OBJECTIVE: Given that the molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is complicated, we aim to apply blocke … ich 13 were newly discovered. The BDA system worked effectively for eliminating the interference of pseudogenes in genetic testing of PKD1 (1-33 exons) with different concentrations of genome DNA. The females with ADPKD have no specific infertility factors, while 68.2% of the affected men were with abnormal sperm concentration and/or motility with an indefini …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The chimeras causing the CAH-X syndrome (SCAH-X) result from recombination between CYP21A2-TNXB and their respective pseudogenes (CYP21A1P-TNXA). The clinical manifestations of this syndrome include congenital adrenal hyperplasia (CAH) and Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Since SCAH-X has been recently described, the number of publications available is limited. The objective of this study was to set up a molecular approach and a screening algorithm for detecting CAH-X chimeras, determine their frequency and distribution in the Spanish population, and assess their clinical pattern of o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic diversity of mutations in the CYP21A2 gene is the main cause of the monogenic congenital adrenal hyperplasia (CAH) disorder. On chromosome 6p21.3, the CYP21A2 gene is partially overlapped by the TNXB gene, the two residing in tandem with their highly homologous corresponding pseudogenes (CYP21A1P and TNXA), which leads to recurrent homologous recombination.
METHODS AND RESULTS: In the present study, the genetic status of an ethnic Greek-Cypriot family, with a female neonate that was originally classified as male and manifested the salt-wasting (SW) form, is presented. Gene…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital motor nystagmus (CMN) is characterized by early-onset bilateral ocular oscillations without other ocular deficits. To date, mutat … . The 775,699 bp deleted region contains uncharacterized non-protein-coding expressed sequences and pseudogenes but no protein-coding genes. However, Hi-C data predicted that the deletions span two topologically associated domains and probably lead to a change in the 3D genomic architecture. These results provide novel evidence of a strong association between …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Malignant tumours from the upper aerodigestive tract are grouped collectively in the class of head and neck squamous cell carcinoma (H … nd carcinoma tissues. Interestingly, HMGA2 overexpression appears associated with that of two HMGA1-pseudogenes, HMGA1P6 and HMGA1P7, acting as a sponge for HMGA1- and HMGA2-targeting microRNAs and involved in several human cancers.
CONCLUSIONS: Therefore, HMGA2 overexpression appears to be a strong feature of larynx carcinoma, supporting its detection as a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica subsp. enterica serovar Typhimurium, one of the most common foodborne pathogens, is transmitted mainly through contaminated food derived from infected animals. In this study, S. Typhimurium ST1120, an isolate from pig feces in Korea, was subjected to whole-genome analysis to understand its genomic features associated with virulence. The genome of ST1120 was found to have a circular chromosome of 4,855,001 bp (GC content 52.2%) and a plasmid of 6,863 bp (GC content 46.0%). This chromosome was predicted to have 4,558 open reading frames (ORFs), 17 pseudogenes, 22 rRNA genes, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic rheumatic disease which mainly involves the axial skeleton. It seems that non-HLA genes, as well as … ype the presence or absence of the 16 KIR genes, 6 known specific HLA class I ligands and also, two pseudogenes. Two KIR genes (KIR-2DL3 and KIR2DL5), and among the HLA ligands, two HLA ligands (HLA-C2Lys80 and HLA-B27) genes were significantly different between case and control groups. In addition, we found some interesting KIR/HLA compound genotypes, which …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutation analysis of NF1, the responsible gene for neurofibromatosis type 1 (NF1), is still difficult due to its large size, lack of mutational hotspots, the presence of many pseudogenes, and its wide spectrum of mutations. To develop a simple and inexpensive NF1 genetic testing for clinical use, we analyzed five Japanese families with NF1 as a pilot study.
METHODS: Our original method, CEL endonuclease mediated heteroduplex incision with polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining (CHIPS) was optimized for NF1 mutation screening, and reverse transcription polymerase cha…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infection with Leishmania results in a broad spectrum of pathologies where L. infantum and L. donovani cause fatal visceral leishmaniasis and L. major causes destructive cutaneous lesions. The identification and characterization of Leishmania virulence genes may define the genetic basis for these different pathologies.
METHODS AND FINDINGS: Comparison of the recently completed L. major and L. infantum genomes revealed a relatively small number of genes that are absent or present as pseudogenes in L. major and potentially encode proteins in L. infantum. To investigate the potential…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentromeres are exceptional genomic regions: in animals they contain extensive segmental duplications implicated in gene creation, and i … n structure and sequence content, including large insertions of mobile elements, 5S rDNA arrays and pseudogenes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Old World Leishmania infections, Leishmania donovani is responsible for fatal visceral leishmaniasis, and L. major is responsible for non … absent in L. major, and the remaining corresponding A2 sequences appear to represent non-expressed pseudogenes. It was possible to restore amastigote-specific A2 expression to L. major, confirming that A2 regulatory sequences remain functional in L. major. Although L. major is a cutaneous parasite in rodents and humans, restoring A2 expression to L. major in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian RNase A superfamily comprises a diverse array of ribonucleolytic proteins that have a variety of biochemical activities and ph … nvestigate these genes in many species. Here, we report the sequences of 38 functional genes and 23 pseudogenes of the eosinophil-associated RNase (EAR) family from 5 rodent species. Our phylogenetic analysis of these genes showed a clear pattern of evolution by a rapid birth-and-death process and gene sorting, a process characterized by rapid gene duplicatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders and is caused by mutations in the NF1 gene. Mutation detection is complex due to the large size of the NF1 gene, the presence of pseudogenes and the great variety of possible lesions. Although there is no evidence for locus heterogeneity in NF1, mutation detection rates rarely exceed 50%. We studied 67 unrelated NF1 patients fulfilling the NIH diagnostic criteria, 29 familial and 38 sporadic cases, using a cascade of complementary techniques. We performed a protein truncation test starting from puromycin-trea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) is a group of inherited ectodermal dysplasias, the characteristic phenotype being hypertrophic nail dystrophy. T … ific amplification of the entire functional K16 gene (KRT16A), without amplification of the two K16 pseudogenes (psiKRT16B and psiKRT16C), enabling mutation analysis based on genomic DNA. Here, using this methodology, we describe novel mutations R127P and Q122P in the helix 1A domain of K16 in two families presenting with PC-1. Both mutations were excluded fr …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A growing number of studies have shown that long non-coding RNAs (lncRNAs) are essential for the occurrence and progression of a broad spectrum of human malignancies. Long intergenic non-coding RNA 01296 (LINC01296), also known as double homeobox A pseudogene 9 (DUXAP9) and Lymph Node Metastasis-Associated Transcript 1 (LNMAT1), is an emerging oncogenic lncRNA widely documented to drive pathological processes in diverse tumor entities. Its oncogenic functions span digestive, urogenital and respiratory malignancies, alongside head and neck carcinomas, neuroblastoma, melanoma and osteosarcoma. L
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In seed plants (angiosperms and gymnosperms), sex is typically determined in the diploid sporophyte phase of the life cycle by sex chromosomes. This contrasts with bryophytes (mosses, liverworts, and hornworts), in which sex chromosomes act in the haploid gametophyte, whereas vascular non-seed plants (ferns and their allies) are not currently known to possess sex chromosomes. In seed plants, sex is usually controlled by one or several dominant factors in a non-recombining region. The causes of recombination suppression remain debated, but its consequences are increasingly well understood. Thes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome gigantism has long been linked to recurrent bursts of transposable element (TE) activity, yet how such bursts reshape gene architecture over evolutionary time remains poorly understood. By comparing two independently assembled genomes of the Iberian ribbed newt Pleurodeles waltl (20.3 Gb)-generated in Europe and Japan-with the compact genome of Xenopus tropicalis (1.5 Gb), we uncover evidence for both past and ongoing TE bursts during newt genome expansion. Analyses of multicopy genes reveal a spectrum of evolutionary outcomes driven by successive waves of intronic TE invasion. While so
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysine demethylase 4 (KDM4) family comprises Jumonji C (JmjC) domain-containing histone demethylases that regulate chromatin structure by removing methyl groups from histone H3 lysine residues. Among them, KDM4D preferentially demethylates H3K9me3 and plays important roles in spermatogenesis. However, Kdm4d-deficient mice display only partial reproductive defects, suggesting the presence of additional demethylases with similar activity in the testis. Here, we investigated the Kdm4dl locus, which has been annotated as a pseudogene but shows high sequence similarity to the catalytic JmjC dom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Greenland shark (Somniosus microcephalus) is the longest-living vertebrate and inhabits the exceptionally dim and cold waters of the Arctic deep sea. Due to its extreme lifespan, harsh environmental conditions, and prevalent corneal parasitisation, the Greenland shark has previously been thought to have impaired or degenerated vision. Here, we present genomic, transcriptomic, histological and functional evidence that the Greenland shark retains an intact visual system well-adapted for life in dim light. Histology and in vitro opsin expression revealed visual adaptations typical of deep-sea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent evidences show that long non-coding RNA (lncRNA) plays an essential role in physiology and pathophysiology. The purpose of this study was to determine the role and its potential underlying mechanisms of the lncRNA transmembrane phosphatase with tensin homology pseudogene 1 (TPTEP1) in acute myeloid leukemia (AML).
METHODS: We detected the TPTEP1 and miR-4295 expression levels in AML cells. The vitro effects of TPTEP1 and miR-4295 on AML cells were analyzed. The correlation between miR-4295 and TPTEP1 or Growth arrest and DNA damage-inducible 45α (GADD45α) was confirmed by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования