Three siblings are described with a distinct phenotype characterized by dysmorphic facial features, profound hypotonia, seizures and precocious puberty. No cause has been identified in spite of numerous investigations, including array-comparative genomic hybridization at a resolution of 1 Mb. Autosomal recessive inheritance is a possibility given that three siblings of both sexes are affected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary-gonadal axis activation depends upon pulsatile hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secretion. This phenomenon has led to clinical use of GnRH agonists in the treatment of central precocious puberty. GnRH analogues contain substitutions of the native decapeptide. Depending upon the substitutions, the analogues have GnRH agonistic or antagonistic properties. The pharmacokinetics of GnRH agonists, the established treatment of precocious puberty, includes an initial 'flare-up' of the pituitary-gonadal axis, followed by a reduced luteinising hormone secretion by desensitisa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human receptor for lutropin and chorionic gonadotropin (LHR) is a member of the G-protein-coupled receptor superfamily and plays a key role in normal and abnormal reproductive physiology. Naturally occurring mutations of the LHR gene that lead to hormone-independent signaling are associated with abnormal Leydig cell growth and precocious puberty in boys. These mutations affect 13 different residues in the LHR, with the majority clustered in the cytoplasmic half of transmembrane helix 6. Germline LHR mutations that produce constitutive activation of the Gs pathway are found in cases of Leyd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extremely rare case of congenital sinus of the upper lip is presented in a 22-year-old woman with idiopathic precocious puberty. The sinus has a pin-like orifice located in the midline of the upper lip philtum just below the base of the columella. Sexual precocity was found out when she was 7 years old. A series of exact examinations had been performed at that time. Neither neurogenic lesions of the central nervous system nor other systemic abnormalities were observed. Oral Diseases
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central precocious puberty (CPP) is physiologically normal puberty beginning early. It is the consequence of early increased regulation of gonadotropin releasing hormone (GnRH) stimulation of pituitary gonadotropin release causing pubertal changes and accelerated growth. GnRH stimulation testing is the definitive diagnostic test--pubertal gonadotropin responses being indicative of CPP. Among patients with progressive CPP, GnRH analogue therapy is effective by decreased regulation of gonadotropin secretion. Pubertal progression is stopped, and accelerated growth rate and compromised adult heigh
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some children with juvenile hypothyroidism exhibit unexplained precocious puberty. Interaction of TSH with the human FSH receptor (hFSH-R) is a possible pathophysiological mechanism for this syndrome that has not been explored due to the lack of hFSH-free TSH preparations and the scarcity of a suitable hFSH-R-based assay system. To devise an in vitro FSH bioassay suitable for exploring this mechanism, we expressed hFSH-R complementary DNA in COS-7 cells and stimulated them with recombinant hTSH (rec-hTSH). Rec-hTSH elicited a dose-dependent cAMP response in the in vitro hFSH-R bioassay; howeve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Modern treatment of central precocious puberty (CPP) by agonist analogues of gonadoliberin (aGnRH) block the development of secondary sex characteristics, it delays bone maturation and improves the prospects of reaching optimal height. The objective of the present study was to compare the effect of formerly used treatment with synthetic progestin, Cyproterone acetate (Androcur, Schering), with contemporary treatment using aGnRH Triptoreline (D-Trp-6-LHRH, Decapeptyl depot, Ferring) on growth parameters of female patients.
METHODS AND RESULTS: The authors treated 12 girls with CPP.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is the biometrical and morphological evaluation of the ovaries by sonography and the study of the haemodynamics of the ovarian artery flow by doppler ultrasound in 14 girls with precocious puberty and in 33 control subjects. All people ranged in age from 5 to 7 years. The gonadian mean volume and the mean pulsatility index have been evaluated. A significant difference in the ovarian volume has been found between patients and controls. No index between the two groups. We conclude that the doppler ultrasound needs a larger number of cases to evaluate its validity in girls w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is a rare disorder of statural overgrowth in children. Peculiar facies, pre- and post-natal overgrowth and advanced bone age are the main clinical findings; developmental delay may be present. The Authors report a case of Sotos syndrome followed until adult height and describe the pattern of growth. The girl showed the typical findings of the syndrome together with premature pubarche and premature pubertal development. Since precocious puberty determines an increase of growth during childhood, the Authors suggest that Sotos syndrome should be considered and excluded in girls wit
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three boys with mucopolysaccharidosis type III A (Sanfilippo) entered puberty at the ages of 5.9, 6.6 and 9.6 years. The diagnosis of central precocious puberty (GnRH-dependent) was established on the basis of pubertal levels of basal and GnRH-stimulated gonadotropins, LH and FSH. All the patients were tall from early infancy, but there was no acceleration of growth velocity or bone maturation despite advanced pubertal stage and high testosterone levels. Computerized tomography of the brain showed changes which are characteristic for Sanfilippo. This is the first time that precocious puberty h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old girl with a lipid cell tumour of the ovary showed isosexual precocious pseudopuberty. The endocrine activity of the tumour led to elevated plasma levels of dehydroepiandrosterone sulphate, oestradiol, testosterone and androstenedione. After tumour resection the clinical signs of abnormal hormonal stimulation disappeared within 10 months. The girl developed precocious puberty again 2 years later without any sign of relapse. Therapy with luteinizing hormone releasing hormone agonist was effective although premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis could not clea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial magnetic resonance imaging was performed in 17 children with central precocious puberty (CPP) and 19 aged-matched controls to compare the appearance of the pituitary gland. Gland size was measured on T1-weighted sagittal and coronal images. The gland was graded according to the concavity or convexity of the upper surface, and the signal intensity of the gland was assessed visually. The mean pituitary volume in 13 CPP children without hypothalamic tumor (292.6 mm3) was significantly greater than that in normal controls (181.35 mm3). The mean volume for the four CPP children with hypotha
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central precocious puberty is effectively treated with long-acting LHRH analogs (LHRHas). Although at least six LHRHas have now been used in children, there have been no studies to determine the least effective dose of any of these analogs. We sought to determine the effect of decreasing an efficacious dose of deslorelin (D-Trp6-Pro9-NEt-LHRH) on basal and LHRH-stimulated gonadotropins, estradiol levels, and the rates of linear growth and skeletal maturation in subjects with central precocious puberty. Twenty-nine children with central precocious puberty were enrolled in a double blinded study
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old boy with a systematized verrucous epidermal naevus, multiple pigmented naevocytic naevi and precocious puberty is described. The possible basis for this previously unreported association of abnormalities is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a 9-year-old boy with neurofibromatosis of von Recklinghausen and precocious puberty is reported. The patient was referred to us because of an unexplained onset of precocious puberty. Clinical manifestations of neurofibromatosis included multiple café-au-lait spots, skeletal anomalies, progressive impairment of vision and precocious sexual development. CT scan and NMR demonstrated the presence of optic gliomas. The correlation between the lesions of retino-hypothalamic projection and production of the neuroendocrinology mechanism of sexual changes is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования