We performed case-control studies using 2 Canadian cohorts to examine the role of 10 promising Alzheimer's disease (AD) loci identified in recent genomewide association studies. Patients age 65 years and older diagnosed with AD at baseline (prevalent cases) or who developed AD during follow-up assessments (incident cases) were compared with control subjects with no cognitive impairment. Our prevalent case study comparing prevalent AD cases (n = 428) with participants with no cognitive impairment (n = 524) revealed a significant association of rs6656401 and rs3818361 (CR1), rs2075650 (TOMM40),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A recent large genome-wide association study (GWAS) identified multiple variants associated with primary angle-closure glaucoma (PACG). The present study investigated the role of these variants in two cohorts with PACG recruited from Australia and Nepal.
METHOD: Patients with PACG and appropriate controls were recruited from eye clinics in Australia (n = 232 cases and n = 288 controls) and Nepal (n = 106 cases and 204 controls). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs3753841 (COL11A1), rs1015213 (located between PCMTD1 and ST18), rs11024102 (PLEKHA7), and rs3788317 (TXNRD2) were se
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether the incidence of and susceptibility to climatic droplet keratopathy (CDK), an acquired, often bilateral degenerative corneal disease, is influenced by the genetic background of the individuals who exhibit the disorder.
METHODS: To determine whether the disease expression was influenced by the genetic ancestry of CDK cases in native Mapuche of the northwest area of Patagonia in Argentina, we examined mitochondrial DNA and Y-chromosome variation in 53 unrelated individuals. Twenty-nine of them were part of the CDK (patient) population, while 24 were part of the con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are a family of endogenous, small, noncoding RNA molecules that involved in a wide range of biological processes including differentiation, proliferation, and apoptosis. A polymorphism G>C (rs2910164) is located in the stem region opposite to the mature miR-146a sequence. In our study, we investigated whether rs2910164 is associated with the risk of colorectal cancer (CRC) in a Chinese population. We genotyped the rs2910164 polymorphism using TaqMan method and evaluated the association with CRC risk in a case-control study, including 1,147 CRC patients and 1,203 cancer-free
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia (DD) is a heritable, complex genetic disorder associated with impairment in reading and writing skills despite having normal intellectual ability and appropriate educational opportunities. Chromosome 6p23-21.3 at DYX2 locus has showed the most consistent evidence of linkage for DD and two susceptible genes KIAA0319 and DCDC2 for DD at DYX2 locus showed significant association. Specific candidate gene-association studies have identified variants, risk haplotypes and microsatellites of KIAA0319 and DCDC2 correlated with wide range of reading-related traits. In this study,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebra mussel populations in Ebro and Mijares Rivers (northern Spain) were analyzed to study the mechanisms by which this aquatic species deals with pollution. Variability analyses of mitochondrial cytochrome oxidase I gene and of one nuclear microsatellite were performed for ten populations from the Ebro River and one from the Mijares River. Comparison of these results with those from five additional European populations indicated that the Spanish populations constitute a homogeneous gene pool. Transcriptome analyses of gill samples from a subset of the Spanish populations showed changes on ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary forms of colorectal cancer account for less than 5 % of colorectal cancer but attract disproportionate attention because they offer an opportunity for effective surgical prophylaxis, influence the health of the wider family and give insight into the critical pathways of carcinogenesis. Familial Adenomatous Polyposis (FAP) due to loss of the APC gene and Lynch syndrome or Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC) due to breakdown in MisMatch Repair are the principal syndromes of broader interest and both have been the subject of chemoprevention trials. There has been a longstandi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A genome-wide association study and 2 replication studies identified 2 single-nucleotide polymorphisms (SNP) of caspase recruitment domain-containing protein 9 (CARD9) and small nuclear RNA-activating complex polypeptide 4 (SNAPC4) at Chr 9q34.3 associated with ankylosing spondylitis (AS) in whites. We explored a possible association of SNP in CARD9 and SNAPC4 and AS in a Chinese Han population from Shandong.
METHODS: The study included 1150 patients with AS and 1120 healthy controls who underwent genotyping for 4 SNP of CARD9 and 2 of SNAPC4; we replicated the results in another 4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: An elevated interleukin (IL)-1β response in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) has been observed in systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA), suggesting a role for inflammasomes in the pathogenesis of JIA. We aimed to determine whether genetic polymorphisms of the NLRP3 inflammasome components confer risk for oligoarticular and polyarticular JIA in a Taiwanese population.
METHOD: A total of 118 JIA patients and 103 healthy controls were genotyped for rs4353135 OR2B11/NLRP3 and rs2043211 CARD8 polymorphisms. Clinical laboratory data and serum IL-1β of JIA patients were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to screen a dog population from Belgium, the Netherlands and Germany for the presence of mutant alleles associated with hip dysplasia (HD), degenerative myelopathy (DM), exercise-induced collapse (EIC), neuronal ceroid lipofuscinosis 4A (NCL), centronuclear myopathy (HMLR), mucopolysaccharidosis VII (MPS VII), myotonia congenita (MG), gangliosidosis (GM1) and muscular dystrophy (Duchenne type) (GRMD). Blood samples (K3EDTA) were collected for genotyping with Kompetitive Allele Specific PCR (n = 476). Allele and genotype frequencies were calculated in those breed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris is a common and clinically well-characterized skin disease that affects a great proportion of the general population and thus, is a major public health problem. The aim of the present study was to investigate whether TNFA -308 G > A polymorphism might be involved in the pathogenesis of acne in a population from Sicily.
METHODS: A total of 74 patients with acne and of 88 healthy control subjects from Catania, Italy were examined in the present study. TNFA -308 G > A polymorphisms using the PCR-RFLP method were determined in DNA extracted from buccal swabs.
RESULTS: W
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), the two main types of inflammatory bowel disease (IBD), are multifactorial conditions of unknown etiology. The objective of this study is to examine the combined gene-environment interactions influencing IBD susceptibility in a well-defined Caucasian cohort in rural mid-America.
METHODS: Patients were diagnosed to have CD or UC using conventional radiologic, endoscopic, and/or histopathologic findings. Histological diagnosis was made by a single specialist gastrointestinal pathologist with a particular interest in IBD. Information
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Determine the diagnostic yield of a shared genetic testing algorithm in adult and pediatric populations with sensorineural hearing loss (SNHL) and recommend effective testing strategies to evaluate for genetic causes of deafness in patients presenting with idiopathic sensorineural hearing loss.
STUDY DESIGN: Hospital-based cohort study.
SETTING: University of Miami outpatient otology clinics between 2001 and 2010.
SUBJECTS: Two hundred twenty-one adult and 163 pediatric patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss.
METHODS: Peripheral blood samples were screened for mu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: About half of people with Down syndrome (DS) exhibit some form of congenital heart disease (CHD); however, trisomy for human chromosome 21 (Hsa21) alone is insufficient to cause CHD, as half of all people with DS have a normal heart, suggesting that genetic modifiers interact with dosage-sensitive gene(s) on Hsa21 to result in CHD. We hypothesize that a threshold exists in both DS and euploid populations for the number of genetic perturbations that can be tolerated before CHD results.
METHODS AND RESULTS: We ascertained a group of individuals with DS and complete atrioventricular
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives. The purpose of the present study is to find the genes and SNP that influence BMD and postmenopausal Saudi women. Material and Methods. Two-hundred ethnic Saudi Arabian women with a diagnosis of postmenopausal osteoporosis were the subjects of this study. Baseline blood hematology, biochemistry, and bone panel were done. Blood was collected, and three TaqMan-MGB probes were used to analyze SNP variants in ALOX15 (rs7220870), LRP5 (C 25752205 10), and TNFRSF11B (C 11869235 10). Results. The variant of ALOX15 17p13 showed that the BMD of the spine was lower in the AA al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent findings suggest that CD14 may play a role in tumor development. Previous case-control studies have revealed that CD14 -260C/T and -651 C/T polymorphisms contribute to the risk of human diseases. However, the relationship between these two functional polymorphisms and susceptibility to acute lymphoblastic leukemia (ALL) has not been explored. In this study, we performed a case-control study in a Chinese population. We found that an increased risk of ALL was associated with the -260 TT (odds ratio [OR]=1.85, 95% confidence interval [CI]=1.26-2.63) genotype compared with the CT or CC geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of susceptibility genes for inflammatory bowel disease (IBD) is key to understanding pathogenic mechanisms. Recently, the results of genetic association studies have highlighted many loci that are shared among several autoimmune diseases. We aimed to study the genetic epidemiology of polymorphisms in specific genes previously associated with other autoimmune diseases, namely the CREM, STAT4, STAT5a, Stat5b, and IRF5 genes. Twelve polymorphisms in the CREM, STAT4, STAT5a, Stat5b, and IRF5 genes were genotyped in a cohort of 107 IBD patients (39 Crohn's disease [CD] and 68 ulc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measures of genetic differentiation between populations are useful tools for understanding the long-term dynamics of parasite communities. We followed the allele frequencies of microsatellite markers in samples taken over a period of 16 yr from the Case Western Reserve University-Naval Medical Research Institute (CWRU-NMRI) laboratory strain of Schistosoma mansoni. DNA was isolated from pooled samples of adults, eggs, or cercariae collected at 46 time points and genotyped for 14 tri- or tetranucleotide microsatellite markers. For comparison, 2 S. mansoni reference strains (Biomedical Research
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a preliminary analysis on the relationships between drainage basin structure and genetic structure of populations of the European vector of fasciolosis, Galba truncatula. In the study area, 251 snails belonging to 12 populations were collected along different ditches of a same river network. Each snail was genotyped at six variable microsatellite loci. Our results show that all sample sites are characterized by a low level of polymorphism and a very high and significant heterozygote deficiency. Our data reveal a significant genetic differentiation, even at a small scale, and failed t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования