Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is characterised by delayed puberty and infertility. Congenital HH comprises Kallmann syndrome with hypo-/anosmia and idiopathic HH (IHH). The genetic origin remains unknown in most cases, but the defective GnRH receptor gene (GNRHR) accounts for a considerable proportion of IHH. Here we describe a pair of siblings diagnosed with IHH. Aged 17 years, the boy was referred because of short stature (162 cm) and overweight (62.5 kg). He presented no signs of puberty, bone age of 14.5 years and insulin resistance. His sister, aged 16 years, also displayed delayed p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a heterogeneous disease caused by mutations in several genes. Based on the presence of hyposmia/anosmia it is distinguished into Kallmann syndrome (KS) and isolated HH. The prevalence of other developmental anomalies is not well established.
METHODS: We studied 36 patients with HH (31 males, 5 females, mean age 41.5), 9 with familial and 27 with sporadic HH (33 congenital, 3 adult-onset), by physical examination, smell test (BSIT Sensonics), audiometry, renal ultrasound, and magnetic resonance imaging of the olfactory structures.
RESULTS: B…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate the efficacy of hormone treatment on the patients with hypogonadotropic hypogonadism (HH), we summarized our more than 10 years experience.
MATERIALS AND METHODS: A total of 242 male patients (age range 15-52 years old) with HH including two Kallmann syndrome treated at the andrology outpatient clinics of university hospital in the past 10 years were reviewed retrospectively. The patients were divided into three groups based on the different treatment strategy. There were 84 patients treated with human chorionic gonadotropin (hCG) (group 1, hCG treatment group), 74 p…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The pathogenesis of idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism (IHH) is mostly unclear. We characterized the clinical findings and molecular analysis of GnRHR and KAL1 genes in 26 Brazilian males with IHH with and without hyposmia/anosmia. Design Clinical assessment was performed for endocrine status, olfactory structure and function, renal lesion, and mirror movement. The diagnosis of Kallmann syndrome (KS) included HH and the clinical complaint of hyposmia/anosmia or decreased olfactory acuity obtained by the Smell Identification Test (SIT). We analysed GnRHR and KAL1 genes using t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the biological significance of gene expression in the pathogenesis of inflammatory myopathies, we performed microarray experiment … atients who did not improve. Genes markedly downregulated in DM, but not sIBM, were interleukin 22, Kallmann syndrome 1 (KAL-1), an adhesion molecule shown for the first time in muscle, ICAM-1, complement C1q, and several structural protein genes. Because mRNA for KAL-1 was selectively upregulated in vitro by transforming growth factor (TGF) beta1, a fibrogenic cyt …
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects approximately 15% of couples, and male factor is responsible for 30%-50% of all infertility. The most severe form of male infertility is testicular failure, and the typical phenotype of testicular failure is severely impaired spermatogenesis resulting in azoospermia or severe oligozoospermia. Although the etiology of testicular failure remains poorly understood, genetic factor typically is an underlying cause. Modern assisted reproductive techniques have revolutionized the treatment of male factor infertility, allowing biological fatherhood to be achieved by many men who wo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effect of FSH levels in the development of human osteoporosis.
DESIGN: Case-series study.
SETTING: Gynecology department in a teaching hospital.
PATIENT(S): A total of 8 women diagnosed with Kallman syndrome (KS) were compared with 11 with Turner syndrome and 11 with pure gonadal dysgenesia (GD, karyotype 46,XX).
INTERVENTION(S): We assessed the pituitary-gonadal axis, bone turnover markers, bone mass, and patient characteristics.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Bone mineral density as assessed by dual-energy X-ray absorptiometry, plasma FSH, LH, E(2), osteocalcin (BGP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane excitability in the axonal growth cones of embryonic neurons influences axon growth. Voltage-gated K+ (Kv) channels are key factors … clinical disorders, such as autism spectrum disorders, corpus callosum agenesis, Joubert syndrome, Kallmann syndrome, and horizontal gaze palsy with progressive scoliosis. Membrane excitability in the growth cone, which is mainly controlled by voltage-gated Ca2+ (Cav) and K+ (Kv) channels, modulates axon growth. The role of Cav channels during axon growth is well …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2015eng
Male hypogonadotropic hypogonadism (MHH), a disorder associated with infertility, is treated with testosterone replacement therapy (TRT) and … reached their adult height after HRT. The breakdown of the patients is as follows: 7 patients with Kallmann syndrome, 6 patients with isolated gonadotropin deficiency, 18 patients with acquired hypopituitarism due to intracranial and pituitary tumor, 22 patients with classical idiopathic hypopituitarism due to breech delivery, and 2 patients with CHARGE syndrome. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In order to obtain a clinically valuable differentiation of central hypogonadism (CH), 18 male patients, including 13 with permanent gonadotropin deficiency (GD), age 14.3-41 yrs, bone age 8.5-19 yrs, and 5 with constitutional delay (CD) of puberty (age 15.3-20, bone age 12.5-15 yrs) were studied. Among the GD patients, there were 4 with anosmia (Kallmann's syndrome, KS), 6 with idiopathic hypopituitarism (HP) and 3 with isolated hypogonadotropic hypogonadism (HH). The spontaneous nocturnal plasma profile of LH and FSH was compared with that during pulsatile LHRH infusion (5 microg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the phenotype, modes of inheritance, karyotype, and molecular basis of patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
DESIGN: Review of medical records, karyotyping, and collation of gene mutation analysis.
SETTING: University molecular reproductive endocrinology laboratory.
PATIENT(S): Patients with IHH.
INTERVENTION(S): Review of medical records, laboratory studies, and molecular studies.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Sense of smell, severity of IHH (complete vs. incomplete), associated anomalies, karyotype, mutation analysis, and genotype/phenotype
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Intellectual excellence lies in having faith in the observation of apparently nontranscendental and unimportant facts. To observe an anatom … h these neurons reach the brain. (6) Non-cleft lip-related cleft palate, holoprosencephaly, and the Kallmann syndrome are clinical models that demonstrate the effects of anatomic disturbances within the A fields.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the clinical and genetic overlap across subtypes of congenital gonadotropin (Gn) deficiency?
SUMMARY ANSWER: This s … ypothalamus or the pituitary. It includes (i) CHH, further classified into normosmic CHH (nCHH) and Kallmann syndrome (KS); (ii) CPHD; and (iii) syndromic forms such as CHARGE syndrome and septo-optic dysplasia (SOD).
STUDY DESIGN SIZE DURATION: The study included all probands with Gn deficiency recruited at a tertiary care center between 2011 and 2024 (n = 568), …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Competition to achieve paternity has coerced the development of a multitude of male reproductive strategies. In one of the most well-studied examples, the spermatozoa of all mammalian species must undergo a series of physiological changes as they transit the male (epididymal maturation) and female (capacitation) reproductive tracts prior to realizing their potential to fertilize an ovum. However, the origin and adaptive advantage afforded by these intricate processes of post-testicular sperm maturation remain to be fully elucidated. Here, we review literature pertaining to the nature and the p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Clinical hyposmia and anosmia are commonly seen, most frequently with either post-inflammatory, age-related, or idiopathic causes being most frequent. Actual anatomical abnormalities of the olfactory groove or olfactory bulb are far less common. A recent case report showing a possible link between congenital olfactory bulb agenesis and Wolff-Parkinson-White syndrome suggested that there may be a relationship between cardiac arrhythmia and olfactory bulb development. While Kallmann syndrome (KS) is the classic syndrome involving olfactory bulb agenesis and hypogonadotropic hypogonadi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Any dysfunction in olfaction requires a radiological exploration comprising the nasal cavity, the anterior base of the skull, in particular the frontal and temporal lobes. MRI is the reference examination, due to the frontal plane and the T1, T2 volume maps. In the child, aplasia of the olfactory bulbs falls within a polymalformation (CHARGE) or endocrine (Kallman) context. In the adult, rhino sinus disease and meningiomas are the most common etiologies. Frontal or temporal impairment: tumoral or vascular and neurodegenerative disorders (Parkinson's disease) may accompany a loss of olfaction.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical features of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) diagnosed during childhood, and detect mutat … cts as important proof for diagnosis of KS. Mutations in KAL1 and FGFR1 gene are not main causes of Kallmann syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: A subset of patients diagnosed with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) later achieves activation of their hypothalamic- … n patients with reversal vs IHH patients without reversal. Fifteen patients with reversal (30%) had Kallmann syndrome (IHH and anosmia); one had undetectable olfactory bulbs on a brain magnetic resonance imaging scan. Subjects with reversal were enriched for mutations affecting neurokinin B signaling compared with a cohort of IHH patients without reversal (10% vs 3 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stimulatory therapy with either GnRH or gonadotropins is an effective treatment to induce spermatogenesis and achieve paternity in men with … nts with hypothalamic disorders (11 with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) and 10 with Kallmann syndrome (KalS)) were treated with GnRH (group Ia) or human chorionic gonadotropin (hCG)/human menopausal gonadotropin (hMG) (group Ib), and 21 patients with hypopituitarism (group II) were treated with hCG/hMG. A total of 5 7 treatment courses were initiate …
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As our knowledge of the molecular mechanisms underlying idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) expands, it becomes increasingly important to define the phenotypic spectrum of IHH. In this study we examined historical, clinical, biochemical, histological, and genetic features in 78 men with IHH to gain further insight into the phenotypic heterogeneity of the syndrome. We hypothesized that at least some of the spectrum of phenotypes could be explained by placing the disorder into a developmental and genetic context. Thirty-eight percent of the population had Kallmann syndrome (KS; IHH wi…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования