BACKGROUND: The mitochondrial genome is substantially susceptible to mutations and has high polymorphism due to structural features, location, and lack of recombinant variability, as its inheritance is strictly maternal. All of these events can be accompanied by the accumulation of mitochondrial single nucleotide polymorphisms (mtSNPs) in the sperm. The aim of this research was to analyze the influence of mutations in the MT-CYB gene on sperm quality.
METHODS AND RESULTS: We conducted a case‒control study to identify mutations in the mitochondrial cytochrome B (MT-CYB) gene in men with asthen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor is an extensively studied neurotrophin implicated in the pathology of multiple neurodegenerative and psychiatric disorders including, but not limited to, Parkinson's disease, Alzheimer's disease, Huntington's disease, traumatic brain injury, major de-pressive disorder, and schizophrenia. Here we provide a brief summary of current knowledge on the role of BDNF and the common human single nucleotide polymorphism, rs6265, in driving the pathogenesis and rehabilitation in these disorders, as well as the status of BDNF-targeted therapies. A common trend has emerged
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CRISPR-Cas12a system has been widely applied to genome editing and molecular diagnostics. However, off-target cleavages and false-positive results remain as major concerns in Cas12a practical applications. Herein, we propose a strategy by utilizing the 2'-O-methyl (2'-OMe) modified guide RNA (gRNA) to promote the Cas12a's specificity. Gibbs free energy analysis demonstrates that the 2'-OMe modifications at the 3'-end of gRNA effectively suppress the Cas12a's overall non-specific affinity while maintaining high on-target affinity. For general application illustrations, HBV genotyping and SA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore possible genetic causes associated with early pregnancy loss using chromosomal microarray analysis (CMA) with single nucleotide polymorphism (SNP) probes.
METHODS: A retrospective review was performed by the CMA of samples from 961 patients who spontaneously aborted in our hospital before the 20th week of pregnancy.
RESULTS: (1) The total chromosome abnormality rate in miscarriage samples was 54.44% (515/946), including single chromosome abnormality (39.53%), two chromosome abnormality (2.22%), multi-chromosome abnormality (0.42%), triploidy or hypertriploidy (4.86%), c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium parvum (C. parvum) is an intracellular parasite of the intestinal cells. It causes cryptosporidiosis that can be fatal in immunosuppressed individuals. Autophagy is a process to eliminate intracellular microbes. The autophagy-related 16 - like 1 (ATG16L1) gene encodes proteins involved in the autophagy pathway. Single nucleotide polymorphism (SNP) in this gene increases the invasion and survival of the intracellular microbes. This study aimed to assess whether SNP in the ATG16L1 gene influences the risk and severity of cryptosporidiosis. Group I: cases with C. parvum infection
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Aberrant tissue expression of matrix metalloproteinases has been observed in acne. Our objective was to study the relevance of MMP-2 (-1306 C/T, rs243865) and TIMP-2 (-418 G/C, rs8179090) single nucleotide polymorphisms (SNP) in acne and post-acne scarring.
PATIENTS AND METHODS: 512 patients (169 having acne without scarring, 319 having atrophic acne scarring, 24 having hypertrophic acne scarring) and 161 age-matched controls were recruited from the Dermatology Outpatient Department after obtaining informed written consent. Venous blood (5 ml) was collected for genot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abundance of miR-1b-3p in the chicken ovary is greater after sexual maturation. In the present study there was assessment of whether a single nucleotine polymorphism (SNP) led to an alteration in expression of reproductive traits. The miR-1b-3p abundance was greatest in ovarian follicles The SNP site of rs737028527 (G > A), located in the 734 bp upstream region of pre-miR-1b-3p, was identified in three different chicken breeds. Results from an association analysis of chicken egg-laying traits indicated the SNP was associated with age at first egg production (AFE) and egg number at 32 and 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) provides effective diagnostic technology for infectious disease pathogen identification and is compatible with inexpensive instrumentation for use in disease-prevalent developing regions. However, simultaneous multiple-target detection and single-nucleotide polymorphism (SNP) identification, essential properties of nucleic acid diagnostics, are difficult to achieve using LAMP. This study introduces loop-primer endonuclease cleavage (LEC)-LAMP, a singleplex or multiplex LAMP technology with single-base specificity for variable SNP identification. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The results showed that there was a certain correlation between the single nucleotide polymorphism of IL-10-1082G/A and rheumatic heart disease, but there was no systematic study to verify this conclusion.
AIMS: Systematic review of the association between single nucleotide polymorphism of IL-10-1082G/A locus and rheumatic heart disease.
MATERIALS AND METHODS: Computer retrieval PubMed, EMbase, Cochrane Library, CBM, CNKI, VIP and Data WanFang, the retrieval time limit from inception to June 2017. A case control study of single nucleotide polymorphisms and rheumatic heart disease
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autozygosity mapping (AM) is a technique utilised for mapping homozygous autosomal recessive (AR) traits and facilitation of genetic diagnosis. We investigated the utility of AM for the molecular diagnosis of heterogeneous AR disorders, using epidermolysis bullosa (EB) as a paradigm. We applied this technique to a cohort of 46 distinct EB families using both short tandem repeat (STR) and genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) array-based AM to guide targeted Sanger sequencing of EB candidate genes. Initially, 39 of the 46 cases were diagnosed with homozygous mutations using this meth
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the probability of oral beta-lactam regimens achieving bactericidal pharmacodynamic exposure against pathogens causing acute otitis media (AOM) given contemporary prevalence and resistance rates.
METHODS: A 5000-patient Monte Carlo simulation was used to recreate steady-state concentration-time profiles for oral drug administration regimens of amoxicillin, amoxicillin/clavulanic acid, cefpodoxime, cefprozil, ceftibuten, and cefuroxime in a population of 12.5-month-old children. The percent of simulated children in whom free drug concentrations above the minimum inhibit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to analyse the frequencies of genotypes and alleles of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) -2548 G/A (rs12112075) of leptin gene (LEP) and an attempt to evaluate the effect this DNA marker has on endometrial cancer (EC) and uterine leiomyomas (UL).
MATERIAL AND METHODS: The study comprised 120 patients treated for endometrial cancer and 90 patients treated for uterine leiomyomas. 90 disease-free individuals were used as controls. In total, 300 patients were investigated in this research.
RESULTS: In this paper we have demonstrated that genotype AG of SNP -2548
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the possible relationship between recurrent aphthous ulcer (RAU) and single nucleotide polymorphism (SNP) of transforming growth factor-β1 (TGF-β1)-509T/C and interleukin-10 (IL-10)-1082A/G sites.
METHODS: A total of 138 RAU patients were recruited for this study. The control group consisted of 124 subjects. TGF-β1-509T/C and IL-10-1082A/G sites were detected by restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction (RFLP-PCR) and sequence specific primer-polymerase chain reaction (SSP-PCR). Relative risk ratios were estimated by odds ratios (OR) and 95% conf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The toll-like receptor 2 (TLR2) is a significant component of innate immunity against cytomegalovirus (CMV) infection but information on the clinical significance of the single nucleotide polymorphism (SNP) (R753Q) is conflicting.
OBJECTIVES: The inconsistent observations of the immunological and clinical significance of the TLR2 R753Q polymorphism for CMV infection indicates the influence of confounders.
STUDY DESIGN: The presence of the TLR2 polymorphism was determined by a genotyping assay of 175 HTX patients and 281 healthy blood donors and evaluated in relation to selected v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human hemochromatosis protein (HFE), a major histocompatibility complex class I-like integral membrane protein, participates in the down regulation of intestinal iron absorption by binding to transferrin receptor (TR). HFE competes with transferrin-bound iron for the TR and thus reduces uptake of iron into cells. On the other hand, a lack of HFE increases the intestinal absorption of iron similarly to iron deficiency associated with increasing in absorption and deposition of lead. During pregnancy, placenta cannot prevent transfer lead to the fetus; even low-level lead poisoning causes neurode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteonectin/SPARC is one of the most abundant noncollagenous extracellular matrix proteins in bone, regulating collagen fiber assembly and promoting osteoblast differentiation. Osteonectin-null and haploinsufficient mice have low-turnover osteopenia, indicating that osteonectin contributes to normal bone formation. In male idiopathic osteoporosis patients, osteonectin 3' untranslated region (UTR) single-nucleotide polymorphism (SNP) haplotypes that differed only at SNP1599 (rs1054204) were previously associated with bone mass. Haplotype A (containing SNP1599G) was more frequent in severely aff
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: P53, the most commonly mutated tumor suppressor gene in all types of human cancer, is involved in cell cycle arrest and control of apoptosis. Although p53 contains several polymorphic sites, the codon 72 polymorphism is by far more common. There are divergent reports but many studies suggest p53 pro/pro SNP may be associated with susceptibility to developing various cancers in different regions of the world. The present study aimed to find any correlation between H. pylori infection and progression of carcinogenesis, by studying apoptosis and the p53 gene in gastric biopsies from north In
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clopidogrel is an antiplatelet drug. It is used for the treatment as well as for the prophylaxis of coronary artery disease. Clopidogrel resistance is an emerging problem in clinical settings. The aim of the present study was to evaluate the effect of CYP3A5*3 genetic polymorphism on clopidogrel resistance. One hundred and forty-seven patients from outpatient Department of Cardiology on 75 mg/day of clopidogrel as maintenance dose were recruited from April 2010 to July 2011. All subjects gave written informed consent to participate in the study. DNA extraction was performed using phenol chloro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the relationship between low molecular polypeptide-7 (LMP-7) gene polymorphism and response to interferon (IFN) therapy in chronic hepatitis C virus (HCV) patients.
METHODS: LMP-7 polymorphism at codon 49 with nucleotide substitution from A to C was amplified in 104 chronic HCV patients of genotype 4. The amplicons were digested with restriction endonuclease BsmI and the produced restriction fragment length polymorphism was analyzed. Patients received IFN + regional blood volume therapy for 48 wk and the frequency of this single nucleotide polymorphism (SNP) was statistica
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования