Not all workers exposed to flax dust contract byssinosis. It is not known what determines susceptibility or insusceptibility. This study is an attempt to establish whether the incidence of histocompatibility antigens is involved in susceptibility to the disease. Forty patients suffering from flax byssinosis were tissue-typed for HLA-A and -B antigens. HLA-B27 was significantly more common in the patients (22.5%) than in the controls (5.5%); P = 0.029 after correction for the number of antigens compared. HLA-A11 was present in twelve patients (30%) compared with 14% in the controls; after corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare bi-allelic variation is a major contributor to human disease risk, yet its effects are difficult to study at scale in population cohorts owing to the limited number of individuals with putatively deleterious bi-allelic genotypes and the challenges of accurately phasing low-frequency variants. Here, we present recessive, gene-based analyses of rare and low-frequency variants in up to 948,690 exome- or whole-genome-sequenced individuals across six biobanks with linked electronic health records. Through statistical phasing, we inferred putatively damaging compound-heterozygous genotypes, inc
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to establish the frequency of angiotensin-converting enzyme (ACE) insertion (I) or deletion (D) gene polymorphism in women with polycystic ovary syndrome (PCOS) and to examine the association of this polymorphism with insulin resistance. A total of 32 women with PCOS and 31 healthy, age- and body mass index-matched controls were studied. Serum lipids, fasting glucose, insulin and other hormones concentrations were measured. Homeostasis model assessment was used to estimate insulin resistance (HOMA-IR). DNA was extracted from peripheral blood leukocytes and genotyping
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DR2 frequencies were investigated in Japanese patients with narcolepsy as defined by various diagnostic criteria. The DR2 frequency was 100% when our criteria for narcolepsy were employed. The use of other criteria that lacked cataplexy as an obligatory symptom, however, reduced the DR2 frequency and led to an apparent "discovery" of DR2-negative cases with "narcolepsy". This observation indicates the necessity of precise diagnostic criteria in research on the HLA-narcolepsy association.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of genetic investigation of Ehlers - Danlos syndrome in the kindred of 205 members are presented. The autosomal dominant inheritance hypothesis was tested using two modes of ascertainment, complete and truncated. The data from the segregation analysis provide evidence for the Ehlers - Danlos syndrome type I being inherited as an autosomal dominant trait.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (S.M.A.) type I (Infantile werdnig - Hoffmann Disease) was found in 4:1,600 (1:400) infants of the Egyptian Karaite community. This group constitutes a representative sample of the Egyptian Karaite community in Israel, which numbers at present somewhat more than 7,000. The community existed as a religious and reproductive isolate for over 10 centuries. The very high gene frequency, 0.05 for the autosomal recessive gene of S.M.A. type I, is probably the result of genetic drift.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Expression and nonexpressin of genetic information may be viewed in relationship to the biologic structures that express or do not express the genetic information. We suggest defining expressivity as the quality of expression of genetic information in cells, tissues, organs, etc, of individuals, defining penetrance as the quality of expression of genetic information in an individual organism as a whole, and using a new term, phenotrance, to describe the quality of expression of genetic information in generations. 2. Decreased phenotrance may be indicated by "incompletely dominant" inheritan
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mean and standard deviation of the first arrival time for a single mutant to reach a certain frequency and the mean age of a mutant persisting in a population have been studied using diffusion methods. These quantities are shown to be highly dependent on both the heterozygous effect and the population size. For partially recessive deleterious mutations, both the mean first arrival time and the mean age decrease with increasing selection coefficient against heterozygotes. For overdominant mutations, the mean age always increases very rapidly with increasing heterozygous advantage, while the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of a study on frequencies of genes causing lethal or sublethal disease are reported in relation to the level of consanguinity and heterozygote advantage in populations. The theoretical background of the population dynamics of genes under heterozygote advantage and in the presence of inbreeding is examined and the theoretical models are applied to the estimation of the level of heterosis for lethal and sublethal genes that are responsible for important public health problems in certain populations; these problems include beta-thalassaemia and sickle-cell anaemia. Estimates obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared two strategies for minimal residual disease evaluation of B-cell lymphoproliferative disorders characterized by a variable immunoglobulin heavy chain (IGH) genes mutation load. Twenty-five samples from chronic lymphocytic leukaemia (n = 18) or mantle cell lymphoma (n = 7) patients were analyzed. Based on IGH variable region genes, 22/25 samples carried > 2% mutations, 20/25 > 5%. In the IGH joining region genes, 23/25 samples carried > 2% mutations, 18/25 > 5%. Real-time quantitative polymerase chain reaction was performed on IGH genes using two strategies: method A utilizes two pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Hearing impairment is a highly prevalent sensory disorder resulting from a variety of causes. A high proportion of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment is linked to the GJB2 (OMIM 121011) gene which encodes for a gap junction protein, connexin-26. Alterations of genes that encode for connexins can lead to changes in cell ion content and cause hearing impairment.
METHODS: GJB2 gene polymorphisms (c.71G>A, p.Trp24*rs104894396; c.457G>A, p.Val153Ile, rs111033186; c.380G>A, p.Arg127His, rs111033196; c.109G>A, p.Val37Ile, rs72474224; and c.269T>C, p.Leu90Pro,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of next-generation sequencing has resulted in testing multiple genes simultaneously to identify inherited pathogenic variants (PVs) in cancer susceptibility genes. PVs with low minor allele frequencies (MAFs) (< 25-35%) are highlighted on germline genetic test reports. In this review, we focus on the challenges of interpreting PVs with low MAF in breast cancer patients undergoing germline testing and the implications for management.The clinical implications of a germline PV are substantial. For PV carriers in high-penetrance genes like BRCA1, BRCA2, and TP53, prophylactic mast
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insecticide resistance monitoring in malaria mosquitoes is essential for guiding the rational use of insecticides in vector control programs. Resistance bioassay is the first step for insecticide monitoring and it lays an important foundation for molecular examination of resistance mechanisms. In the literature, various mosquito sample collection and preparation methods have been used, but how mosquito sample collection and preparation methods affect insecticide susceptibility bioassay results is largely unknown. The objectives of this study were to determine whether mosquito sampl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования