Myotonic dystrophy type 1 (DM1), commonly known as Steinert's disease (OMIM #160900), is the most common muscular dystrophy among adults, caused by an unstable expansion of a CTG trinucleotide repeat in the 3' untranslated region (UTR) of DMPK. Besides skeletal muscle, central nervous system (CNS) involvement is one of the core manifestations of DM1, whose relevant cognitive, behavioral, and affective symptoms deeply affect quality of life of DM1 patients, and that, together with muscle and heart, may profoundly influence the global disease burden and overall prognosis. Therefore, CNS should b…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to characterize the progression of sleep complaints in 115 dystrophy type 1 (DM1) patients who filled out a sleep questionnaire twice at a 9-year interval. Daytime napping (22.1% vs. 34.5%, p < 0.05), early awakenings (11.4% vs 21.1%, p < 0.05), nonrestorative sleep (39.5% vs 51.8%, p < 0.05), stimulant use (7.0% vs 19.3%, p < 0.01), breathing cessation (10.7% vs 23.2%, p < 0.01), and nighttime urination (42.5% vs 54.9%, p < 0.05) increased between Time 1 and Time 2. Sleep-related complaints are prominent and augment rapidly in DM1 patients. Physicians need to better identify
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of obstructive and central sleep apnea syndromes, ventilator pump failure and reduced hypercapnic ventilatory drive in myotonic dystrophy type 1 (DM1) is well established, and there are indications for an impairment of the hypoxic ventilator drive, too. Yet, it is still unknown, to which extent the respiratory rhythm is affected by DM1, thus if a central bradypnea, cluster breathing or ataxic ("Biot's") breathing can occur. Additionally, the causes of the impairment of the central respiratory drive in DM1 are not known.
CASE PRESENTATION: We present the case of a tr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital kyphoscoliosis associated with myotonic dystrophy type 1 (DM 1) is a rare combination and carries challenges of surgical as well as anesthetic intervention. The presence of muscular dystrophy may accelerate progression of scoliosis thus requiring surgical treatment. The objective of this case report was to discuss the perioperative anesthetic and surgical management of such cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Muscle magnetic resonance imaging (MRI) is a reliable noninvasion tool for detecting muscle abnormalities of myopathies. This study aimed to investigate the MRI features of lower limb muscles in Chinese patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and to evaluate the correlation between clinical factors and muscle MRI.Methods: We retrospectively reviewed the medical records and lower limb muscle MRI in 24 Chinese DM1 patients. Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) was used to assess the clinical muscular impairment. Modified Mercuri's scale was used to assess the degree of fatty…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To genotypically and phenotypically characterize a large pediatric myotonic dystrophy type 1 (DM1) cohort to provide a solid frame of data for future evidence-based health management.
METHODS: Among the 2,697 patients with genetically confirmed DM1 included in the French DM-Scope registry, children were enrolled between January 2010 and February 2016 from 24 centers. Comprehensive cross-sectional analysis of most relevant qualitative and quantitative variables was performed.
RESULTS: We studied 314 children (52% females, with 55% congenital, 31% infantile, 14% juvenile form). The …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common form of adult muscular dystrophy. It is an autosomal dominant inherited disease with multisystemic involvement. Respiratory function is often affected and respiratory failure is the most common cause of death. Pulmonary embolism is a rare cause of respiratory failure in DM1 patients, so that the best anticoagulation strategy in these patients is still unclear. We describe the case of pulmonary embolism in a DM1 patient, in which pulmonary thrombus was completely resolved with oral dabigatran etexilate therapy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy, or Steinert's disease, is the most common form of muscular dystrophy that occurs in adults. This multisystemic form involves the skeletal muscles but affects also the eye, the endocrine system, the central nervous system, and the cardiac system. The weakness of the facial muscles causes a characteristic facial appearance frequently associated with malocclusions. Young people with myotonic dystrophy, who also have severe malocclusions, have bad oral functions such as chewing, breathing, and phonation. We present a case report of a 15-year-old boy with anterior open bite, upp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patient-centered care for individuals with myotonic dystrophy (DM1) and Huntington's disease (HD)-chronic, progressive, and life-limiting neurological conditions-may be challenged by patients' cognitive and behavioral impairments. However, no research has explored health care providers' (HCPs') perspectives about patient-centered care provision for these patients along their disease trajectory.
METHODS: Constructivist grounded theory informed the iterative data collection and analysis process. Eleven DM1 or HD HCPs participated in semistructured interviews, and three stages of cod…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1, also known as Steinert's disease, is an autosomal dominant disorder with multisystemic clinical features affecting the skeletal and cardiac muscles, the eyes, and the endocrine system. Thiamine (vitamin B1) is a cofactor of fundamental enzymes involved in the energetic cell metabolism; recent studies described its role in oxidative stress, protein processing, peroxisomal function, and gene expression. Thiamine deficiency is critical mainly in the central and peripheral nervous system, as well as in the muscular cells. Our aim was to investigate the potential therapeu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quality of life and prognosis of patients with myotonic dystrophy type 1 (MD1) often depend on the degree of lung function impairment. This study was designed to assess the respective prevalence of ventilatory restriction, hypoxaemia and hypercapnia in MD1 patients and to determine whether postural changes in lung function could contribute to the early diagnosis of poor respiratory outcome. Fifty-eight patients (42.6±12.9 years) with MD1 were prospectively evaluated from April 2008 to June 2010 to determine their supine and upright lung function and arterial blood gases. The prevalence of vent…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is associated with increased cardiac morbidity and mortality. Therefore, assessment of cardiac involvement and risk stratification for sudden cardiac death is crucial. Nevertheless, optimal screening-procedures are not clearly defined. ECG, echocardiography and Holter-monitoring are useful but insufficient. Cardiovascular magnetic resonance (CMR) can provide additional information of which myocardial fibrosis may be relevant. The purpose of this study was to describe the prevalence of myocardial fibrosis in patients with DM1 assessed by CMR, and the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myotonic dystrophy (CMD) is an inherited neuromuscular disorder with cardiac rhythm abnormalities that may occur as a child grows. No report has described complete atrioventricular (AV) block detected in a neonate with CMD. We report a floppy infant of 31(+4) weeks gestation with complete AV block at birth, who was diagnosed with CMD by Southern analysis. She recovered from complete AV block 32 hr after temporary transcutaneous pacing was applied. To the best our knowledge, this is the first recorded case of a complete AV block accompanied by CMD during the neonatal period. When a n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We assessed implant rates, indications, characteristics, and outcomes in patients with the neuromuscular disease, myotonic dystrophy type 1 (DM1) receiving a pacemaker or an implantable cardioverter-defibrillator (ICD).
METHODS AND RESULTS: Device use was evaluated in a prospective, multicenter registry of 406 genetically confirmed adult patients followed for 9.5 ± 3.2 years. Forty-six (11.3%) had or received a pacemaker and 21 (5.2%) received an ICD. Devices were primarily implanted for asymptomatic conduction abnormalities and left ventricular (LV) systolic dysfunction. Howeve…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Conduction disturbances and arrhythmias characterize the cardiac feature of myotonic dystrophy type 1 (MD1); a myocardial involvement has been suggested as part of the cardiac disease. The aim of our study was to investigate the underlying myocardial alterations using electroanatomic mapping (CARTO) and their possible correlation with genetic and neurological findings.
METHODS AND RESULTS: Right atrial and ventricular CARTO maps were obtained in 13 MD1 patients. Thirteen age-matched patients with paroxysmal supraventricular tachycardia and normal heart served as controls. Unipol…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling.
METHODS: We st … pitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy.
RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found.
CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of sc …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43 year old female with previously undiagnosed myotonic dystrophy received abdominal hysterectomy under spinal anesthesia. Respiratory arrest occurred when diazepam 5 mg was slowly administered intravenously during operation. Mask ventilation was continued during operation with nitrous oxide and pentazocine 30 mg i.v. After the operation ventilatory failure continued. Arterial blood gas analysis revealed pH; 7.21, Pao2; 57 mmHg, Paco2; 82 mmHg in spite of oxygen therapy by a face mask. For 5 days after the operation, oxygen therapy was necessary. The patient was diagnosed as myotonic dystrop…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied endocrine functions of the hypothalamus, pituitary, thyroid, gonad, adrenal and pancreas in 26 patients with myotonic dystrophy. The following findings were obtained: (1) Hyporesponsivenesses of HGH to insulin, arginine and L-dopa test were observed in 25%, 45% and 54.5% of patients, respectively. To the administration of sulpiride and TRH, hypo- or hyperresponses of plasma PRL were observed in 4 or 2 patients, respectively. (2) Depressed plasma levels of testosterone were observed in 4 patients and those of estradiol were observed in 3 patients. Among these 7 patients, five were hy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ambulatory electrocardiographic recording (AER) was performed on 27 adult patients with mild or moderate myotonic dystrophy (MD) and in 12 adult patients with mild myotonia congenita (MC) to determine whether characteristic arrhythmias and conduction disturbances occur in the early stages of these myotonic disorders. In MD and MC, AER showed at least one finding regarded as normal in 93% and 0% of cases, respectively. The most common abnormalities in MD were first degree atrioventricular (A-V) block (in 70% of cases) and QTc greater than or equal to 0.46 s (in 33%). Abnormal sinus intervals an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования