Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue that affects the ocular, skeletal and cardiovascular systems, with a wide clinical variability. Although mutations in the FBN1 gene have been recognized as the cause of the disease, more recently other loci have been associated with MFS, indicating the genetic heterogeneity of this disease. We addressed the issue of genetic heterogeneity in MFS by performing linkage analysis of the FBN1 and TGFBR2 genes in 34 families (345 subjects) who met the clinical diagnostic criteria for the disease according to Ghent. Using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the distribution of extracellular matrix (ECM) and basement membrane (BM) components and of Na+,K+-ATPase in postcatarac … 1 PCS, 16 PBK/ABK, and 12 Fuchs' dystrophy corneas.
RESULTS: Fibrotic ECM proteins, tenascin-C and fibrillin-1, were found in only 1 of 10 healthy and in 2 of 11 PCS corneas. In contrast, these proteins were expressed in all PBK/ABK and more than half of the Fuchs' dystrophy corneas. BM components in PCS corneas were altered to a greater extent (40-60%), esp …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2024eng
PURPOSE: Dural ectasia (DE) may significantly impact Marfan syndrome (MFS) patients' quality of life due to chronic lower back pain, postura … r in-frame. The latter were further classified according to their impact on the cysteine content of fibrillin-1.
RESULTS: Higher values of the systemic score (revised Ghent criteria) were associated with greater DSR at lumbar (p < 0.001) and sacral (p = 0.021) levels. Patients with protein-truncating variants exhibited a greater annual increase in lumbar (p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent transforming growth factor binding proteins (LTBP) are a family of extracellular matrix glycoproteins that play an important role in … root dilation and musculoskeletal findings. LTBP1 is a component of the TGF-ß pathway that binds to fibrillin-1 in the extracellular matrix rendering TGF-ß inactive. We describe a three-generation family case series with a heterozygous ∼5.1 Mb novel contiguous gene deletion of chromosome 2p22.3-p22.2 involving 11 genes, including LTBP1. The deletion has been …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrillins 1 (FBN1) and 2 (FBN2) are components of microfibrils, microfilaments that are present in many connective tissues, either alone or in association with elastin. Marfan's syndrome and congenital contractural arachnodactyly (CCA) result from dominant mutations in the genes FBN1 and FBN2 respectively. Patients with both conditions often present with specific muscle atrophy or weakness, yet this has not been reported in the mouse models. In the case of Fbn1, this is due to perinatal lethality of the homozygous null mice making measurements of strength difficult. In the case of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome (MFS) is an autosomal dominant genetic disorder that affects connective tissue throughout the body due to mutations in the fibrillin-1 ( FBN1) gene. There is a gap in our understanding of the impact of monogenic connective tissue aberrations on the brain. This study aimed to determine the impact of MFS on neurodegeneration in the cortical brain tissue of mice. We report increased levels of apoptosis in neurons within the sensory and motor cortical areas of female MFS mice. Additionally, we also report increased levels of neuronal plasticity in cortical brain tissue of both male…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In non-mammalian vertebrates, asprosin was reported for first time in teleost Channa punctata in 2023. The hormone is conspicuously expressed in gonads and exhibits reproductive-phase related differential expression. Recombinant asprosin modulated reproductive functions of C. punctata. However, receptor for asprosin in teleosts remains obscure. Interestingly, we observed a prominent expression of one of the asprosin receptor, protein tyrosine phosphatase receptor delta (ptprd) in gonads of C. punctata. Reproductive phase-dependent expression of ptprd in the gonads showed highest expression dur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the correlation between clinical manifestations and variants of fibrillin-1 (FBN1) gene in eight patients with Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Eight patients diagnosed with MFS at Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University between 2016 and 2022 were selected as study subjects. Clinical data of the patients were collected. Whole-exome sequencing was carried out. Candidate variants associated with hereditary aortic aneurysm were analyzed using bioinformatics methods. Candidate pathogenic sites were verified by Sanger sequencing of patients and their family membe…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is a common and aggressive malignancy with poor prognosis. The efficacy of radiotherapy is often limited by the deve … the irradiation group, 12 proteins showed significant upregulation (FDR-adjusted p < 0.01), with fibrillin-1 (Fbn1) showing the greatest increase (632-fold). Structural ECM components, in particular glycoproteins, constituted the majority of proteins with significantly increased abundance. Transcriptomic analysis confirmed the upregulation of key ECM prote …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disease with wide clinical heterogeneity, and mainly caused by pathogenic variants in fibrillin-1 (FBN1).
METHODS: A Chinese 4-generation MFS pedigree with 16 family members was recruited and exome sequencing (ES) was performed in the proband. Transcript analysis (patient RNA and minigene assays) and in silico structural analysis were used to determine the pathogenicity of the variant. In addition, germline mosaicism in family member (Ι:1) was assessed using quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR)…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome, a connective tissue disorder caused by Fibrillin-1 (FBN1) gene mutations, induces disease in the ocular, musculoskeletal, and cardiovascular systems and increases aortic vulnerability to rupture associated with high mortality rates. We describe an induced pluripotent stem cell line (HFD1) generated from patient-derived human dermal fibroblasts harboring a heterozygous c.3338-2A>C intronic splice acceptor site variant preceding Exon 28 of FBN1. The clonal line, which produces abnormal FBN1 splice variants, has a normal karyotype, expresses appropriate stemness markers, and main…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in FBN1, with a hitherto unknown association with cancer. Here, we present two females with MFS who developed pediatric neuroblastoma. Patient 1 presented with neonatal MFS and developed an adrenal neuroblastoma with unfavorable tumor genetics at 10 months of age. Whole genome sequencing revealed a germline de novo missense FBN1 variant (NP_000129.3:p.(Asp1322Asn)), resulting in intron 32 inclusion and exon 32 retention. Patient 2 was diagnosed with classic MFS, caused by a germline de novo
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary condition caused by mutations in the FBN1 gene. Genetic mutations in the FBN1 locus impact the function of the encoded protein, Fibrillin 1, a structural molecule forming microfibrils found in the connective tissue. MFS patients develop severe cardiovascular complications including thoracic aortic aneurysm and aortic dissection, which predispose them to an enhanced risk of premature death. Here, we generated two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines harboring mutations in the FBN1 gene (p.C1942C>A and c.1954 T>C), directly derived from MFS patients. W
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asprosin is a newly identified adipokine that is expressed in the placenta. Its production is increased in women with gestational diabetes mellitus (GDM), and it is a factor related to insulin resistance. This study aimed to determine whether neonatal serum asprosin levels are associated with anthropometric characteristics of newborns born to mothers with and without GDM.
METHODS: This study included 51 newborns of mothers with GDM (insulin-treated or diet-treated) and 55 control newborns with their mothers. In newborns, anthropometric parameters were measured, and the concentrati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Inherited deficiencies in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, result in Marfan syndrome, an autosomal dominant connective tissue disorder that is associated with aortic root dilatation and predisposes to aortic dissection. This report is of a 37-year-old woman presenting at 39 weeks of pregnancy with acute thoracic aortic dissection due to previously undiagnosed FBN1-related Marfan syndrome. This case report aims to illustrate the challenges in the diagnosis and in the peri-operative management of acute aortic dissection during pregnancy. CASE REPORT A healthy 37-year-old woma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) is a widespread, metabo-psychiatric disorder with high relapse rates, comorbidity, and mortality. Many regulatory proteins and neurohormones studied to date play essential roles in the etiopathogenesis of eating disorders and the maintenance of psychopathological symptoms. Nevertheless, the regulatory and pathophysiological mechanisms of AN are still poorly understood. In the presented study, the plasma levels of apelin-13 (APE-13) and asprosin (ASP), as well as carbohydrate metabolism parameters and psychometric parameters, were evaluated in low-weight adolescent female
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disease whose clinical severity varies widely. Mutations of the FBN1 gene encoding fibrillin-1 are the most common genetic cause of Marfanoid habitus; however, about 10% of MFS patients are unaware of their genetic defects. Herein, we report a Korean patient with MFS and annuloaortic ectasia caused by an intronic c.5225-3C>G variant of the FBN1 gene identified by targeted panel sequencing. The reverse transcription analysis of FBN1 revealed that the intron 43 sequence from positions c.5297-1516 to c.5297-1 was retained at the coding seque…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disease caused by variants in the FBN1 gene. Nevertheless, other genes influence the manifestations of the disease, characterized by high clinical variability even within families. We mapped modifier loci for cardiovascular and skeletal manifestations in the mg∆loxPneo mouse model for MFS and the synthenic loci in the human genome. Corroborating our findings, one of those loci was identified also as a modifier locus in MFS patients. Here, we investigate the HSPG2 gene, located in this region, as a candidate modifier gene for MFS. We show a correlati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a rare connective tissue disorder mainly due to mutations in the FBN1 gene. Great phenotypic variability is notable for age of onset, the presence and absence, and the number and the severity of the symptoms. Our team showed that FBN1 gene expression level was a good surrogate endpoint for severity of some MFS clinical features. Eight alternative transcripts are referenced for the FBN1 gene. We hypothesized that MFS clinical variability could be related to specific FBN1 isoforms. Isoform expression profiles were investigated in skin and adventitial fibroblasts from con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal Marfan syndrome, in contrast to classical Marfan syndrome, is characterized by rapidly progressive multi-valvular cardiac disease and death from congestive heart failure, typically within the first year of life. Due to the rarity of this condition, treatment for neonatal Marfan syndrome has not been well studied. In this report, a combination of losartan and propranolol reduced the aortic root dilatation rate after three months of losartan therapy. Genetic analysis in this patient revealed a mutation in exon 25 of the FBN1 gene, which typically results in a shorter life expectancy. Ho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования