixty clinical isolates of P. aeruginosa resistant to imipenem and/or meropenem and seven MBL-positive control strains were examined by: (i) MBL Etest; (ii) combined imipenem discs supplemented with EDTA (IPM-EDTA); (iii) beta-lactam discs on dipicolinic acid plates (DF-DIPI); and (iv) the Cica-beta test. Spectrophotometric analysis of crude cell extracts for imipenem hydrolysis along with consensus PCRs for bla(VIM) and
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 31 clinical isolates of Salmonella enterica serotype Mbandaka resistant to broad-spectrum cephalosporins and recovered in Tunisia over a 5-year period. The transferability of this resistance was demonstrated by conjugation experiments. Thirty of the 31 isolates were positive in the double-disk synergy test. By isoelectric focusing analysis, all of the isolates were found to produce a band of beta-lactamase activity with a pI of 5.9. Three of these isolates produced an additional band with a pI of 7.6. PCR and DNA sequencing identified these beta-lactamases as TEM-4 and SHV-2a, respe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA trinucleotide repeat (TNR) expansion underlies several neurodegenerative disorders including Huntington's disease (HD). Accumulation of oxidized DNA bases and their inefficient processing by base excision repair (BER) are among the factors suggested to contribute to TNR expansion. In this study, we have examined whether oxidation of the purine dNTPs in the dNTP pool provides a source of DNA damage that promotes TNR expansion. We demonstrate that during BER of 8-oxoguanine (8-oxodG) in TNR sequences, DNA polymerase β (POL β) can incorporate 8-oxodGMP with the formation of 8-oxodG:C and 8-ox
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scleroderma is a condition of variable phenotype characterised by fibrosis of the skin and internal organs. There is a range of disease-specific autoantibodies found in the sera of patients. The aims of this study were to: (1) investigate the role of the MHC and particularly HLA-DP in the production of autoantibodies; (2) investigate clinical associations with autoantibodies. We have performed HLA class II typing using PCR with sequence-specific primers on DNA samples from 202 scleroderma patients and 307 UK control subjects. All patients had well defined clinical phenotypes. Sera from patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several polymorphisms in the genes encoding for three separate chains of fibrinogen have been described. Some of them (Hae III and B854) are associated with elevated fibrinogen plasma level.
AIM: To determine the frequency of BclI polymorphism in the fibrinogen beta-chain gene (BclI betaFb) in young survivors of myocardial infraction (MI) and to assess the relationship between allele status, plasma fibrinogen concentration and the number of affected coronary arteries.
METHODS: The study group consisted of 99 male patients (mean age 43.5, range 29-49 years) with premature coronary
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diversity and distribution of TEM, SHV and CTX-M type of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs) are important for the treatment and control of infections. Determination of ESBL genes in clinical isolates by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing can obtain useful data for their molecular epidemiology and risk. The aim of this study was to investigate the frequency of beta-lactamase genes in Acinetobacter baumannii strains isolated from different regions of Turkey. A total of 519 A.baumannii strains collected from hospitals located at 12 different provinces of Turkey (Bolu (n
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Escherichia coli ST131 is a globally disseminated MDR clone originally identified due to its association with the blaCTX-M-15 gene encoding an ESBL. It is thus assumed that blaCTX-M-15 is the major determinant for resistance to β-lactam antibiotics in this clone. The complete sequence of EC958, a reference strain for E. coli ST131, revealed that it contains a chromosomally located blaCMY-23 gene with an upstream ISEcp1 element as well as several additional plasmid-encoded β-lactamase genes. Here, we examined the genetic context of the blaCMY-23 element in EC958 and other E. coli ST
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования