OBJECTIVE: Torus Palatinus (TP) is a common trait with an unclear aetiology. Although prior studies suggest a hereditary component, the genetic factors that influence TP risk remain unknown. The purpose of this study is to identify genetic variants associated with TP.
MATERIALS AND METHODS: We assessed the TP status of 829 individuals from various ancestral backgrounds using 3D palate scans. We then carried out a genome-wide association study (GWAS) to identify common variants associated with TP. We also performed gene-based tests across the exome to investigate the role of low-frequency codi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants in GJB2 are the most frequent cause of congenital and childhood hearing loss worldwide. The purpose of this study was to delineate the genetic and phenotypic landscape of GJB2 SNV variants. All possible single-nucleotide substitution variants of the coding region of GJB2 (N = 2043) were manually curated following the ACMG/AMP hearing loss guidelines. As a result, 60 (2.9%), 177 (8.7%), 1499 (73.4%), 301 (14.7%) and 6 (0.3%) of the variants were classified as pathogenic, likely pathogenic, variant of uncertain significance, likely benign, and benign, respectively. 53% (84/158)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic renal hypouricemia (IRHU) is a rare hereditary disease, predisposing the individual to exercise-induced acute renal failure (EIARF) and nephrolithiasis, and it is characterized by increased clearance of renal uric acid. Most of the described patients are Japanese, who have loss-of-function mutations in the SLC22A12 gene coding for the human urate transporter 1 (URAT1) gene. An 18-year-old youth, who was admitted for EIARF due to IRHU, and six consanguineous Israeli-Arab family members were included in the study. The family members were tested for fractional excretion of uric acid an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: An association study investigating the genetic etiology for spinal osteoarthritis.
OBJECTIVE: To determine the association of single-nucleotide polymorphism (SNP) causing an amino-acid change (Q89R) in the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) coding region with spinal osteoarthritis.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Wnt/beta-catenin signaling pathway regulates bone density through a Wnt coreceptor LRP5. This pathway is also involved in cartilage development and homeostasis, suggesting that genetic variation in LRP5 gene may affect the pathogenesis of cartilage-r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The INK4 locus at chromosome 9p21.3, encoding CDKN2A, CDKN2B and the long non-coding RNA CDKN2B-AS1 (ANRIL), has been implicated in multiple diseases, including glaucoma and cardiovascular disease. ANRIL plays a critical role in gene regulation, inflammation and cell proliferation, contributing to disease susceptibility through shared molecular mechanisms. This study aims to identify SNPs within the INK4 locus associated with both glaucoma and CVD using the Open Targets Genetics platform and assess their pleiotropic effects. Methods: We utilised the Open Targets Genetics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A genetic study of patients with familial adolescent idiopathic scoliosis.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to evaluate the evidence for linkage on chromosome 4q and determine whether mutations in the gene coding for melatonin receptor are present.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Adolescent idiopathic scoliosis is the most common spine deformity arising during childhood, but its cause remains unknown. The fact that adolescent idiopathic scoliosis is often seen in several members of the same family strongly suggests a genetic factor. Recent work by Wise et al provides evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HCV genotype 6 (HCV-6) typically circulates in Southeast Asia and exhibits the highest genetic diversity among the eight HCV genotypes. In our previous work, a group of HCV-6 sequences was not clearly classified. Here, we further characterized this HCV-6 variant and analyzed the evolutionary history of the enlarged HCV-6 family.
METHODS: Blood samples from eight HCV seropositive samples collected from intravenous drug users (IDUs) in 2014 in Yunnan Province, China. The full-length HCV genome sequences were amplified by using reverse transcription PCR followed by DNA sequencing and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that often present with severe diarrhea in the first weeks of life. Enteric anendocrinosis (EA), an extremely rare cause of CODE, is characterized by a marked reduction of intestinal enteroendocrine cells (EC). EA is associated with recessively inherited variants in Neurogenin-3 (NEUROG3) gene. Here we investigate a case of a male infant who presented with mysterious severe malabsorptive diarrhea since birth. Thorough clinical assessments and laboratory tests were successful to exclude the majority of differential
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Clinical genetic testing demand has increased in the era of precision medicine. However, the availability of cancer genetic services remains limited in the United States, prompting a rise in telehealth delivery. Through our Telegenetics program, we seek to promote genetic service delivery across the United States, and here, we assess engagement through registrations with local providers using a service delivery model.
METHODS: This report describes the Penn Telegenetics Program experience across 4 research and clinical activities using an in-home collaborative local provider model. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteric microbiota plays a crucial role in the health and productivity of poultry, including influences on nutrient absorption, immune function, and pathogen resistance. In this study, we conducted a genome-wide association study (GWAS) to identify host genetic variants associated with selected bacterial genera found in chickens. We used high-density 600K SNP Affymetrix DNA arrays for genotyping, alongside 16S rRNA gene sequencing to profile caecal microbiota from the same individual chickens. A commercial broiler line (Cobb400, n = 300) and an indigenous (Kadaknath, n = 300) chicken breed fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The basis of Age-related macular degeneration (AMD) genetic risk has been well documented; however, few studies have looked at genetic biomarkers of disease progression or treatment response within advanced AMD patients. Here we report the first genome-wide analysis of genetic determinants of low-luminance vision deficit (LLD), which is seen as predictive of visual acuity loss and anti-VEGF treatment response in neovascular AMD patients.
METHODS: AMD patients were separated into small- and large-LLD groups for comparison and whole genome sequencing was performed. Genetic determina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The brewer's yeast Saccharomyces cerevisiae is exploited in several industrial processes, ranging from food and beverage fermentation to the production of biofuels, pharmaceuticals and complex chemicals. The large genetic and phenotypic diversity within this species offers a formidable natural resource to obtain superior strains, hybrids, and variants. However, most industrially relevant traits in S. cerevisiae strains are controlled by multiple genetic loci. Over the past years, several studies have identified some of these QTLs. However, because these studies only focus on a limi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide genetic counseling and presymptomatic diagnosis to family members by investigating the genetic cause of a large primary juvenile open angle glaucoma (JOAG) pedigree with an autosomal dominant pattern.
METHODS: Ocular examinations were performed on all members of the pedigree in order to determine their disease status. Subjects were labeled as affected individuals, unaffected individuals, and suspects. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the family members. Three exons of MYOC, 12 coding exons of OPTN, and two coding exons of CYP1B1 were amplified by poly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matched case-control studies are commonly employed in epidemiological research for their convenience and efficiency. Analysis of secondary outcomes can yield valuable insights into biological pathways and help identify genetic variants of importance. Naive analysis using standard statistical methods, such as least-squares regression for quantitative traits, can be misleading because they fail to account for unequal sampling induced by the case-control design and matching. In this paper, we propose novel statistical methods that appropriately reflect the study design and sampling scheme in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, we propose an innovative electrochemical DNA biosensor for the early, rapid, selective, and sensitive detection of the human immunodeficiency virus (HIV) based on its genetic code. This platform is based on the integration of few-layer bismuthene (FLB) which provides a nanostructured surface and facilitates the anchoring of the DNA dendrimer which incorporates the biorecognition element (a capture probe complementary to the HIV-specific DNA sequence). The hybridization between the capture probe and the specific HIV target sequence is detected using Azure A (AA) as a redox indicat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetics is the study of differences in phenotype, in the absence of variation in the genetic code. Epigenetics is relevant in the pathogenesis of many skin diseases. In the case of the common skin cancers, aberrant methylation of tumor suppressor gene promoters is associated with their transcriptional inactivation. Environmental carcinogens such as ultraviolet radiation and arsenic may act through epigenetic mechanisms. Hypomethylation is associated with activation of systemic autoimmune diseases, such as systemic lupus erythematosus, subacute cutaneous lupus erythematosus and scleroderma.…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant tumours of nonendocrine tissues may produce ectopic hormones. The most likely mechanism is depression of genes which code for hormones. Ectopic hormones are invariably peptides, and each is identical to some peptide product of an endocrine gland. However, the majority of ectopic hormones occur as biologically inactive precursors or subunits and therefore remain occult unless they are specifically sought. When appropriate assays are made for such inactive forms, it is found that ectopic production of hormone-like peptides occurs frequently. Clinical syndromes result only in the relati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural anomaly of the human forebrain. Various genetic and teratogenic causes have been implicated in its pathogenesis. A recent report in mice described Noggin (NOG) as a candidate gene involved in the etiogenesis of microform HPE. Here, we present for the first time genetic analysis of a large HPE cohort for sequence variations in NOG. On the basis of our study, we conclude that mutations in the coding region of NOG are rare, and play at most an uncommon role in human HPE.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coding-complete genome sequences of monkeypox virus (MPXV) were obtained from skin lesion swabs from two human cases detected in South Africa in June 2022. Sequence analyses indicated that the genetic sequences of the viruses associated with these two cases were related most closely to the genetic sequences of other MPXVs reported during the 2022 multicountry outbreak and belong to the monkeypox hMPXV-1 clade (previously West Africa clade) and B.1 lineage.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is characterized by dysmorphic facial features, broad thumbs, and intellectual disability. CREB-binding protein (CREBBP) or E1A-binding protein P300 (EP300) are causative genes. To elucidate the underlying genetic and genomic architecture related to the RSTS phenotype, we performed comprehensive genetic analysis targeting CREBBP and/or EP300 in 22 clinically diagnosed patients. During the 11-year study period, we used several analysis methods including high-resolution melting, array-based comparative genomic hybridization, panel-based exome sequencing, whole ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования