Prions are self-templating protein conformers that are naturally transmitted between individuals and promote phenotypic change. In yeast, prion-encoded phenotypes can be beneficial, neutral or deleterious depending upon genetic background and environmental conditions. A distinctive and portable 'prion domain' enriched in asparagine, glutamine, tyrosine and glycine residues unifies the majority of yeast prion proteins. Deletion of this domain precludes prionogenesis and appending this domain to reporter proteins can confer prionogenicity. An algorithm designed to detect prion domains has succes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correlation of landscape features with genetic discontinuities reveals barriers to dispersal that can contribute to understanding present and future spread of wildlife diseases. This knowledge can then be used for targeting control efforts. The impact of natural barriers on raccoon dispersal was assessed through genetic analysis of samples from two regions, Niagara (N = 666) and St. Lawrence (N = 802). These areas are transected by major rivers and are at the northern front of a raccoon rabies epizootic. Genetic clusters were identified in each region using Bayesian clustering algorithms.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Cardiac hypertrophy is a common phenotypic response of the heart to stimulants. It is associated with increased morbidity and mortality in various cardiovascular disorders. Genetic factors are important determinants of phenotypic expression of cardiac hypertrophy, whether in single-gene disorders or in complex traits. We focus on the molecular genetics of cardiac hypertrophy in various conditions with an emphasis on hypertrophic cardiomyopathy, a genetic paradigm of cardiac hypertrophic response.
RECENT FINDINGS: The molecular genetic basis of cardiac hypertrophy in single-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent large-scale genome-wide association studies have identified tens of genetic loci robustly associated with Body Mass Index (BMI). Gene expression profiles were also found to be associated with BMI. However, accurate prediction of obesity risk utilizing genetic data remains challenging. In a cohort of 75 individuals, we integrated 27 BMI-associated SNPs and obesity-associated gene expression profiles. Genetic risk score was computed by adding BMI-increasing alleles. The genetic risk score was significantly correlated with BMI when an optimization algorithm was used that excluded some SNPs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flow cytometry (FCM) has become a method of choice for immunologic characterization of chronic lymphoproliferative disease (CLPD). To reduce the potential subjectivities of FCM data interpretation, we developed a machine learning random forest algorithm (RF) allowing unsupervised analysis. This assay relies on 16 parameters obtained from our FCM screening panel, routinely used in the exploration of peripheral blood (PB) samples (mean fluorescence intensity values (MFI) of CD19, CD45, CD5, CD20, CD200, CD23, HLA-DR, CD10 in CD19-gated B cells, ratio of kappa/Lambda, and different ratios of MFI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocytes, also referred to as white blood cells (WBCs), are a crucial component of the human immune system. Abnormal proliferation of leukocytes in the bone marrow leads to leukemia, a fatal blood cancer. Classification of various subtypes of WBCs is an important step in the diagnosis of leukemia. The method of automated classification of WBCs using deep convolutional neural networks is promising to achieve a significant level of accuracy, but suffers from high computational costs due to very large feature sets. Dimensionality reduction through intelligent feature selection is essential to i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is important to find signals of interest (SOIs) when operating sonar systems. A threshold-based method is generally used for SOI detection. However, it induces a high false alarm rate at a low signal-to-noise ratio. On the other side, machine-learning-based detection is performed to obtain more reliable detection results using abundant training data, costing intensive time and labor. We propose a method with favorable detection performance by using a hidden Markov model (HMM) for sequential acoustic data, which requires no separate training data. Since the detection results from HMM are sig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTRv) is an adult-onset multisystemic disease, affecting the peripheral nerves, heart, gastrointestinal tract, eyes, and kidneys. Nowadays, several treatment options are available; thus, avoiding misdiagnosis is crucial to starting therapy in early disease stages. However, clinical diagnosis may be difficult, as the disease may present with unspecific symptoms and signs. We hypothesize that the diagnostic process may benefit from the use of machine learning (ML).
METHODS: 397 patients referring to neuromuscular clinics in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholestatic liver diseases comprise a heterogeneous group of disorders affecting both adult and pediatric population, characterized by alterations in bile formation, secretion, or flow, leading to the accumulation of bile acids and other toxic substances in the liver. In recent years, advances in new pharmacological therapies, the availability of next-generation genetic sequencing techniques, and the development of specific treatments for genetic cholestasis have transformed the diagnostic and therapeutic approach to these conditions. This document, jointly prepared by the "Asociación Española
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This narrative review aims at providing an update on the management of inherited cerebellar ataxias (ICAs), describing main clinical entities, genetic analysis strategies and recent therapeutic developments. Initial approach facing a patient with cerebellar ataxia requires family medical history, physical examination, exclusions of acquired causes and genetic analysis, including Next-Generation Sequencing (NGS). To guide diagnosis, several algorithms and a new genetic nomenclature for recessive cerebellar ataxias have been proposed. The challenge of NGS analysis is the identification of causat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiomyocytes differentiated from human induced pluripotent stem cells (iPSC-CMs) can be used to study genetic cardiac diseases. In patients these diseases are manifested e.g. with impaired contractility and fatal cardiac arrhythmias, and both of these can be due to abnormal calcium transients in cardiomyocytes. Here we classify different genetic cardiac diseases using Ca2+ transient data and different machine learning algorithms.
METHODS: By studying calcium cycling of disease-specific iPSC-CMs and by using calcium transients measured from these cells it is possible to classify
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in RNU4ATAC, a non-coding gene transcribed into the minor spliceosome component U4atac snRNA, are responsible for three rare recessive developmental diseases, namely Taybi-Linder/MOPD1, Roifman and Lowry-Wood syndromes. Next-generation sequencing of clinically heterogeneous cohorts (children with either a suspected genetic disorder or a congenital microcephaly) recently identified mutations in this gene, illustrating how profoundly these technologies are modifying genetic testing and assessment. As RNU4ATAC has a single non-coding exon, the bioinformatic prediction algorithm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise control of gene activity within a host cell is crucial in bioengineering applications. Despite significant advancements in cis-regulatory sequence activity prediction and reverse engineering, the context-dependent effects of host cellular environment have long been neglected, leading to ongoing challenges in accurately modeling regulatory processes. Here, we introduce an insulated design strategy to purify and model host-independent transcriptional activity. By integrating heterologous paired cis- and trans-regulatory modules into an orthogonal host cell, we established a controllable
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The complex dynamics of cancer evolution, driven by mutation and selection, underlies the molecular heterogeneity observed in tumors. The evolutionary histories of tumors of different patients can be encoded as mutation trees and reconstructed in high resolution from single-cell sequencing data, offering crucial insights for studying fitness effects of and epistasis among mutations. Existing models, however, either fail to separate mutation and selection or neglect the evolutionary histories encoded by the tumor phylogenetic trees.
RESULTS: We introduce FiTree, a tree-structured m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of biological research and scientific experiments, it has been discovered that microRNAs (miRNAs) are closely related to many serious human diseases; however, finding the correct miRNA-disease associations is both time consuming and challenging. Therefore, it is very necessary to develop some new methods. Although the existing methods are very helpful in this regard, they all present some shortcomings; thus, some new methods need to be developed to overcome these shortcomings. In this study, a method based on dual network sparse graph regularized matrix factorization (DNSG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our institution developed and continuously improved a Neurodevelopmental Reflex (NDR) algorithm to help physicians with genetic test ordering for neurodevelopmental disorders (NDDs). To assess its performance, we performed a retrospective study of 511 patients tested through NDR from 2018 to 2019. SNP Microarray identified pathogenic/likely pathogenic copy number variations in 27/511 cases (5.28%). Among the 484 patients tested for Fragile X FMR1 CGG repeats, a diagnosis (0.20%) was established for one male mosaic for a full mutation, a premutation, and a one-CGG allele. Within the 101 normoce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human polycystic ovary syndrome (PCOS) is a highly heritable disease regulated by genetic and environmental factors. Identifying PCOS genes is time consuming and costly in wet-lab. Developing an algorithm to predict PCOS candidates will be helpful. In this study, for the first time, we systematically analyzed properties of human PCOS genes. Compared with genes not yet known to be involved in PCOS regulation, known PCOS genes display distinguishing characteristics: (i) they tend to be located at network center; (ii) they tend to interact with each other; (iii) they tend to enrich in certain bio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metagenomic community state types (mgCSTs) capture within-species genetic and functional diversity and community structure of the vaginal microbiome, enabling precise links between microbiome composition, function, and health-related risk. VISTA, the Vaginal Inference of Subspecies and Typing Algorithm, is a two-step classifier that assigns mgCSTs to vaginal metagenomes, providing standardized, scalable classifications.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa is a group of rare genetic disorders with multiple organ system involvement. In one severe form, recessive dystrophic epidermolysis bullosa, chronic anemia is common. This report outlines the multifactorial nature of anemia in recessive dystrophic epidermolysis bullosa and presents a practical clinical algorithm based on expert consensus for the diagnosis and treatment of anemia in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machine learning algorithms are a promising automated candidate that can help mitigate the growing need for dementia experts. Despite the substantial development in MRI-based machine learning analyses, case misclassification is a universal finding, yet the reasons behind misclassification are poorly understood. We implemented a multi-class classification approach that uses relevance vector machine and logistic classification to classify research participants based on their whole-brain T1-weighted MRI scans. A total of 468 participants from seven diagnostic classes were included: 144 healthy co
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования