Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive disorder with clinical and cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation and defective DNA repair. Skin cancer, mainly on the face, head or neck is very common. Inhalational anaesthetic agents and muscle relaxants are best avoided due to the possibility of inducing DNA damage and prolonged effects of muscle relaxants. These patients may have a difficult airway. These patients may have immature brain development which may render them sensitive to synergistic effect of benzodiazepines and opioids as seen in the first case. Total intravenou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with xeroderma pigmentosum (XP) have defective DNA repair and a high predisposition to developing abnormalities and neoplasia in the sun-exposed areas of the skin and mucous membranes. The most common tumors reported in patients with XP are squamous cell carcinomas, basal cell carcinomas, and melanomas. Atypical fibroxanthoma (AFX) is a pleomorphic tumor that arises predominantly in the sun-damaged skin of the head and neck regions of the elderly. We describe a unique case of a 6-year-old African American boy with XP who developed an atypical fibroxanthoma and 2 squamous cell carcinom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of results in a consecutive series of 76 prenatal diagnoses for xeroderma pigmentosum (XP) and trichothiodystrophy (TTD) made since 1977.
METHODS: UV-induced DNA repair synthesis was assessed by the autoradiographic measurement of the incorporation of (3)H-thymidine.
RESULTS: XP was diagnosed in 19 of the 76 investigated pregnancies at risk; cultured chorionic villus (CV) cells were used in 33 pregnancies with ten affected fetuses and cultured amniocytes in 43 pregnancies with nine affected fetuses. In four cases, CVS results were corroborated by subsequent investigatio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XP14BR is a cell line derived from a xeroderma pigmentosum (XP) patient from complementation group C. The patient was unusual in presenting with an angiosarcoma of the scalp, treated by surgical excision and radiotherapy. Following 38 Gy in 19 fractions with 6 MEV electrons, a severe desquamation and necrosis of the underlying bone ensued, and death followed 4 years later. The cell line was correspondingly hypersensitive to the lethal effects of gamma irradiation. We had previously shown that this sensitivity could be discriminated from that seen in ataxia-telangiectasia (A-T). The cellular re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by a defect in the normal repair of DNA of various cutaneous cell types damaged by exposure to ultraviolet radiation. We present our 7-year experience with 36 XP patients who either visited the Department of Dermatology or were seen in the medical camps arranged in remote areas for patients' welfare, from 1995 to 2001. For ease of discussion we classified all cases into the following subgroups on clinical grounds only: mild, those with light brown freckles on the face alone; moderate, those with dark brown freck…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Xeroderma pigmentosum is a relatively frequent genodermatosis in North Africa. It is characterized by abnormal sensitivity to ultraviolet light, responsible for the early occurrence of multiple cutaneous neoplasms. We present the results of the clinical and biological investigations in a family in which all its members exhibited xeroderma pigmentosum.
PATIENTS AND METHODS: Since 1962, the father, mother, the 5 children and the maternal uncle were all followed-up in the dermatology department in Tunis for a variant of xeroderma pigmentosum. Clinical (dermatological, neurological …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old boy was diagnosed as having group D xeroderma pigmentosum based on the results of unscheduled DNA synthesis (UDS) tests and complementation tests. More than 200 moles were distributed all over his body, including the unexposed areas of his torso and scalp. All of eight removed specimens were compatible histologically with nevocellular nevi.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic risk factor(s) for skin cancers have been described in patients with xeroderma pigmentosum (XP). The tumor suppressor gene, p53, is one of the most frequently mutated genes found in human tumors. To evaluate the role of XP-related genetic defects in the p53 gene, skin fibroblast cell lines derived from XP donors were analysed for mutations in exons 5-9 (the regions of gene highly susceptible for mutations) by single-strand conformation polymorphism (SSCP) and nucleotide sequencing. Of the five XP-derived fibroblasts (complementation group A) and two control fibroblast cell lines, only …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 48-year-old Japanese man suffering from xeroderma pigmentosum associated with mental retardation, cerebral atrophy and cerebellar ataxia. Cultured fibroblasts from an unexposed area of skin had reduced DNA repair capacity after UV irradiation, with higher sensitivity to UV than normal cells in colony-forming ability and host cell reactivation using herpes simplex virus. Genetic complementation tests by cell fusion with polyethylene glycol revealed that the patient belonged to group F. He died of bile duct cancer at the age of 50. This is the first report of an XP-F patient with neu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia and xeroderma pigmentosum are human hereditary diseases in which patients are cancer prone and demonstrate increased sensitivity to DNA damage by ionizing and ultraviolet radiation, respectively. In culture, both ataxia-telangiectasia and xeroderma pigmentosum skin fibroblasts show increased synthesis and secretion of the extracellular matrix proteins fibronectin and collagen. To determine whether these differences in protein production result from fundamental abnormalities in regulation of genes associated with cellular interactions, we compared the effects of trifluoper…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Australian family is described in which a mild form of xeroderma pigmentosum (XP) is inherited as an autosomal dominant trait. Studies of lymphoblastoid cells and fibroblasts from affected persons demonstrated cellular sensitivity to ultraviolet (UV) light as judged by diminished clonogenicity and higher frequencies of UV induced chromosome aberrations compared to normal controls. After UV irradiation of dominant XP cells, replicative DNA synthesis was depressed to a greater extent than normal and the level of UV induced DNA repair synthesis was lower than that in normal cells. The level of…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old boy complained of increased freckling on the extremities since very early infancy. Examination showed mottled pigmentation with … ormation on fibroblasts revealed moderate sensitivity. Therefore this case was finally diagnosed as xeroderma pigmentosum. It is necessary to study cellular repair capacity to make a precise diagnosis when the distinction is so difficult.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuro-otological findings are described in 3 unrelated patients who had xeroderma pigmentosum. All had impaired hearing. Routine audiometric assessment suggested that the hearing loss was of cochlear origin; brainstem evoked potentials in 2 patients and electrocochleography in 1 support this conclusion. Two adult patients had a supranuclear ophthalmoplegia. Vestibular function was mildly deranged and visual suppression of the vestibulo-ocular reflex impaired.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An assay has been developed in which excision repair deficiency of xeroderma pigmentosum cells is transiently complemented, as measured by unscheduled DNA synthesis, by microinjection of cytoplasmic poly(A)+ RNA derived from HeLa cells. Four different complementation groups of xeroderma pigmentosum have been assayed. Groups A and G showed complementation, whereas groups D and F did not. Survival for cells in each of the groups subsequent to microinjection was approximately equal to 75%. Approximately 10-25% of surviving cells from groups A and G were complemented, as judged by near-normal unsc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования